Zure haurra pubertaroan berandu iristen ari al da? Ez al du usaimenik ere? Kallmann sindromea izan liteke?

Zure haurra pixka bat handiagoa izan arren, ez al ditu pubertaroaren zantzuak erakusten bere lagunek bezala? Edo ohartu al zara usain batzuk ez dituela benetan usaintzen, adibidez, loreen edo janariaren usaina? Horrelako gauzek antsietate eta kezka pixka bat sor dezakete gure buruan guraso gisa. Horregatik, gaur sintoma hauek erakusten dituen egoera bati buruz hitz egingo dugu, baina gizartean askorik aipatzen ez dena, baina oso garrantzitsua dena jakitea. Kallmann sindromea izeneko egoera da hori.

Zer da Kallmann sindrome hau?

Laburbilduz, Kallmann sindromea egoera genetiko arraroa da. Kasu honetan gertatzen den gauza nagusia haurraren pubertaroa nabarmen atzeratzen dela da. Kasu batzuetan, pubertaroa guztiz gelditu daiteke. Gainera, egoera hau duten pertsona askok usaimenaren galera oso murriztua edo osoa izaten dute . Medikuntzan "anosmia" ere deitzen diogu horri.

Egoera honen arrazoia da haurra oraindik amaren sabelean dagoen bitartean, aldaketa batzuk gertatzen direla bere gorputzaren garapenarekin lotutako gene batzuetan. Pentsa ezazu ordenagailu programa bateko akats txiki bat bezala. Batzuetan, aldaketa genetiko hauek gurasoengandik seme-alabengana heredatu daitezke. Hau da, haurrak ezaugarri genetiko hau amarengandik edo aitagandik jasotzen du. Hala ere, kasu batzuetan, medikuek diote aldaketa genetiko hauek ausaz gerta daitezkeela, familia-historia argirik gabe.

Egoera hau ohikoagoa da mutiletan nesketan baino. Normalean, gurasoek eta medikuek arreta handiagoa jartzen diote haurraren pubertaroa ohiz kanpoko berandu denean. Horregatik, gehienetan, Kallmann sindromea 8 eta 15 urte bitartean diagnostikatzen da.

Medikuek batzuetan beste izen bat erabiltzen dute egoera honetarako, "hipogonadismo hipogonadotropikoa" . Konplikatua dirudien arren, mutilen testikuluek eta nesken obulutegiek ez dutela pubertarorako eta sexu-funtziorako ezinbestekoak diren sexu-hormonen kopuru nahikorik ekoizten esan nahi du. Ulertzen duzu? Hormona-sisteman nolabaiteko gabezia dagoela esan nahi du.

Zeintzuk dira Kallmann sindromearen sintomak?

Orain ikus dezagun zer sintoma erakusten dituen Kallmann sindromea duen pertsona batek. Sintoma horietako batzuk haurtzaroan ikus daitezke, eta beste batzuk helduaroaren ondoren ere ager daitezke. Ez dute denek sintoma berdinak izango.

Garrantzitsuena pubertaroarekin lotutako ezaugarriak dira:

• Nesketan, bularreko garapena erabat ez dago edo oso txikia da .
• NeskentzatHilekoa (hilekoa) batere ez gerta daiteke, edo ohi baino askoz beranduago eta irregularrean gerta daiteke.
• Mutilen zakila eta barrabilak ohi baino txikiagoak dira .
• Antzutasuna helduaroan gizon zein emakumeengan seme-alabak izateko gaitasuna gutxitzea edo galtzea da .

Horrez gain, ikus daitezkeen beste ezaugarri batzuk:

• Usaimenaren galera osoa (anosmia) edo usaimenaren oso murrizketa Kallmann sindromearen beste ezaugarri bat da.
• Baliteke pertsona batzuek oreka arazoak izatea ibiltzean edo zutik jartzean .
• Oso gutxitan, ahosabai-arraildura egon daiteke, goiko ahosabaian sortzetiko arraildura bat.
• Hortzetako arazoak , adibidez, hortz falta edo ohikoa ez den hortz txikiak (hortzetako anomaliak).
• Begien mugimendu arazoak , hala nola nistagmoa, begiak azkar eta kontrolik gabe mugitzen diren egoera bat dena.
• Etengabe oso nekatuta sentitzea (Nekea) .
• Emakumeek hilekoa irregularra dute .
• Sexu-gogo baxua .
• Bat-bateko aldarte aldaketak , batzuetan antsietate, tristura eta haserre sentimenduekin batera.
• Oso gutxitan, "giltzurrun-agenesia" izeneko egoera giltzurrun bat gabe jaiotzea da .
• Batzuek bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia) garatzen dute .
• Arrazoi argirik gabe pisua igotzea .

Garrantzitsuena da ez dutela denek sintoma horiek guztiak izaten. Batzuek usaimena ere gal dezakete. Kasu horietan, medikuek "hipogonadismo hipogonadotropiko normosmikoa idiopatikoa" (nIHH) deitzen diote egoerari. Horrek esan nahi du usaimena normala dela, baina hormona arazoa hor dagoela.

Zergatik gertatzen da egoera hau?

Ondo da, orain ziurrenik galdetzen ariko zara: 'Zergatik gertatzen da hau? Zein da erroko kausa?' Kallmann sindromearen kausa nagusia gure gorputzeko gene batzuetan izandako aldaketa edo akats batzuk dira. Aldaketa hauek haurraren pubertaroa kontrolatzen duten prozesu konplexuak eten egiten dituzte, garunean hasten direnak.

Normalean, pubertaroaren prozesu hau haurraren garuneko hipotalamo izeneko guruin oso garrantzitsu batean hasten da, eta gonadotropina askatzen duen hormona (GnRH) askatzen du.izeneko produktu kimiko baten ekoizpenarekin. Pentsa ezazu `(GnRH)` hau pubertaroaren prozesu osoa abiarazten duen ``etengailu nagusia`` bezalakoa da. Kallmann sindromea duen haur batean, hipotalamoak ez du ``(GnRH)`` hormona honen nahikoa ekoizten, edo agian batere ez. Beraz, ``etengailu nagusi`` hori ez dagoenez ``piztuta``, pubertaroaren prozesua ez da behar bezala hasten.

`(GnRH)` hormona honek heldutasun sexualarekin, sexu-desirarekin eta etorkizunean seme-alabak izateko gaitasunarekin (ugalkortasunarekin) laguntzen du. Hormona hau odolean zehar bidaiatzen du hipofisiraino, garuneko beste guruin garrantzitsu batera. `(GnRH)` hormonak hipofisiari beste bi hormona ekoizteko seinalea ematen dio ondoren. Hauek dira:

• Folikulu-estimulatzaile hormona (FSH)
• Hormona luteinizatzailea (LH)

Bi hormona hauek, `(FSH)` eta `(LH)`, zuzenean nesken obulutegietara eta mutilen barrabiletara joaten dira, sexu-hormonak (estrogenoa eta testosterona, adibidez) sortzen lagunduz eta garapen sexuala eraginez. Beraz, `(GnRH)`-ren faltan, kate osoa eten egiten da.

Usaimen faltaren arrazoia aldaketa genetiko hauekin ere lotuta dago. Aldaketa genetiko batzuek haurraren garunaren usaimen gaitasunean ere eragina dute. Normalean, gure sudurrean dauden usaimen-nerbio-zelulek usain desberdinak detektatzen dituzte eta informazio hori garuneko usaimen-erreboilera bidaltzen dute (usaimenaz arduratzen den garuneko zatira). Kallmann sindromean, usaimen-nerbio-zelula horien garapenean edo garunarekin duten konexioan arazo bat dago. Ondorioz, usaimenari buruzko seinaleak ez dira behar bezala iristen garunera.

Nolakoa da eragin genetikoa?

Ikertzaileek Kallmann sindromea eta beste "hipogonadismo hipogonadotropiko" batzuk eragiten dituzten 25 aldaera genetiko baino gehiago identifikatu dituzte orain. Horrek esan nahi du egoera gene bat baino gehiagok eragiten duela ziurrenik. Horien artean, hainbat gene aurkitu dira egoerarekin lotura sendoena dutela:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3`'

Aldaketa genetiko hauek enbrioi-fasean gertatzen dira, hau da, haurra oraindik amaren sabelean dagoen bitartean. Batzuetan, aldaketa hauek ausaz gerta daitezke, arrazoirik gabe. Hala ere, kasu askotan, aldaketa hauek gurasoengandik seme-alabengana heredatu daitezke.

Hainbat modu daude aldaketa genetiko hauek seme-alabei transmititzeko. Herentzia-eredu hauei deitzen diegu:

• Herentzia autosomiko errezesiboa: Kasu honetan, bi gurasoak dira aldakuntza genetikoaren eramaileak (hau da, ez dute sintomarik, baina gene akastuna dute). Haur batek egoera hau izateko, bi gurasoek gene akastunaren bi kopiak heredatu behar dituzte.
• Herentzia autosomiko dominantea: Egoera hau gerta daiteke haurrak gene akastunaren kopia bat guraso batetik (ama edo aita) heredatzen badu ere.
• X kromosomari lotutako herentzia: Kasu honetan, gene akastuna X kromosoman dago. Baliteke gizonezkoei gehiago eragitea.

Nahiz eta datu mediko sakon samarrak izan, uste dut garrantzitsuak direla gaixotasun hau belaunaldiz belaunaldi nola transmititu daitekeen geneen bidez jakiteko.

Zer konplikazio sor ditzake honek?

Haurraren pubertaroa mugarri oso garrantzitsua da haren garapen fisiko eta mentalean. Kallmann sindromeak haurra espero bezala mugarri horretara iristea eragotzi diezaioke. Horrek esan nahi du haurraren garapen sexuala adin bereko beste haurrekin alderatuta atzeratu daitekeela, edo guztiz gelditu ere egin daitekeela.

Imajinatu, haur txiki bat bere adineko beste lagunekin dagoenean, zein zaila izango den ikustea bere lagunen gorputzak aldatzen ari direla (adibidez, altuagoak egiten direla, ahotsa aldatzen zaiela, bizarra hazten zaiela, bularrak garatzen zaizkiela), baina bereak ez? Lotsatuta eta gutxiago senti daitezke beren itxurarekin. Desberdinak eta isolatuak senti daitezke besteengandik. Horrelako gauzengatik, haurrak arazo mentalak garatzeko aukera gehiago du, hala nola depresioa edo antsietate larria . Zaila izan daiteke besteekin elkarreragitea eskolan eta gizartean.

Beraz, oso garrantzitsua da egoera hau duen haur bati tratamendu fisikoa ematea, baita haren osasun mentala zaintzea eta beharrezkoa izanez gero aholkularitza ematea ere . Gurasoen eta irakasleen laguntza ere oso baliotsua da hemen.

Nola aurkitzen dute hau medikuek?

Normalean, zure haurraren garapenari buruzko kezkarik baduzu, adibidez, 13-14 urterekin pubertaroaren zantzurik erakusten ez badu, lehenik pediatra batengana joango zara. Bestela, endokrinologo batengana ere joan zaitezke.

Medikuak egiten duen lehenengo gauza haurraren azterketa fisiko sakona egitea da. Hau da, altuera, pisua eta pubertaroaren zantzuak (hala nola, bularraren garapena eta genitalen garapena) egiaztatzen dituzte. Ondoren, haurrari eta zuri (gurasoei) galdetzen diete haurrek 8 eta 15 urte bitartean izaten dituzten aldaketa fisikoei buruz. Baliteke familiako inork pubertaro atzeratua izan duen edo pubertarorik igaro ez duen ere galdetzea. Usaimenarekin arazorik dagoen ere galdetuko dute.

Ondoren, medikuak Kallmann sindromea susmatzen badu, hainbat proba gomenda ditzake, hala nola:

• Odol analisiak:Hauek dira probarik garrantzitsuenetakoak. Gorputzeko hainbat hormona mailak aztertzen dituzte. Zehazki, lehenago aipatu ditugun hormona hipofisarioak, FSH eta LH izenekoak, eta testosterona (mutiletan) eta estrogenoa (nesketan) sexu hormonak. Hormona maila hauek normalean baxuak dira Kallmann sindromean.
• Usaimena egiaztatzeko probak: Proba sinplea da. Haurrari usain ezagun ugari ematen zaizkio (adibidez, kafea, xaboia, menda) eta horiek identifikatzeko eskatzen zaio.
• Proba genetikoak: Honek lehenago aipatu ditugun odol-lagin batean Kallmann sindromearekin lotutako aldaera genetiko espezifikoak bilatzea dakar. Hala ere, proba hauek ez dira beti egiten eta garesti samarrak izan daitezke. Beharrezkoa denean bakarrik egiten dira, beste proba batzuen ondoren.
• Batzuetan, garuneko erresonantzia magnetikoa egin daiteke hipotalamoan eta hipofisian arazorik dagoen ikusteko, edo usaimen-erreboila garatzen ez den ikusteko.

Ba al dago tratamendurik?

Zorionez, Kallmann sindromearen tratamendu eraginkorrak daude . Tratamendu nagusia hormona ordezkatzeko terapia (HRT) da. Horrek gorputzari naturalki sortzen ez dituen edo kantitate txikietan sortzen dituen hormonak ematea dakar. Itxaropena da tratamendu hauek pubertaroa hasten, bigarren mailako sexu-ezaugarriak (aurpegiko ilea eta bularreko garapena, adibidez) garatzen eta hezurrak indartzen lagunduko dutela.

Hala ere, ematen diren tratamenduak eta hormona motak pertsona batetik bestera alda daitezke, haurra mutila edo neska den eta adinaren arabera.

Hona hemen tratamendu erabilienetako batzuk:

• Mutilei dagokienez: Testosterona da ematen den hormona. Injekzio gisa eman daiteke (hilabetean behin gutxi gorabehera), azaleko parxe gisa edo egunero aplikatzen diren azaleko gel gisa .
• Neskentzat: Estrogenoa ematen da lehenik. Geroago, progesteronarekin konbinatzen da hilekoa eragiteko. Pilula edo adabaki gisa eman daitezke.
• Batzuetan, batez ere seme-alabak izateko asmoa duten helduen kasuan, GnRH hormona-ponpa batekin tratamendua edo FSH eta LHren antzeko hormonen injekzioak, hala nola HCG (giza korioniko gonadotropina) eta hMG (giza menopausiaren gonadotropina), eman daitezke obulatzea (emakumeengan) edo espermatozoideen ekoizpena (gizonengan) estimulatzeko.

Tratamendu hau hasi ondoren, medikuak haurra aldizka aztertuko du, hormona mailak egiaztatuko ditu eta tratamenduaren dosia behar den moduan egokituko du.

Zer espero dezakezu egoera honekin bizitzean?

Egoera hau duen haur batek hormona ordezkatzeko terapia hartu beharko du bizitza osorako edo denbora luzez . Hori da egoera normala.

Baina berri ona da Kallmann sindromea duten gizonek zein emakumeek ugalkortasuna berreskura dezaketela hormona-terapia egokiarekin. Horretarako tratamendu espezifikoak daude. Baliteke gizon batzuek espermatozoideak ekoizten jarraitzea tratamendua eten ondoren ere. Medikuek 'Kallmann sindrome itzulgarria' deitzen diote horri. Baina ez zaie guztiei gertatzen.

Haztea eta nerabezarora sartzea bizitzako erronka askoren garaia da. Kallmann sindromea izateak erronka hori are handiagoa egin dezake. Horrek pubertaroaren atzerapena edo pubertaroaren erabateko falta eragin dezake. Beraz, zure seme-alabak sindrome hau badu, baliteke bere kideek jasaten dituzten aldaketa fisikoak ez bizitzea. Horrek bere itxurarekiko antsietatea sentiarazi diezaieke, lotsa sentiarazi eta besteengandik urruntzen saiatu. Baztertuta daudela edo desberdinak direla senti dezakete.

Pubertarorako data edo ordu zehatzik ez badago ere, zure haurraren garapenari buruzko galderarik edo kezkarik baduzu, batez ere garapen sexualari buruz, onena pediatra edo hormona-espezialista batekin hitz egitea da . Zu eta zure haurra behar bezala ebaluatu eta beharrezko orientazioa eta tratamendua eman diezazukete.

Etxerako mezua

Ongi da, beraz, luze eta zabal eztabaidatu dugunaren arabera, espero dut Kallmann sindromeari buruzko ideia ona eta argi bat izan duzula.

Laburbilduz, Kallmann sindromea pubertaroa atzeratzen duen eta askotan usaimenaren galera ere eragiten duen egoera genetiko arraroa da.

• Arazo nagusia garunean hasten den hormonen ekoizpen-katea da .
• Egoera honek gizonezkoei zein emakumezkoei eragin diezaieke, baina ohikoagoa da mutilengan.
• Sintomak honako hauek izan daitezke: pubertaroaren zantzuak adin egokian ez erakustea, usaimenaren galera edo murrizketa, hortzetako arazoak eta begien mugimendu arazoak.
• Hormona-terapia da tratamendu nagusia. Tratamendu hau bizitza osoan beharrezkoa izan daiteke.
• Tratamenduak askotan pubertaroa eragin eta seme-alabak izateko gaitasuna berreskuratu dezake.
• Laguntza psikologikoa eta aholkularitza ere oso garrantzitsuak dira egoera hau duten haurrentzat eta helduentzat.
• Zure haurraren pubertaroari buruzko zalantzarik baduzu, ez atzeratu eta joan medikuarengana . Zenbat eta lehenago diagnostikatu, orduan eta errazagoa da tratamendua hastea eta balizko konplikazioak minimizatzea.

Benetan espero dugu informazio hau lagungarria izan zaizula. Gogoratu, ez zaudela bakarrik bidaia honetan. Sri Lankan mediku eta aholkulari trebeak daude antzeko egoerei aurre egiten dietenei laguntzeko eta gidatzeko.

Kallmann sindromea, pubertaroaren atzerapena, usaimenaren galera, anosmia, arazo hormonalak, gaixotasun genetikoak, hipogonadismo hipogonadotropikoa