Ikas dezagun Alzheimer Gaixotasun Familiarrari buruz (FAG), adin txikian memoria galtzea eragiten duen gaixotasun hereditario bat.

Alzheimerra pentsatzen dugunean, adinarekin garatzen den eta pixkanaka memoria galtzen duen gaixotasun bat datorkigu burura, ezta? Hori egia da. Jende gehienak Alzheimerra garatzen du 65 urte bete ondoren. Baina ba al zenekien, oso gutxitan, adin gazteagoetan garatu daitekeen Alzheimer mota bat ere badagoela, hau da, 30, 40 edo 50 urterekin ere? Hau belaunaldiz belaunaldi transmititzen den eragin genetiko batek eragiten du. Gaur gai arraro baina oso garrantzitsu honi buruz ari gara, Alzheimer familiarrari buruz, edo FADri buruz.

Zertan da desberdina hau ohiko Alzheimer gaixotasunetik?

Bi Alzheimer gaixotasun mota nagusi daude. Bien arteko aldea ulertzeak FAD zer den ulertzen lagunduko dizu.

Zergatik gertatzen da FAD izeneko gaixotasun hau?

Laburbilduz, FAD familia baten barruan belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gene-mutazio bakar batek eragiten du. Mutazio hauekGeneak proteina anormalak garunean pilatzea eragiten du. Denborarekin, hauek garuneko zelulak kaltetzen dituzte, memoria eta beste prozesu mental batzuk kaltetuz.

Hiru gene nagusi identifikatu dira horretan eragina dutenak:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Amiloide aitzindari proteina (APP)

Hiru gene hauetako baten mutazio bat nahikoa da FAD eragiteko. Horien artean, ohikoena `PSEN1` izeneko genean dagoen mutazioa da.

Nork du gaixotasun hau garatzeko arrisku handiena?

Nahiko argi dago hau. FADaren arrisku-faktore garrantzitsuena familia-historia da. Zure gurasoetako batek FAD eragiten duen gene-mutazio bat badu, % 50eko aukera duzu gaixotasuna heredatzeko eta garatzeko.

Horrek esan nahi du zure amaren aldetik gaixotasuna badu, zure izeba-osabak, aitona-amonak eta birraitona-amonak ere gaixotasuna izateko aukera handiagoa dutela. Batzuetan, zure gurasoak gazte hil badira beste arrazoi batzuengatik, baliteke ez jakitea gaixotasuna izan duten ala ez. Kasu horietan, zaila izan daiteke zure familiaren arriskua jakitea.

Alzheimer gaixotasun tipikoa ez bezala, bizimoduak eta ingurumen faktoreek ez dute zuzenean eragiten FADaren garapenean. Kausa nagusia herentzia genetikoa da.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak? Nola ezagutzen duzu?

FADaren sintomak normalean 30, 40 edo 50 urte bitartean hasten dira. Hasieran zailak izan daitezke antzematen. Aldaketa hauek zure familiak edo lagunek baino lehenago nabaritu ditzakezu.

Sintoma nagusiak hauek izan daitezke:

• Memoria galtzea: Hau ez da zahartzearen zati normala. Azken gertaerak eta elkarrizketak ahazten hasten zara. Egoera hau okerrera egiten du denborarekin.
• Apatia: Lehen gustuko zenituen jardueretan edo zaletasunetan interesa gal dezakezu. Honek depresioaren antza izan dezake.
• Portaeran eta nortasunean izandako aldaketak:Aldaketak nabaritu ditzakezu, hala nola, kontrolaezina den haserre, asaldura edo beharrik gabe susmagarri bihurtzea.
• Mugitzeko zailtasuna: Gorputzean zurruntasuna, ibiltzean estropezu egitea eta mugimendu motela senti ditzakezu.
• Dardarak : Kontrolaezinak diren dardarak (mugimendu bizkorrak) gerta daitezke, hatzetan hasi eta besoetara eta hanketara hedatuz.
• Krisiak : Paziente batzuek krisiak ere izan ditzakete.
• Hizketa arazoak: Honen barruan hitzak aurkitzeko zailtasuna eta hizkera arrastoak aurkitzea egon daitezke.

Garrantzitsuena da sintoma hauek zure ama edo aitaren adin berean izaten hasiko zarela.

Nola baieztatu gaixotasuna zehaztasunez?

Sintoma hauek badituzu, egin behar duzun lehenengo gauza mediku kualifikatu batengana joatea da. Medikuak zure sintomei, zure osasun-historiari eta, batez ere, zure familiaren osasun-historiari buruz galdetuko dizu.

Hainbat proba egin daitezke diagnostikoa baieztatzeko:

1. Proba kognitiboak: Memoria, arreta eta arazoak konpontzeko gaitasunak bezalako gauzak neurtzen dituzten galdera eta jarduera sinple batzuk betetzeko eskatuko zaizu.

2. Garuneko eskanerra: CT eskanerra edo MRI eskanerra gomendatu daiteke garuneko kalterik edo txikitzerik dagoen egiaztatzeko.

3. Proba genetikoak: FADaren susmo sendoa baduzu, batez ere gaztea bazara eta gaixotasunaren familia-aurrekariak badituzu, zure medikuak proba genetikoak gomenda ditzake. Odol-analisi sinple bat da. Honek `APP`, `PSEN1` edo `PSEN2` geneetan mutazioren bat duzun zehaztu dezake.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Zoritxarrez, oraindik ez dago sendabiderik edo tratamendurik FADrako. Hala ere, hainbat botika daude sintomak kontrolatzen eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezaketenak.

Zure medikuak tratamendu hauek gomenda ditzake:

• Kolinesterasa inhibitzaileek eta memantina bezalako botikek memoriarekin lotutako sintomak kontrolatzen lagun dezakete.
• (ISRS) bezalako botikek aldarte aldaketak eta portaera arazoak (haserrea, depresioa) kontrolatzen lagun dezakete.
• Dardarak, zurruntasuna eta konbultsioak bezalako sintoma fisikoetarako botika bereiziak.
• Psikoterapiak mentalki sendo mantentzen ere lagun zaitzake.

Zer konplikazio gerta daitezke gaixotasuna larriago bihurtzen denean?

Gaixotasuna denboran aurrera egin ahala, hainbat konplikazio gerta daitezke. Mugigabe egoteak eta ibili ezin izateak ohe-ultzerak , azaleko infekzioak eta odol-koaguluak sor ditzake.

Konplikazio garrantzitsu eta arriskutsuenetako bat janaria eta edaria irensteko zailtasuna da. Horrek janari-partikulak eta ura nahi gabe biriketara sartzea eragin dezake trakearen bidez. Horrek bakterioak biriketara sartzea eta pneumonia larria (aspirazio-pneumonia) eragitea ekar dezake. Hau da Alzheimerra duten pazienteen heriotza-kausa nagusietako bat.

Nola bizi gaixotasun honekin?

FAD geldiarazi ezin bada ere, hainbat gauza egin ditzakezu zuk eta zure familiak gaixotasunarekin bizitzen duzuen denbora ahalik eta erosoena eta kalitatezkoena izan dadin.

• Ahalik eta gehien mentalki aktibo egon: egin zure garuna lantzen duten jardueretan, hala nola liburuak irakurtzea eta puzzle sinpleak ebaztea.
• Egon fisikoki aktibo: egin ariketa sinpleak ahalik eta gehien, zure medikuak gomendatzen duen bezala.
• Jan dieta osasuntsua.
• Estresa murriztu: Meditazioa eta arnasketa sakoneko ariketak bezalako gauzek lagun dezakete.
• Onartu familiaren eta lagunen laguntza: Zaila da bidaia hau bakarrik egitea. Maite dituzunen babesa oso garrantzitsua da.
• Batu zaitez laguntza taldeetara: Lortu laguntza eta ezagutza pazienteei eta haien familiei laguntzen dieten erakundeetatik.

FAD gaixotasun zaila da, baina ezagutza egokiarekin, tratamendu medikoarekin eta familiaren maitasun eta laguntzarekin, erronka honi aurre egin dakioke.