Zure mapa genetikoa: Ikas dezagun kariotipo proba modu sinplean

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari nola lortzen ditugun begien kolorea, azalaren kolorea eta ilearen ehundura bezalako gauzak? Hori guztia gure ama eta aitagandik heredatzen ditugun geneek zehazten dute. Gene hauek kromosoma hauetan ondo multzokatuta daude. Beraz, batzuetan aldaketa, gehikuntza edo kenketa batzuk egon daitezke kromosoma hauetan. Horregatik deitzen diogu aldaketa horiek aztertzen dituen proba berezi bati.

Laburbilduz, zer da kariotipo proba bat?

Imajinatu zure gorputzeko zelula bakoitzaren barruan zure inguruko informazio osoa duen apalategi bat dagoela. Apalategi honetako liburuei kromosoma deitzen zaie. Batez beste, pertsona osasuntsu batek 23 liburu bikote ditu, edo 46 liburu. Hauen erdia gure amarengandik jasotzen dugu eta beste erdia gure aitagandik.

Kariotipo proba batek kromosoma hauek zure zeluletatik ateratzen ditu eta haien "argazki" bat ateratzen du. Orduan, zehazki ikus dezakegu,

• Zehazki 46 kromosoma daude?
• Kromosoma kopurua gutxitu al da? Edo handitu al da?
• Ba al dago anomaliarik haien forman, tamainan edo antolamenduan?

Anomalia horietatik abiatuta, nahasmendu genetiko batzuei buruzko pistak lor ditzakegu.

Nork behar du proba hau? Zein egoeratan?

Proba hau hainbat egoeratan garrantzitsua izan daiteke. Ikus ditzagun zeintzuk diren.

Azterketa baino lehen prestatu behar al duzu?

Normalean, proba honek ez du prestaketa handirik behar. Hala ere, duela gutxi odol-transfusio bat jaso baduzu, zure medikuari esan beharko zenioke. Baliteke proba egin aurretik egun batzuk itxaroteko eskatzea.

Kasu batzuetan, zure medikuak gomendatuko dizu baraurik egitea (ez jatea ez edatea) proba baino ordu batzuk lehenago. Beraz, hobe da zure medikuari galdetzea ea proba baino lehen jarraitu behar dituzun argibide berezirik dagoen.

Kariotipo proba bat egiteko metodo desberdinak

Hainbat modu daude proba honetarako behar den zelula lagina lortzeko, zure beharren eta egoeraren arabera.

• Odol-analisia: Hau da metodorik erabiliena. Helduentzat, haurtxoentzat eta haur txikientzat erabiltzen da.
• Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia: minbizia edo odolarekin lotutako gaixotasunak, hala nola leuzemia, dituzten pertsonei hezur-muinaren lagin bat hartu eta aztertzen zaie.
• Amniozentesia: Haurdunaldian, umetokian haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin bat hartu eta aztertzen da.
• Korion biloen laginketa (KVL): haurdunaldian haurrari elikadura ematen dion plazentatik zelula lagin bat hartzen duen proba.

Zer gertatzen da odol-analisi batean?

Hau oso erraza da eta minutu gutxitan egin daiteke.

1. Laborategian, odol kantitate txiki bat hartuko da besoko zain batetik orratz mehe bat erabiliz.

2. Min arin bat besterik ez duzu sentitzen.

3. Bildu odola hodi batean, kendu orratza eta jarri benda txiki bat eremuan.

Nola hartzen duzu hezur-muinaren lagin bat?

Minbizian espezializatutako mediku batek (onkologoak) edo odoleko gaixotasunetan (hematologoak) egiten du normalean.

1. Batzuei mozkortuta sentiarazteko botikak ematen zaizkie.

2. Albo batera edo sabel aldera jarri eta etzanda jarriko zaituzte.

3. Normalean, aldaka-hezurraren goiko aldean injektatzen da sendagai sorgorgarri bat.

4. Ondoren, orratz fin bat sartzen da hezurrean zehar hezur-muineko fluidoaren lagin bat eta ehun zati bat hartzeko. Une horretan presio edo min arina senti dezakezu.

Zer gertatzen da amniozentesi proba batean?

Hau normalean haurdunaldiko 15 eta 20 asteen artean egiten da.

1. Etzanda egoteko eskatuko dizute eta ekografia bat egingo dizute.

2. Ekografia behatzen duzun bitartean, orratz mehe bat sartzen da umetokian sabelaldetik, haurrari minik ez egiteko kontuz ibiliz.

3. Orratz hau amniotiko zakuan sartzen da, likido lagin bat hartzen da eta orratza ateratzen da. Une horretan erredura edo ziztada sentsazio arina senti dezakezu.

Nola egiten da bilo korionalen laginketa (BKL)?

Hau normalean haurdunaldiko 10 eta 13 asteen artean egiten da.

1. Hau ere eskaneatuari begiratuz egiten da.

2. Bi modu daude hori egiteko. Bata plazentaren lagin bat hartzea da, baginatik eta zerbixeraino hodi mehe bat sartuz.

3. Beste metodoak, amniozentesiaren antzekoak, orratz bat sabeletik sartu eta plazentatik zelula lagin bat hartzea dakar.

Ba al dago arriskurik proba hauetan?

Edozein proba medikorekin gertatzen den bezala, arrisku txiki batzuk daude. Baina ez kezkatu, arrisku larriak arraroak dira.

• Odol-analisi batean: Ubeldurak, odoljario arina edo mina ager daitezke ziztada-gunean.
• Hezur-muinaren lagin bat hartzean: Orratzaren zulaketaren gunean odoljarioa, ubeldurak, infekzioa edo mina ager daitezke.
• Amniozentesiarekin edo CVS probekin: Odoljario txikiak, ubeldurak eta umetokiko infekzioa izateko arrisku oso txikia dago. Abortua izateko arrisku oso arraroa ere badago (100etik bat inguru CVSrekin, 200etik bat baino gutxiago amniozentesiarekin).

Zure medikuak arrisku horiek xehetasun gehiagorekin azalduko dizkizu.

Zenbat denbora behar da emaitzak lortzeko? Zer esan nahi dute emaitzek?

Normalean hainbat aste behar izan daitezke proben emaitzak jasotzeko. Galdetu zure medikuari denbora-tarte horri buruz.

Emaitza "anormala" bada, zure edo zure haurraren kromosometan aldaketa bat dagoela esan nahi du. Horrek baldintza genetiko batzuk identifikatzen lagun dezake. Adibidez:

• Down sindromea (Down sindromea edo 21 trisomia): Garapen intelektualean eta hazkuntza fisikoan atzerapenak eragiten dituen egoera.
• Edwards sindromea (Edwards sindromea edo 18 trisomia): Biriketan, giltzurrunetan eta bihotzean arazo larriak eragiten dituen egoera.
• Patau sindromea: Umetoki barruko hazkuntza-atzerapena eta jaiotza-pisu txikia dituen egoera.
• Turner sindromea: Neskengan sexu-ezaugarrien garapena eragozten duen egoera.