Entzun al duzu inoiz Gaucher gaixotasunaz? Seguruenik ez. Gaixotasun arraroa denez, ez da ohikoa gure herrialdean. Baina belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetikoa denez, oso garrantzitsua da horren berri izatea. Gaixotasun honek hainbat sintoma sor ditzake, hezur ahuletatik hasi eta ubeldura txiki batekin ere urdindu arte.
Laburbilduz, zer da Gaucher gaixotasuna?
Ongi da, esan dezagun honela. Gure gorputzean entzima berezi bat dago gantz mota batzuk deskonposatzen eta ezabatzen laguntzen duena. Gaucher gaixotasuna duen pertsona baten gorputzean, entzima honek ez du behar bezala funtzionatzen. Orduan gertatzen dena da gantz mota horiek gorputzeko atal desberdinetan metatzen direla, batez ere gibelean, barean eta hezur-muinean . Gantza horrela pilatzen denean, hainbat osasun arazo sortzen hasten dira.
Gaur egun ez dago gaixotasun honen sendabiderik, baina duzun Gaucher gaixotasun motaren arabera, tratamendu oso onak daude sintomak kontrolatzeko.
Gaucher gaixotasunaren hiru mota nagusi daude:
1. 1. mota: Hau da mota ohikoena. Ez du nerbio-sistemari eragiten. Sintomak oso arinak izan daitezke pertsona batzuentzat, baina larriagoak izan daitezke beste batzuentzat. Batzuetan, baliteke sintomarik ez egotea. Mota honetarako tratamendu onak daude.
2. 2. mota eta 3. mota: Bi mota hauek 1. mota baino larriagoak dira, nerbio-sistema zentralari eragiten baitiote, hau da, garunari eta bizkarrezur-muinari. 2. motako haurtxoak normalean ez dira 2 urtetik gora bizi. 3. motak garuna ere kaltetzen du, baina sintomak haurtzaroan beranduago agertzen dira.
Zerk eragiten du Gaucher gaixotasuna?
Hau ez da katarroa bezala pertsona batetik bestera transmititu daitekeen gaixotasun bat. Belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera guztiz genetikoa da. GBA izeneko gene baten akats batek eragiten du.
Imajinatu, haur batek gaixotasun hau bakarrik hartuko du GBA gene akastun hau bere ama eta aitagandik heredatzen badu. Norbaitek gaixotasuna ez badu ere, gene akastun hau bere gorputzean izan dezake (eramailea izan) eta bere seme-alabei transmititu.
Gaixotasun hau ohikoena da judu jatorriko pertsonen artean (Ashkenazi juduak) Ekialdeko eta Erdialdeko Europako artean.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Sintomak pertsona batetik bestera asko alda daitezke. Gaixotasun motaren arabera ere aldatzen dira. Ikus ditzagun mota bakoitzarekin lotutako sintomak.
| Gaixotasun mota | Sintoma ohikoenak |
|---|---|
| 1. mota |
|
| 2. mota (3-6 hilabete bitarteko haurtxoentzat) | |
| 3. mota (Haurtzaroan hasten da) | |
| Gaucher kardiobaskularra (3c mota) (Espezie arraroa) |
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Sintoma hauekin medikuarengana joaten zarenean, baliteke galdera hauek egitea:
- Noiz nabaritu zenituen sintomak lehen aldiz?
- Zein da zure familiaren jatorri etnikoa?
- Familiako aurreko belaunaldietako inork izan al du horrelako osasun arazorik?
- Zure senide edo familiako inork 2 urtetik beherako seme-alabak hil al ditu?
Zure medikuak Gaucher gaixotasuna duzula susmatzen badu, odol-analisi edo listu-analisi batekin baieztatu dezake. Gaixotasunaren bilakaera kontrolatzeko aldizkako probak ere egin beharko ditu.
Horrez gain, erresonantzia magnetikoa egin daiteke gibelaren edo barearen hantura egiaztatzeko, eta hezur-dentsitatearen proba egin daiteke hezur-dentsitatea egiaztatzeko.
Zeintzuk dira Gaucher gaixotasunaren tratamenduak?
Tratamendu aukerak gaixotasun motaren eta sintomen larritasunaren araberakoak dira. Sintomak oso arinak badira, baliteke tratamendurik ez izatea beharrezkoa.
Tratamendu metodo nagusiak
- Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT): Hau da 1 motako eta 3 motako diabetesa duten pertsona batzuentzat tratamendu nagusia. Gorputzari gabezia duen entzima bat ematea dakar. Medikazio hau zain barnetik (IV) ematen da bi astean behin gutxi gorabehera. Anemia murrizten, hezurrak indartzen eta bare eta gibel handituak sendatzen laguntzen du. Hala ere, tratamendu hau ez da oso eraginkorra garunean eragina duten nerbio-sistemako arazoetarako. `Imiglucerase (Cerezyme)` eta `Velaglucerase alfa (VPRIV)` mota honetako sendagaiak dira.
- Substratu Murrizketa Terapia (SRT): Gaucher gaixotasunean gorputzean pilatzen den gantzaren ekoizpena kontrolatzen duten pilulak dira. Eliglustat (Cerdelga) eta Miglustat (Zavesca) horrelako sendagaiak dira. ERT tratamendurako egokiak ez diren 1 motako helduen pazienteei ematen zaizkie.
Garrantzitsuena, oraindik ez dago 3 motako diabetesak eragindako garuneko kaltea geldiarazi dezakeen sendabiderik, baina ikertzaileek lanean jarraitzen dute horretan.
Bestelako tratamendu lagungarriak
- Anemiarako odol-transfusioak
- Hezurrak indartzeko eta mina arintzeko sendagaiak
- Mugikortasuna hobetzeko artikulazioen ordezkapen kirurgia
- Bare handitua kentzeko kirurgia
- Mina kontrolatzeko botikak
- Medikuak gomendatzen badu, D bitamina eta kaltzioa bezalako mantenugai gehigarriak hartzea
Gaixotasunarekin bizitzea eta zer espero daitekeen
Gaixotasun hau pertsona bakoitzarentzat desberdina denez, zure medikuarekin estuki lan egin behar duzu zuretzako egokia den tratamendu plana aurkitzeko. Tratamenduak hobeto bizitzen eta zure bizitza luzatzen lagun zaitzake.
Gaucher gaixotasuna duen haur bat beste haurrak baino pixka bat motelago haz daiteke. Pubertaroa atzeratu ere izan dezakete. Sintomen arabera, kontaktu-kirolak bezalako jarduerak saihestu beharko dituzu. Pertsona batzuek ahalegin gehigarria egin beharko dute aktibo egoteko, min eta neke larria dela eta.
Horrelako egoera batekin bizitzea erronka bat da, beraz, oso garrantzitsua da familiaren eta lagunen laguntza bilatzea, baita beharrezkoa izanez gero aholkularitza psikologikoa ere.
Etxerako mezua
- Gaucher gaixotasuna belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetiko bat da, ez pertsona batetik bestera transmititzen den gaixotasun bat.
- Sintomak asko alda daitezke gaixotasun motaren eta norbanakoaren arabera. Pertsona batzuentzat, sintomak oso arinak dira.
- Oso garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua goiz hastea.
- 1 motako eta 3 motako ezaugarri batzuetarako tratamendu oso arrakastatsuak (ERT eta SRT) badaude ere, gaixotasuna ezin da guztiz sendatu.
- Zuk edo zure seme-alabak gaixotasun hau baduzue, ezinbestekoa da tratamendu-plan egoki bat jarraitzea, zure medikuarekin estuki lan eginez.
- Familiaren eta laguntza-taldeen laguntza jasotzea indar mental handia da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina