Zer da Gorlin sindromea? Ez kezkatu, xehetasunez hitz egingo dugu!

Inoiz ohartu al zara etengabe orban edo pikor berriak sortzen ari direla zure azalean? Edo entzun al duzu masailezurrean pikor minik gabekoak agertzen direla? Hau normala izan daiteke. Hala ere, kasu bakanetan, sintoma hauek egoera genetiko arraro batekin erlazionatuta egon daitezke. Gaur hitz egingo dugun egoera da, Gorlin sindromea izenekoa. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Hitz egin dezagun modu sinplean, ulertzeko moduan.

Zer da zehazki Gorlin sindromea?

Laburbilduz, Gorlin sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Beste izen batzuekin ere ezagutzen da, hala nola, `(Zelula Basalen Nevus Sindromea)`, `(Zelula Basalen Nevus Kartzinoma Sindromea - NBCCS)` eta `(Gorlin-Goltz Sindromea)`. Egoera hau duen pertsona batek arrisku handiagoa du tumore kantzerigenoak eta ez-kantzerigenoak (hau da, gorputzari kalte handirik eragiten ez diotenak) garatzeko. Bereziki, `(Zelula Basalen Kartzinoma)` izeneko azaleko minbizi mota bat garatzeko arrisku handiagoa dago. Hau da azaleko minbizi mota ohikoena.

Imajinatu, gure gorputzean gene batzuk daude, eta haien funtzio nagusia zelulen zatiketa beharrezkoa ez dena eta tumoreen eraketa kontrolatzea da. "Tumoreen aurkako geneak" ere deitzen diegu hauei. Beraz, Gorlin sindromean, gertatzen dena da aldaketa bat dagoela, hau da, "mutazio" bat, gene horietako batean. Horregatik handitzen da tumoreak garatzeko arriskua aipatu bezala.

Garrantzitsuena da Gorlin sindromearentzako sendabiderik ez dagoela oraindik . Baina ez kezkatu! Medikuaren argibideak behar bezala jarraitzen badituzu, eta minbizia bezalako gauzak goiz detektatzen eta tratatzen badira , egoera hau duen norbaitek bizitza normala izan dezake. Ez du zertan zure bizitzan edo bizi-kalitatean eraginik izan.

Zein ohikoa da egoera hau?

Gorlin sindromea oso egoera arraroa da. Adituek diotenez, Estatu Batuak bezalako herrialde batean ere, egoera honek 50.000 pertsona baino gutxiagori eragiten die. Hala ere, kopuru hori askoz handiagoa izan daiteke. Arrazoia da pertsona batzuek hain sintomak arinak dituztela, ezen ez dakitela ere egoera hau dutela. Gehienetan, sintomak nerabeengan edo heldu gazteengan agertzen dira.

Zeintzuk dira Gorlin sindromearen sintomak?

Egoera honen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, baina badira sintoma komun batzuk:

Ezaugarri ikusgarri nagusiak

• Zelula basalen kartzinoma anitzak: Larruazaleko minbizi mota hau normalean eguzkiaren eraginpean dauden eremuetan garatzen da, hala nola aurpegian eta lepoan. Hala ere, Gorlin sindromea duten pertsonengan, hauek adin gazteagoan gara daitezke, nerabezaroaren amaieran edo hogeiko hamarkadaren hasieran .
• Keratozisto odontogenikoak:Masailezur-hezurrean sortzen diren hazkuntza minik gabekoak eta ez-kantzerigenoak dira. Gorlin sindromea duten haur eta gazteengan ohikoenak dira.
• Oinen ahurretan eta zoletan zulo edo sakonune txikiak: Ezaugarri hau 20ko hamarkadan ikusten da gehienetan. Betiko irauten dute.
• Eskeleto-aldaketak: Saihetsak eta bizkarrezurra eratzeko moduan aldaketa batzuk ikus daitezke.

Sintoma gutxiago ohikoak

Ez dute denek sintoma hauek izango, baina batzuek honako hauek izan ditzakete:

• Garuneko tumoreak: minbizidunak (meduloblastoma) edo ez-minbizidunak (meningioma) izan daitezke.
• Bihotzeko edo obulutegiko fibromak: Tumore ez-kantzerigenoak dira, normalean kaltegabeak.
• Begietako arazoak: estrabismoa, nistagmoa eta kataratak bezalako gauzak.
• Hezurretan aldaketa larriak: Adibidez, bizkarrezurra erabat falta izatea (espina bifida).
• Aurpegiko ezaugarri anormalak: begien arteko distantzia handitzea (hipertelorismoa), ezpain/ahosabai-arraildurarekin jaiotzea eta aurpegian orban zuri txikiak (milia).
• Buru normala baino handiagoa izatea (makrozefalia).
• Adimen-urritasunak.
• Egoera epileptikoak `(Krisiak)`.

Zerk eragiten du Gorlin sindromea?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, egoera hau gure geneetan izandako aldaketa batek eragiten du. Zehazki, gure gorputzean hiru gene daude tumoreen eraketa geldiarazten dutenak (tumore-zapaltzaileen geneak). "PTCH1" izeneko geneak dira (hau da gehien inplikatzen dena), "PTCH2" eta "SUFU" izenekoak. Gene hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, zelula batzuk anormalki hazten hasten dira. Horrek eragiten ditu tumoreak bezalako sintomak.

Jende gehienak gene-mutazio hau gurasoengandik jasotzen du. Hala ere, kasu batzuetan, gene-mutazio hau ausaz gerta daiteke jaio aurretik, familia-aurrekaririk gabe.

Mutazio genetiko hau "autosomiko dominante" ereduan heredatzen da. Laburbilduz, guraso batetik gene normal bat eta bestetik gene mutatu bat jasotzen dituzu. Gorlin sindromea garatzeko PTCH edo SUFU geneen mutazioa izan behar duzu.

Zientzialariek diotenez, Gorlin sindromea duen pertsona batek minbizia garatzen du tumore-zapaltzaile genearen kopia normala nolabait aldatzen bada bakarrik. Adibidez, eguzki-argiaren kalteak gene ona mutatzea eragin dezake. Orduan, bi geneek ez dute behar bezala funtzionatzen, eta tumoreak ezin dira gelditu. Horrek eragiten du azaleko minbizia. Eta gorputzeko beste zelula batzuk modu honetan kaltetzen badira, beste minbizi mota batzuk garatu daitezke.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?

Gorlin sindromea diagnostikatzeko, zure medikuak honako hau egingo du:

• Azterketa fisikoa: Larruazaleko minbizia dagoen egiaztatu.
• Irudi bidezko probak: masailezurrean tumoreak, fibromak edo hezur-arazoak dauden egiaztatzea (adibidez, erradiografia, CT eskanerra, erresonantzia magnetikoa).
• Biopsia: Larruazaletik edo pikor batetik ehun zati txiki bat hartu eta mikroskopio bidez aztertzen den prozedura da , minbizi-zelulak dituen ikusteko.
• Proba genetikoa: Gorlin sindromearekin lotutako mutazio genetikorik duzun egiaztatzeko odol lagin bat hartzen da.

Zeintzuk dira Gorlin sindromearen tratamenduak?

Gorlin sindromearentzako tratamendu espezifikorik ez dagoen arren, minbizidun tumoreak edo beste arazo batzuk eragiten dituztenak garatzen badituzu, baliteke tratatu behar izatea. Adibidez:

• Azaleko minbizia edo masailezur-hezurreko tumorea kirurgia bidez kendu daiteke.
• Beste minbizi tratamendu batzuk, hala nola krema topikoak edo terapia fotodinamikoa, ere erabil daitezke minbizi zelulak suntsitzeko.

Minbizia garatzeko arrisku handiagoa duzunez, zure medikuak eguzkitako krema ona erabiltzea, mahuka luzeko arropa janztea eta eguzkitan zaudenean txapela janztea gomenda dezake. Gainera, erradiografiak bezalako probak guztiz beharrezkoak direnean bakarrik egiten dira. Oro har, onkologoek ez diete erradioterapiarik ematen Gorlin sindromea duten pertsonei minbiziaren aurkako tratamendu gisa. Hau da, erradiazioak minbizia izateko arriskua handitu dezakeelako.

Gorlin sindromea prebenitu al daiteke?

Ezin ditugu jaiotzez ditugun geneak kontrolatu. Beraz, ez dago Gorlin sindromea prebenitzeko modurik. Hala ere, azaleko minbizia garatzeko arriskua murriztu dezakezu prebenitzeko neurriak hartuz . Gainera, aldizkako azterketa medikoak eginez, minbizia goiz detektatu dezakezu. Orduan errazagoa da sendatzea.

Gorlin sindromea baduzu (edo zure familiako norbaitek badu) eta seme-alabak izateko asmoa baduzu eta zure seme-alabak heredatu dezakeelakoan bazaude, jo aholkulari genetiko batera . Arriskuak azalduko dizkizute zuri eta zure bikotekideari.

Nolakoa izango da etorkizuna egoera honekin bizi den norbaitentzat? (Itxaropena)

Jende askok Gorlin sindromea kudeatzen du azaleko minbizia prebenitzeko neurriak hartuz eta aldizkako azterketa medikoak eginez. Medikuak gomendatzen dituen minbiziaren baheketa erregularrak eginez, edozein arazo goiz detektatu daiteke . Gorlin sindromea duten pertsonak egoera hori ez dutenek bezainbeste eta hobeto bizi daitezke egoera hori ez dutenek bezala.

Era berean, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da Gorlin sindromea duten guztiek ez dutela minbizia garatuko edo arazo berdinak izango. Pertsona batetik bestera aldatzen da. Zure medikuak zure egoerari buruzko aholkuak emango dizkizu zure sintomen arabera.

Nola zaintzen dut neure burua? (Autozainketa)

Gorlin sindromea baduzu, neurri berezi hauek hartu beharko zenituzke azaleko minbizia prebenitzeko:

• Saihestu beltzarantzeko oheak erabiltzea.
• Eguzki-ordu puntan (10:00etatik 16:00etara) ahalik eta gehien egon etxe barruan.
• Erabili egunero gutxienez SPF 30eko espektro zabaleko eguzkitako krema. Maiz eman berriro.
• Kanpora ateratzean, jantzi UV izpien aurkako arropa eta txapel zabala.

Medikuengana joan beharko duzu minbizia eta beste gaixotasun batzuk egiaztatzeko. Zenbat aldiz joan behar duzun tumoreak edo bestelako anomaliak aurkitzen dituzten ala ez araberakoa izango da. Medikuen bisita hauek honako hauek izan daitezke:

• Dermatologo batek zure azala azter dezan.
• Hortz-azterketak eta irudi-probak masailezurrean tumoreak dauden egiaztatzeko.
• Fibromak, garuneko tumoreak edo ikusmen arazoak egiaztatzeko irudi-probak.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak zelula basalen kartzinoma duzula susmatzen baduzu, joan medikuarengana berehala . Gorlin sindromearen sintoma ohikoena da hau. Beste azaleko minbizi mota batzuekin gertatzen den bezala, kontuz ibili pikor edo orban berri, iraunkor edo hazten ari direnekin.

Azaleko minbizia ez da askotan Gorlin sindromearekin lotuta egoten, baina kausa edozein dela ere, garrantzitsua da probak egitea.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

Gorlin sindromea diagnostikatzen badizute, galdera hauek egin diezazkiokezu zure medikuari:

• Zein minbiziaren sintomak kontuan izan behar ditut?
• Zenbatetan egin beharko ditut minbiziaren baheketak?
• Zer egin dezaket minbizia izateko arriskua murrizteko?
• Tratamendua beharko al dut tumore ez-kantzerigenoetarako?
• Zein da Gorlin sindromea duen seme-alaba bat izateko probabilitatea?

Gorlin sindromeak hainbat arazo dakartza, egoera hori ez duten pertsonek agian ez dituztenak. NBCC baduzu, zuk eta zure mediku taldeak bereziki erne egon beharko zenukete garatzen den edozein zelula basal-kartzinoma identifikatzen eta tratatzen.

Azken etxera eramateko mezua

Berri ona da zelula basalen kartzinomak guztiz sendagarriak direla goiz tratatzen badira. Gainera, tumore ez-kantzerigenoek normalean ez dute arazorik sortzen. Arazoak sortzen badituzte, medikuak kendu edo beste tratamendu batzuk gomenda ditzake. Bizitza luzea eta betea bizi dezakezu Gorlin sindromearekin. Beraz, ez izutu, baina kontuz ibili. Jarraitu medikuaren aholku egokiak, eta dena ondo egongo da!

Gorlin sindromea, NBCCS, zelula basalen kartzinoma, gaixotasun genetikoak, azaleko minbizia, dermatologia