Zure azalean babak eta leherketak sortzen ari al dira ukitu txikienarekin ere? Epidermolisi Bullosa (EB) izan liteke?

Batzuetan gure azala oso sentikorra da, ezta? Zerbait txiki batek jo arren edo arropa zati bat urratu arren, pertsona batzuek erraz izaten dituzte babak eta azaleko lesioak. Batez ere haurtxoen azala oso delikatua denez, oso beldurgarria da horrelako gauzak ikustea. Beraz, gaur azal horretan gertatzen den gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu, apur bat arraroa dena baina oso garrantzitsua jakitea. Epidermolisi bulosa da, edo laburbilduz EB .

Zer da zehazki epidermolisi bolosa (EB)?

Laburbilduz, epidermolisi bulosa (EB) gaixotasun hereditarioa da. Zure azala oso hauskorra bihurtzen du eta erraz babak sortzen eta zuritzen da. Batzuetan, zure azala arroparekin igurtzi edo nonbaiten kolpe bat jaso arren, babak eta zauriak ager daitezke. Pertsona batzuentzat, arina izan daiteke eta eskuetan, ukondoetan, belaunetan eta oinetan baba mingarriak bakarrik eragin ditzake. Hala ere, kasu larrietan, baba eta zauri horiek gorputzeko edozein lekutan ager daitezke. EBren sintomak arinak edo oso larriak izan daitezke.

Gogoratu, batzuetan, baba hauek ahoan, eztarrian (hestegorrian), begietan eta gorputzeko beste barne-organo batzuetan sor daitezkeela. Baba hauek sendatzen direnean, orbain mingarriak utzi ditzakete. Kasu larrietan, baba eta orbain hauek gorputzeko barne-organoak kaltetu ditzakete, eta hori bizitza arriskuan jar dezake.

Zeintzuk dira EB mota nagusiak?

Lau EB mota nagusi daude, kaltetutako azal-geruzaren arabera identifikatzen direnak.

1. EB Simplex (EBS): EB mota ohikoena da hau. Arina, ez oso mingarria, oso mingarria eta larria izan daiteke pertsona batzuengan. Anpuluak azalaren goiko geruzan sortzen dira, epidermisean . Orbainak arraroak dira anpulu hauek sendatu ondoren.

2. EB junturala (EBJ): EBJ-an, babak sortzen dira ahoan eta arnasbideetan. Nahiko arraroa da, eta arinetik (apur bat deserosoa, apur bat mingarria) larrira bitartekoa izan daiteke.

3. EB distrofikoa (EBD): EBD-n, babak larruazaleko erdiko geruzan sortzen dira, dermisean . Hau ere arinetik larrira alda daiteke.

4. Kindler sindromea: Kindler sindromean, babak azaleko ia geruza guztietan sor daitezke. Oso arraroa da.

Medikuek EBS, JEB eta DEB bereizten dituzte kaltetutako azal-geruzen arabera. Kindler sindromean, babak azal-geruza desberdinetan ager daitezke.

Nork du eragin handiena egoera honek? Zein ohikoa da?

EBk edonori eragin diezaioke. Edozein arraza, etnia edo generotako pertsonek EB garatu dezakete. Hala ere,Zure gurasoetako batek gaixotasuna badu, litekeena da EB garatzea.

Ohikoa den arren, Estatu Batuetako estatistiken arabera, 50.000 pertsonatik batek bakarrik pairatzen du EB. Horrek esan nahi du nahiko egoera arraroa dela.

Zer eragin izan dezake EBk gorputzean?

EBren kasu larrietan, begietan babak ager daitezke eta ikusmen galera ere eragin . Batzuetan, azalaren eta muskuluen orbain eta deformazio larriak gerta daitezke, hatzak, eskuak, oinak eta artikulazioak behar bezala mugitzea ezinezkoa bihurtuz. EB duten pertsona batzuek arrisku handiagoa dute zelula ezkatatsuen kartzinoma izeneko azaleko minbizi mota bat garatzeko.

Kasu larrienetan, heriotza haurtzaroan gerta daiteke batzuetan . Hau infekzio larrien (adibidez , sepsis ), arnasbideen buxaduragatik arnasa hartzeko zailtasunaren, deshidratazioaren eta desnutrizioaren ondorioz gertatzen da.

EB hilgarria izan daiteke?

Hau benetan duzun EB motaren araberakoa da. EB mota arinak eta ez hain larriak ez dira hilgarriak. Hala ere, EB mota larriak dituzten pertsonen bizi-itxaropena haurtzarotik 30 urte ingurura bitartekoa izan daiteke. Beraz, arreta handia behar duen egoera bat da hau.

Zeintzuk dira EBren sintomak?

EBren sintomak aldatu egiten dira motaren arabera. Sintoma hauek normalean haurtxo edo ume txikia zarenean agertzen dira. Sintoma batzuk ohikoak dira mota desberdinen artean. Hona hemen EBren sintoma nagusietako batzuk:

• Azalean (eskuetan, oinetan, ukondoetan, belaunetan) edo gorputzaren barruan ager daitezkeen babak.
• Oin-ahurretan eta oin-zoletan azala loditzea, kailuak bezala sentiaraziz.
• Globulu gorrien gutxitzea (anemia).
• Hatzak elkarri itsatsita egotea (hatz edo oin behatzak fusionatuta).
• Eskuetako eta oinetako azazkal deformatuak eta/edo lodituak.
• Azalean baba itxurako koskor zuri txiki (milia) baten agerpena.
• Janaria irensteko zailtasuna (disfagia).
• Haurrarengan espero den hazkuntza falta.
• Hortzak espero bezala garatzen ez direnean ( hipoplasia ).

Zerk eragiten du EB?

EBren kausa nagusia 18 geneetako baten mutazioa edo akatsa da. Gaixotasun hau duten pertsonek kolageno izeneko proteina bat sortzen laguntzen duen gene bat falta edo kaltetua dute. Dakizuenez, kolagenoa da gure azala bezalako ehun konektiboei indarra eta egitura ematen diena. Beraz, gene-akats honen ondorioz, azalaren bi geruzak, epidermisa eta dermisa, ez dira normal lotzen elkarrekin. Ondorioz, azala oso hauskor bihurtzen da, erraz babak sortzen dira eta lesionatzen da.

EB askotan gaixotasun hereditarioa da, hau da, gurasoetako batek badu, seme-alabek ere heredatu dezakete.

Hala ere, oso gutxitan, EB eskuratutako nahasmendu autoimmune gisa ere gerta daiteke.

Garrantzitsuena da EB ez dela gaixotasun kutsakorra. Normalean hereditarioa da. Beraz, EB duen norbaitekin kontaktuan bazaude, ez duzu hartuko.

Nola jakin dezakezu ziur EB baduzu? (Diagnostikoa)

Medikuek EB diagnostikatu dezakete azaleko biopsia bat eginez, eta horrek medikuak azaleko lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar.

Gainera, proba genetikoek gene akastuna identifikatu eta EB mota baieztatu dezakete. Haur bat izateko asmoa duten gurasoek ere proba genetikoak egin ditzakete jaio aurreko probak, EB duen haur bat izateko arriskua duten jakiteko.

Zeintzuk dira EBren tratamenduak?

Zoritxarrez, ez dago EBrako sendabiderik gaur egun . Hala ere, tratamenduek lagun dezakete:

• Anpuluak saihesteko laguntzen du.
• Anpuluak eta azala ondo zaintzeak konplikazioak saihesten ditu.
• Ahoan edo eztarrian ager daitezkeen babak eragindako nutrizio-arazoak tratatzen ditu.
• Mina kontrolatzea.

Marruskaduragatik larruazaleko kalteak eta babak eta zauriak sortzea saihesteko, medikuek honako hauek gomendatzen dituzte:

• Jantzi zuntz naturalez egindako arropa leun eta solteak. Arropak alderantziz janzteak zure azalaren kontra igurzten diren josturen kopurua murrizten lagun dezake.
• Saihestu gehiegi berotzea; mantendu gelak tenperatura eroso eta konstante batean.
• Saihestu eguzkitan ateratzea, edo erabili eguzkitako krema eguzkitako betaurrekoak eta txapelak erabiltzen dituzunean.
• Erabili benda mota bereziak azala babesteko – erabili itsasgarririk gabeko bendak eta zinta, gasa biribilkatuak, etab.

Anpuluak tratatzeko, zure medikuak honako hauek gomenda ditzake:

• Aplikatu ukenduak zaurietan egunero.
• Erabili benda medikatuak babak sendatzen laguntzeko eta infekzioa saihesteko.
• Hartu botikak mina kontrolatzeko.

Infekzioak tratatzeko, zure medikuak honako hauek gomenda ditzake:

• Hartu ahozko antibiotikoak edo aplikatu antibiotiko krema bat.
• Sendatzen ez diren zaurietarako, erabili estalki bereziak.

Ahoko edo eztarriko babak eragindako nutrizio-arazoak eta jateko zailtasunak saihesteko, zure medikuak honako hauek gomenda ditzake:

• Haurrari elikatzen zarenean, erabili titi berezi bat duen biberoi bat .
• Eman haurrari tanta-tantagailu edo xiringa batekin.
• Gehitu ur pixka bat pureari diluitzeko, eman aurretik. Horrela, errazago irensteko aukera izango duzu.
• Jan janari bigun gehiago, hala nola zopa, purea, budina eta sagar saltsa .
• Janaria tenperatura epelean zerbitzatzen da (ez beroegi).
• Ikusi dietista bat zure nutrizio-beharrizan espezifikoak eztabaidatzeko.

EBren kasu larrietan, kirurgia ere behar izan dezakezu. Hestegorria (ahotik urdailera janaria eramaten duen hodia) babak eta orbainek blokeatzen badute, kirurgia egin daiteke zabaltzeko. Pertsona batzuek hestegorria guztiz saihestu dezakete eta elikadura-hodi bat sartu dezakete janaria zuzenean urdailera eramateko. Kirurgia ere egin daiteke baben ondorioz itsatsita dauden hatzak bereizteko.

Nola zaintzen du bere burua EB duen norbaitek?

EB baduzu, aholku hauek zeure burua zaintzen lagunduko dizute:

• Lo egin zuntz natural leunekin egindako maindire eta burko-zorroetan, hala nola zeta edo satinezkoetan.
• Jantzi gorputza estutzen ez duten oinetako erosoak.
• Saihestu denbora luzez zutik edo oinez egotea.
• Saihestu azala urratu edo ukitu. Azkura murrizteko, aplikatu azkuraren aurkako botikak.
• Kontuz ibili zure inguruarekin eta saihestu nahi gabe zure azala ukitzea edo urratzea.
• Beti hidratatu zure azala marruskadura murrizteko.
• Anpuluak agertzen badira, kendu itzazu azkar orratz esterilizatu batekin edo guraize garbiekin.
• Erabili itsasgarririk gabeko benda bat. Bestela, aplikatu petrolio-gelatina (Vaseline™) edo larruazalerako egokia den ukendu bat (Aquaphor™ adibidez) bendan, larruazalean itsatsi ez dadin.

Nola zaindu EB duen haur bat? Gurasoentzako aholku batzuk

Zure haurrak EB badu, haren beharrak besteengandik desberdinak dira. Baliteke bere ondoeza komunikatzeko gai ez izatea. Aholku hauek zure haurra ahalik eta erosoen mantentzen lagun dezakete:

• Garbitu ondo eskuak haurraren azala ukitu aurretik.
• Saihestu latexezko eskularruak erabiltzea, marruskadura handitu baitezakete.
• Haurra bainatzean, gorputz osoa urez betetako ontzi batean sartu beharrean, bainatu larruazaleko atal bakoitza banan-banan.
• Jaioberriari pixoihalak jarri beharrean, kontuan hartu xurgatzaileak jartzea.
• Erabili Velcro® uhalak dituzten pixoihalak. Itsasgarrizko uhalak/zinta nahi gabe itsatsi daitezke haurraren azalean.
• Moztu eta kendu pixoihalaren hankak lotuta dauden elastikoa.
• Jarri silikonazko gel xaflak bezalako zerbait pixoihalaren barrualdean, azala sortu diren babei itsatsi ez dadin.
• Oso kontuz ibili haurra altxatzean.Saihestu pisuak altxatzea eskuak besapeetan jarriz. Zure haurrak babak edo zauriak baditu izterretan eta bizkarrean, altxa ezazu esku batekin izterrak inguratuz eta bestearekin bizkarra eutsiz.
• Sustatu zure haurra bere EB egoerak ahalbidetzen dion neurrian aktibo egon dadin. Geldirik egoteak beste konplikazio batzuk sor ditzake, hala nola idorreria eta giharretako atrofia . Igeriketa ariketa ona eta inpaktu txikikoa da.
• Ez sustatu haurra izerditu edo berotu egingo duten jarduera fisiko edo jolas nekagarriak.

Zure haurraren sintomei aurre egitea zaila izan daiteke batzuetan. Gainezka eta nekatuta senti zaitezke. Eskatu aholku gehiago zure medikuari zure haurra –eta zu– ahalik eta erosoen egoteko. Gainera, gurasoen laguntza taldeetan sartuz, zure esperientziak partekatu eta zure haurraren EB egoera kudeatzeko modu berriak ikas ditzakezu.

Prebenitu al daiteke EB?

EB genetikoa denez, ezin da prebenitu . EBren familia-aurrekariak dituzten eta seme-alabak izateko asmoa duten pertsonek aholkularitza genetikoa oso lagungarria izan dezakete beren familia nola planifikatu erabakitzeko.

Gainera, adituek ez dakite gaur egun zerk eragiten duen EB mota hartua. Beraz, medikuek ez dakite nola prebenitu.

Zer nolako etorkizuna espero dezake EB duen norbaitek?

EB duten pertsonen etorkizuna duten EB motaren eta haren larritasunaren araberakoa da. Gaixotasunaren forma larriek min handia, deformazioak, desgaitasunak, inoiz sendatzen ez diren zauriak eta baita heriotza goiztiarra ere eragin ditzakete.

Hala ere, medikuek sintomak kudeatzen lagun zaitzakete. Horretarako, tratamendu egoki bat erabil daiteke, eta, beharrezkoa bada, mina arintzeko botikak ere bai. Azala ondo estalita edukitzea itsasgarririk gabeko babes-apositoekin, bi egunetik behin, maiz bainatzeak eta zauriak zaintzeak EBk zure bizitzan duen eragina murrizten lagun dezake.

EB baduzu, noiz joan behar duzu medikuarengana?

Ziurtatu zure medikuarengana joatea kasu hauetan:

• Arnasketa zailtasunak badituzu.
• Janaria irensteko zailtasunak badituzu.
• Zauria infektatuta badago (azala gorri, more, gris edo zuri bihurtzen bada; hanturatuta edo puztuta badago).
• Sintoma berriak agertzen badira.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Medikuarengana joaten zarenean, ideia ona da galdera hauek egitea:

• Nola jakin dezakezu EB dudan?
• EB ez badut, zer beste azaleko gaixotasun izan dezaket?
• Nola kudeatu ditzaket nire sintomak?
• Zein botika gomendatzen dituzu? Bigarren mailako efekturik ba al dute?
• Zein etxeko tratamendu gomendatzen dituzu?
• Zer gehiago egin beharko nuke nire sintomak hobetzeko?
• Ba al dago errezeta eman diezaiokezun krema edo ukendurik?
• Dermatologo baten edo beste espezialista batengana joan beharko nuke?

Zein da epidermolisi bolosaren (EB) eta penfigoide bolosaren artean?

Penfigoide bulosoa larruazaleko gaixotasun autoimmune arraroa da. Azkura eragiten duten erlauntza itxurako koska edo likidoz betetako babak sor ditzake. Penfigoide bulosoak 60 urtetik gorako pertsonei eragiten die gehienetan, eta normalean bost urteko epean desagertzen da. Hala ere, kasu larrietan, babak eta orbainak barneko organoak kaltetu eta hilgarriak izan daitezke.

EB batzuetan gaixotasun autoimmune bat izan daitekeen arren, normalean larruazaleko kolagenoari eragiten dion mutazio genetiko batek eragiten du. EB normalean haurtzaroan edo lehen haurtzaroan agertzen da. EB sendabiderik ez dagoenez, baliteke bizitza osorako sintomekin bizi behar izatea.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Epidermolisi bulosa (EB) batzuetan egoera zaila da. Hala ere, aholku mediko egokiarekin, tratamenduarekin eta maitasunezko arretarekin, sintomak kudea ditzakezu eta ahalik eta ondoen bizi. Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, familia eta laguntza taldeak laguntzeko prest daude. Beraz, ez izan beldurrik, eutsi sendo eta aurre egin egoera honi.

EBri buruzko galdera gehiago badituzu, ziurtatu dermatologo batekin hitz egitea.

` Epidermolisi bulosa, EB, larruazaleko gaixotasuna, babak, gaixotasun genetikoa, haurtzaroko larruazaleko gaixotasuna, larruazalaren hauskortasuna