Giltzurrunetako arazoak dituzu? Hitz egin dezagun Fanconi sindromeaz!

Imajinaezina den egarri sentitzen al duzu etengabe? Edo haur txikia bada, gorputzean mina eta hezur ahulak nabaritu dituzu? Batzuetan, sintoma horien atzean, gutxitan entzun dugun baina oso garrantzitsua den gaixotasun bat egon daiteke. Horrelako egoera bat Fanconi sindromea da. Gaur, modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.

Zer da Fanconi sindromea?

Laburbilduz, Fanconi sindromea giltzurrunetako kanal-sistema oso delikatu batek, zehazki tubulu proximalek, behar bezala funtzionatzen ez duenean gertatzen den egoera bat da. Orain, pentsa ezazu honela: gure giltzurrunak gure gorputzeko super-iragazki sistema bat bezalakoak dira. Odola iragazten dute eta hondakin-produktuak gernu gisa kentzen dituzte. Gainera, funtsezko mantenugaiak birxurgatzen dituzte, hala nola elektrolitoak eta glukosa.

Hala ere, Fanconi sindromea duen norbaiten giltzurrunetan, tubulu proximal deituriko hauek ez dute behar bezala funtzionatzen. Gertatzen dena da gorputzarentzat ezinbestekoak diren gauzak ez direla berriro xurgatzen eta gernuan kanporatzen direla. Beste era batera esanda, gauza baliotsuak alferrik galtzen dira.

Gorputzetik modu honetan kanporatzen diren substantzia esentzialen artean, hauek daude batez ere:

• Fosforoa
• Glukosa
• Potasioa
• Bikarbonatoa
• Azido urikoa
• Aminoazidoak

Gauza hauek gure gorputzeko ia prozesu guztietarako beharrezkoak dira. Beraz, hauek agortzen direnean, arazoak sortzen hasten dira.

Nork garatu dezake Fanconi sindromea?

Gaixotasun hau edonori eragin diezaioke. Bi modu nagusi daude gertatzeko.

1. Fanconi sindrome hereditarioa: Gaixotasun genetikoa da, hau da, amarengandik edo aitagandik heredatzen da.

2. Hartutako Fanconi Sindromea: Egoera hau bizitzako uneren batean gerta daiteke, beste arrazoi batzuengatik.

Zeintzuk dira Fanconi sindromearen sintomak?

Sintomak ere apur bat alda daitezke, sortzetikoa edo eskuratua den arabera.

Fanconi sindrome kongenitoaren sintomak:

• Maiz gernu egitea: Ohi baino gernu gehiago egitea.
• Deshidratazioa: Gorputzean ur falta izatea.
• Egarri etengabea (polidipsia): Edaten duzun ur kopurua edozein dela ere, ez duzula nahikoa ur edaten sentitzea.
• Hezur-mina: Baliteke gorputzean mina sentitzea, batez ere hezurretan.
• Muskulu-ahultasuna.
• Hezur ahulduak: Hezurrak hauskor bihur daitezke eta erraz hautsi.
• Hezur-hausturak: Erorketa txiki batek ere hezur bat haustea eragin dezake.
• Altuera txikia: Adin bereko beste batzuk baino baxuagoa izan zaitezke.

Fanconi sindromearen ondorengo sintomak:

• Muskulu-ahultasuna.
• Odolean fosfato maila baxuak (hipofosfatemia): Honek hezur-arazoak sor ditzake.
• Odoleko potasio maila baxuak (hipokalemia): Honek bihotz-maiztasunari ere eragin diezaioke.
• Hiperaminoaziduria gernuan aminoazido gehiegi egotea da.
• Gorputzean azidotasun handiagoa (azidosi metabolikoa): nekea eta arnasa hartzeko zailtasunak eragin ditzake.
• Maiz gernu egitea.
• Deshidratazioa.
• Egarri etengabea.

Orain ikus dezakezu sintoma horietako batzuk antzekoak direla, beraz, hobe da medikuarengana jotzea zer gertatzen den zehazki jakiteko.

Zerk eragiten du Fanconi sindromea?

Arrazoi asko egon daitezke. Bi zatitan bana ditzagun.

Fanconi sindrome kongenitoaren arrazoiak:

Hauek normalean baldintza genetikoak dira.

• Zistinosia: Gorputzean zistina aminoazidoaren metaketak eragiten du. Gorputzeko atal askori eragin diezaieke, besteak beste, giltzurrunei, begiei, muskuluei, bihotzari eta garunei. Fanconi sindrome kongenitoaren kausa nagusia da.
• Lowe sindromea: X kromosomari lotutako egoera genetiko arraroa da hau ere. Begiei, giltzurrunei eta garunei eragiten die. Sintomak jaiotzean ikusten dira normalean.
• Wilsonen gaixotasuna: Egoera honetan, gorputzak ez du kobrea behar bezala kentzeko gaitasunik. Kobrea pilatzen denean, gibela, garuna, giltzurrunak eta begiak kaltetu ditzake.
• Fruktosarekiko intolerantzia hereditarioa: Aldolasa B entzimaren faltagatik gertatzen da, eta horrek odoleko azukre maila baxua (hipogluzemia) eragiten du fruta azukrea (fruktosa) eta sakarosa kontsumitzean, eta horrek gibelari eragin diezaioke.
• Hortz-gaixotasuna: Giltzurrunetako gaixotasun arraroa da hau ere. Gernuan proteina agertzea, gernuan kaltzio kopurua handitzea, giltzurrunetako hodietan kaltzio gordailuak agertzea (nefrokalzinosia), giltzurrunetako harriak eta, azkenean, giltzurrunetako gutxiegitasuna (giltzurrunetako gaixotasun kronikoa) eragin ditzake. Batez ere gizonezkoetan gertatzen da.
• Glukogenosia: GLUT2 izeneko proteina baten akats batek eragindako egoera genetikoa da, glukosa garraiatzen duena. Fanconi Bickel sindromea bezala ere ezagutzen da.
• I motako tirosinemia hereditarioa: tirosina aminoazidoaren metabolismoan dagoen akatsa da, gibela, nerbioak eta giltzurrunak kaltetu ditzakeena, Fanconi sindromea sortuz.

Fanconi sindromearen agerpen berantiarraren arrazoiak:

• Medikamentu batzuk:Egoera hau zenbait botikaren albo-ondorio gisa gerta daiteke, hala nola antibiotikoen, GIB/HIESaren botiken eta kimioterapiaren botiken, eta hauek giltzurrunak kaltetu ditzakete.
• Giltzurruneko transplantea: Giltzurruneko transplante baten ondoren erabilitako botiken ondorioz, ebakuntzan zehar giltzurrunean izandako kalteen ondorioz edo transplantatutako giltzurruna errefusatzeagatik gerta daiteke hau.
• Mieloma anizkoitza: Odoleko plasma-zelulen minbizia da. Zelula hauek sortutako proteina anormal batek giltzurrunak kaltetu ditzake, Fanconi sindromea eraginez.
• AL amiloidosia (amiloidosi primarioa): Kasu honetan, plasma-zeluletako proteina bat anormal bihurtzen da eta hainbat organori eragiten die, giltzurrunak barne.
• Kate arinen tubulopatia proximala (LCPT): Egoera honetan, proteina anormalak giltzurrunetan ere metatzen dira.
• Berun-intoxikazioa: Berunarekiko gehiegizko esposizioa ere kausa bat da. Pintura zaharrek, bateria batzuek eta sendagai tradizional batzuek ere beruna izan dezakete, beraz, kontuz ibili.
• Toluenoaren eraginpean egotea: Toluenoa txikleetan, pinturetan eta metalak garbitzeko fluidoetan aurkitzen den produktu kimiko bat da. Hauek arnasteak (adibidez, txiklea usainduz) Fanconi sindromea eragin dezake.
• Belar-sendagai batzuk: Azido aristolokikoa duten belar-sendagai batzuk ere honekin lotuta daudela ikusi da. Beraz, ez da komeni horrelako gauzak erabiltzea medikuaren aholkurik gabe.

Zein sendagaik eragiten dute Fanconi sindromea?

Oro har, Fanconi sindromea eragiteko aukera gehiago dutela identifikatu da droga mota hauek:

• Cisplatinoa `(Cisplatinoa)`
• Ifosfamida
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Azido balproikoa `(Azido balproikoa)`
• Aminoglikosido antibiotikoak, hala nola Gentamicina
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Medikamentu hau erabiltzen duen orok ez du hau jasoko, baina arriskua dago. Beraz, mediku batek sendagai hau errezetatzen badizu, zure jarraipena egingo du.

Fanconi sindromea kutsakorra al da?

Ez. Hau ez da gaixotasun kutsakorra. Ez da pertsona batetik bestera hedatzen kontaktu estuaren bidez.

Nola diagnostikatzen da Fanconi sindromea?

Medikuak zure sintomei eta hartzen ari zaren botikei buruz galdetuko dizu. Ondoren, azterketa fisikoa egingo dizu. Baliteke diagnostikoa berresteko probak ere egitea. Giltzurrunetako gaixotasunetan espezializatutako mediku batengana (Nefrologoa) ere bideratzea.

Zer proba egiten ari dira horretarako?

Batez ere gernu eta odol analisiak egiten dira.

• Gernu-analisia / Gernu-analisia:Gernu lagin bat hartuko dizute eta glukosa, aminoazido eta fosfato bezalako substantzien maila altua duen egiaztatuko dute. Maila horiek altua badira, Fanconi sindromearen seinale da.
• Odol-analisiak: Odol-analisiek fosfato, bikarbonato eta potasio maila baxuak ere egiaztatzen dituzte. Maila baxuak ere gaixotasun honen seinale dira.

Medikuak proba hauetatik lortutako informazioaren arabera egiten du diagnostikoa.

Senda daiteke Fanconi sindromea?

Hau gaixotasunaren kausaren araberakoa da.

• Fanconi sindromea eragiten duten baldintza genetikoak askotan zailak dira erabat sendatzen. Hala ere, dieta aldaketek eta tratamenduek sintomak kontrolatzen eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezakete.
• Fanconi sindromearen kausa identifikatu eta tratatzen bada, giltzurrunak batzuetan sendatu daitezke. Hala ere, hori ez dago beti bermatuta. Hala ere, sintomak kudeatu daitezke eta giltzurrunetan, muskuluetan eta hezurretan izandako kalteak mugatu.

Nola tratatzen da Fanconi sindromea?

Tratamendu metodoa ere aldatu egiten da gaixotasunaren kausaren eta larritasunaren arabera.

1. Azpiko kausa tratatzea: Medikuak lehenik Fanconi sindromea eragin duen azpiko egoera tratatuko du. Adibidez, botika batek eragiten badu, botika eten edo dosia murriztu daiteke.

2. Berriz hornitzea: Gorputza gernuaren bidez galtzen diren mantenugai esentzialekin (elektrolitoak, fluidoak) berriz hornitzen da. Horretarako, dieta aldaketen, ahozko osagarrien edo zain barneko (IV) infusioen bidez egin daiteke.

3. Gorputzaren azidotasuna kontrolatzea (azidosi metabolikoa): Jende askok egoera hau jasaten duenez, sodio bikarbonatoa bezalako gauzak eman daitezke odolaren pH balioa (pH eskala) berreskuratzeko.

4. Fosfato maila baxua dutenentzat: Fosfato maila baxuak hezurrak ahultzen dituenez, fosfato osagarriak eta D bitamina eman daitezke.

5. Jaiotzetiko gaixotasunetarako dieta bereziak: Fanconi sindromearekin jaiotzen den haur bat bada, dieta berezi bat behar izan dezake. Adibidez, fruktosa, galaktosa edo tirosina duten elikagaiak mugatu beharko dituzte. Hori azpiko gaixotasun genetikoaren araberakoa da.

Garrantzitsuena medikuaren argibideak jarraitzea da. Gauzak zeuk bakarrik egiten saiatzen bazara, egoera okerrera egin dezake.

Zenbat azkar sendatuko naiz tratamenduaren ondoren?

Hau ere asko alda daiteke kausaren arabera. Geroago garatzen diren Fanconi sindromearen kasu batzuk egun edo aste gutxiren buruan konpondu daitezke. Hala ere, sortzetiko eta beranduago agertzen diren baldintza batzuk epe luzekoak izan daitezke. Beraz, garrantzitsua da pazientzia izatea eta tratamendua hartzea.

Fanconi sindromea prebenitu al daiteke?

Ezin dugu ezer egin jaiotzean dauden baldintza genetikoak saihesteko. Hala ere, badaude gauza batzuk geroago Fanconi sindromea garatzea saihesteko:

• Saihestu berunaren eraginpean egotea. Beruna etxeko pintura zaharrean, jostailu batzuetan eta berunezko ur-hodietan aurki daiteke.
• Belar edo bestelako osagarriak erabili aurretik, hitz egin mediku batekin. Batzuk kaltegarriak izan daitezke giltzurrunentzat.
• Hitz egin zure medikuarekin berak agindutako edozein botikaren (adibidez, antibiotikoak, minbiziaren aurkako sendagaiak) arriskuei buruz. Medikazioa beharrezkoa bada, medikuak zure giltzurrunak ere zainduko ditu.

Zer espero dezakezu Fanconi sindromea baduzu?

Gaur egun, medikuek eta ikertzaileek asko dakite Fanconi sindromeari buruz eta nola tratatu. Tratamendu berriek jende askori bizitza normala egiteko aukera eman diete.

• Fanconi sindrome kongenitoa: Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira. Zistinosiak eragiten badu, haurrak hazkuntzan eta pisua irabazteko arazoak izan ditzake. Giltzurrunetako gutxiegitasuna goiz gerta daiteke. Beste organo batzuk ere kaltetu daitezke, hala nola begiak, gibela eta hezurrak.
• Fanconi sindrome berantiarra: Behin kausa identifikatu eta tratatu ondoren, giltzurrunak sendatu daitezke. Hala ere, batzuetan giltzurrunetako kaltea iraunkorra izan daiteke.

Zenbat denbora bizi daiteke Fanconi sindromearekin?

Ezin da zehazki esan zenbat iraungo duen honek. Tratamendu eta plan mediko egoki baten arabera lan egiten baduzu, bizitza normala egin dezakezu. Hala ere, giltzurrunak huts egiten badute, bizi-itxaropena murriztu egin daiteke. Jaiotzetiko gaixotasunen kasuetan, bizi-itxaropena aldatu egiten da gaixotasun genetikoaren izaeraren arabera.

Nola zaintzen dut neure burua?

Zure medikuak zuretzat egokia den tratamendu plan bat garatuko du. Horrek osagarriak hartzea, dieta aldaketak egitea eta bizimodu aldaketak egitea barne har ditzake. Garrantzitsua da zure medikuaren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea. Ziurtatu azterketak garaiz egiten dituzula eta zure botikak agindu bezala hartzen dituzula.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Fanconi sindromearen sintomak badituzu, edo aipatu ditugun beste edozein baldintzak sor ditzakeenak, joan medikuarengana berehala. Goiz detektatzea errazagoa da tratatzen eta konplikazioak murriztu ditzake.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

• Nola jakin dezaket Fanconi sindromea dudan?
• Zer nolako probak egiten dira hau diagnostikatzeko?
• Jaiotzetik etorri zitzaidan zerbait da ala geroago garatu nuen zerbait?
• Zein da nire Fanconi sindromearen kausa?
• Espezialista batengana joan beharko nuke?
• Zer mantenugai gehigarri hartu behar ditut?
• Zein da giltzurrunetako gutxiegitasuna izateko nire arriskua?
• Giltzurrun transplante bat beharko al dut?
• Proba genetikoak egin beharko nituzke?
• Zenbatetan etorri behar dut nire egoera kontrolatzera?
• Ba al dago Fanconi sindromea duten pertsonentzako laguntza taldeak?

Zein da Fanconi sindromearen eta Fanconi anemiaren arteko aldea?

Hau jende askok nahasten duen zerbait da. Fanconi sindromea eta Fanconi anemia bi egoera guztiz desberdin dira.

• Fanconi sindromea giltzurrunek gorputzak behar dituen substantziak berriro xurgatzeko gai ez diren arazoa da.
• Fanconi anemia hezur-muinari eragiten dion gaixotasun arraro eta hereditarioa da. Egoera honetan, hezur-muinak ez du odol-zelula osasuntsuak ekoizteko gaitasunik. Leuzemia eta beste minbizi mota batzuk garatzeko arriskua ere handitzen du.

Beraz, ikus dezakezu zein desberdinak diren bi hauek.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Fanconi sindromea giltzurrunei eragiten dien egoera arraroa da, baina garrantzitsua da horren jakitun izatea. Gorputzak gernuaren bidez mantenugai esentzialak galtzea eragiten du. Jaiotzean egon daiteke edo bizitzan geroago garatu daiteke beste arrazoi batzuengatik.

Gaixotasun honen berri entzutean beldurra eta antsietatea senti ditzakezu. Hala ere, gaur egungo tratamendu aurreratuei esker, jende askok bizitza normala egin dezake. Honi buruzko galderarik baduzu, hitz egin mediku batekin. Hark zure galderak erantzun ditzake, beharrezkoa bada espezialista batengana bideratu edo laguntza taldeei buruzko informazioa eman diezazuke. Ez izutu, eta jarraitu mediku aholku egokiak.

` Fanconi sindromea, giltzurrunetako gaixotasuna, gaixotasun genetikoak, elektrolitoak, gernu-nahasteak, haurren osasuna, sendagaien albo-ondorioak