Zure txikiak gaixotasun arraro hau al du? Hitz egin dezagun Kabuki sindromeaz.

Entzun al duzu inoiz Kabuki Sindromeaz? Seguruenik ez. Gaixotasun genetiko arraroa delako. Baina garrantzitsua da horren jakitun izatea, batez ere gurasoa bazara. Laburbilduz, gaixotasun honek zure haurraren gorputzeko atal askotan eragina izan dezake. Askotan, haur hauek aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, hezur-sisteman aldaketa txikiak, garapen intelektualean atzerapen batzuk eta jaio ondoren garapen-arazoak izaten dituzte. Baina ez dute haur guztiek sintoma horiek izaten, eta gaixotasunaren larritasuna pertsona batetik bestera alda daiteke. Hitz egin dezagun honi buruz xehetasun gehiagorekin, ados?

Nola sortu zen "Kabuki" izena?

Hau ere oso istorio interesgarria da. 1981ean, bi zientzialari japoniarrek aurkitu zuten lehen aldiz Kabuki Sindrome izeneko egoera hau. Horietako batek "Kabuki Makillaje Sindromea" izena eman zion. Arrazoia da egoera hau duten haur askoren aurpegiko ezaugarriak "Kabuki" antzezlanetako aktoreen makillajearen antza dutela, Japoniako antzerki-arte tradizionala dena. Imajinatu, aktoreek betileak janzteko modua eta begien forma haur hauen aurpegiko ezaugarrien antzekoak direla. Baina geroago, zientzialariek "makillaje" hitza kendu eta "Kabuki Sindromea" izena erabiltzen hasi ziren. Batzuetan, egoera hau "Kabuki gaixotasuna", "KMS" edo "Niikawa-Kuroki sindromea" bezala ere entzun dezakezu.

Zeintzuk dira Kabuki sindromearen sintomak?

Kabuki sindromea jaiotzetiko egoera bat den arren, baliteke zure haurrak ez agertzea sintomarik jaiotzean. Batzuetan, urte batzuk behar izan daitezke sintomak agertzeko. Garrantzitsua da gogoratzea, halaber, zure haurrak jasaten dituen sintomak eta haien larritasuna pertsona batetik bestera alda daitezkeela.

Kabuki sindromeak haur baten gorputzeko hainbat organo eta sistemari eragin diezaieke. Ikus ditzagun sintoma ohikoenak:

Aurpegiko ezaugarri espezifikoak

Hau da jende askok ikusten duen lehenengo gauza.

• Betileak gorantz kizkurtu eta oso bereizita daude. Betileen puntan ilea gal daiteke.
• Betazalen arteko irekidurak (palpebral fissures) anormalki luzeagoak bihurtzen dira.
• Sudurraren punta laua bihurtzen da.
• Belarri-lobuluak handiak eta kopa formakoak izan daitezke.

Eskeleto-sistemaren aldaketak

Gorputzeko hezurretan ere aldaketa batzuk ikus daitezke.

• Bizkarrezurreko anomaliak (eskoliosia, adibidez).
• Hatz txikia tolestuta egon daiteke. Medikuntzan klinodaktilia deitzen zaio horri.
• Hatz eta oinetako behatzak laburtu egin daitezke (brakideaktilia).

Nerbio-sistemarekin lotutako ezaugarriak

Garunarekin eta nerbio-sistemarekin lotutako gauza batzuk ere ikus ditzakezu.

• Adimen-urritasun arina edo moderatua.
• Krisi epileptikoak.
• Hizketa atzerapenak.
• Giharren ahultasuna (hipotonia deitzen zaio horri). Horrek esan nahi du gorputza apur bat ahul sentitzen dela.

Hazkuntza eta digestio-aparatuko arazoak

Honek haurraren hazkuntzan eta elikadura ohituretan eragina izan dezake.

• Altuera eta pisua normalak izan daitezke jaiotzean, baina hazkuntza-arazo batzuk 12 hilabete inguruan ager daitezke.
• Buruaren tamaina batez bestekoa baino txikiagoa izan daiteke.
• Jateko eta irensteko zailtasunak egon daitezke.
• Gaztea zarenean eta heldua zarenean obesitatea izateko arriskua dago.

Garrantzitsua: Sintoma hauetako bat edo bik ez dute zertan esan nahi haur batek Kabuki sindromea duenik. Garrantzitsua da medikuaren aholkua bilatzea diagnostiko zehatza lortzeko.

Kaltetuak izan daitezkeen beste organo eta sistema batzuk

Sintoma nagusi horiez gain, Kabuki sindromeak beste arazo batzuk sor ditzake.

• Jaiotzetik datorren bihotzeko gaixotasuna (jaiotzean bertan agertzen den bihotzeko gaixotasuna).
• Digestio-arazoak (adibidez, idorreria, errefluxu gastrointestinala edo janaria eztarrira igotzea).
• Giltzurrunetako eta ugalketa-aparatuko arazoak.
• Ezpain-arraildura eta/edo ahosabaia.
• Betazal eroriak edo betazalen erorketak.
• Hortzen artean tarte handiak izatea.
• Infekzio edo autoimmune nahasmendu maiz izateko arrisku handiagoa.
• Entzumen-urritasuna.
• Pubertaro goiztiarra.

Zerk eragiten du Kabuki sindromea?

Ongi da, orain egoera honen azpiko kausa azter dezagun. Kabuki sindromea bi geneetako baten aldaera batek eragiten du.

Kasu gehienetan, % 75ean gutxi gorabehera, `KMT2D` izeneko genearen mutazio batek eragiten du (lehen `MLL2` bezala ezagutzen zena). Honi Kabuki sindromea 1 mota deritzo.

Beste % 3tik % 5era bitartean KDM6A genean dagoen mutazio batek eragiten ditu. 2. motako Kabuki sindromea deritzo horri.

Laburbilduz, bi gene hauek gure zelulei entzima bereziak egiteko esaten diete. Entzima hauek histona izeneko proteinak aldatzen dituzte. Histona hauek gure DNAri lotzen zaizkio eta gure kromosomei forma ematen diete. Beraz, histona hauek aldatuz, entzima horiek gure geneen jarduera kontrola dezakete. Entzima hauek oso garrantzitsuak dira haurraren garapenerako.

Beraz, `KMT2D` edo `KDM6A` genean aldaketa bat dagoenean, entzima horiek ez dira sortzen. Orduan, gorputzak entzima horiek ez dituenez, geneek ez dute behar bezala funtzionatzen. Hori da Kabuki sindromean ikusten diren sintomen eta garapen-anomalien arrazoia.

Hala ere, batzuetan Kabuki sindromea diagnostikatzen da, baina ez da geneetan aldaketarik aurkitzen. Kasu horietan, adituek ezin dute zehazki zehaztu zein den egoera.

Nola antzematen dute hau medikuek?

Zure seme-alabak sintoma hauek dituela uste baduzu, egin behar duzun lehenengo gauza medikuarengana joatea da. Medikuak zure seme-alabaren historia klinikoari buruz galdetuko dizu eta zure seme-alaba aztertuko du. Kabuki sindromearekin lotutako aurpegiko ezaugarri espezifikoak, hezurdurako anomaliak edo anomalia neurologikorik bilatuko du. Haurraren familiaren (familia biologikoaren) historia klinikoari buruz ere galdetuko du.

Diagnostiko probak

Diagnostikoa berresteko, medikuak proba genetikoak eskatuko ditu. Horrek haurraren odol lagin bat hartzea eta Kabuki sindromea eragiten duten geneetan aldaketak bilatzea dakar.

Aurretik aipatu dudan bezala, Kabuki sindromea duten haur batzuek ez dute gene horietako batean ere mutaziorik izango. Kasu horietan, medikuak beste odol-analisi edo kromosoma-azterketa batzuk egin ditzake beste baldintza batzuk baztertzeko.

Zeintzuk dira Kabuki sindromearen tratamenduak?

Triste samarra iruditu daiteke, baina Kabuki sindromearen sendabiderik ez dago. Hala ere, tratamenduak badaude. Tratamendu hauen helburu nagusia zure haurraren sintoma espezifikoak kontrolatzea eta konplikazioen arriskua murriztea da. Ikus ditzagun zeintzuk diren tratamendu aukera hauek:

• Esku-hartze goiztiarrak: Haur bat laguntza-zerbitzuetara eta hezkuntza bereziko programetara adin txikian bideratzeak bere garapen intelektualean laguntzen du.
• Zentzumen-integrazio terapia: Haurra hainbat zentzumen-jardueratan jartzea eta estimuluei nola erantzuten dien kudeatzen laguntzea dakar.
• Hainbat tratamendu terapeutiko:
• Fisioterapiak haurraren muskuluak indartu ditzake.
• Lanbide-terapiak motrizitate finak garatzen lagun dezake, hala nola hatzekin egindako mugimendu txikiak.
• Hizketa-terapiak ahozko eta hizkuntza trebetasunak garatzen lagun dezake.
• Janari lodituak eta/edo gastrostomia hodi baten txertatzea: Zure haurrak jateko zailtasunak baditu, zure medikuak aukera hauek iradoki diezazkizuke.
• Hazkuntza-hormonaren terapia osagarria: Hazkuntza-hormonaren gabezia eta altuera baxua duten haurrek tratamendu honetatik onura atera dezakete.
• Entzumen-aparatuak edo presio-berdintzeko hodiak: Entzumen-galera baduzu, gailu hauek lagun zaitzakete.
• Medikazioa: Medikazioak erabil daitezke konbultsioak, errefluxu gastrointestinala eta TDAH (arreta defizitaren eta hiperaktibitatearen nahastea) bezalako sintomak kontrolatzeko.
• Kirurgia:Batzuetan kirurgia behar izaten da eskoliosia, bihotzeko gaixotasunak eta ezpain eta ahosabai-arraildura bezalako gauzengatik.

Zure haurrak jasotzen duen tratamendu zehatza gorputzeko kaltetutako atalen eta sintomen araberakoa izango da. Hainbat espezialistarengana ere joan beharko dute (adibidez, kardiologoa, neurologoa, dentista, endokrinologoa, gastroenterologoa, immunologoa, oftalmologoa edo urologoa).

Kabuki sindromearen azpiko kausaren sendabidea aurkitzeko entsegu klinikoak eta bestelako ikerketak egiten ari dira gaur egun.

Nire seme-alabak Kabuki sindromea badu, nola lagundu diezaioket?

Normala da harrituta eta beldurtuta sentitzea horrelako zerbait jakiten duzunean. Baina ez zaude bakarrik. Garrantzitsuena egin dezakezun gauzarik garrantzitsuena egoera honi buruz ahalik eta gehien ikastea da. Lan egin zure haurraren medikuarekin zure haurrari arreta onena emateko zer egin dezakezun jakiteko. Oso lagungarria izan daiteke gaixotasun arraroak dituzten haurren familientzako laguntza taldeetan sartzea ere. Han, beste gurasoekin esperientziak partekatu, galderak egin eta erosotasuna aurkitu dezakezu.

Zenbateko bizi-itxaropena du Kabuki sindromea duen pertsona batek?

Kabuki sindromea duen norbaiten pronostikoa eta bizi-itxaropena bere egoeraren larritasunaren araberakoak dira. Gaixotasunak gorputzeko atal askori eragin diezaiekeen arren, ez da beti horrela izaten. Haurraren sintoma espezifikoak tratatzea eta konplikazioak saihestea funtsezkoa da bere etorkizuna hobetzeko.

Egoera hau duten helduek bizitza normala bizi dezakete. Eguneroko jarduerak egin ditzakete eta lanaldi partzialeko lanak egin. Hala ere, askotan laguntza-laguntza behar izaten dute. Egoera hain arraroa denez, ez da ikerketa handirik egin Kabuki sindromea duten pertsonen bizi-itxaropenari buruz. Beraz, hobe da zure haurraren medikuari galdetzea haien bizi-itxaropenari buruz, haien egoera espezifikoan oinarrituta.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Beldurgarria izan daiteke zure haurtxoak gaixotasun genetiko bat duela jakitea. Hala ere, Kabuki sindromearen sintomak, tratamendua eta pronostikoa asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Hitz egin zure haurraren medikuarekin zure haurraren gaixotasun espezifikoari buruz gehiago jakiteko. Hark lagun zaitzake bidaia honetan. Gaixotasun genetiko arraroek jotako familientzako laguntza taldeak ere indar iturri bikaina izan daitezke. Zure galderei erantzun diezaiekete eta zure haurraren gaixotasunarekiko itxaropena eman diezazukete. Ez sentitu inoiz bakarrik. Ez izan zalantzarik behar duzun laguntza jasotzeko.

`Kabuki Sindromea, Gaixotasun Genetikoak, Haurren Gaixotasunak, Aurpegiko Ezaugarriak, Garapen Arazoak, Garapen Intelektuala, Kabuki Sindromea, Gaixotasun Arraroak