Inoiz nabaritu al duzu zerbait arraroa zure txikiaren aurpegian? Agian begiak pixka bat urrun daude, edo lepoa pixka bat motza... Zure haurraren hazkundea pixka bat motela dela iruditzen bazaizu gauza hauekin batera, arrazoia inoiz entzun ez duzun egoera bat izan daiteke, 'Noonan sindromea' izenekoa. Ez kezkatu, jende askok ez dakien zerbait da. Beraz, hitz egin dezagun gaur modu sinplean horri buruz.
Zer da zehazki Noonan sindromea?
Laburbilduz, Noonan sindromea jaiotzetik datorren egoera genetiko bat da. Honek haurraren gorputzeko hainbat atalen garapenean eragina izan dezake. Haur batzuek sintoma oso arinak izaten dituzte egoera honen ondorioz. Hau da, ez dira kanpotik nabaritzen. Hala ere, haur batzuek osasun arazo larriagoak izan ditzakete.
Egoera honetan, haurrak aurpegiko ezaugarri espezifikoak izan ditzake (adibidez, kopeta zabala, begiak oso tartekatuta), altuera baxua (gorputz baxua), begietako arazoak eta bihotzeko sortzetiko akatsak.
Garrantzitsuena da Noonan sindromearentzako sendabiderik ez dagoen arren, zure haurra osasuntsu mantentzen lagun dezaketen tratamendu eta jarraibide eraginkor asko daudela. Zure medikuak zuk eta zure haurrak jakin behar duzuen guztia azalduko dizu.
Nork izaten du egoera hau? Zein ohikoa da?
Noonan sindromea jaiotzean edonori gerta dakiokeen egoera bat da. Ez da inoren erruz eragiten.
- Gurasoen herentzia: Noonan sindromea duten haurren % 50 inguruk guraso bat dute gaixotasuna duena. Horrek esan nahi du gurasoetako batek gaixotasuna badu, haurrak ere % 50eko aukera duela gaixotasuna heredatzeko.
- Ausazko agerpena: Batzuetan, egoera hau haurraren geneetan ausazko aldaketa (mutazio espontaneo) baten ondorioz ere gerta daiteke, familiako inork egoera hori izan gabe.
Ez da uste bezain arraroa den egoera. Batez beste, jaiotako 1.000 eta 2.500 haurtxoetatik batek du egoera honek eragina.
Zerk eragiten du Noonan sindromea?
Gure gorputzeko ehunei hazteko eta zatitzeko esaten dieten gene espezifiko batzuk daude. Noonan sindromea askotan gene horien aldaketek (`mutazioek`) eragiten dute. Aldaketa horren ondorioz, gene horiek sortutako proteinak behar baino denbora gehiagoz mantentzen dira aktibo. Beharrean itzali beharrean piztuta mantentzen den argi baten antzekoa da. Horrek zelulen hazkuntza eta zatiketa normala eten egiten du.
Ba al dago antzeko beste baldintzarik?
Bai, Noonan sindromea "RASopatiak" izeneko gaixotasun talde bateko egoera bat da. Talde honetako beste gaixotasun batzuek ere antzeko kausa genetikoak dituzte. Beraz, haien sintomak elkarren antzekoak dira askotan.
Hona hemen egoera horietako batzuk:
- ``Kardiofaziokutaneko sindromea''
- `Costello sindromea`
- ``1 motako neurofibromatosia (NF1)''
- `Legius sindromea`
- Turner sindromea
Zeintzuk dira Noonan sindromearen sintomak?
Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera. Haur batzuek sintoma oso arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriak eta hilgarriak izan ditzakete. Sintoma asko umetokian hasten dira edo 11 urte bete baino lehen agertzen dira.
Baina gauza ona da haurra hazten den heinean, aurpegiko ezaugarri bereizgarri asko pixkanaka desagertzen direla.
Errazago ulertzeko, bana ditzagun ezaugarri hauek hainbat taulatan.
| Aurpegiko ezaugarri ikusgaiak | |
|---|---|
| Kopetan | Kopeta altu eta zabal baten kokapena. |
| Begiak | Begien arteko tartearen zabalera, begiak beherantz okertzea, betazalen erorketa (ptosia) , estrabismoa , begi urdin edo berde argiak. |
| Sudurra | Sudur zapala eta sudurzulo zabalak. |
| Belarriak | Ohiko mailaren azpitik kokatuta dauden belarriak. |
| Goiko ezpaina | Goiko ezpainaren erdian dagoen zulo sakon bat. |
| Gorputzean ikus daitezkeen beste sintoma ohiko batzuk | |
|---|---|
| Lepoa | Lepo motza, lepoaren bi aldeetan larruazaleko tolestura gehigarriekin (sare-formakoa). |
| Altuera | Altuera baxua. |
| Bularra | Bular hondoratua (pectus excavatum) edo irtena den bularra (pectus carinatum) . |
| Hatzak eta azazkalak | Hatz puntak eta behatzak puztuta, azazkalak forma anormaleko edo kolore deskoloratuak. |
Bihotzeko arazoak.
Noonan sindromea duten haur askok bihotzeko gaixotasun kongenitoa izan dezakete. Haur batzuek berehalako tratamendua behar izan dezakete. Haur batzuek bihotzeko gaixotasunak ere garatu ditzakete bizitzan beranduago. Bihotzeko gaixotasun ohikoenen artean daude:
- Bihotzeko aurikulen arteko zuloa (aurikula-tapoiaren akatsa).
- Bihotzeko muskuluaren loditzea (kardiomiopatia hipertrofikoa).
- Biriketako arteriaren estenosia .
Beste osasun arazo posible batzuk
- Arnasketa arazoak: Adibidez, `laringomalazia` bezalako baldintzak.
- Eskuen eta oinen hantura: Likidoen metaketa (linfedema) sistema linfatikoaren arazo baten ondorioz.
- Garapen-atzerapenak .
- Odoljarioa edo ubeldurak erraz ateratzea .
- Haurtzaroan edoskitzean zailtasunak.
- Mutiletan barrabil jaitsi gabeak . Tratatzen ez bada, etorkizunean antzutasuna ekar dezake.
- Eskoliosia .
- Ikusmen edo entzumen urritasuna.
- Giltzurrunekin lotutako jaiotzetiko akatsak.
Zer beste konplikazio dakar honekin?
Noonan sindromea duten haur asko ohi baino motelago garatzen dira, batez ere nerabezaroan. Gainera, haurren % 25 inguruk ikaskuntza-desgaitasunak izan ditzakete. Hala ere, oso kopuru txiki batek baino ez ditu adimen-desgaitasunak. Horrek esan nahi du haur gehienek normal ikas dezaketela. Haurren % 10-15 inguruk hezkuntza-laguntza berezia behar izan dezakete.
Gainera, haur batzuek arrisku txiki bat dute haurren leuzemia arraroa, `gazteen leuzemia mielomonozitikoa (JMML)` edo beste haurren minbizi mota batzuk garatzeko. Baina ez kezkatu, arrisku hori oso baxua da, % 4koa 20 urterekin.
Nola diagnostikatzen du medikuak hau? (Diagnostikoa)
Baliteke zure medikuak Noonan sindromea susmatzea zure haurra fisikoki aztertu eta zure sintomei buruz galdetu ondoren. Diagnostikoa berresteko eta beste baldintza batzuk baztertzeko, zure medikuak hainbat proba eska ditzake.
Proba hauek honako hauek izan daitezke:
- Odol-analisi osoa (OHE)
- Bularreko erradiografia
- CT eskaneatzea
- Bihotzaren funtzionamendua egiaztatzen duen 'ekokardiograma' proba
- Bihotzaren jarduera elektrikoa egiaztatzen duen `Elektrokardiograma` (EKG) proba.
- Proba genetikoak
- Ultrasoinu eskaneatzea (`Ultrasoinua`)
Ba al dago Noonan sindromearentzako tratamendurik?
Oraindik ez dago Noonan sindromearen sendabiderik. Hala ere, tratamendu eraginkor asko daude zure haurrari bere sintomak kudeatzen eta bizitza osasuntsua izaten laguntzeko .
Zure haurra artatzen duen mediku taldeak tratamendu plan bat garatuko du zure haurraren sintomen eta haien larritasunaren arabera. Planak honako hauek izan ditzake:
- Laguntza-gailuak: betaurrekoak edo entzumen-aparatuak bezalako gauzak.
- Terapia konduktuala edo hizketa-terapia .
- Hezkuntza-laguntza: Ikaskuntza-desgaitasuna dutenentzako laguntza berezia eskaintzea.
- Medikazioak: Bihotzeko arazoak tratatzeko, odoljarioa kontrolatzeko edo hazkunde motela sustatzeko sendagaiak.
- Hazkuntza-hormonaren terapia .
- Tratamendu osagarriak: Linfedema (hantura) tratatzeko konpresio-terapia bezalako gauzak.
Kasu batzuetan, zure medikuak ebakuntza gomenda dezake. Diagnostiko goiztiarra ezinbestekoa da tratamendu eta jarraipen eraginkorra lortzeko.
Nolakoa izango da etorkizuna? Eta hau saihestu al daiteke?
Hau da gauzarik garrantzitsuena. Noonan sindromea duten pertsona gehienek bizitza osasuntsu eta independentea dute. Zure haurraren mediku taldeak zure haurraren sintomak kudeatzen eta konplikazioak saihesten lagunduko dizu.
Egoera hau aldaketa genetiko batek eragiten duenez, ezin dugu ezer egin hura saihesteko. Hala ere, zure familiako norbaitek Noonan sindromea badu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu jaio aurreko proba genetikoei buruz.
Normala da beldurra sentitzea haur batek horrelako diagnostikoa jasotzen duenean. Baina gogoratu, Noonan sindromea duten haur gehienek sintoma arinak dituztela. Bizitza oso eta aktiboa izan dezakete. Beraz, hitz egin zure medikuarekin zure haurrarentzat onena den tratamenduari buruz. Tratamendua goiz hasteak zure haurrak osasun-emaitza onenak izaten lagun dezake.
Etxerako mezua
- Noonan sindromea egoera genetiko bat da. Ez da gurasoen erruagatik eragiten.
- Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera. Batzuek sintoma oso arinak izan ditzakete, eta beste batzuek arreta gehiago behar dute.
- Oso garrantzitsua da gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta hainbat espezialistaz osatutako mediku talde batekin lan egitea.
- Nahiz eta gaixotasun honen sendabiderik ez egon, sintomak oso ondo kudeatzen lagun dezaketen tratamendu asko daude.
- Garrantzitsuena da, behar bezalako gainbegiratze eta arreta medikoarekin, Noonan sindromea duten haur gehienek bizitza osoak, aktiboak eta osasuntsuak izan ditzaketela.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina