Zure haurraren aurpegiaren alde bat bestea baino txikiagoa al da? Hitz egin dezagun hemifazial mikrosomiaz!

Ohartu al zara inoiz haurtxo baten aurpegiaren alde bat bestearekin alderatuta apur bat desberdina dela batzuetan, agian apur bat desberdina? Edo belarria leku apur bat desberdinean dago, edo masaila ez dirudi behar bezala osatuta dagoenik. Normala da guraso batek beldur pixka bat eta kezka sentitzea horrelako zerbait ikustean. Hori da gaur hitz egingo dugun egoera, Hemifacial Microsomia izenekoa. Ez kezkatu, hitz egingo dugu honi buruz xehetasunez.

Zer da hemifazial mikrosomia?

Laburbilduz, mikrosomia hemifaziala sortzetiko egoera bat da. Haurraren aurpegiaren alde bateko atalak, hala nola belarriak, ahoa eta masailezurra, beste aldearekin alderatuta behar bezala garatzen ez direnean gertatzen da. Aurpegia eratzen ari den bitartean alde batean falta diren "elementu" txiki batzuk direla pentsa dezakegu. Batzuetan mikrosomia kraniofaziala deitzen zaio horri.

Gehienetan, aurpegiaren alde bati bakarrik eragiten dio. Hala ere, oso gutxitan, egoera honek aurpegiaren bi aldeak eragin ditzake. Kasu horretan, mikrosomia hemifazial bilaterala deitzen diogu.

Egoera honek aurpegiko atal hauek eragin ditzake:

• masailezurrak
• Begiak
• Belarriaren kanpoaldeko aldea eta erdiko belarria
• Aurpegiko nerbioak (gure aurpegiko keinuak eta barreak kontrolatzen dituztenak dira)
• Mandibula
• Aurpegiko muskuluak
• Lepoa
• Burezurra
• Hortzak

Oso arraroa den arren, batzuetan Hemifacial Microsomia beste gorputz-sistemetako arazoekin batera gerta daiteke, hala nola bihotzean, giltzurrunetan, bularreko hezurretan (saihetsetan) eta bizkarrezurrean.

Estatistikoki, jaiotako 3.000 eta 5.600 haurtxoetatik 1i eragiten dio egoera honek. Aurpegiko bigarren anomalia kongenital ohikoena da, ezpain-arrailduraren edo ahosabai-arrailduraren ondoren.

Zein izan litezke sintomak?

Egoera honen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Batzuei apur bat bakarrik eragiten die, eta beste batzuei, berriz , larriago . Horrek esan nahi du sintoma hauen izaera eta larritasuna aurpegiko eremuaren garapenaren arabera aldatzen direla.

Hauek dira sintoma ohikoenetako batzuk:

• Mikrotia: Belarria txikia, deslerrokatua edo forma anormalekoa den egoera da. Erabat desagertu ere egin daiteke.
• Hipodontzia: Hortz batzuk ez dira inoiz ateratzen. Hau da, hortzak ez dira hasieratik garatzen.
• Aurpegiko nerbioaren ahultasunagatik aurpegiko paralisia: Zaila izan daiteke kaltetutako aldearen begia behar bezala ixtea, irribarre egitea edo kopeta zimurtzea bezalako gauzak egitea.
• Larruazaleko etiketak:Azal zati gehigarri hauek normalean belarritik gertu ikusten dira, batzuetan masailean.
• Begi baten txikitasuna (mikroftalmia): Kaltetutako begia beste begiarekin alderatuta txikiagoa ager daiteke. Begi-globoa bera ere txikiagoa izan daiteke.
• Irribarre irregularra: Muskuluak eta nerbioak behar bezala garatuta ez daudenez, aurpegiaren bi aldeak ez dira berdinak izango irribarre egitean.

Hauek dira ikusten diren sintoma nagusiak. Baina lehen esan bezala, ez dute denek sintoma horiek guztiak, eta dauden sintomen larritasuna asko aldatzen da.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Izan ere, adituek oraindik ez dakite Hemifacial Mikrosomiaren kausa zehatza. Uste dute egoera ernalketaren ondorengo lehen sei asteetan (haurdunaldiko lehen hilabete eta erdian) fetuaren garapena oztopatzen duen zerbaitek eragiten duela. Gogoratu, lehen aste horietan hasten direla haurraren aurpegiko zatiak eratzen. Orduan gerta daiteke zerbait gaizki, agian odol-hornidura falta txiki bat.

Ikertzaileek oraindik ez dute zehaztu honekin lotutako gene edo ingurumen faktore zehatzik . Horrek esan nahi du ez dela pentsatu behar amak haurdunaldian egin edo egin ez duen zerbaitengatik denik. Hau ez da inoren errua.

Hala ere, familia batzuek egoera hori duen pertsona bat baino gehiago dutenez, susmoa dute hereditarioa izan daitekeela . Hala ere, oraindik ez dago ikerketa nahikorik hori baieztatzeko.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

Aurpegiko aldaketez gain, Hemifacial Microsomia duten haurrek beste konplikazio batzuk ere izan ditzakete. Hauek ere kontuan hartzea komeni da:

• Entzumen-galera: Arazo hau gerta daiteke, batez ere belarria eta entzumen-hodia behar bezala garatuta ez badaude. Batzuetan, alde batetik entzumena guztiz gal daiteke.
• Jateko zailtasunagatik desnutrizioa: Beheko masailezurra behar bezala lerrokatuta ez badago edo hortzekin arazoak badaude, zaila izan daiteke haurtxoarentzat titia hartzea, geroago janaria jatea eta murtxikatzea. Horrek pisua galtzea eta hazkuntza atzeratzea ekar ditzake.
• Ahozko osasun arazoak: Hortzak karraskatzea, hortz okerrak eta txantxarrak ohikoak dira.
• Hizkera-nahasteak: Hitzak ahoskatzea eta argi hitz egitea zaila izan daiteke aurpegiko muskuluekin, masailezur-hezurekin eta ahosabaiarekin arazoak direla eta.
• Ikusmen arazoak: Ikusmena mikroftalmia (begi txikia) eta beste begi-arazo batzuek eragin dezakete.
• Arnasketa arazoak:Batez ere beheko masailezurra oso txikia bada eta sudur-barrunbeak estuak badira, arnasa hartzeko zailtasunak (loaren apnea) gerta daitezke lo egiten duzun bitartean.

Oso garrantzitsua da gauza hauen jakitun izatea eta beharrezko aholku eta tratamendu medikoa bilatzea.

Nola diagnostikatzen duzu hau?

Medikuek normalean haurraren azterketa fisiko sakona egiten dute lehenik. Kasu askotan, egoera hau haurra jaio bezain laster diagnostikatu daiteke, aurpegiko aldaketak, batez ere belarrietan eta kokotsean, argi ikusten baitira.

Hala ere, kasu batzuetan, haurra jaio aurretik, hau da, amaren sabelean dagoen bitartean egiten diren haurdunaldiko ekografia edo erresonantzia magnetiko bidezko irudiak (MRI) probak egoera honi buruzko pista bat eman dezakete. Hala ere, ez da beti gertatzen.

Hemifazial Mikrosomiaren diagnostikoa berresteko, kaltearen hedadura zehazteko eta garuneko zein atal dauden kaltetuta zehazki zehazteko, medikuek beste irudi-proba batzuk egin ditzakete. Adibidez:

• Erradiografiak: Aurpegiko hezurren egoera egiaztatzen dute.
• CT eskanerrak (Tomografia konputatua): Hauek aurpegiko hezurren eta ehun bigunen irudi hiru dimentsioko argiagoa eman dezakete. Oso lagungarria da ebakuntza planifikatzeko.

Proba hauek aurpegiko hezurren, muskuluen eta nerbioen irudi argia eman dezakete, eta hori laguntza handia da tratamendua planifikatzeko.

Nola tratatzen da?

Egoera honen tratamendua haurrari zenbateraino eragiten dion araberakoa da. Hemifazial mikrosomia duten haurrek normalean kirurgia behar dute aurpegiko zatiak konpontzeko edo berreraikitzeko.

Ebakuntza hauek zer diren eta noiz egiten diren aldatu egiten da haur batetik bestera, haurraren beharren, adinaren eta kaltetutako atalen arabera.

Oso garrantzitsua da haurra txikia denean, hau da, haurtzaroan dagoenean , tratamenduaren helburu nagusia haurrari arnasa hartzen eta ondo elikatzen laguntzea izatea. Hauek dira oinarriak.

Gero, haurra hazten doan heinean, hau da, haurtzaroan eta nerabezaroan , tratamenduaren helburua aurpegiaren funtzioa eta itxura hobetzea da. Hau da, aurpegiaren simetria eta itxura hobetzea, hitz egitea, jatea eta irribarrea bezalako gauzak erraztuz.

Kasu gehienetan, ebakuntza hau ezin da aldi berean egin. Haurra hazten den heinean, aurpegiko hezurrak garatzen dira eta prozedura hainbat etapatan egiten da.Hauek dira egin beharreko gauzak. Ebakuntza batzuk atzeratu egin behar dira haurra hazten den heinean. Honek denbora pixka bat eskatzen duen zerbait da, eta pazientzia eskatzen du.

Tratamendu kirurgikoa

Hemifazial Mikrosomiarako prozedura kirurgikoek honako hauek izan ditzakete. Mediku espezialisten talde batek egiten ditu:

• Belarri, sudur eta eztarriko kirurgia (ENT kirurgia): batez ere belarriaren berreraikuntza eta entzumen-inplanteak.
• Aurpegiko kirurgia plastikoa eta berreraikitzailea: Aurpegiko simetria eta itxura berreskuratzea. Gantz-injertoak edo bestelako ehun-injertoak ehun bigunak falta diren eremuetan.
• Begietako kirurgia / Oftalmologiako kirurgia: Begiak txikiak badira edo betazalen arazoak badituzte, konpondu itzazu.
• Aurpegi-masaileko kirurgia / Kirurgia ortognatikoa: Beheko masailezurraren, goiko masailezurraren, masailezurren eta abarren luzera eta posizioa zuzentzeko. Batzuetan distrakzio bidezko osteogenesi teknikak erabiltzen dira.
• Ahoko kirurgia: hortzak ateratzea, atera badira, eta soberan dauden hortzak kentzea.

Hori guztia haurra ahalik eta normaltasun handienarekin bizi dadin egiten da.

Jaioberriei egindako ebakuntzak

Jaioberri batek arnasa hartzeko zailtasunak baditu edo ezin badu edoskitu , medikuek tratamendua jaio bezain laster has dezakete. Neurri hauek bizitza salbatzekoak izan daitezke.

Bi metodo ohiko daude haurra jaio ondoren berehala egin daitezkeenak:

• Trakeostomia: Haurraren lepoan eta trakean ebaki txiki bat egitea eta arnasa hartzen laguntzeko hodi bat sartzea dakar. Hau arnasbidea blokeatuta badago egiten da.
• Zunda bidezko elikadura (hodi nasogastrikoa edo gastrostomia hodia): Haurra bere kabuz titia hartzeko gai ez bada, hodi bat erabiltzen da elikadura emateko. Sudurretik urdailera doan hodi bat izan daiteke (NG hodia), edo zuzenean urdailera doan hodi bat (G hodia).

Kirurgiarik gabeko tratamenduak

Kirurgiaz gain, medikuek kirurgiarik gabeko tratamenduak ere gomenda ditzakete, hala nola hauek. Hauek ere oso garrantzitsuak dira haurraren bizi-kalitatea hobetzeko:

• Hortz-aparatuak eta beste ortodontzia-gailuak: hortzak ateratzen badira, masailezurraren posizioa zuzentzeko erabiltzen dira.
• Entzumen-aparatuak: Entzumen-galera baduzu, koklea-inplanteak edo hezurrei lotutako entzumen-aparatuak (BAHA) erabili beharko dituzu.
• Hizketa terapia:Irensteko zailtasunak baditu, hitz egiteko zailtasunak baditu, lagundu iezaiezu. Horrek hitzak argi ahoskatzen eta aurpegiko muskuluak indartzen laguntzen du.

Gauza horiek guztiek bat egiten dute haurraren bizitza errazteko. Horretarako, jende askoren laguntza behar da, besteak beste, medikuak, zirujauak, dentistak, logopedak eta audiologoak.

Hemifazial Mikrosomia prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, ezin da egoera hau prebenitu . Izan ere, lehen aipatu dudan bezala, ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen. Lotura genetiko bat egon daitekeela susmatzen den arren, hori ere ez da oraindik behin betiko aurkitu.

Oso garrantzitsua da ulertzea zure haurtxoak Hemifacial Microsomia badu, ez dela haurdunaldian egin edo egin ez duzun zerbaitengatik . Ez sentitu gaizki horregatik, eta ez ezazu zeure buruari errua bota.

Zein da egoera honekin aurreikuspena?

Kasu gehienetan, egoera honek ez du haurraren bizi-itxaropena mugatzen . Horrek esan nahi du egoera hau duen haur batek bizitza normala bizi dezakeela, egoerarik ez duen haur batek bezala.

Hala ere, Hemifacial Microsomia-k haurraren bizi-kalitatean eragina izan dezake. Haurrak hazten diren heinean, besteengandik desberdinak direla jakiteak dakartzan erronkei aurre egin behar diete.

Ebakuntza arrakastatsua bada ere, haur hauek zailtasunak izan ditzakete beste haurrek oso erraz egin ditzaketen gauzekin, hala nola jatearekin, hitz egitearekin eta lo egitearekin. Beraz, kontuz ibili behar dugu horrekin ere.

Nola zaindu dezaket nire haurra?

Hemifacial Microsomia duten haurrek etengabeko arreta medikoa behar dute, eta horrek hainbat ebakuntza barne har ditzake. Hala ere, helduaroaren hasieran, baliteke kirurgia gehiago behar ez izatea.

Hala ere, epe luzeko jarraipena beharrezkoa izan daiteke arazoak berriro agertzen diren edo dauden arazoak okerrera egiten duten denborarekin ikusteko. Adibidez, entzumen-aparatuak eta inplanteak bezalako gauzak noizean behin egokitu beharko lirateke. Hortzetako osasuna ere aldizka zaindu behar da.

Erronka fisikoek bezala, desberdina izatearen ondorio psikologikoek haurraren osasun emozionalean eragina izan dezakete. Hori dela eta, garrantzitsua da haurrak aholkularitza jasotzea aurre egiteko estrategiak garatzen laguntzeko.

Guraso gisa, ulertzen dut denek zure haurra zuk bezala ikustea nahi duzula.Normala da haurrek beldurra sentitzea hazten diren heinean eta eskolara joaten diren heinean. Batzuetan, haurrek, batez ere eurekin desberdinak direla sentitzen dutenek, gaiztoak izan daitezke eta barre egin diezaiekete.

Zure haurra ulertzeko adina duenean, hitz egin ireki berarekin bere egoerari buruz . Elkarrizketa mota hau ohiko bihurtzeak ez die ahaldunduko bakarrik, baita ulertzen lagunduko ere aurpegiko desberdintasunek ez dutela nor den definitzen.

Kirurgiak Hemifazial Mikrosomiaren ezaugarri fisiko asko zuzendu ditzake. Gainera, hizketa-terapiak zure haurrari bere sentimenduak adierazten eta gizartean besteekin ondo moldatzen lagun diezaioke. Eskatu informazio eta laguntza gehiago zure medikuari. Zuri laguntzeko daude.

Zein da hemifazial mikrosomiaren eta Goldenhar sindromearen arteko aldea?

Goldenhar sindromea sortzetiko egoera arraroa da. Espektro okuloaurikulovertebrala (OAVS) ere deitzen zaio.

Hemifazial Mikrosomia Goldenhar Sindromearen ezaugarri bat izan daiteke. Hau da, Hemifazial Mikrosomiaren ezaugarriez gain, Goldenhar Sindromea duen pertsona batek tumore ez-kantzerigenoak ere izan ditzake begietan (epibulbar dermoideak) edo bizkarrezurreko anomaliak (adibidez, ornoen fusioa). Bihotzean edo giltzurrunetan arazoak ere egon daitezke.

Laburbilduz, Hemifacial Mikrosomia aurpegiaren garapenean eragiten duen egoera bat da. Goldenhar sindromea sintoma sorta zabalagoa izan dezakeen egoera bat da, gorputzeko beste atal batzuei ere eragiten diena. Hemifacial Mikrosomia duten guztiek ez dute Goldenhar sindromea, baina Goldenhar sindromea duten pertsona askok Hemifacial Mikrosomiaren sintomak dituzte.

Etxerako mezua

Ongi da, beraz, hona hemen Hemifacial Microsomia-ri buruz gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak, aipatu ditugunak:

• Aurpegiaren alde bateko (edo agian bietako) zatiak behar bezala garatzen ez diren sortzetiko egoera bat da.
• Ez dakit zehazki zergatik gertatu den hau. Beraz, ez da zure errua.
• Sintomak pertsona batetik bestera aldatzen dira , batzuek gutxi dute, beste batzuek gehiago.
• Kirurgia-tratamenduak eta bestelakoak daude eskuragarri . Hauek mediku espezialista talde batek planifikatzen ditu haurra garatzen den heinean.
• Egoera hau duten haurrek bizitza normala bizi dezakete.
• Haurrari.Oso garrantzitsua da laguntza ematea, bai fisikoki bai mentalki. Bilatu laguntza medikuen eta aholkularien eskutik.
• Zure seme-alabarekin irekiro hitz egitea indar handia da egoera honetan bizitzeko.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek arazo hau badu, onena ahalik eta azkarren mediku aholku kualifikatu bat bilatzea da. Haiek emango dizute orientazio egokia.

` Mikrosomia hemifaziala, Mikrosomia hemifaziala, Aurpegiko deformazioak, Jaiotzetiko akatsak, Haurren osasuna, Kirurgia, Kranioaurpegiko mikrosomia, Goldenhar sindromea