Bat-batean hasi al da zure txikia azkar keinuka? Edo begiak atzerantz biratzen hasi zaizkio eta burua atzerantz zihoala sentitu al du? Batzuetan, horrekin batera krisi txiki bat egon daiteke. Guraso gisa, normala da beldurtuta eta kezkatuta sentitzea horrelako zerbait ikusten duzunean. Gaur, sintoma hauek erakusten dituen epilepsia mota arraro bati buruz hitz egingo dugu, baina ez ditugu oso maiz entzuten. Jeavons sindromea edo betazalen mioklonia duen epilepsia deitzen zaio horri.
Zer da Jeavons sindromea?
Laburbilduz, Jevons sindromea epilepsia mota arraroa da. Bat-bateko begi-keinu edo begi-dardara batek ezaugarritzen du. Egoera hau askotan argi-ereduen aldaketek eta argiarekiko sentikortasunak eragiten dute. Egoera askotan haurtzaroan hasten da.
Zure seme-alabak lehenengo krisia izan zuenean, eta izan zuen bakoitzean, beldur handia sentitu behar zenuen, ezta? Beti dago haien segurtasunaren kezka. Zure seme-alabak beste haurrak bezala jolastu, ikasi eta zoriontsu izan nahi badu ere, normala da biok egoeraren aurrean apur bat babesgabe sentitzea.
Baina berri ona da badaudela tratamenduak krisi hauek kontrolatzeko eta zure eta zure haurraren osasun mentalean izan dezaketen eragina kudeatzeko . Jevons sindromea ez da haurra hazten doan heinean desagertzen den egoera bat, bizitza osorako egoera bat da. Beraz, haurrak tratamendu mediko egokia eta jarraipen bat beharko ditu bizitza osoan zehar.
Arriskutsua al da Jeavons sindromea?
Bai, Jeavons sindromea arriskutsua izan daiteke kasu batzuetan . Krisiaren izaerak eta larritasunak eragin handia izan dezakete haurraren osasun orokorrean. Krisi bat noiz gertatuko den ez dakigunez, aukera handia dago haurra bat-batean erori eta zauritzeko . Beraz, ezinbestekoa da medikuarengana joatea eta argibideak jarraitzea haurra seguru mantentzeko.
Zein arraroa da egoera hau?
Jeavons sindromeak epilepsia diagnostikatzen zaien pertsonen % 1 eta % 2 artean eragiten du . Kalkulatzen da mundu osoko 50 milioi pertsona inguruk pairatzen dutela epilepsia. Beraz, imajinatu zenbat ehuneko txikik duten egoera hau.
Zeintzuk dira Jeavons sindromearen sintomak?
Jevons sindromearen hiru ezaugarri nagusi daude:
1. Haurraren begiak ixten edo etengabe kliskatzen dira betazalen muskulu-uzkurdura azkarra eta nahi gabekoa dela eta ("Betazalen mioklonia").Une honetan, haurraren burua eta belarriak atzerantz eror daitezke. Hori kontzientzia bat-batean galtzearekin edo gabe gerta daiteke ('absentzia krisia'). Normalean segundo batzuk irauten du. Egunean hainbat aldiz gerta daiteke, baina gehienetan goizean ikusten da, esnatzean .
2. Begien itxierak eragindako krisiak (`Betazalen itxierak eragindako elektroentzefalografia paroxismoak`) argiaren aldaketek edo lo faltak eragindako krisiak dira. Hau da, haurrak begiak ixten dituenean eta garunean eredu elektriko anormalak jasaten dituenean (`Betazalen itxierak eragindako elektroentzefalografia paroxismoak`). Medikuak eredu horiek ``EEG`` proba batekin bilatu ditzake.
3. Argazki-sentsibilitatea. Argi keinukariek konbultsioak eragin ditzakete. Argi distiratsuek edo argi-eredu aldatzaileek (adibidez, eguzki-argia zuhaitzen artean distiratzen bada) ondoeza eragin dezakete.
Imajinatu, zure haurra jolasean ari den bitartean, bat-batean begiak azkar keinuka hasten zaizkiola eta burua atzera botatzen duela. Segundo batzuk igaro ondoren, normaltasunera itzultzen da. Zein gogaikarria izango litzateke hau egunean hainbat aldiz gertatuko balitz?
Horrez gain, haurrak besoen eta hanken bat-bateko dardarak izan ditzake ("krisi mioklonikoak") edo gorputz osoaren kontrolaezina den dardarak ("Grand mal" edo "krisi toniko-klonikoak") . Hala ere, hauek ez dira oso ohikoak.
Zeintzuk dira Jeavons sindromearen eragileak?
Sintoma hauek batez ere argi distiratsu, keinukari edo dirdiratiek eragiten dituzte.
- Disko-argiak bezalako estrobo-argiak
- Aldatu beharreko bonbilla bat (piztu, itzali)
- Eguzkia bat-batean hodeien artetik agertu zen
- Argia uraren gainazalean distira egiten
- Ibilgailu bat zuhaitzen artean igarotzean argi-eredu aldakorrak
Gauza hauek konbultsioak eragin ditzakete. Beraz , argi-iturri jakin batzuk saihesteak edo haurraren begiak argi-aldaketetatik babesteak sintoma hauen maiztasuna murrizten lagun dezake.
Zein adinetan hasten dira Jeavons sindromearen sintomak?
Sintoma hauek askotan haurtzaroan hasten dira. Batez besteko agerpen adina 1 eta 15 urte bitartekoa da , baina kasu gehienak 6 eta 8 urte bitartean jakinarazi dira .
Zerk eragiten du Jeavons sindromea?
Jevons sindromearen kausa zehatza ez da oraindik guztiz ulertzen , baina ikerketek iradokitzen dute mutazio genetiko bat dagoela . Ikusi da ondorengo geneetan izandako aldaketa batzuek eragin dezaketela konbultsio-nahasmendu hau:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Egoera hau eragiten duten aldaketa genetiko batzuk oraindik ez dira identifikatu. Aldaketa genetiko bakoitza belaunaldiz belaunaldi transmititzeko modua (herentzia) alda daiteke. Gene-aholkulari baten laguntza eska dezakezu horri buruz gehiago jakiteko.
Nork du egoera hau izateko arriskurik handiena?
Edonork garatu dezake Jeavons sindromea. Hala ere, arriskua handiagoa da zure familiako norbaitek epilepsia badu . Jeavons sindromea diagnostikatzen zaien haurren % 80 inguruk epilepsia orokorra duen odoleko senideren bat dute .
Gainera, egoera hau ohikoagoa da nesken artean mutilen artean baino .
Zeintzuk dira Jeavons sindromearen konplikazio posibleak?
Jevons sindromea diagnostikatzen zaien bost pertsonatik batek hainbat absentzia-krisi jarraian izan ditzake, tartean atsedenik gabe. Betazalen egoera epileptiko mioklonikoa deritzo horri.
Garrantzitsuena, egoera epileptikoa bizitza arriskuan jartzen duen larrialdi medikoa da. Berehalako arreta medikoa behar du!
Zure haurrak 5 minutu baino gehiago irauten duen krisi bat badu, edo tartean etenik gabeko hainbat krisi jarraian baditu, deitu berehala 911ra edo eraman zure haurra ospitaleko larrialdi zerbitzura.
Epilepsiak eragin handia izan dezake haurraren osasun mentalean ere . Krisi baten ondoren, haurrak beldurra eta ezinegona senti ditzake. Antsietatea eta depresioa ere ohikoak dira Jevons sindromearekin. Beraz, garrantzitsua da haurraren ongizate mentala zaintzea eta, beharrezkoa izanez gero, osasun mentaleko aholkulari baten laguntza bilatzea.
Nola diagnostikatzen da Jeavons sindromea?
Medikuak Jeavons sindromea diagnostikatzen du proba eta faktore hauek kontuan hartuta:
- Azterketa neurologiko bat eginez.
- Haurraren osasun egoera eta familiaren osasun historia (batez ere epilepsia) ezagututa.
- EEG proba bat eginez (Elektroentzefalograma - EEG).
Proba hauetan zehar, medikuak aurretik aipatutako Jevons sindromearen hiru sintoma nagusiak bilatuko ditu. Diagnostiko zehatza egiteko, antzeko sintomak eragin ditzaketen beste baldintza batzuk ere baztertuko ditu.
Nola tratatzen da Jeavons sindromea?
Jevons sindromea konbultsioen aurkako botikekin tratatzen da.Horrez gain, zure medikuak lente bereziak erabiltzea gomendatu dezake argiak eragindako sintomak kontrolatzeko.
Zer motatako sendagaiak erabiltzen dira horretarako?
Zure haurraren medikuak honako antikonbultsioen botika hauetako bat edo gehiago errezeta ditzake (alfabetikoki ordenatuta zerrendatuta):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Klobazam
- Etosuximida
- Lacosamida
- Lamotrigina
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramatoa
- Azido balproikoa `(Azido balproikoa)`
Pertsona bakoitzak modu ezberdinean erantzuten die krisien aurkako botikei . Denbora behar izan daiteke zure haurrarentzat botika egokia edo botika-konbinazioa aurkitzeko, eta hainbat botika probatu beharko dituzu . Esperientzia frustragarria eta batzuetan epe luzekoa izan daiteke. Denbora horretan, zure haurraren medikuarengana joan beharko duzu aldizka, zure haurraren gorputzak botikei nola erantzuten dien ikusteko.
Medikuak zure haurrari ematen zaion edozein botikaren albo-ondorio posibleen berri ere emango dizu . Medikuak gomendatzen duen tratamenduari buruzko galderarik baduzu, galdetu.
Haurraren dieta aldatuz senda daiteke egoera hau?
Ez dago Jeavons sindromearentzako gomendatutako dieta espezifikorik . Gaur egun ez dago daturik dieta ketogenikoaren erabilera baldintza honen tratamendu gisa babesteko.
Zein da Jeavons sindromea duen haur baten etorkizuna? (Pronostikoa)
Gaixotasun hau duen haur baten etorkizuna haur bakoitzaren egoera zehatzaren araberakoa da . Zure haurraren medikua da honen berri izateko pertsonarik onena.
Ez dago Jevons sindromearen sendabiderik , baina ikerketa gehiago egiten ari dira. Bizitza osorako egoera den arren, badaude tratamenduak krisiak kontrolatzeko .
Jeavons sindromeak eragiten al dio haurren adimenari?
Krisiek eta begi-kliskatzeak haurraren ikasgelan ikasteko gaitasunean eragin dezakete . Begiak behar bezala irekita eduki ezin badituzte, zaila izan daiteke klasean guztiz parte hartzea. Jevons sindromea duten haur askok zailtasunak dituzte eskolan ikasteko eta hezkuntza-laguntza gehigarria behar izan dezakete . Hala ere, egoera honek ez du zuzenean eragiten haurraren adimenean .
Haurrak garapen-atzerapena badu, Jevons sindromearen kausa genetiko bat dagoela adierazten duen seinale izan daiteke.
Jeavons sindromeak eragina al du bizi-itxaropenean?
Jeavons sindromeak ez du zuzenean eragiten haurraren bizi-itxaropenean . Bizi-itxaropen normala posible da. Hala ere, krisien larritasunak eta haurraren gorputzak tratamenduari nola erantzuten dion eragina izan dezakete haurraren osasun orokorrean. Medikuak egoera haurraren bizitza osoan zehar kontrolatzen eta kudeatzen lagun dezake.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Zure haurrak lehen aldiz krisi bat badu, deitu berehala larrialdi zerbitzuei edo eraman ezazu ospitalera.
Jeavons sindromea diagnostikatu badizute zuri edo zure haurrari, krisiak badituzu edo okerrera egiten ari diren sintomak badituzu, edo tratamenduaren ondorioz albo-ondorioak badituzu, joan medikuarengana berehala . Zure medikuak zuri eta zure haurrari egoera kudeatzen lagun diezazuke eta zure galderei erantzun.
Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?
- "Doktore/Andrea, zein tratamendu mota da onena nire haurrarentzat?"
- "Zeintzuk dira tratamendu hauen albo-ondorio posibleak?"
- "Argiarekiko sentikortasunerako betaurreko mota bereziren bat erabiltzea gomendatzen al duzu?"
- "Nola lagundu diezaioket nire haurrari eskolan?"
Ekilore sindromea Jeavons sindromearekin erlazionatuta al dago?
Ekilore sindromea eta Jeavons sindromea bi egoera antzeko dira. Ekilore sindromea ere epilepsia mota bat da, betazalen miokloniaz lagunduta datorrena. Kasu honetan, pertsona batek argi-iturri distiratsu baterantz (eguzki-argia adibidez) biratu eta eskua begien aurrean astindu dezake. Horrek argi-ereduan aldaketa bat eragin dezake eta krisi bat eragin.
Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)
Batzuetan ahazten zaigu zein garrantzitsua den argia gure eguneroko bizitzan. Argiak iluntasunean ikusten eta landareak hazten laguntzen digu, adibidez. Baina Jeavons sindromea duen norbaitentzat, argiak konbultsioak eragin ditzake . Medikuak argiak zure haurrari nola eragiten dion kudeatzen lagun dezake. Medikazioa eta begiak estaltzeko lente bereziak errezeta ditzake.
Gogoratu:
- Jeavons sindromea epilepsia arraroa baina kudeagarria den egoera bat da.
- Sintoma nagusiak bat-bateko begi-kliskatzea, argiarekiko sentikortasuna eta fotofobia dira.
- Bizitza osorako egoera den arren, botikekin eta bizimodu aldaketekin kontrolatu daiteke .
- Kontuan izan zure haurraren osasun mentala ere . Beharrezkoa bada, bilatu laguntza profesionala.
- 5 minutu baino gehiago irauten duen krisi bat edo krisi-segida bat larrialdi bat da! Bilatu berehala medikuaren arreta.
Espero dut informazio honek egoera hau ulertzen lagundu izana. Zure seme-alabari sendatze azkarra opa diot!
Jevons sindromea, epilepsia, konbultsioak, betazalen mioklonia, pediatria, fotosentsibilitatea, EEG
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina