Ikas dezagun Lafora gaixotasunari buruz. Zure haurrak sintoma hauek al ditu?

Badirudi zure haurra etengabe mugitzen ari dela? Edo arazoak ditu eskolako lanetan kontzentratzeko? Agian aldaketaren bat nabaritu du bere hizkeran edo portaeran? Batzuetan ez diegu kasu handirik egiten, baina Lafora gaixotasuna izeneko egoera arraro baten seinale izan daitezke. Beraz, hitz egingo dugu pixka bat honi buruz gaur, ados?

Zer da Lafora gaixotasuna?

Laburbilduz, Lafora gaixotasuna epilepsia mota bat da. Krisi krisiak (konbultsioak) maiz izateak eta haurraren pentsatzeko, gogoratzeko eta gauzak ulertzeko gaitasunaren (funtzio kognitiboa) pixkanaka gutxitzeak ezaugarritzen dute. Baliteke mediku batek 'Lafora epilepsia miokloniko progresiboa' deitzea ere entzutea. Hori da izen mediko osoa.

Sintoma hauek normalean haurtzaroaren amaieran hasten dira, zortzi urte inguruan, edo helduaroaren hasieran. Tristea da sintoma hauek okerrera egiten dutela denborarekin. Tratamendua jasota ere, Lafora gaixotasunak bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzake 10 urteko epean. Hala ere, ikerketa berriei eta tratamendu hobetuei esker, haur batzuk espero baino gehiago bizi dira. Beraz, ez galdu itxaropena.

Lafora gaixotasun honek jende askori eragiten al dio?

Bai, gaixotasun oso arraroa da hau. Mundu osoan egindako ikerketek iradokitzen dute milioi bat pertsonatik lauk garatzen dutela gaixotasun hau urtero. Hala ere, kopuru hori handiagoa izan daiteke. Hau gertatzen da pertsona batzuei ez zaielako behar bezala diagnostikatzen edo gaixotasuna ez delako jakinarazten, beraz, kopuru hauek baxuak iruditu daitezke.

Zeintzuk dira Lafora gaixotasunaren sintomak?

Lafora gaixotasuna duen haurrak honako sintoma hauetako bat edo gehiago izan ditzake:

• Krisiak: Hau da sintoma nagusia.
• Gainbehera kognitiboa: Haurrak ezin izango ditu ikasgaiak ulertu eta gauza berriak ikastea zaila izan daiteke.
• Hitz egiteko zailtasuna: Hitzak nahastea eta hizkera moteltzea gerta daiteke.
• Oreka galtzea, hala nola ibiltzean dardarka ibiltzea (oreka eta koordinazio arazoak): Zehazki, zaila izan daiteke lerro zuzenean ibiltzea, hala nola gauzak eusten dituzunean akatsak egitea.
• Giharretako zurruntasuna (espastizitatea): Zaila da gorputz-adarrak tolestea edo zuzentzea, eta gorputza zurrun sentitzen da.
• Portaera-aldaketak: Lehen baino burugogorragoa bihur zaitezke, edo haserretu besterik ez.
• Aldarte aldaketak: Batzuetan, depresioaren antzeko egoerak gerta daitezke, hau da, etengabe triste sentitzen zara, ezertarako interesik gabe. Edo apatia garatu dezakezu.
• Memoria galtzea eta dementzia bezalako baldintzak: Gauza txikienak ere ahazten dituzu, eta denborarekin, baliteke nor zaren edo non zauden gogoratzea ere ez izatea.

Lafora gaixotasunean ikusten diren krisi motak

Zure haurrak Lafora sindromearekin hainbat krisi mota izan ditzake. Ikus ditzagun zeintzuk diren:

• Krisi mioklonikoak: Giharretako uzkurdura oso azkarrak, bat-batekoak eta nahi gabekoak dira. Laburrak izan daitezke, elektrizitate-kolpe baten antzekoak. Krisi mota hau Lafora gaixotasunean ikusten da gehienetan .
• Krisi okzipitalak: Ikusmenaren bat-bateko galera edo haluzinazioak eragin ditzake.
• Krisi toniko-klonikoak: Jende askok "krisi" deitzen dio horri. Gorputzeko muskuluak zurrun eta dardarti bihurtzen dira.
• Absentzia-krisiak: Kasu hauetan, haurrak bat-batean zerbait egiteari uzten dio eta hutsunera begira geratzen da. Segundo gutxiren buruan kontzientzia berreskuratzen du.
• Krisi partzial konplexuak: begirada hutsa, gorputz-adarrak helbururik gabe astintzea edo gauza bera behin eta berriz egitea ere izan daitezke.
• Krisi atonikoak: Gorputzeko giharrek bat-batean indarra galtzen dutenean gertatzen da, eta haurra lurrera erortzea eragiten du.

Krisi hauek larriagoak bihurtzen dira gaixotasuna aurrera egin ahala eta maizago bihurtzen dira. Medikuek hasierako faseetan kontrola ditzaketen arren, denborarekin zailagoa bihurtzen da.

Nola handitzen diren Laforaren sintomak pixkanaka

Lafora gaixotasunaren sintomak okerrera egiten dute denborarekin. Honek hilabete batzuetatik urte batzuetara iraun dezake. Hasieran, sintoma hauek eragozpen txiki gisa hasten dira, baina pixkanaka mugatzen dute haurraren eguneroko zereginak egiteko eta besteekin elkarreragiteko gaitasuna.

Imajinatu, Lafora gaixotasuna diagnostikatu eta sei urtera, pazienteen erdiek mugimenduen kontrola galtzen dute . Baliteke zure seme-alabak ezin izatea bere kabuz ibili, hitz egin edo eseri. Une batean, 24 orduko arreta behar izan dezake eroso egoteko. Tristea da hau entzutea, baina garrantzitsua da gauza hauek jakitea.

Noiz hasten dira Laforaren sintomak?

Laforaren sintomak normalean 8 eta 19 urte bitartean hasten dira. Ohikoena 14 eta 16 urte bitartean da. Hala ere, batzuetan gaixotasun honek 5 urteko haurrei ere eragin diezaieke.

Zein da Lafora gaixotasun honen kausa?

Lafora gaixotasunaren kausa nagusia mutazio genetiko bat da.Zehazki, gaixotasuna `EPM2A` edo `EPM2B (NHLRC1)` geneen mutazio batek eragiten du. Honela gertatzen da: haur bat sortzen denean, haurrak gene mutatu honen kopia bat jaso behar du amarengandik eta aitarengandik. Medikuntzan, horri herentzia `autosomiko errezesiboa` deritzo.

`EPM2A` edo `EPM2B` izeneko gene hauek gure gorputzean energia gordetzen duen glukogeno izeneko substantzia behar bezala prozesatzeaz arduratzen dira. Orain, gene hauek aldatzen direnean, glukogenoa behar bezala prozesatzeko argibideak nahasi egiten dira. Orduan gertatzen dena da glukogeno hori ez dela behar bezala erabiltzen, eta pikor txikiak ( Lafora gorputzak deiturikoak) sortzen direla. Lafora gorputz hauek gure nerbio-sistemako, muskuluetako, barne-organoetako eta ehunetako zeluletan metatzen dira. Orduan, gure nerbio-sistemak eta Lafora gorputz hauek metatzen diren beste organoek ezin dute behar bezala funtzionatu. Hori da Lafora gaixotasunaren sintomen arrazoia. Ulertzen duzu?

Nork du Lafora gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa?

Edonork har dezake Lafora gaixotasuna, baina ohikoagoa da Mediterraneoko eskualdeko herrialdeetan (Espainia, Frantzia eta Italia, esaterako), Ipar Afrikako herrialdeetan, Indian eta Pakistanen bizi diren pertsonengan.

Zein dira Lafora gaixotasunaren konplikazio posibleak?

Lafora gaixotasunak 'egoera epileptikoa' izeneko egoera sor dezake, hau da, krisiak 15 minutu baino gehiago irauten duten egoera, edo krisi bat amaitu eta kontzientzia berreskuratu aurretik beste krisi bat izaten denean. Larrialdi medikoa bizitza arriskuan jartzen duena da.

Lafora gaixotasuna larria bihurtzen denean, aurretik aipatu ditudan Lafora gorputzak gorputzean pilatzen dira, haurraren gorputz-atalen funtzionamendu okerra eraginez, batzuetan guztiz geldituz. Hori da gaixotasun honen ondoriozko heriotza azkarraren arrazoia.

Nola diagnostikatzen da Lafora gaixotasuna?

Normalean, haur batek krisiak izaten hasten direnean, gurasoek edo tutoreek medikuarengana joaten dira. Medikuak azterketa fisikoa eta azterketa neurologikoa egingo ditu, eta haurraren sintomei eta historia klinikoari buruz galdetuko dizu.

Ondoren, hainbat proba eskatuko dituzte sintoma hauen benetako kausa jakiteko. Proba horien artean egon daitezke:

• EEG (Elektroentzefalograma - EEG): Garuneko jarduera elektrikoa neurtzen du.
• MRI (Erresonantzia Magnetikozko Irudia - MRI): Garunaren irudi zehatza ateratzen du.
• Larruazaleko biopsia: Batzuetan, larruazal zati txiki bat hartu eta Laforako gorputzak dauden aztertzen da.
• Proba genetikoa:Horrek baieztatuko du lehenago aipatu ditudan geneetan aldaketarik dagoen ala ez.

Horrela, hainbat medikurengana joan eta hainbat proba egin beharko dituzu zure haurraren egoera zehatz-mehatz diagnostikatzeko. Baina gogoratu, proba guztiak antzeko sintomak dituzten beste baldintza batzuk baztertzeko eta zure haurrarentzako tratamendu egokia aurkitzen laguntzeko diseinatuta daudela.

Nola tratatzen da Lafora gaixotasuna?

Izan ere, oraindik ez dago Lafora gaixotasunerako sendabiderik . Gaur egungo tratamenduak batez ere sintomak kontrolatzera bideratuta daude. Hauek izan daitezke:

• Krisiaren hasiera kontrolatzeko antikonbultsiboen botikak.
• Batez ere krisi mioklonikoetarako, azido balproikoa, perampanel edo bentzodiazepinak bezalako botikak eman daitezke.
• Fisioterapiak edo terapia okupazionalak giharren indarra ahalik eta denbora gehien mantentzen lagun dezake.

Sintomak okerrera egin ahala, zailagoak dira kontrolatzen. Baina zure haurra artatzen duen mediku taldeak ahal duen guztia egingo du zure haurra ahalik eta erosoen egon dadin.

Zein da Lafora gaixotasunaren etorkizuneko etorkizuna?

Egia esan, Lafora gaixotasunaren pronostikoa ez da oso ona. Hau da, haurra azkar hil daiteke gaixotasun honen ondorioz. Aurretik aipatu bezala, oraindik ez dago sendabiderik horretarako.

Behin zure haurrari Lafora sindromea diagnostikatzen zaionean, ideia ona da aholkulari genetiko batengana joatea. Hark gaixotasunari buruz gehiago esan diezazuke, nola eragiten dion zure haurrari, eta aholkuak eman diezazkizuke zure haurra nola zaindu eta zure familiarentzat egokia den laguntza non aurkitu.

Familia askok laguntza handia aurkitzen dute osasun mentaleko aholkularitzan . Lafora gaixotasuna azkar larriagotu daitekeelako. Zure seme-alabak sintomak jasaten ikustea, eta lehen ondo funtzionatzen zuten gauzak pixkanaka desagertzen ikustea, oso zaila da gurasoentzat jasaten. Honek eragin handia izan dezake zure osasun mentalean. Hori dela eta, oso garrantzitsua da zeure burua eta zure familia zaintzea garai zail honetan.

Zein da Lafora gaixotasuna duen norbaiten bizi-itxaropena?

Lafora gaixotasuna duen haur baten batez besteko bizi-itxaropena sintomak hasi eta 10 urte ingurukoa da . Haur askok helduaro gaztera arte bizirik irauten dute.

Lafora gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Ez dago Lafora gaixotasuna prebenitzeko modurik. Hala ere, familia bat hasteko asmoa baduzu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba genetikoei buruz, gaixotasun hereditarioa duen seme-alaba bat izateko arriskua jakiteko.

Noiz eraman behar dut nire haurra medikuarengana?

Zure haurrarentzatBizitzan lehen aldiz krisi bat baduzu, deitu berehala larrialdi zerbitzuetara. Oso garrantzitsua da.

Era berean, esan medikuari zure seme-alabak gauza hauetakoren bat badu:

• Portaeran edo aldartean aldaketak badaude.
• Ibiltzean oreka edo koordinazio arazoak badituzu.
• Hitz egitea zaila iruditzen bazaizu.
• Denbora guztian antsietatea sentitzen baduzu eta eskolako lanak ulertzeko zailtasunak badituzu .

Zer galdera egin behar dizkiot nire haurraren medikuari?

Galdera hauek egin ditzakezu:

• "Doktore jauna, nola lagundu diezaioket nire haurrari?"
• "Zer nolako tratamendua gomendatzen duzu?"
• "Zer beste sintomari erreparatu behar diot?"
• "Nolakoa izango da nire haurraren bizitza?"
• "Ba al dago gaixotasun honentzako entsegu kliniko berririk?"

Zure haurra lehenengo krisia izaten ikustea, eta ondoren ondorengo guztiak, esperientzia beldurgarria izan daiteke. Baliteke babesgabe sentitzea, edo Laforaren sintomak zure haurrari eragin arte erlojua igarotzea itxaroten ari zarela bezala. Lafora oso egoera tristea da. Baina ez duzu bidaia hau bakarrik egin beharrik. Zure haurra artatzen duen mediku taldea laguntzeko prest dago. Zure haurrari behar duen guztia ematen eta eroso mantentzen saiatuko dira.

Era berean, zure haurraren mediku taldeak zuri eta zure familiari lagun diezazuke garai zailean. Baliteke lagungarria izatea osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea edo antzeko esperientziak izan dituzten beste pertsona batzuekin laguntza talde batean sartzea. Gogoratu, tratamendu berri eta hobetuek askotan esan nahi dutela haur batzuk espero baino gehiago bizi direla. Beraz, ez galdu inoiz itxaropena.

Azken etxera eramateko mezua

Lafora gaixotasuna oso egoera zaila eta arraroa da. Normala da gainezka eta triste sentitzea horrelako zerbait entzuten duzunean. Hala ere, garrantzitsuena jakitea da ez zaudela bakarrik. Zure haurrarentzat arreta mediko onena eman diezaioketen pertsonak daude, eta zuri eta zure familiari garai zail hau gainditzen lagun diezazuketenak. Egon beti informatuta ikerketa eta tratamendu berriei buruz. Izan beti itxaropena. Gainera, ez ahaztu zure osasun mentala zaintzea bidaia honetan zehar. Zenbat eta indartsuagoa izan, orduan eta hobeto egongo da zure haurra.

` Lafora gaixotasuna, Migraina, Konbultsioa, Konbultsioak, Gaixotasun genetikoak, Haurren gaixotasunak, Gaixotasun neurologikoak, EPM2A, EPM2B, Lafora gorputzak, Lafora gorputzak