Ahulak al dituzu hezurrak eta hortzak? Ikas dezagun egoera arraro honi buruz (hipofosfatasia)

Entzun al duzu inoiz hezurrak eta hortzak ahul eta hauskor bihurtzen diren gaixotasun baten berri? Agian zure familiako norbait edo lagun baten seme-alaba arazo hau izan duela ikusi duzu. Gaur, arraroa baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu. Hipofosfatasia edo HPP deitzen da.

Zer da hipofosfatasia?

Laburbilduz, hipofosfatasia (HPP) gaixotasun genetiko arraroa da. Batez ere hezurrak eta hortzak garatzeko moduan eragiten du. Zehazki, gaixotasun honek hezurrak eta hortzak behar bezain sendoak edo lodiak ez izatea eragiten du. Medikuntza terminoetan, ez dira behar bezala mineralizatzen edo kalzifikatzen. Hezur-gaixotasun metabolikoen kategorian sartzen da.

Pentsa ezazu, gure hezurrak eraikin bateko hormigoizko zutabeak bezalakoak dira, sendoak izan behar dute. Kaltzioa eta fosforoa bezalako mineral kopuru egokia behar dute. Prozesu hau ez da behar bezala gertatzen HPP duen norbaiten gorputzean. Ondorioz, hezurrak bigun eta ahul bihurtzen dira.

HPPren larritasuna asko alda daiteke pertsona batetik bestera. Batzuek adin ertaineko istripu maizengatik estres-hausturak bezain arina izan dezakete. Hala ere, kasu batzuetan, hain larria izan daiteke, ezen haurra sabelean hil daitekeen (fetu hila) edo jaio eta egun gutxiren buruan.

Zeintzuk dira hipofosfatasia (HPP) mota nagusiak?

HPP zazpi mota nagusitan banatzen da. Sintomak hasten diren adinaren eta gaixotasunaren larritasunaren arabera sailkatzen dira. Ikus ditzagun zeintzuk diren, larrienetik arinenera:

• HPP perinatal larria: Hau da motarik larriena.
• Jaiotza baino lehen (perinatal) gertatzen den HPP arina: Kasu honetan, hezurren garapena ikus daiteke.
• Haurren HPP: Jaio ondoren agertzen den mota.
• Haurtzaroko HPP: Hau ere arina edo larria izan daiteke.
• Helduen HPP: Sintomak helduaroan agertzen dira.
• Odontohipofosfatasia: Hortzei bakarrik eragiten die. Esne-hortzak azkar erortzen dira.
• Pseudohipofosfatasia: Oso arraroa da. Odoleko fosfatasa alkalinoaren maila normala den arren, sintomak haurren HPParen antzekoak dira.

Zein ohikoa da HPP izeneko gaixotasun hau?

Izan ere, HPP gaixotasun oso arraroa da populazio orokorrean. HPP kasu larriek urtero jaiotzen diren 100.000 eta 300.000 haurtxoetatik bati eragiten diote. Hala ere, gaixotasunaren forma arinagoak, hala nola helduen HPP, askoz ere ohikoagoak dira. Horrek esan nahi du 6.000 eta 7.000 pertsonatik bati eragin diezaiokeela.

Gaixotasuna ohikoagoa da Kanadako Manitobako menoniten komunitatean, non 2.500 haurtxotik batek HPP larria garatzen duen jakinarazi den.

Zeintzuk dira hipofosfatasiaren (HPP) sintomak?

HPPren sintomak oso aldakorrak dira. Sintomak familia berean ere alda daitezke. Jasaten dituzun sintomak normalean duzun HPP motaren araberakoak dira.

HPP perinatalaren sintomak

Medikuek askotan fetuaren ezaugarri hauek ikus ditzakete haurdunaldian egindako ultrasoinuetan:

• Beso eta hanka motzak, kurbatuak eta garatu gabeak (mineralizazio gutxikoak).
• Bularreko saihetsak garatu gabe.
• Bularreko deformazioak (bularraren mugimendua).

Haurdunaldi batzuk heriotzarekin amaitu daitezke. Haurtxo batzuk jaio eta egun gutxiren buruan hil daitezke bularreko ahultasunak eragindako arnasketa-arazoengatik.

HPP perinatal onberaren sintomak

Egoera hau duten haurtxoak beso eta hanka okertuekin jaio daitezke. Medikuek haurdunaldian ekografia bidez ikus dezakete hau.

Hala ere, jaio ondoren, hezur-deformazio hauek pixkanaka hobetzen dira. Geroagoko sintomak haurren HPPtik hasi eta odontohipofosfatasiara bitartekoak izan daitezke.

Haurren HPPren ezaugarriak

Haurren HPParen sintomak normalean sei hilabete inguruan agertzen hasten dira. Honako hauek dira:

• Pisua igotzea eta hazkuntza arazoak.
• Esne-hortzen galera goiztiarra.
• Garezur-hezurren fusio anormala (kraniosinostosia), buruaren forma aldatzea (brakizefalia) eragin dezakeena.
• Buruko barruko presioaren igoera (garuneko barneko hipertentsioa). Honek buruko minak eta begi puztuak (proptosia) eragin ditzake.
• Hezur bigun eta deformatuak, errakitismoaren antzekoak.
• Eskumuturreko eta orkatilako hezurren zabaltzea.
• Bularraren eta saihetsen deformazioak eta haien hausturak.
• Arnasketa zailtasuna.
• Sukarra hezur-minarekin batera.
• Gihar-tonu falta (hipotonia). Batzuek "haur makurtuaren sindromea" ere deitzen diote horri.
• Odoleko kaltzio mailaren igoera (hiperkaltzemia). Honek oka egitea, idorreria, nekea eta gosearen galera eragin ditzake.
• Gutxitan, konbultsioak gerta daitezke.

Kasu batzuetan, haurren HPP-an hezurren mineralizazio arazo hauek berez hobetu daitezke haurtzaroan zehar. Hala ere, ezinbestekoa da tratamendua bilatzea konplikazio iraunkorrak (adibidez, altuera baxua, hezurren deformazioak) saihesteko.

Haurtzaroko HPParen sintomak

Haurtzaroko HPP arinetik larrira bitartekoa izan daiteke. Sintomak honako hauek izan daitezke:

• Adinaren araberako hezur-dentsitate mineralaren galera eta bat-bateko hausturak (hau da HPP arinaren ezaugarri nagusia).
• Garezurraren hezurren fusio azkarra (kraniosinostosia) eta ondorioz garezurraren barruko presioaren igoera (garuneko barneko hipertentsioa).
• 2-3 urte inguruan ikusten diren hezur-deformazioak.
• Hezur eta artikulazioetako mina.
• Hortz hostoiraunkorrak galtzea. Normalean hortz bat edo gehiago erortzen dira 5 urte bete baino lehen.
• Ahultasuna eta ibiltzeko atzerapena (18 hilabeterekin lehen urratsa ez ematea).
• Ibilaldi kulunkaria.

Batzuetan, haurtzaroko HPP bat-batean hobetu daiteke helduaro gaztean. Hala ere, konplikazioak berriro ager daitezke adin ertainean edo zahartzaroan.

Helduen HPParen sintomak

Helduen HPParen sintomak ere oso anitzak dira. Honako hauek dira:

• Hezurren biguntzea (osteomalazia).
• Hezurretako mina.
• Behin betiko hortzen galera (HPP duten heldu batzuek errakitismoa izan zezaketen haurtzaroan, edo esneko hortzak goiztiar galdu zituzten).
• Hausturak, batez ere metatartso hezurren estres hausturak edo femurraren pseudohausturak (eremu solteak).
• Hezur-haustura maizengatik sortutako mina eta ahultasuna kronikoa.
• Kaltzio metaketak artikulazioen inguruan, artikulazioen hantura (periartritis kalzifikatua) eta/edo mina eraginez.
• Bat-bateko artikulazioetako mina larria (kartilagoan kaltzio-gordailuak izateagatik sortutako kondrokalzinosia edo pseudogota).

Odontohipofosfatasiaren sintomak

Mota honek hortzak bakarrik eragiten ditu - eskeletoko hezurrak ez dira kaltetzen. Sintoma nagusia da esneko hortzak goiz erortzen direla, hau da, haurtzaroan edo lehen haurtzaroan. Pertsona batzuek behin betiko hortzak bat-batean gal ditzakete adinean aurrera egin ahala.

Zerk eragiten du hipofosfatasia (HPP)?

HPP-ren kausa nagusia aldaera genetikoak dira. Zehazki, ALPL genearen mutazioek eragiten dute. Normalean, ALPL geneak gure gorputzari ehunen fosfatasa alkalino ez-espezifikoa (TNSALP) izeneko entzima bat sortzeko agindua ematen dio. Entzima hau ezinbestekoa da gure hezurrak eta hortzak behar bezala mineralizatzeko, hau da, sendo bihurtzeko.

Pentsa ezazu TNSALP entzima hau hezurrak egiteko fabrika bateko ingeniari nagusi gisa. Behar bezala funtzionatzen ez badu, fabrikatik ateratzen diren produktuen (hau da, hezurren) kalitatea jaitsi egingo da.

ALPL genearen aldaketek TNSALP entzima behar bezala ekoiztea eragozten dutenean, ezin du bere lana behar bezala egin.

Hezurren mineralizazioa hezur-matrizea kaltzio fosfato bezalako material solido batez betetzen den prozesua da. Hezur-matrize hau kolageno bezalako proteinez eta kaltzio eta fosfato bezalako mineralez osatuta dago.

HPP mota larrienak TNSALP entzimaren jarduera erabat blokeatzen duten aldaketa genetikoek eragiten dituzte. TNSALP entzimaren jarduera murrizten duten baina erabat blokeatzen ez duten beste aldaketa genetiko batzuek gaixotasunaren forma arinagoak eragiten dituzte.

Nola heredatzen da hipofosfatasia (HPP)?

HPP mota larriak, hala nola HPP perinatala, eredu autosomiko errezesibo batean heredatzen dira. Horrek esan nahi du bi gurasoek ALPL gene aldatua transmititu behar diotela seme-alabari. Askotan, gurasoek ez dute HPPren sintomarik eta ez dira konturatzen genearen aldaera dutela, beraz, haurra harrituta gera daiteke gaixotasuna garatzen denean.

HPPren forma arinak eredu autosomiko errezesiboan edo autosomiko dominantean heredatu daitezke. Eredu autosomiko dominante batek esan nahi du haur batek gaixotasuna izan dezakeela guraso batek bakarrik heredatu arren ALPL gene mutatua .

Nola diagnostikatzen da hipofosfatasia (HPP)?

Medikuek batez ere azterketa fisikoak, irudi bidezko probak eta laborategiko probak erabiltzen dituzte HPP diagnostikatzeko. Gaixotasuna ezagutzen duen mediku batek azkar antzeman dezake. Hala ere, HPPrekin oso ezagutzen ez den mediku batek denbora pixka bat behar izan dezake diagnostikoa egiteko.

HPP diagnostikatzen laguntzen duten probak hauek dira:

• Fosfatasa alkalinoaren (ALP) odol-analisia: ALP hezur-dentsitate mineralarekin lotuta dagoen entzima bat da. HPP duten pertsonek ALP maila baxuagoak izaten dituzte normalean adinarekin . Hala ere, analisi honek bakarrik ezin du gaixotasuna baieztatu, beste baldintza batzuek ere ALP maila baxuak eragin baititzakete.
• Piridoxal 5ʹ-fosfatoaren (PLP) odol-analisia: PLP B6 bitamina mota bat da. HPP duten pertsonek normalean PLP maila altuagoak izaten dituzte.
• Erradiografiak: HPP kasu larrietan, erradiografiek gaixotasunari dagozkion hezur-deformazioak erakuts ditzakete. Hala ere, hezur-arazoen beste arrazoi batzuk daudelako, baliteke zure haurraren medikuak ez ezagutzea berehala HPP gisa.
• Proba genetikoak: Honek HPP eragiten duten ALPL genearen aldaerak identifikatu ditzake. Hala ere, proba hau ez da laborategi guztietan egiten.

Nola tratatzen da hipofosfatasia (HPP)?

Gaur egun ez dago HPPrako sendabiderik. Hala ere, Asfotasa alfa (Strensiq®)Tratamendu nagusia TNSALP izeneko txertoa da. Azalpeko injekzio gisa ematen da eta entzima ordezkatzeko terapia gisa jokatzen du. Haurtzaroan hasten diren sintomak dituzten haur eta helduengan erabil daiteke.

Ikerketek erakutsi dute Asfotasa alfa sendagaiak arnasketa, kaltzio mailak, hezurren osasuna eta biziraupena hobetu ditzakeela haur eta nerabeen HPP duten haurrengan.

Beste tratamendu batzuek sintoma eta konplikazio espezifikoak kudeatzean jartzen dute arreta. Baliteke zure haurrak espezialista talde bat behar izatea horiek tratatzeko. Hauek izan daitezke:

• Pediatrak
• Ortopedistak
• Endokrinologo pediatrikoak
• Neurokirurgia pediatrikoak
• Nefrologoak
• Periodontistak (hortzen inguruko ehunen espezialistak)
• Minaren kudeaketako espezialistak
• Fisioterapeutak
• Lanbide-terapeutak

Laguntza-tratamenduen adibide batzuk:

• Arnasketa-laguntza arnasketa-zailtasunetarako.
• Kraniosinostosirako kaskoaren terapia edo kirurgia.
• Garezurraren barruko presioaren igoera (garuneko hipertentsioa) tratatzeko shunt edo garezur-kirurgia bat jartzea.
• B6 bitamina HPPk eragindako krisietarako.
• Hortzetako arazoak ebaluatzeko, adin txikitik hortzetako ohiko arreta.
• Kaltzio dietetikoa, diuretiko batzuk eta kaltzitonina injekzioak murrizteak odoleko kaltzio maila altuak (hiperkaltzemia) eragin ditzake.
• Hezur eta artikulazioetako minarentzako esteroideak ez diren hanturaren aurkako sendagaiak (AINE).
• Hausturak konpontzeko, igeltsuak, ferulak edo kirurgia behar izan daitezke hautsitako hezurrak konpontzeko (barne-finkapena).

Zer espero behar dut nire haurrak hipofosfatasia (HPP) badu?

Garrantzitsua da hau gogoratzea: ez daude bi HPP dituzten pertsona modu berean eragiten. Inork ezin du zehazki iragarri nola garatuko duen zure seme-alabak egoera hau hazten doan heinean. Egin dezakezun gauzarik onena, ahal bada, HPP ikertzen eta tratatzen espezializatutako mediku batekin hitz egitea da. Hark esango dizu zer sintoma edo aldaketa kontuan hartu behar dituzun eta zer etorkizun duen.

Hipofosfatasia (HPP) prebenitu al daiteke?

HPA gaixotasun genetikoa denez , ezin da prebenitu.

Hipofosfatasia edo beste gaixotasun genetiko batzuk zure seme-alabei transmititzeaz kezkatuta bazaude, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.

Nola zaindu dezaket HPP duen nire haurra?

Zure seme-alabak HPP badu, garrantzitsua da zuk parte hartzea ahalik eta arreta mediko onena jasotzen duela ziurtatzeko. Ikusten dituzun mediku batzuek agian ez dute ezagutza handirik izango egoera arraro honi buruz. Beraz, zure seme-alabaren alde eginez, ahalik eta bizi-kalitate onena lortzen lagun diezaiokezu.

Zuk eta zure familiak laguntza-talde batean sartzea ere kontuan hartu nahi izango duzue. Horrek aukera emango dizue zuen antzeko esperientziak izan dituzten beste batzuk ezagutzeko, hitz egiteko eta ideiak partekatzeko.

Noiz joan behar du nire haurrak medikuarengana?

Zure haurrak hipofosfatasia badu, aldizka bildu beharko luke bere mediku-taldearekin tratamendua jasotzeko eta sintomak kontrolatzeko.

Zure haurraren HPP diagnostikoa ulertzea oso zaila izan daiteke. Baina gogoratu, zure haurraren osasun-taldeak berariazko kudeaketa eta jarraipen plan sendo bat emango diola. Garrantzitsua da zuk, zure haurrak eta zure familiak behar duzuen laguntza jasotzen duzuela ziurtatzea, eta zure haurraren osasunean zentratuta egotea. Zure haurraren osasun-taldea hemen dago bide osoan laguntzeko.

Zein da istorio honetatik atera nahi dugun mezua?

Hipofosfatasia hezurren eta hortzen indarrari eragiten dion egoera genetiko arraroa da. Egoera honen larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen da. Diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokia funtsezkoak dira.

• HPP gaixotasun genetikoa denez, ezin da prebenitu.
• Sintomak edozein unetan has daitezke, jaiotzetik helduarora arte.
• Garrantzitsuena gaixotasuna azkar antzematea eta mediku espezialistengana jotzea da.
• Gaur egungo tratamenduek (batez ere asfotasa alfa) sintomak kontrolatu eta bizi-kalitatea hobetu dezakete.
• Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Lagunduko dizute.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Baliabideak eta laguntza taldeak daude egoera hauekin bizi diren pertsonei eta haien familiei laguntzeko.

Hipofosfatasia , HPP, gaixotasun genetikoak, hezurren ahultasuna, hortzetako gaixotasunak, haurren gaixotasunak, fosfatasa alkalinoa