Ikas dezagun Leberren Neuropatia Optiko Hereditarioa (LHON) modu sinplean!

Zure ikusmena pixkanaka gutxitu al da eta dena lausotzen hasi al da? Agian begi batean hasi zen, eta hilabete batzuk igaro ondoren, beste begiak ere egoera hau izan zuen? Oso kezkatuta egon behar duzu gauza hauekin. Gaur sintoma hauek eragin ditzakeen gaixotasun arraro bati buruz hitz egingo dugu, baina Leberren Neuropatia Optiko Hereditarioa edo "(LHON)" deitzen da.

Zer da Leberren neuropatia optiko hereditarioa (LHON)?

Laburbilduz, Leberren neuropatia optiko hereditarioa, edo laburbilduz LHON, belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Gertatzen den gauza nagusia ikusmena galtzea da. Jende gehienak heredatzen duenean, ikusmena lausotzen hasten da eta gero pixkanaka okerrera egiten du sei hilabete ingurutan. Batzuetan, begi batean hasten da eta beste begiari eragiten dio hilabete batzuk geroago. Normalean haurtzaroaren amaieran edo helduaro gaztean hasten da. Zoritxarrez, LHON duten pertsona asko legalki itsu gera daitezke. Horrek esan nahi du ikusmena murriztu egiten dela legez itsutzat hartzen diren punturaino.

Leberren gaixotasuna ere deitzen zaio. Hori gertatzen da lehenengo aztertu zuen medikua Theodore Leber doktorea izan zelako. "Hereditarioa" hitzak heredatzen den zerbait dela esan nahi du. "Neuropatia optikoa" nerbio optikoari eragiten dion gaixotasuna dela esan nahi du. Nerbio optikoa kamera batetik garunera doan kablearen antzekoa da. Begiekin ikusten dituzun gauzak, hau da, seinale bisualak, nerbio optiko honek eramaten ditu garunera. Hortik "ikusten" du garunak. Beraz, nerbio optiko hau kaltetuta badago, hori da ikusmena galtzeko modu nagusietako bat.

Ba al daude LHON mota desberdinak?

Bai, LHONak batez ere zure nerbio optikoei eragiten badie, hau da, ikusmen-galera bada sintoma bakarra, LHON estandarra deritzo. Hau da Leber gaixotasuna duten pertsona gehienek duten egoera.

Hala ere, oso gutxitan , pertsona batzuek beste sintoma batzuk izan ditzakete LHONarekin batera. Hauek nerbio-sistemaren beste atal batzuei eragin diezaiekete, eta batzuetan baita bihotzari ere. Medikuek "Leber plus" deitzen diote egoera honi. Hau zertxobait konplexuagoa da, ikusmen arazoak ez ezik, beste osasun arazo batzuk ere sor ditzakeelako.

Zein ohikoa da LHON?

Ez dakigu zehazki zenbaterainoko ohikoa den LHON. Hala ere, kalkuluen arabera, 25.000 eta 50.000 pertsona artean batek izan dezake egoera hori. Aipagarria da, halaber , LHON duten pertsonen % 80tik % 90era bitartean gizonezkoak direla .

Zeintzuk dira LHONren (Leberren gaixotasunaren) sintomak?

`(LHON)` ikusmen-galera minik gabe eta pixkanaka (subakutuki) gertatzen da., hau da, pixkanaka gertatzen da hainbat hilabetetan zehar. Nabaritu ditzakezun lehenengo aldaketak ikusmen zentralean daude. Ikusmen zentrala aurrera begiratzean ikusten duzuna da - gidatzeko, liburuak irakurtzeko eta aurpegiak ezagutzeko erabiltzen duzun ikusmena. Baliteke ikusmen zentrala lauso ikusten hastea, edo ikusmen-eremuaren erdian puntu beltz bat agertzea, puntu itsu baten antzera. Begi batean has daiteke eta gero beste begira hedatu.

Egoera hau okerrera egingo du hurrengo hilabeteetan. Koloreen ikusmena galtzen has zaitezke , hau da, baliteke kolore batzuk ez ikustea edo ezin izatea bereizi. Ikusmen galera normalean lehen sintomak hasi eta sei hilabetetik urtebetera egonkortzen da. Garai hartan, pertsona gehienen ikusmen-zorroztasuna 20/200 edo okerragoa izan daiteke, hau da, legez itsu egotearen maila. Argiaren pertzepzio pixka bat izan dezakezu oraindik, baina ikusmen urriarekin bizitzen ikasi beharko duzu. Imajinatu, mundua bat-batean lausotzen ari dela dirudi.

Zeintzuk dira "Leber plus"-en sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, "Leber plus" duten pertsonek ikusmen-galeraz gain, beste hainbat sintoma ere izan ditzakete. Horien artean daude:

• Mugimendu-nahasmenduak , adibidez, dardarak.
• Oreka eta koordinazio arazoak (ataxia) . Ibiltzean estropezu egitea edo gauzak behar bezala heltzeko gai ez izatea bezala.
• Bihotzeko eroapen arazoak , hala nola bihotz-taupada irregularrak (arritmiak).
• Esklerosi anizkoitzaren (EM) sintomak , hala nola giharretako ahultasuna eta nekea handia.

Zeintzuk dira Leberren neuropatia optikoaren hereditarioaren arrazoiak?

Leberren neuropatia optiko hereditarioa gaixotasun mitokondrial bat da. Zelulen mitokondrioen bidez heredatzen den gaixotasun genetiko bat da. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer diren mitokondrioak. Laburbilduz, mitokondrioak zure zelulen barruko energia-sorgailu txikiak bezalakoak dira. Oxigenoa eta mantenugaiak hartzen dituzte eta zure zelulek funtzionatzeko behar duten energia sortzen dute. Gure etxea elikatzen duen sorgailu bat bezalakoa da.

Beraz, mitokondrioen gaixotasunetan, energia sortzeko prozesu hau eten egiten da. Orduan, zelulek ez dute behar duten energia lortzen. Hori dela eta, zelula batzuek behar bezala funtzionatzeari utzi diezaiokete, edo baita hil ere.

Mitokondrioak behar bezala funtzionatzen ez dutenean, mitokondrioen energiaren menpe gehien dauden gorputzeko atalak dira ondorioak lehenengo sentitzen dituztenak. Horien artean nagusiak begietako atalak dira, batez ere nerbio optikoa.Mitokondrio akastun nahikoa badituzu, atal hauek ez dute behar bezala funtzionatzeko behar duten energia jasotzen. Hori gertatzen da Leberren gaixotasunean. Ondorioz, nerbio optikoa pixkanaka hondatzen da (`okertzen`) . Horrela galtzen duzu ikusmena `(LHON)`-rekin.

Nola heredatzen da LHON?

NOHL mitokondrioetako DNAn dagoen gene-mutazio batek eragiten du. Zehazki, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L edo MT-ND6 geneen mutazioek eragiten dute NOHL.

Garrantzitsua da mitokondrio guztiak amarengandik jasotzen dituzula, ez aitagandik. Beraz, amek bakarrik transmititu diezaiekete mutazio hau seme-alabei. Aitak gaixotasuna izan arren, ez die mutazio hau seme-alabei transmitituko.

Hala ere, gene-mutazio hau daraman guztiek ez dituzte `(LHON)`-ren sintomak garatuko. Beraz, baliteke pertsona batzuek ez jakitea gene-mutazio hau dutela. Hau apur bat konplikatua da, ezta? Horrek esan nahi du amak gene-mutazio hau izan arren, haurrak sintomak garatu ditzakeela edo ez.

Ba al dago LHON garatzeko arrisku faktorerik?

Galdera oso garrantzitsua da hau ere. Ikertzaileek oraindik ez dute argi zergatik gene-mutazioa duten pertsona batzuek `(LHON)`-ren sintomak garatzen dituzten eta beste batzuek ez.

Hala ere, zenbait ebidentziak iradokitzen du estres fisiologikoak eta ingurumen-toxinak sintomen agerpenean lagun dezaketela. Horrek esan nahi du kanpoko faktore hauek estres gehigarria gehitzen dietela mutazio genetikoaren ondorioz dagoeneko estrespean dauden sistemei. Denborarekin, ideia da estres horiek pilatu eta azkenean sintomak sor ditzaketela.

Hona hemen arrisku-faktore izan daitezkeen gauza batzuk:

• Erretzea.
• Alkoholaren kontsumoa.
• Ingurumen-toxinen eraginpean egotea (adibidez, pestizida batzuk, industria-produktu kimikoak).
• Bestelako gaixotasun sistemikoak izatea.
• Estres psikologiko larria .

Nola diagnostikatzen da LHON?

Zure begien zainketako espezialistak begi-azterketa estandar sorta bat egingo dizu zure ikusmena egiaztatzeko eta arazoaren kausa aurkitzeko. Baliteke hasierako faseetan, hau da, sintomak hasi eta lehen sei hilabeteetan, zure begian edo nerbio optikoan arazorik ez ikustea. Kaltea nabarmenagoa da sintomak hasi eta lehen sei hilabeteen ondoren.

Zure medikuak LHON susmatzen badu, proba genetikoak gomendatuko dizkizu. Hau da ziur jakiteko modu bakarra aipatu ditugun mutazio genetikoetako bat duzun ala ez. Proba hau da diagnostikoa berresteko modu bakarra.

Ba al dago LHONerako tratamendurik edo sendabide osorik?

Zoritxarrez, ez dago sendabiderik LHONerako. FDAk onartutako sendagai bakarra Idebenona izeneko Q10 koentzimaren forma sintetikoa da. Ausazko kontrolatutako entseguek LHON duten pertsonen ikusmen-zorroztasunean hobekuntza batzuk erakutsi dituzte. Antzeko beste sendagai batzuk ere ikerketa-fasean daude.

Ikertzaileek terapia genikoa ere aztertzen ari dira, etorkizunean LHON tratamendu gisa erabil daitekeena. Baina oraindik ikerketa fasean daude. Beraz, une honetan, zaila da sendabide osoa espero izatea. Hala ere, sintomak kudeatzeko eta ikusmenaren hondatze gehiago neurri batean kontrolatzeko moduak badaude.

Zein da LHONen etorkizuna?

LHON dela eta ikusmen-galera gertatzen denean, azkarra, larria eta askotan iraunkorra izan daiteke. Jende askok ikusmen urriarekin bizitzen ikasi behar du. Ikusmen urritasuna ikusmen-urritasun maila moderatua edo larria da, baina ez du itsutasun osoa esan nahi. Ikusmen urri moderatua 20/70eko ikusmen-zorroztasun proba da. Ikusmen urri larria 20/200 edo gutxiagoko ikusmen-zorroztasun proba da. Izan ere, ikusmen-zorroztasun tarte nahiko zabala da, azkenean lor dezakezuna.

Tarte honen erdian edo larrian zauden ala ez zorte kontua da askotan. Tratamenduak aldea eragin dezake, baina duzun gene mutazioak egiten du alderik handiena. LHON duten pertsona batzuek ustekabean berreskuratzen dute ikusmenaren zati bat ikusmena galdu eta urtebete inguru igaro ondoren. Ikusmen mota honen berreskurapenaren probabilitatea aldatu egiten da gene mutazioen arabera. Hala ere, ikusmenaren zati bat berreskuratzen baduzu ere, ziurrenik ikusmen urriarekin bizi beharko duzu oraindik.

Ba al dago LHON prebenitzeko modurik?

LHONarekin lotutako geneak heredatzen dituzten pertsona gehienek ikusmen-galerarik ez badute ere, ez dago prebenitzeko modurik ezagutzen. Antioxidatzaileak hartzeak eta alkohola eta tabakoa bezalako neurotoxinak saihesteak arriskua murriztu dezake, baina hori ez da frogatu.

Gogoratu, gene hauek dituzten emakume guztiek seme-alabei transmitituko dizkietela. Aholkularitza genetikoak arrisku hau kontuan hartzen lagun zaitzake. Zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, edo gene-mutazio hau duzula jakiten baduzu, oso garrantzitsua da aholku genetikoa jasotzea familia bat sortu aurretik.

LHONaren familia-aurrekariren bat baduzu edo zuretzat guztiz ustekabeko zerbait bada, bat-batean ikusmena galtzea esperientzia beldurgarria eta bihotz-hausgarria izan daiteke. Baliteke zuk eta zure medikuak hasieran ez ulertzea zer gertatzen ari den. Baina behin horren berri duzunean, asko ikasi beharko duzu zure errealitate berrira egokitzen zaren heinean.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik bidaia honetan - baliabide ugari daude laguntzeko. Erakundeak, ekipamenduak eta osasun mentaleko laguntza daude ikusmen urritasuna dutenentzat eskuragarri.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Ongi da, beraz, espero dut hizpide izan dugun `(LHON)` horri buruzko ideiaren bat duzula. Gai korapilatsua da hau, baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.

• (LHON) nerbio optikoa kaltetzen duen eta ikusmen-galera eragiten duen gaixotasun hereditarioa da.
• Hau mitokondrioen DNAren mutazio genetiko batek eragiten du, amarengandik seme-alabari heredatzen zaiona .
• Sintomak normalean adin txikian agertzen dira, eta ikusmena pixkanaka gutxitzen da minik gabe.
• Ikusmenaz gain, beste nerbio-sistemako arazo batzuk ere gerta daitezke "Leber plus" izeneko egoeran.
• Erretzea eta alkohola bezalako gauzak sintomak garatzeko arrisku faktoreak izan daitezke.
• Gaur egun ez dago sendabide zehatzik, baina badaude `Idebenona` bezalako botikak eta ikusmen urrira egokitzeko moduak.
• Zalantzarik baduzu, oftalmologoarengana joan eta proba genetikoa egin beharko zenuke.
• Egoera honekin bizitzea zaila izan daiteke, baina ez zaude bakarrik, bilatu laguntza.

Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin mediku batekin. Egon osasuntsu!

Leberren neuropatia optiko hereditarioa, LHON, ikusmen-galera, nerbio optikoa, mutazio genetikoak, gaixotasun mitokondrialak, itsutasun hereditarioa