Amets bat besterik ez al da loa? Hitz egin dezagun Familia Insomnio Hilgarriaz (IFH).

Normala da batzuetan gauez lo egin ezin izatea. Agian egun gogor baten ondoren edo buruan arazoren bat dugunean gertatzen da. Baina, imajina al dezakezu behar bezala lo egitera behartzen ez zaituen gaixotasun hilgarri bat, eta hori ere hereditarioa dena? Oso zaila da imajinatzea, ezta? Gaur gaixotasun arraro baina oso arriskutsu bati buruz hitz egingo dugu. Familia Insomnio Hilgarria (IFH) deitzen zaio. Izenak beldurgarria dirudi, ezta? Baina ezagut dezagun zehatz-mehatz.

Zer da FFI hau? Laburbilduz...

Laburbilduz, FFI (Familiako Insomnio Hilgarria) gaixotasun genetiko oso arraroa da. Zure garunari eta nerbio-sistema zentralari zuzenean eragiten dio. Gaixotasun honek behar bezala lo ez egitea eragiten du, eta horrek esan nahi du insomnio larria duzula. Gainera, pixkanaka memoria galtzen duzu, eta horrek esan nahi du dementzia duzula . Giharretako nahi gabeko uzkurdurak ere izan ditzakezu, mioklonioa deitzen dena.

FFI egoera progresiboa edo endekapenezkoa da. Horrek esan nahi du sintomak okerrera egiten dutela denborarekin. Zoritxarrez, sintomak bizitza arriskuan jartzen dute, eta gaur egun ez dago sendabiderik. Hala ere, zientzialariek gaixotasunaren progresioa moteldu eta kaltetutako pertsonen bizi-itxaropena luzatu dezaketen tratamenduak ikertzen jarraitzen dute.

Nork du FFI garatzeko aukera gehiago?

FFI batez ere genetikak eragiten du. Horrek esan nahi du gaixotasun honen genea gurasoetako batengandik heredatzen duten pertsonek eragiten dutela. Normalean, familiako norbaitek gaixotasun hau lehenago izan badu, familia horrek garatzeko aukera du. Izan ere, mutatutako genearen kopia bat izatea nahikoa da sintoma hauek eragiteko. Medikuntzan, eredu autosomiko dominante deitzen zaio horri.

Hala ere, oso-oso gutxitan, gaixotasunaren familia-aurrekaririk ez duen norbaitek FFI garatu dezake. Hau gene-mutazio berri bat (de novo mutazioa) gertatzen denean gertatzen da. Horrek esan nahi du gene-akatsa pertsona horren gorputzean sortu berri dela.

Zein arraroa da FFI izeneko gaixotasun hau?

FFI, egia esan, gaixotasun oso arraroa da. Kalkulatzen da milioi bat pertsonatik batek edo bik bakarrik dutela gaixotasun hau. FFI genetikoa denez, mundu osoko 50-70 familia inguru baino ez dira identifikatu gaixotasun hau eragiten duen gene-mutazioarekin. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den.

Nola eragiten dio FFI gaixotasunak gure gorputzari?

FFIk zuzenean gure garuna eta nerbio-sistema zentrala ditu jomugan. Mutazio genetiko batek eragindako proteina batzuek talamoari eragiten diote, gure garunaren gorputz-funtzioak bezalako loa kontrolatzen dituen atal bati.Esaten den lekuan pilatzen da. Imajinatu arropa txukun tolestu eta armairuan sartu beharrean, zapaldu, bildu eta lisatu egiten dituzula. Denbora baten ondoren, armairua hain beteta geratzen da arropaz, ezen ezin duzun itxi, ezta? Horrela pilatzen dira gaizki tolestutako proteina hauek garuneko talamoan. Metatutako proteina hauek nerbio-sistemako zelulak kaltetzen eta pozoitzen dituzte.

Sintomarik larriena insomnioa da, eta horrek eragin handia izan dezake zure gaitasun mentalean eta funtzionamendu fisikoan. Sintomak bizitza arriskuan jar dezakete eta denborarekin okerrera egin dezakete.

Zeintzuk dira FFIren sintomak?

FFIren hainbat sintoma daude, pixkanaka agertzen hasten direnak.

• Insomnio progresiboa: Hasieran, lo hartzeko arazoak dituzula dirudi, baina geroago batere lo egiteko gai ez zarela izan daiteke.
• Nerbio-sistemaren hiperaktibitatea: Honen barruan sartzen dira hipertentsioa, bihotz-maiztasun normala baino azkarragoa eta gehiegizko antsietatea.
• Memoria galtzea: Gauzak pixkanaka ahazten hasten zara.
• Haluzinazioak: Benetan existitzen ez diren gauzak ikustea edo sentitzea .
• Giharretako nahi gabeko uzkurdura edo dardara (mioklonia): Beso edo hanka baten nahi gabeko dardara edo dardara.

FFIren sintomak normalean 20 eta 70 urte bitartean hasten dira. Hasierako adinik ohikoena 40 urte ingurukoa da.

Garrantzitsua da, FFIren hasierako sintomak batzuetan dementziaren edo Alzheimer gaixotasunaren antzekoak izan daitezkeela. Beraz, sintoma hauek badituzu, garrantzitsua da medikuarengana joatea diagnostiko egokia jasotzeko. Izenak dioen bezala, sintoma hauek bizitza arriskuan jar dezakete.

Zerk eragiten du FFI?

FFIren kausa nagusia PRNP genearen mutazio edo aldaketa bat da. PRNP gene hau da PrPC prioi proteina sortzeaz arduratzen dena. PrPC proteina hau gure garunean aurkitzen da, batez ere talamoan, loa bezalako gorputz-funtzioak kontrolatzen dituen garunaren atalean .

PRNP genean mutazio bat dagoenean, PrPC proteina sortzen duten aminoazidoek ez dituzte jasotzen proteina hori behar bezala egiteko argibide egokiak. Alkandora bat gaizki tolestearen antzekoa da. Kamiseta bat behar bezala tolestatzen ez badakizu, zimurtu eta tiradera batean sartzen duzu. Denborarekin, gaizki tolestu dituzun kamiseta pila horrek tiradera ixtea ezinezko egiten du. Era berean, gaizki tolestutako PrPC proteina hori garunean pilatzen da eta nerbio-sistemako zelulak pozoitzen ditu, eta horrek eragiten ditu sintomak.

FFI heredatu daiteke?

Bai, FFI heredatu daiteke. Mutazio genetiko hauAutosomiko dominante ereduan transmititzen da. Horrek esan nahi du, nahiz eta kaltetutako genea gurasoetako batengandik bakarrik heredatu, gaixotasuna heredatu dezakezula.

Hala ere, aurretik aipatu bezala, FFI oso gutxitan izaten da autosomiko errezesiboa, hau da, familiako inork ez du gaixotasuna izan lehenago, eta mutazio genetiko berri gisa ere gerta daiteke. Hori gertatzen bada, mutazio berri hori zuregandik zure etorkizuneko seme-alabei transmititu diezaieke.

Haurdun bazaude eta gaixotasun genetiko bat zure seme-alabari transmititzeko duzun arriskuaz jakin nahi baduzu, ideia ona da zure medikuarekin hitz egitea eta proba genetikoei buruz informatzea.

Zerk eragiten du FFI duten pertsonak hiltzea?

FFI duten pertsonen heriotza-kausa nagusia garunean eta nerbio-sisteman eragindako kaltea da. Kalte honek, talamoan prioi-proteinen metaketak eragindakoak, insomnioa eta gainbehera mentala bezalako sintoma larriak eragiten ditu.

Zergatik da hain garrantzitsua lo egitea guretzat?

Loak oso paper garrantzitsua jokatzen du osasuntsu egoteko. Gau on bat lo egiteak zure osasun mentala eta fisikoa hobetzen ditu. Lo egiten duzunean, zure garunak zure gorputzarekin batera lan egiten du, eta horrek goizean freskatuta eta energiaz esnatzeko aukera ematen dizu. Nahikoa lo egiten ez baduzu, zure garunak kargatzeko gaitasuna galtzen du. Horrek zure pentsatzeko moduan eta zure gorputzaren funtzionatzeko moduan eragiten du. Zure garuna %100ean funtzionatzen ez duenean, zure gorputzak sentitzen eta jokatzen duen moduan eragiten du, ondorioz.

FFI duten pertsonek ezin dute lo egin, eta horrek garunaren funtzioa larriki nahasten du. Horrek albo-ondorio kaltegarriak sor ditzake, bizitza arriskuan jar dezaketenak eta haien ongizate orokorra zalantzan jar dezaketenak.

Nola diagnostikatzen da FFI?

Zure medikuak FFI diagnostikatuko dizu zure sintomak aztertuz eta hainbat proba eginez diagnostikoa berresteko. Proba horien artean egon daitezke:

• Polisomnografia: Loarekin lotutako proba bat da.
• Elektroentzefalograma (EEG): Garuneko uhinen patroiak neurtzen ditu.
• Bizkarrezur-muineko likidoaren (LZK) analisia: Proba honek garuneko eta bizkarrezur-muineko likidoa aztertzen du garunean eta bizkarrezur-muinean eragina duten baldintzak diagnostikatzeko.
• Sintomak eragiten dituen geneak identifikatzeko proba genetikoak .
• Irudi-probak: Honen barnean egon daitezke MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) , CT (tomografia konputatua) edo PET eskaneatzea (positroi-igorpen bidezko tomografia) .
• Odol-analisi osoa (OOO) , gibeleko funtzio-probak eta odol-kulturakLaborategiko probak, esaterako.

Nola tratatzen da FFI?

FFIren tratamenduaren helburu nagusia sintomak arintzea eta ahalik eta erosoen mantentzea da. Tratamendu aukera batzuek, batez ere botikek, sintomak aldi baterako arintzen lagun dezakete. Hala ere, gaur egun ez dago FFIren sendabiderik.

Tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Lo sakona eragiteko sendagaiak ematea (adibidez, (gamma-hidroxibutiratoa) , (fenotiazinak) ).
• Tratatu giharretako espasmoak clonazepam bezalako botikak emanez.
• Bitaminak ( B6, B12, burdina, azido folikoa ) ematea.
• Sintomak okerrera egiten dituzten botikak badaude, aldatu haien dosia edo utzi itzazu.
• Terapia psikosoziala: Pazienteari eta familiari laguntza psikologikoa ematea.
• Zaintza aringarriak / Zaintza aringarriak: Pazientearen azken egunak erosoagoak izatea.

Ikerketak FFI duten pertsonentzako tratamendu aukera berriak aurkitzen jarraitzen du. Ikerketa batek aurkitu zuen doxiziklina antibiotikoak FFI gaixoen bizitza luzatzeko arrakasta izan duela.

Zein botika ez dira eraginkorrak FFI tratatzeko?

Lo egiten laguntzen duten botika batzuek, hala nola melatonina osagarriek, aldi baterako bakarrik funtzionatzen dute FFI tratatzeko. Ikerketek aurkitu dute lasaigarriak , hala nola barbiturikoak eta bentzodiazepinak , ez direla tratamendu eraginkorra.

Zer espero dezake FFI duen norbaitek?

Ez dago FFI sendabiderik. Behin diagnostikatuta, tratamendua eroso mantentzea eta sintomak kudeatzea da helburua. Horrek esan nahi du zaintza aringarriak direla oinarria. FFI duen norbaiten bizi-itxaropena oso laburra da; batez ere sintomak hasi ondoren, batez besteko biziraupena hilabete batzuetatik bi urtera bitartekoa izan daiteke. Gaixotasuna progresiboa da.

Une hauetan, oso garrantzitsua da familiak elkartzea, pazienteak behar duen zaintzaz ez ezik, beren buruko osasunaz ere pentsatzea, maite dugun norbaiten bat-bateko galerarako prestatzea eta, beharrezkoa izanez gero, laguntza terapeutikoa bilatzea.

FFI prebenitu al daiteke?

Ezin da FFI prebenitu. Mutazio genetiko batek eragiten duenez, batzuetan berez gerta daiteke, familiako inork gaixotasuna lehenago izan ez izan arren.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Lo egiteko arazoak badituzu, batez ere egunean zehar, eta hobera egiten ez badu, medikuarengana joan beharko zenuke. FFI dementziaren eta Alzheimer gaixotasunaren sintomakEpilepsia bezalako gaixotasunen ondorioz lo egiteko arazoak badituzu, hala nola memoria galtzea eta gorputzeko funtzioak kontrolatzeko zailtasuna, medikuarengana joan beharko zenuke zalantzarik gabe.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Diagnostiko honen une honetan, gomendatuko zenuke hospizio-zaintza ?
• Zein larriak dira sintomak?
• Ba al dago sintomak arintzen lagun dezaketen tratamendu aukerarik?

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

FFIren diagnostikoa jasotzea esperientzia suntsitzailea izan daiteke, batez ere sintomak pixkanaka okerrera egiten dutenean hainbat hilabetetan zehar. Hala ere, ez zaude bakarrik garai honetan. Bilatu laguntza zure medikuengandik, familiarengandik, lagunengandik eta osasun mentaleko profesionalengandik. Zaintza aringarriek eta egungo tratamendu aukerek zure sintomak aldi baterako arintzen lagun dezakete. Ikerketak egiten ari dira gaixotasun hau duten pertsonen bizitza luzatu dezaketen tratamendu eraginkorragoak aurkitzeko. Beraz, ez galdu itxaropena.

` Familiako insomnio hilgarria, FFI, insomnioa, gaixotasun genetikoak, garuneko gaixotasunak, nerbio-sistema, prioi-gaixotasunak