Zure haurtxoaren begiei begiratzean, batzuetan galdetuko diozu zeure buruari ea gauzak ondo ikusten dituen edo bere ikusmenarekin zerbait gaizki dagoen. Batez ere, haurtxo batzuk ikusmen-urritasunekin jaiotzen direlako. Gaixotasun arraro baina garrantzitsu honi Leber amaurosia kongenitoa deitzen zaio. Hitz egingo dugu xehetasunez, ados?
Zer da Leberren amaurosia kongenitoa (LCA)?
Laburbilduz, Leberren amaurosia kongenitoa, edo laburbilduz LCA, oso egoera arraroa da. Erretinari eragiten dio haurtxoengan, begiaren barneko geruzan. Pentsa ezazu erretina kamera bateko filma dela. Ikusten ditugun gauzak irudi gisa grabatzen dira hemen. Erretinak zelula oso bereziak ditu, fotohartzaile deitzen ditugunak. Bi zelula mota daude, makilak eta konoak . Makilek gauez eta iluntasunean ikusten laguntzen digute. Konoek koloreak ikusten eta egunean zehar argi ikusten laguntzen digute.
`(LCA)` duen haurtxo bati gertatzen zaiona da `(makilak)` eta `(konoak)` zelulek ez dutela behar bezala funtzionatzen. Hau da, zelula hauek ez dira gai begietara sartzen den argia seinale elektriko gisa garunera behar bezala bidaltzeko. Jarduera elektriko hori gutxitzen den heinean, haurraren ikusmena ere gutxitzen da. Batzuetan, jarduera elektrikorik ez badago, haurrak ezin izango du batere ikusi.
Jaiotzetiko egoera bat da, hau da, haurtxoak jaiotzez horrekin sortzen dira. Medikuek diotenez , haurraren ikusmena pixkanaka okertzen hasten da normalean 6 hilabete inguruan . Beraz, haurraren begietan aldaketaren bat nabaritzen baduzu, edo gauzak ezin dituela ikusi sentitzen baduzu, hobe da begi-espezialista batengana joatea ahalik eta azkarren.
Zein ohikoa da (LCA) egoera hau?
Orain galdetuko diozu zeure buruari zein ohikoa den egoera hau. Egia esan, oso arraroa da. Jakinarazi dutenez, 100.000 haurtxotik bitan bakarrik gertatzen da. Kopuru oso baxua da. Hala ere, arraroa izan arren, haur txikien itsutasunaren kausa nagusietako bat bezala identifikatu da. Beraz, arraroa izan arren, garrantzitsua da honen jakitun izatea.
Zeintzuk dira (LCA) duen haurtxo baten sintomak?
Batzuetan zaila izan daiteke gurasoentzat haurtxo batek ikusmen arazo bat duela antzematea. Ez baitute hitz egiten. Hala ere, `(LCA)` duen haur batek ikusmen oso eskasa du, eta batzuetan batere ikusmenik ez. Egoera honek urtebetetik beherako haurtxoei eragiten dienez, badaude antzematen lagun zaitzaketen seinale batzuk.
Nabarituko duzun lehenengo seinaleetako bat zure haurtxoak etengabe begiak igurzten dituela da, zerbaitek traba egiten balio bezala. Fotofobia ere izan dezakete (argiarekiko aversioa) . Horrek esan nahi du begiak estutu edo negar egin dezaketela argia ikustean edo leku argitsu batera joatean. Beste gauza bat da ohartuko zarela zure haurraren...Begiak azkar mugitzen dira aurrera eta atzera, begirada leku berean mantendu ezin balute bezala (nistagmoa). Dardarka ariko balira bezala da.
Ezaugarri hauek ere ikus ditzakezu:
- Keratokonoa begiaren kornearen forma aldatzen den egoera da, kono forma hartuz. Hau apur bat konplikatua da, eta mediku batek bakarrik esango dizu ziur.
- Hipermetropia (urreikusmen falta).
- Begi-niniak argiarekiko erreakzionatzeko modua txikiegia da, edo batere ez. Ikus dezakezunez, normalean leku argitsu batetik leku ilun batera joaten zarenean, begi-ninia handitu egiten da. Ez da horrela funtzionatzen.
Horrelako zerbait ikusten baduzu, ez izutu eta joan medikuarengana. Zehazki zer gertatzen den esango dizute.
Zergatik gertatzen da (LCA) egoera hau?
Orain ikus dezagun zergatik gertatzen den `(LCA)` hau. Honen arrazoi nagusia aldaketa genetikoak dira, hau da, `(mutazio genetikoak)` . Badakizu gure ezaugarri guztiak gure ama eta aitagandik jasotzen ditugun geneek (`genek`) zehazten dituztela. Gene hauek gure `DNA` -ren zati txikiak dira. Beraz, haurtxo bat jaiotzen denean, amaren obuluan (`obtura`) eta aitaren espermatozoidean (`espermatozoide`) dauden geneetan aldaketa edo akatsen bat badago, haurtxoari ere transmititu dakioke.
Ia 30 gene-mutazio desberdin identifikatu dira egoera hau, `(LCA), eragin dezaketenak. Bereziki, erretina garatzen eta hazten laguntzen duten geneetan dauden mutazioak kaltetuak dira. Batzuk aipatzearren, `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` bezalako geneak horien artean daude.
Gehienetan, `(LCA)` baldintza `autosomiko errezesibo` bat da. Badakizu zer den hori? Horrek esan nahi du haurtxoak gaixotasun hau garatuko duela bi gurasoek gene akastuna (`gene aldatua`) badute bakarrik. Biak eramaileak izan behar dira. Hala ere, biek ez dute zertan sintomarik izan. Osasuntsu egon daitezke, baina gene akastuna izan dezakete gorputzean. Hori gertatzen bada, % 25eko arriskua dago jaiotako haurrak baldintza hau garatzeko.
Imajinatu, bi gurasoak gene akastun honen eramaileak badira, haurdunaldi bakoitzean, haurrak 1/4 aukera duela LCA garatzeko, 1/2 aukera haurra eramailea izateko, eta 1/4 aukera haurra kaltetu gabe jaiotzeko.
Jende askok ez daki ezaugarri autosomiko errezesibo bat dutela, sintomarik ez dutelako. Familiako kideren bat gaixotasun genetiko batekin baduzu, edo zure seme-alabek gaixotasun genetiko bat izan dezaketelako kezkatuta bazaude, garrantzitsua da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea.
Nola diagnostikatzen dute medikuek (LCA) egoera hau?
Zure haurrak `(LCA)` duen ala ez ziur jakiteko, oftalmologo batengana joan behar duzu. Lehenik eta behin, haurraren begiak arretaz aztertuko ditu, begi barruko `erretina` barne. Ondoren, `elektroretinografia (ERG)` egingo du.Proba honek haurraren erretinako jarduera elektrikoa neurtzen du. Gogoratu, lehenago hitz egin dugula jarduera elektriko honek ikusmenerako duen garrantziaz. Batzuetan, "koherentzia optikoaren tomografia (OCT)" izeneko eskaneatzea ere egin daiteke. Horrek begi barruko geruzen irudi argi bat atera dezake.
Medikuak ziurtatuko du ez dagoela haurraren begietan eragina izan dezaketen beste baldintzarik. Honi "diagnostiko diferentziala" deitzen diogu. Ikusmenean eragina izan dezaketen beste kausa batzuk ere badaudelako. Adibidez:
- `Erretinitis pigmentosoa` (erretinari eragiten dion egoera bat da hau ere)
- `Joubert sindromea`
- 'Zellweger sindromea'
- Koloreen itsutasuna (akromatopsia)
- Betazal eroria (ptosia)
Hori guztia aztertu ondoren bakarrik ondoriozta dezake medikuak zehaztasunez `(LCA)` dela.
Zeintzuk dira (LCA) tratamenduak?
Izan ere, gaur egun ez dago sendabiderik `(LCA)` egoerarentzat. Baina ez kezkatu. Medikuek haurraren ikusmenaren zati bat hobetzen eta ahalik eta ondoen bizitzen laguntzen saiatzen dira. Horretarako, normalean betaurrekoak erabiltzen dira . Ikusmen urritasuna duten pertsonei lagun diezaieketen `lupa` edo `irakurketa prismak` bezalako gailuak ere badaude.
Gene-terapiari buruz ere ikas dezagun.
Hau pixka bat berria da. 2017an, AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) onartu zuen gaixotasuna tratatzeko lehen gene-terapia (LCA). Oso itxaropentsua da hau. Hala ere, tratamendu hau gaur egun RPE65 izeneko genearen mutazio batek (LCA) eragiten dien pertsonentzat bakarrik dago onartuta.
Laburbilduz, terapia genetikoa gaixotasun bat eragiten duen gene bat gene osasuntsu batekin ordezkatzeko prozesua da. Edo, gaixotasuna eragiten duen gene bat inaktibatzea. Itxaropena da gene osasuntsu bat zeluletan sartzea eta gaixotasuna alderantzikatzea. Oraindik ikerketan oinarritutako tratamendua den arren, etorkizunean `(LCA)` bezalako baldintzetarako irtenbide ona izan liteke.
Oftalmologoak esango dizu terapia genetiko hau zure haurrarentzat egokia den ala ez.
Prebenitu al daiteke LCA?
Izan ere, haurtxo batek `(LCA)` eragiten duen mutazio genetiko bat heredatzen badu, ez dago hori saihesteko modurik. Ez da kontrola dezakegun zerbait. Hala ere, lehen esan bezala, gaixotasun genetikoei buruzko zalantzarik edo beldurrik baduzu, hobe da aholkularitza genetikoa jasotzea haurra izan aurretik edo haurdunaldian zehar. Orduan, arriskuak argi ulertu ahal izango dituzu.
Zer espero dezaket nire haurtxoak (LCA) badu?
Normala da oso triste eta beldurtuta sentitzea zure haurtxoak `(LCA)` duela jakiten duzunean. `(LCA)` duten haurtxo askok ikusmena erabat gal dezakete edo asko murriztu. Hori egia da.
Baina horrek ez du esan nahi zure haurrak bizitza zoriontsu eta osasuntsu bat biziko ez duenik. Zure haurrak aldizkako begi-azterketak beharko ditu begietan aldaketarik dagoen egiaztatzeko edo ikusmena okerrera egiten ari den ikusteko. Zure medikuak esango dizu zein maiztasunez egin behar dituzun azterketa horiek.
Garrantzitsuena zure haurrari behar duen laguntza eta maitasuna ematea da. Zeregin handia duzu ikusmen urritasunarekin bizitzen irakasten eta animatzen. Gainera, aztertu haur horiei laguntzen dieten erakundeak eta eskolak. Laguntza handia izango da haien etorkizuna arrakastatsua izan dadin.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Berriz ere gogoraraziko dizuet: haurraren begietan zerbait arraroa ikusten baduzu, edo ezin duela ikusi iruditzen bazaizu, joan oftalmologoarengana berehala.
Zure haurtxoak (LCA) duela badakizu, eta bere ikusmenean aldaketa bat edo sintomak okerrera egiten ari direla nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala.
Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?
Medikuarengana goazenean, batzuetan ahaztu egiten zaigu zer galdetu nahi dugun. Beraz, hona hemen lagungarri izan daitezkeen galdera batzuk:
- Benetan du nire haurtxoak Leberren amaurosia kongenitoa (LCA)?
- Zein mutazio genetikok eragin zuen hau? (Aurkitu badaiteke)
- Zer beste proba behar ditut nire haurrarentzat?
- Zenbateko probabilitatea du ikusmena galtzeko?
- Nire haurra egokia al da gene-terapiarako?
Oso garrantzitsua izango da zuretzat horrelako gauzak entzutea eta jakitea.
Ba al dago loturarik LCAren eta autismoaren espektroaren nahastearen artean?
Hau ere arazo bat da guraso batzuentzat. `(LCA)` eta ``Autismoaren Espektroaren Nahasmendua (AEN)`` haurraren garapenean eragina duten bi baldintza dira. `(LCA)`` begien erretinari eragiten dio, `(AEN)`` ``garapen neurologikoko nahasmendu`` bat da.
Zenbait ikerketek aurkitu dute lotura dagoela LCA duten haurren eta TEAren artean. Hala ere, horrek ez du esan nahi LCA duten haur guztiek TEA garatuko dutenik. Honi buruz gehiago jakin nahi baduzu, hobe da zure medikuarekin hitz egitea.
Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)
Ongi da, beraz, esango dizkizuet aipatu ditugun gauza garrantzitsuenetako batzuk, gogoratzen laguntzeko.
Leberren amaurosia kongenitoa (LCA) gaixotasun genetiko arraroa da, haurtxoengan ikusmen-galera eragin dezakeena, erretinako zelulek ez baitute behar bezala funtzionatzen.
Zure haurrari (LCA) diagnostikatzen bazaio, ikusmena galtzeko aukera handia izango du. Baina horrek ez du esan nahi bizitza zoriontsu eta osasuntsu bat ezin duenik bizi.
Aldaketa genetikoengatik gertatzen da hau. Honi buruzko kezka edo zalantzaren bat baduzu, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea.
Garrantzitsuena oftalmologoarengana joatea da zure haurraren begietan aldaketaren bat nabaritzen duzun bezain laster.Orduan, beharrezko tratamendua eta laguntza azkar jaso ahal izango dituzu. Zure medikuak dena azalduko dizu, zure haurtxoak zenbatetan behar dituen begien azterketak eta zer egin dezakezun haren ikusmena babesteko barne.
Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, aholkulariak eta laguntza taldeak daude bidaia honetan laguntzeko.
` Leiberren amaurosia kongenitoa, LCA, haurren itsutasuna, erretina, mutazio genetikoak, ikusmen-galera, begietako gaixotasunak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina