Zure seme-alabak pikorrak al ditu hezurretan? Ikas dezagun HMOri buruz (Osteokondroma Anizkoitz Hereditarioa)!

Baliteke zure txikiaren gorputzean pikor txikiak ikusi izana, batez ere gorputz-adarretan. Batzuetan mingarriak edo minik gabekoak izan daitezke. Ez kezkatu , ez dira pikor guztiak arriskutsuak. Hala ere, gaur sintoma hauek erakusten dituen egoera bati buruz hitz egingo dugu, ez da oso ohikoa baina oso garrantzitsua da guztiontzat jakitea. Egoera honi HMO deitzen zaio, "Osteokondroma Anizkoitz Hereditarioak" esan nahi duena.

Zer da zehazki HMO (Osteokondroma Anizkoitz Hereditarioa)?

Laburbilduz, HMO baldintza genetiko bat da. Gure geneetan edo gure gorputzak nola hazten diren zehazten duen oinarrizko ereduan aldaketa txiki edo mutazio batek eragiten du. Aldaketa honek gure hezur batzuek tumore onberak edo kaltegabeak garatzea eragiten du, medikoki osteokondroma deitzen diegunak, eta kopuru handitan hazten hasten dira. Hauek ez dira benetan minbizia, beraz, ez dago kezkatzeko ezer.

Ba al dago beste izenik HMO honetarako?

Bai, baliteke beste hainbat izen aurkitzea egoera honen bila zabiltzanean. Medikuek batzuetan izen hauek erabiltzen dituzte:

• `Osteokondroma Anizkoitz Hereditarioak (OAM)` (hau da gaur egun gehien erabiltzen dena)
• `Exostosi Hereditario Anitzak` (lehenago hau zen izen ohikoena)
• `Diafisiaren aklasia`

Edozein izen erabiltzen duzun arren, gaixotasun bera da. Beraz, izen hauetakoren bat ikusten baduzu, ez nahastu, ados?

Beraz, zer da osteokondroma hau?

Osteokondroma, lehen aipatu dudan bezala, hezur-tumore ez-kantzerigenoa da, hau da, onbera . Imajinatu, tumore hauek gure hezurretan dauden zelulek, normal hazi beharrean, modu apur bat desberdin eta anormal batean hazten hasten direnean sortzen dira.

Tumore hauek normalean hezur baten gainazal lauan edo hezurren muturretan dagoen kartilago izeneko ehun malguan garatzen dira, hazkuntza-plakak deiturikoak, eta hauek haurrei hazten eta haien hezurrak hazten laguntzen diete. Tumore hauek kartilago-txapel batez estalita daude. Garrantzitsuena da ez direla minbizidunak , beraz, ez dira gorputz osoan zehar zabaltzen. Ez al da lasaitasun handia?

Nork garatu dezake egoera hau? Zein ohikoa da?

Medikuek normalean HMO diagnostikatzen dute haurtzaroan edo nerabezaroan . Mutilei zein neskei berdin eragin diezaieke.

Hala ere, HMO ez da oso ohikoa den egoera . Gutxi gorabehera, 50.000 pertsonatik bati eragiten dio. Beraz, ez da harritzekoa haren berririk ez izatea.

Zerk eragiten du HMO? Ba al dago lotura genetikorik?

Bai, HMO batez ere gaixotasun genetiko bat da. Horrek esan nahi du gure geneekin zerikusia duela.

HMO duten pertsonen % 90ek garatzen dute 'EXT1' edo 'EXT2' izeneko geneetan aldaketa edo mutazio bat badago (gene hauek gure 'DNA'-n dauden argibideak dira, gure gorputzari proteina garrantzitsu batzuk nola egin behar dituen esaten diotenak). Zoritxarrez, beste % 10ari (% 10) eragiten dion kausa genetiko zehatza ez da oraindik aurkitu.

Gehienetan , mutazio genetiko hauek gurasoengandik seme-alabengana transmititzen dira . Horrek esan nahi du amak edo aitak mutazioa badu, haurrak ere har dezakeela. Hala ere, HMO duten pertsona batzuek ez dute gurasoetako bat ere mutazioa duenik. Horrek esan nahi du familiako inork HMOrik ez badu ere, batzuetan norbaitek lehen aldiz garatu dezakeela egoera. Mutazio berri bat deitzen zaio horri.

Zeintzuk dira HMOren sintomak? Zer motatako gauzak ikusten dituzu?

HMOk hezur batean edo gehiagotan pikor mingarriak sor ditzake . Pikor hauei osteokondroma deitzen zaie. Horrez gain, sintoma hauek izan ditzakezu:

• Hezurren hazkuntza anormala , besaurrearen hezurretan izandako aldaketak barne. Batzuetan besoa zertxobait luzatua ager daiteke.
• Hezur-haustura eta hazkuntza-plaken haustura maiz.
• Gorputz-adarretako luzeraren desadostasuna . Imajinatu hanka bat bestea baino zertxobait laburragoa dela, edo beso bat bestea baino laburragoa dela.
• Artikulazioak behar bezala mugitzeko ezintasuna, artikulazioetan zurruntasun sentsazioa.
• Nerbio estutuek hezur-ezproiek eragin dezakete, eta horrek sorgortasuna eta mina eragin ditzake.
• Artrosi goiztiarra , hau da, artikulazioen higadura goiztiarra adin gaztean.
• Orkatilako edo belauneko arazoak, mina ibiltzean.
• Epe laburreko eta epe luzeko mina . Min hau batzuetan zaila izan daiteke jasaten.
• Altuera baxua .

Haur batzuek min gehiago izaten dute tumore hauek odol-hodien edo nerbioen ondoan garatzen direnean. Hala ere, batzuetan tumore hauek minik gabekoak izan daitezke eta pikor gisa ager daitezke.

Garrantzitsua: Zure haurraren gorputzean horrelako pikorrak ikusten badituzu, edo zure haurrak maiz hezur-minaz kexatzen bada, jo medikuarengana.

HMO egoera hau kutsakorra al da pertsona batetik bestera?

Ez, HMO ez da gaixotasun kutsakorra . Horrek esan nahi du ez dela pertsona batetik bestera hedatzen ukituz edo hurbiletik egonez, katarroa bezala. Gaixotasun guztiz genetikoa da.

Hala ere, HMO baduzu, % 50eko aukera dago gaixotasun hau eragiten duen gene-mutazioa zure seme-alabari transmititzeko.Bai. Horrek esan nahi du haurdunaldi guztietan % 50eko aukera dagoela.

Nola identifikatzen dute medikuek HMO egoera?

Zuk edo zure haurraren medikuak hezur batean edo inguruan koskor bat edo HMOren beste sintoma batzuk (adibidez, hantura arina, mina) nabaritu ditzakezue. Medikuek lehenik eta behin:

1. Familiaren historia klinikoari buruz arretaz galdetzea. Familiako inork egoera hau izan duen egiaztatzea.

2. Azterketa fisiko osoa . Pikorrik dagoen, haien tamaina eta artikulazioen mugimendua egiaztatzea.

Zer motatako proba medikoak egiten dira?

Azterketa fisiko baten ondoren, medikuek normalean irudi-probak gomendatzen dituzte HMOren egoera berresteko.

• Lehen urratsa askotan erradiografia bat izaten da. Erradiografia batek argi eta garbi erakutsi ditzake osteokondroma tumore hauek.
• Batzuetan, tumoreari buruz gehiago jakiteko edo nerbioei eragiten dien ikusteko, proba hauek ere egin beharko dituzu:
• `CT eskaneatzea`
• `MRI` (M.R.I.)

Proba hauetatik lortutako informazioan oinarrituta erabakitzen dute medikuek HMO bat izan ala ez.

Nola tratatzen da HMO? Zein dira aukerak?

HMOen tratamendua ez da berdina guztientzat. Zure sintomen, tumore kopuruaren, kokapenaren eta dituzten ondorioen araberakoa da. Medikuek honako tratamendu hauek gomenda ditzakete:

• Tumorearen behaketa / zainketa erne: Batzuetan, tumoreak ez badu arazo edo minik eragiten, medikuek denbora batez itxarotea gomenda dezakete tumoreak hazten den edo arazorik sortzen duen ikusteko. Honi "zaintza erne" deritzo.
• Minaren kudeaketa: Mina badago, botikak (paratzetamola edo ibuprofenoa, adibidez) eman daitezke hura kontrolatzeko. Batzuetan, analgesiko indartsuagoak behar izan daitezke.
• Fisioterapia: Fisioterapeutak artikulazioen mugikortasuna mantentzen eta muskuluak indartzen laguntzeko ariketak irakasten ditu. Horrek mina murrizten ere lagun dezake.
• Kirurgia:
• Tumore bat edo gehiago kentzeko kirurgia: Tumore batek mina jasanezina eragiten badu, nerbio bati presioa egiten badio, artikulazio baten mugimendua oztopatzen badu edo tumorea minbiziduna izan daitekeela susmatzen bada, tumorea kirurgikoki kendu daiteke.
• Behar bezala hazten ez diren gorputz-adarrak luzatzeko edo zuzentzeko kirurgia: Beso edo hanka bat HMOren ondorioz laburtu edo luzatzen bada, zuzentzeko kirurgia bereziak daude.

Tratamenduaren ondorioz konplikazioak sor daitezke?

Osteokondroma tumoreak kentzeko ebakuntza egiten duten pertsona batzuek orbainak garatu ditzakete.Edozein ebakuntzarekin gertatzen den bezala, infekzio edo nerbio-kalteen arrisku txikia dago. Hala ere, medikuek ahal duten guztia egiten dute arrisku horiek minimizatzeko.

Ba al dago HMO egoera saihesteko modurik?

Egia esan, ezin duzu ezer egin HMO saihesteko, baldintza genetikoa baita.

Hala ere, zure familiako norbaitek HMO duela badakizu eta haur bat espero baduzu, komenigarria litzateke haurdunaldian zehar proba genetikoak egitea haurdunaldian, zure haurtxoak gaixotasuna heredatu duen jakiteko. Adibidez:

• ``Biso korionikoen laginketa (BKL)''
• `Amniozentesi genetikoa`

Proba hauek enbrioiak HMO duen ala ez zehazten lagun dezakete aldez aurretik. Kasu batzuetan, intseminazio artifizialaren metodoak (IVF bezalakoak) erabiltzen ari bazara, inplantazio aurreko proba genetikoak ere aukera bat izan daitezke. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz gehiago jakiteko.

Nola jakin dezaket nire seme-alabak HMO garatzeko arriskua duen?

Zuk, zure senarrak/emazteek edo senide hurbil batek HMO baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuari jakinaraztea, haurra ere arriskuan egon baitaiteke.

Familia-aurrekaririk ez badago, haur batek HMO garatzeko arriskua oso txikia da. Hala ere, lehen esan bezala, mutazio berri batek ere eragin dezake, beraz, ez da guztiz ezinezkoa.

Zer espero dezaket nire seme-alabak HMO bat badu?

Zure seme-alabak HMO badu, egoera alda daiteke haur batetik bestera. Haur batzuek osteokondroma tumore gutxi batzuk garatu ditzakete, edo tumore asko.

Berri ona da , kasu gehienetan, haurraren hazkuntza-plakak itxi ondoren, hau da, haurraren altuera eta hezurren luzera handitzeari uzten diotenean, tumore horiek ez direla gehiago haziko.

Baina pertsona batzuentzat, hazkuntza-plakak itxi ondoren ere, berriro ager daitezke. Nahiko arraroa da.

HMOk beste sintoma batzuk ere sor ditzake. Haur eta heldu batzuek nekea , mina eta gorputza mugitzeko edo zereginak egiteko zailtasunak izan ditzakete.

HMO duten guztiek ez dute tratamendua beharko. Baina batzuek kirurgia edo fisioterapia beharko dute. Medikuek ere botikak edo bestelako tratamenduak gomenda ditzakete mina kontrolatzen laguntzeko.

Zenbat iraungo du egoera honek?

HMO bizitza osorako gaixotasuna da. Horrek esan nahi du ezin dela guztiz sendatu. Hala ere, osteokondroma onber hauek dituzten pertsona gehienek bizi-itxaropen normala dute.Bizirik irautea posible da. Garrantzitsuena sintomak kontrolatzea, beharrezko tratamendua jasotzea eta bizi-kalitate ona mantentzea da. Hitz egin beti zure medikuarekin zure haurra osasuntsu eta zoriontsu mantentzen lagunduko duten tratamendu aukeren inguruan.

Osteokondroma tumoreak minbizi bihur daitezke? Jende askok beldur hori du.

Galdera oso garrantzitsua da hau. Bai, oso gutxitan , hau da, oso gutxitan , HMO duten pertsonen osteokondroma tumoreak gaizto bihur daitezke. HMO duten pertsonen % 2 eta % 5 artean (hau da, 100etik 2 eta 5 artean) minbizi mota hau garatzen dute. Hori gertatzen denean, tumore onber hauek hezur-minbizi bihurtzen dira, `kondrosarkoma` edo `osteosarkoma` izenekoak.

Zure medikuak osteokondroma minbiziduna izan daitekeela susma dezake honako kasu hauetan:

• Zure haurrari pubertaroa igaro ondoren sator berriak agertzen badira, edo lehendik zegoen sator bat bat-batean azkar hazten hasten bada.
• Aurretik minik gabeko osteokondroma bat-batean mingarri bihurtzen bada, edo lehendik zegoen mina oso larria bihurtzen bada.
• Tumore baten gainean dagoen kartilago-estalkiak 2 zentimetro baino gehiagoko lodiera badu (hau MRI eskaneatu batekin ikusten da).

Minbizi-tumore asko kirurgikoki kendu daitezke. Minbiziaren fasearen arabera, hedatu den (metastasia egin duen), baliteke zure haurrak ez behar izatea tratamendu gehigarririk (kimioterapia edo erradioterapia, adibidez). Horregatik da garrantzitsua aldizkako azterketak egitea.

Nola zaindu HMO duen haur bat? Zer egin dezakegu guraso gisa?

Zure seme-alabak HMO badu, oso garrantzitsua da zure haurraren sintomei arreta jartzea .

• Zure haurrak sintoma berriren bat garatzen badu, batez ere pikorren tamaina bat-batean aldatzen bada, mina areagotzen bada edo sorgortasuna agertatzen bada, jakinarazi berehala zure medikuari.
• Jarraitu medikuaren argibideak zehatz-mehatz (nola hartu botikak, nola egin ariketa eta noiz etorri probak egitera).
• Zure seme-alabak mina badu, ez utzi jasaten. Hitz egin zure medikuarekin eta aurkitu mina kudeatzeko moduak.
• Pentsatu zure haurraren osasun mentalaz ere. Egoera honekin bizitzea batzuetan erronka bat izan daiteke haur batentzat. Hitz egin zure haurrarekin, lagundu zure haurrari.

Noiz eskatu behar diot medikuaren aholkua nire seme-alabak HMO badu? Zeintzuk dira larrialdiak?

Zure haurrari HMO diagnostikatu bazaio, eskatu berehala medikuaren aholkua honako kasu hauetan:

• Haurrak tumore berriak garatzen baditu.
• Bat-batean pikor bat handitzen ari dela sentitzen baduzu.
• Mina bat-batean handitzen bada edo min berri eta larri bat agertzen bada (batez ere pubertaroaren ondoren).
• Koska bat dagoen lekuan.Azala gorrituta, puztuta eta bero sentitzen bada (infekzio baten seinale izan daiteke).
• Beso edo hanka batean sorgortasuna edo ahultasuna sentitzen baduzu.

Ez egin kasurik sintoma hauei. Medikuarengana goiz joateak arazo larriak garatzea saihestu dezake.

HMO duten haurrek autismoa garatu al dezakete?

Guraso batzuek ere galdetzen dute honi buruz. Medikuntzako adituek HMO eta `autismoaren espektroaren nahasmendua` izeneko egoera duten haurren hainbat kasu jakinarazi dituzte. Hala ere, oraindik ez dakite ziur bi egoeren artean lotura zuzen eta zehatzik dagoen. Ikertzaileek oraindik aztertzen ari dira ea HMO eragiten duten mutazio genetikoek (`EXT1`, `EXT2` geneak) autismoaren garapenean ere laguntzen duten. Gaur egun, ez da ondorio sendorik lortu horri buruz.

Azkenik, gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak

HMO, "Osteokondroma Anizkoitz Hereditarioak" (batzuetan "Exostosi Hereditario Anizkoitzak" deitua), haurren eta heldu gazteen hezurretan eta hazkuntza-plaketan tumore onberak (osteokondromak) sortzen diren egoera genetiko bat da.

HMO bizitza osorako gaixotasuna den arren, mina eta hezur-aldaketak eragin ditzake. Hala ere, kirurgia, fisioterapia eta minaren kudeaketa bezalako tratamenduek sintomak asko arindu, hezur-deformazioak zuzendu eta bizitza ona izaten lagun zaitzakete.

Garrantzitsuena ez da izutzea edo ez kezkatzea zure seme-alabak sintoma hauek baditu, baizik eta ahalik eta azkarren mediku kualifikatu batengana joatea. Hitz egin ireki medikuarekin eta erabaki zein proba behar dituen zure seme-alabak eta zein den tratamendurik onena. Zure laguntza eta ulermena indar handia izango dira zure seme-alabak egoera honekin arrakastaz bizitzeko.

` Osteokondroma Anizkoitz Hereditarioak, Exostosi Hereditario Anizkoitzak, Osteokondromak, Hezur-Tumoreak, Gaixotasun Genetikoak, Haurren Gaixotasunak, Hezur-Mina