Batzuetan energiarik gabe zaudela, beti nekatuta zaudela eta etengabe gaixotzen ari zarela sentitzen al duzu? Batzuetan, itxuraz loturarik gabeko sintoma hauek gure gorputzeko atal txikienetako batean dagoen arazo batek eragin ditzake. Gaur, apur bat konplikatua den baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu. Mitokondrioetako Gaixotasunak dira.
Lehenik eta behin, ikus dezagun, zer dira mitokondrioak?
Laburbilduz, mitokondrioak gure gorputzeko zelula bakoitzaren barruan dauden "zentral elektriko" txikiak dira. Gure etxeak elikatzeko zentral elektriko bat dugun bezala, gure zelulek mitokondrio hauek erabiltzen dituzte funtzionatzeko behar duten energia sortzeko. Jaten dugun janaria eta arnasten dugun oxigenoa erabiliz, fabrika txiki hauek gure gorputzak behar duen energiaren % 90 inguru ekoizten dute. Beraz, imajinatu zer arazo sor litezkeen zentral elektriko hauek behar bezala funtzionatzen ez badute.
Mitokondrioen gaixotasunak ez dira gaixotasun bakar bat. Zentral horien disfuntzioaren ondorioz sortzen diren baldintza multzo bat izendatzeko termino orokorra dira.
Zentral hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, zelulek ez dute behar duten energia lortzen. Orduan, zelula horiek dituzten organoak disfuntzionalak bihurtzen dira. Honek gure gorputzeko edozein atal eragin dezake.
- Garuna
- Nerbio-sistema
- Muskuluak
- Giltzurrunak
- Bihotza
- Gibela
- Begiak
- Belarriak
- Pankrea
Honek edozeri eragin diezaioke.
Zeintzuk dira mitokondrioen gaixotasun mota nagusiak?
Gaixotasun honen mota asko daude, baina ohikoenak hauek dira:
- MELAS sindromea (mitokondrioen entzefalopatia, azidosi laktikoa eta iktusaren antzeko gertaerak)
- Leberren neuropatia optiko hereditarioa (LHON)
- Leigh sindromea
- Kearns-Sayre sindromea (KSS)
- Epilepsia mioklonikoa eta zuntz gorri arrastatuen gaixotasuna (MERRF)
Baliteke hau konplikatua iruditzea, baina gogoratu sintoma desberdinak eragiten dituzten baldintzak direla eta mitokondrioen funtzioan izandako aldaketek eragiten dituztela.
Zein izan daitezke gaixotasun hauen sintomak?
Hau da gaixotasunaren zatirik konplexuena. Sintomak pertsona batetik bestera asko alda daitezkeelako, kaltetutako zelula motaren eta gorputzeko zein tokitan dauden arabera. Pertsona batzuek sintoma oso arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, oso larriak. Sintomak familia berean ere alda daitezke.
Beheko taulan gaixotasun hauetan ikusten diren sintoma ohikoenetako batzuk ageri dira.
| Sintoma kategoria | Sintoma ikusgaiak |
|---|---|
| Hazkundearekin eta indarrarekin lotuta | Adinarekin lotutako hazkuntza falta, giharretako ahultasuna, giharretako mina eta gorputz bizigabea. |
| Kognizioarekin eta ikaskuntzarekin lotuta | Ikusmen eta/edo entzumen urritasuna, ikaskuntza-desgaitasunak edo garapen-atzerapenak. |
| Digestio-aparatuarekin lotuta | Azalpenik gabeko oka, beherakoa edo idorreria, gernu egiteko zailtasuna, errefluxu azidoa. |
| Nerbio-sistemarekin lotutako | Konbultsioak, migrainak, zorabioak. |
| Beste ezaugarri batzuk | Arnasketa zailtasuna, betazalen ptosia (begiak erorita). |
Sintoma hauek jaiotzean has daitezke edo bizitzako edozein adinetan ager daitezke. Medikuak normalean susmatzen du hau sintomak hainbat organo-sistema lotu gabe aldi berean agertzen direnean.
Zergatik gertatzen da gaixotasun mota hau?
Arrazoi nagusia akats genetikoak dira.
Laburbilduz, gure zelulen barruko mitokondrioek gure DNAtik jasotzen dituzte energia sortzeko argibideak. DNA horretan aldaketa edo mutazioren bat badago, mitokondrioek ez dituzte argibideak behar bezala jasotzen. Orduan, ezin dute energia behar bezala sortu. Horrek zelulak kaltetu edo goiz hiltzea eragin dezake.
Nola heredatzen du norbaitek gaixotasun hau?
Gaixotasun genetikoak dira hauek, hau da, gurasoengandik seme-alabengana transmititu daitezke. Batzuetan, familiako inork ez badu ere gaixotasuna, norbaitek gaixotasuna garatu dezake ausazko mutazio genetiko baten ondorioz.
Datu berezia da mitokondrioek beren DNA berezia dutela. Mitokondrio-DNA honen akatsek eragindako gaixotasunak amarengandik seme-alabei soilik heredatzen zaizkie.
Beste gaixotasun batzuek mitokondrioen funtzioa kaltetu al dezakete?
Bai. Bigarren mailako mitokondrioen disfuntzioa deitzen zaio. Horrek esan nahi du ez duzula mitokondrioen gaixotasun genetikorik, baina beste egoera mediko batek zure mitokondrioak behar bezala ez funtzionatzea eragiten duela. Adibidez:
- Alzheimer gaixotasuna
- Gihar-distrofia
- 1 motako diabetesa
- Esklerosi anizkoitza (EM)
- Minbizi mota batzuk
Mitokondriak gaixotasun hauek eragin ditzakete:
Nola diagnostikatu gaixotasun hau?
Gaixotasun hau diagnostikatzea zaila izan daiteke, sintomak oso anitzak direlako. Ezin da proba bakarrarekin diagnostikatu. Baliteke zure medikuak proba sorta bat egitea.
- Zure eta zure familiaren historia medikoari buruzko azterketa sakona.
- Azterketa fisiko osoa egitea.
- Nerbio-sistemarekin lotutako proba.
- Odol eta gernu analisiak . Batzuetan bizkarrezur-punzioa ere egin daiteke.
- DNA probak .
- Sintomen arabera, garuneko jarduera kontrolatzeko erresonantzia magnetikoa, bihotzeko EKG edo ekokardiograma, begien azterketak, entzumen probak eta EEG probak bezalako probak egin daitezke.
- Batzuetan beharrezkoa izan daiteke larruazal edo muskulu zati txiki bat (biopsia) hartu eta mikroskopiopean aztertzea.
Beraz, oso garrantzitsua da gaixotasun mota hauetan espezializatutako mediku edo ospitale batekin kontsultatzea diagnostikorako.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Zoritxarrez, oraindik ez dago mitokondrioen gaixotasunerako sendabiderik. Hala ere, hainbat tratamendu daude eskuragarri sintomak kudeatzen eta bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihesteko .
- Sintomak murrizten dituzten sendagaiak:Adibidez, epilepsiaren aurkako botikak.
- Bitaminak eta osagarriak: Erriboflabina, Q10 koentzima eta karnitina bezalako gauzak lagungarriak izan daitezke pertsona batzuentzat.
- Dieta aldaketak eta ariketa fisikoa: Zure medikuak zure egoeraren arabera gomendatuko dizkizu.
- Fisioterapia, terapia okupazionala edo hizketa terapia tratamendua.
- Entzumen-aparatuak bezalako laguntza-gailuak erabiltzea.
Pertsona batentzat funtzionatzen duena beste batentzat ez da balioko, beraz, hobe da zure medikuarekin hitz egitea eta zuretzako egokia den tratamendu plan bat asmatzea.
Gaixotasuna okerrera egitea eragotzi al daiteke?
Gaixotasun hau garatzea saihesteko modurik ez dagoen arren, sintomak okerrera egiten duten gauza batzuetatik urrun egon zaitezke.
- Saihestu muturreko hotz edo bero muturreko eraginpean egotea.
- Ez saltatu otorduak.
- Lo egin ondo gau batean.
- Ahalik eta gehien urrundu estresa .
Zure medikuak energia aurreztea gomendatu diezazuke, zure gorputzeko energia guztia aldi berean gastatu beharrean.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Mitokondrioen gaixotasunaren sintomak badituzu eta eguneroko jarduerak egiteko zailtasunak badituzu, ziurtatu medikuarengana joatea.
Krisi epilepsia edo arnasa hartzeko zailtasun larria baduzu, joan berehala ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU).
Zuk edo maite duzun batek gaixotasun hau duzula jakitea zaila izan daiteke. Baina gogoratu, zure familia, lagunak eta mediku-taldea, medikuak barne, hor daudela sintoma hauekin arrakastaz bizitzen laguntzeko.
Etxerako mezua
- Mitokondrio-gaixotasunak gure zelulentzako energia sortzen duten "zentral elektrikoen" disfuntzioak eragindako gaixotasun genetikoen talde bat dira.
- Sintomak oso anitzak dira eta giharretako ahultasuna, ikusmen/entzumen urritasuna, ikaskuntza-desgaitasunak eta epilepsia izan daitezke.
- Gaixotasun hau diagnostikatzea konplexua da eta hainbat proba mediko behar dira. Garrantzitsua da espezialista batengana joatea horretarako.
- Gaixotasuna erabat sendatu ezin badaiteke ere, hainbat tratamendu daude eskuragarri sintomak kontrolatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko.
- Sintomen areagotzeak estresa, lo falta eta tenperatura altuak bezalako gauzak saihestuz kontrola daitezke.
- Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, ez izan zalantzarik eta eskatu medikuaren aholkua.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina