Zer da Lennox-Gastaut sindromea (LGS)? Hitz egin dezagun horri buruz!

Zure txikiak maiz izaten al ditu krisiak? Aldaketa handiak izaten al ditu ikaskuntzan eta portaeran? Hala bada, esango dizudana oso garrantzitsua izan daiteke zuretzat. Gaur Lennox-Gastaut sindromeaz hitz egingo dugu, edo (LGS) laburbilduz, epilepsia larria eta tratatzeko zaila den egoera bat. Adin txikian has daiteke. Baina ez kezkatu, botika eta tratamendu berriak daude eskuragarri.

Zer da zehazki Lennox-Gastaut sindromea (LGS)? Nork hartzen du?

Laburbilduz, LGS epilepsia mota larria da , haurtzaroan hasten dena, normalean 10 urte bete baino lehen, eta batez ere 3 eta 5 urte bitartean. Mutiletan ohikoagoa da. Hala ere, ez da oso ohikoa. Milioi bat pertsonatik bat edo biri eragiten die. Epilepsia duten pazienteen % 1etik % 2ra bitartean dute LGS.

Nola eragiten die honek gure gorputzei?

Epilepsia garuneko seinale elektrikoak edo informazioa zelulen artean transmititzen diren nahasmendu bat da. (LGS) epilepsia mota larriagoa da. Hainbat arrazoi daude:

• LGSn, krisi mota bat baino gehiago gertatzen dira. Krisi mota horietako batzuek haurrari lesio larriak eragiteko aukera gehiago dute.
• Krisi hauek garuna bera kaltetu dezakete. LGS duten haurrek garuneko kalte larriak, ikasteko zailtasunak eta garapen-atzerapenak izan ditzakete. Horrek esan nahi du haurrak dagoeneko ikasitako gauzak galdu edo ahaztu ditzakeela, hala nola ibiltzea eta hitz egitea. Egoera oso tristea da.
• (LGS) normalean oso erresistentea da tratamenduarekiko. Horrek esan nahi du zaila dela botikekin kontrolatzea. Botikak dira lehen tratamendua, baina askotan hainbat botika mota ematen dira aldi berean. Ematen badira ere, botikek bakarrik gutxitan gelditzen dituzte krisiak erabat.

Zeintzuk dira (LGS)-ren sintomak?

LGS duen haurrak hainbat sintoma izan ditzake. Batzuk eguneroko bizitzan eta jardueretan nabaritzen dira, eta beste batzuk, berriz, krisien garaian bakarrik.

Ikaskuntza eta portaera arazoak

Ohikoa da LGS duten haurrek ikasteko zailtasunak eta portaera arazoak izatea. Hauek krisiak hasi eta berehala ager daitezke, eta okerrera egin dezakete krisiak jarraitzen duten heinean. Ikasteko eta adimen arazo hauek askotan iraunkorrak dira, hau da, helduaroan iraun dezakete.

LGS duten haurrek zailtasunak dituzte ikasteko, lagunak egiteko eta besteekin komunikatzeko. Zailtasunak izan ditzakete beren emozioak erregulatzeko ere. Haur batzuek Autismoaren Espektroaren Nahasmendua duten haurren antzeko sintomak ere erakuts ditzakete.

Krisi-fasea

Krisi krisi bat normalean hiru fasetan gerta daiteke:

1. Prodromoa edo aura: Krisi baten aurretik pertsona batzuek jasaten duten zerbait da, nahiz eta ez beti. Sentsazio apur bat desatsegina izan daiteke. Ikusmenean aldaketak, beste zentzumen batzuetan aldaketak edo aldartean edo portaeran aldaketak gerta daitezke une honetan.

2. Krisia: Krisia gertatzen den unea da. Krisi motaren arabera alda daiteke (krisi mota desberdinak aztertuko ditugu jarraian).

3. Krisi osteko suspertzea: Krisia amaitu ondorengo aldia da. Pertsonak kontzientzia osoa berreskuratzen duen unea da.

LGSn ikusten diren krisi motak

LGSn hainbat krisi mota nagusi ikusten dira. Krisi mota ohikoenak eta haien ondorioak hauek dira:

• Krisi atonikoak:
• Giharren kontrola galtzea/zorabioak: Honi "erortze erasoa" ere deitzen zaio, bat-bateko kontrola galtzea eta lurrera erortzea dakarrena, hariak hautsi zaizkion txotxongilo bat bezala. Oso arriskutsua da, haurrak ez baitu kontrolik erortzen denean eta buruan, lepoan, bularrean eta bizkarrean lesio larriak, baita bizitza arriskuan jartzekoak ere, jasan ditzakeelako.
• Kontzientziaren galera partziala: Krisi honek ez du kontzientzia erabat galtzea eragingo.
• Iraupen laburra: Krisi hauek oso iraupen laburra dute, segundo batzuk bezala.

• Konbultsio tonikoak:
• Gorputz osoko zurruntasuna/izoztea: Gorputzeko muskulu guztiak bat-batean uzkurtzen direnean gertatzen da, gorputza guztiz zurrunduz, harri bihurtuko balitz bezala.
• Jarrera berezi bat: Lurrean daudenean, hankak eta sorbaldak lurrean dituzte, bizkarra arkukatuta egon daiteke. Besoak buruaren gainetik luzatuta egon daitezke, edo besoak estututa eta ukondoak alboetara begira egon daitezke, eta ukabilak aldaken ondoan egon daitezke.
• Gehienetan loaldian gertatzen da: Hauek gehienetan loaldian gertatzen dira. Baina egunean zehar ere gerta daitezke. Haurra esna dagoen bitartean gertatzen bada, lesio arriskua dago, haurra erori baitaiteke.
• Iraupen laburra: Hau ere segundo batzuetatik minutu bateraino irauten du.

• Absentzia-krisi atipikoak:
• Begiak irekita eta begirada hutsa: Krisi honetan, kontzientzia galtzen da, baina begiak irekita jarraitzen dute. Beraz, askotan amets egitearekin, arreta faltarekin eta lekuz kanpo egotearen sentsazioarekin nahas daiteke hau.
• Mugimendu errepikakorrak: Krisi honetan zehar, begien eta ahoaren mugimenduak ikus ditzakezu. Eskuen mugimenduak ere egon daitezke.
• Iraupen laburra: Honek ere ez du segundo batzuk baino gehiago irauten.

Garrantzitsua: LGS duten haurrek krisiak "multzoka" izan ditzakete, hau da, hainbat krisi gertatzen dira denbora gutxian. Haurren bi heren baino gehiagok"Epilepsia egoera" izeneko egoera bat gertatzen da. Larrialdietako tratamendu medikoa behar duen egoera bat da!

Zer da egoera epileptikoa?

Horrek bi gauza hauetako bat esan nahi du:

• 5 eta 30 minutu arteko iraupena duen krisi bakarra eta luzea.
• 30 minututan krisi bat baino gehiago gertatzen dira, eta pertsonak ez du kontzientzia osoa berreskuratzen krisi horietan zehar.

Egoera epileptikoa larrialdi medikoa da. Bereziki arriskutsua da, garuneko kalte iraunkorrak eta baita heriotza ere eragin ditzakeelako.

Beste sintoma batzuk eta lotutako krisi motak

• Krisi toniko-klonikoak: Krisi toniko-klonikoak (lehen "grand mal" deitzen zirenak) krisi tonikoen modu berean hasten dira, baina fase gehigarri bat dute. Fase klonikoa gorputzak dardarka hasten denean gertatzen da, krisiaren ezaugarririk ohikoena. Krisi toniko eta toniko-klonikoek normalean bi minutu inguru irauten dute.
• Mugimendu azkarrak, laburrak eta zakarrak: Krisi mioklonikoak bat-bateko mugimendu zakarrak dira. Segundo gutxi batzuk baino ez dituzte irauten, baina batzuetan gehiago iraun dezakete. Krisirik ez duten pertsonek ere "dardara miokloniko" mota hauek izan ditzakete. Adibidez, hikak eragin ditzakete edo bat-batean lotik esnatu.
• Sintoma sentsorialak, mentalak edo bestelakoak: Krisi partzial edo fokalek gorputzeko atal mugatu bati bakarrik eragiten diote.

Zeintzuk dira LGSren arrazoiak?

Lennox-Gastaut sindromearen hainbat kausa posible daude. Kausa batzuk haurra jaio aurretik daude. Beste batzuk haurtzaroan gertatzen diren gertaerek eragiten dituzte. "(LGS)" kasuen laurden batean gutxi gorabehera, ez da kausa argirik identifikatu.

Hona hemen identifikatu diren arrazoi batzuk:

• Jaio aurretik garunaren garapenarekin arazoak.
• Buruko lesio larriak (garuneko traumatismoak edo kontusioak).
• Garuna kaltetzen duten infekzioak, hala nola meningitisa edo entzefalitisa.
• Herentziazko gaixotasun metabolikoak, adibidez `(Mitokondrioetako gaixotasunak)`.
• Jaiotza baino lehen edo jaiotza bitartean oxigeno faltagatik (garun-hipoxia) eragindako garuneko kaltea.
• Esklerosi tuberosoa.
• Garuneko tumoreak.
• West sindromea (hau beste epilepsia mota bat da, geroago LGS bilaka daitekeena).

Ikertzaileek aurkitu dute "de novo mutazioak" ohikoak direla LGS duten pertsonen artean.De novo-k "hasieratik" esan nahi du. Pertsona baten `(DNA)`-an bat-batean, ausaz gertatzen diren akatsak dira. Hau da, mutazioa pertsona sortu duen espermatozoidearen edo obuluaren `(DNA)`-an dagoen akats batek eragiten du, baina ez da gurasoetako baten `(DNA)`-an dagoen akats bat.

Hala ere, eragin genetikoa egon daiteke egoeran. LGS duten pertsonen % 30 inguruk epilepsiaren familia-aurrekariak dituzte. Hala ere, ikerketa gehiago behar dira faktore genetiko honek zenbaterainoko eragina duen zehazteko.

Kutsakorra al da hau?

Ez, Lennox-Gastaut sindromea ez da kutsakorra. Ez da pertsona batetik bestera hedatzen. Hala ere, gaixotasun infekzioso batzuek garuneko kalteak eragin ditzakete eta "LGS" eragin. Hala ere, infekzio horiek dituzten guztiek ez dute "LGS" garatuko.

Nola diagnostikatzen da Lennox-Gastaut sindromea (LGS)?

LGS diagnostikatzeko hainbat proba egiten dira normalean, eta medikuak azterketa neurologikoa egingo du. Pediatra batek egoera susma dezake gurasoek haurraren sintomei buruz esaten dutenaren arabera, batez ere haurrak ikaskuntza-desgaitasunak edo portaera-arazoak baditu.

Zein proba egiten dira hau diagnostikatzeko?

Gehien erabiltzen diren probak hauek dira:

• Elektroentzefalograma (EEG): Garuneko jarduera elektrikoa neurtzeko gel eroale batekin buru-azalean hainbat elektrodo jartzean datza. EEG garrantzitsua da LGS diagnostikatzeko, garuneko uhinen eredu elektriko bereizgarri bat erakusten baitu.
• Erresonantzia Magnetikozko Irudigintza (EMI): Iman indartsu bat eta ordenagailu bat erabiltzen ditu gorputzaren barnealdearen, batez ere garunaren, bereizmen handiko argazkiak ateratzeko. Oso lagungarria da garunaren garapenarekin lotutako arazoak detektatzeko.
• Laborategiko probak: Proba hauek odola eta gernua aztertzen dituzte krisien beste kausa posible batzuk dauden ikusteko. Odolaren kimika, gibeleko entzimak eta giltzurruneko funtzioa bezalako gauzak aztertzen dituzte. Proba hauek ezin dute LGS zehatz-mehatz diagnostikatu, baina LGS imita dezaketen beste baldintza batzuk baztertzen lagun dezakete.
• Proba genetikoak: Honek LGS eragin dezaketen herentziazko baldintzak dauden edo mutazio espontaneoak dauden zehazten lagun dezake.

Horrez gain, beste proba batzuk egin daitezke antzeko baldintzak baztertzeko. Zure medikuak informazio gehiago emango dizu honi buruz.

Nola trata daiteke hau? Senda al daiteke?

Hainbat tratamendu aukera daude LGSrako. Hala ere, oso zaila da tratatzea. Kasu gehienetan, tratamendu hauetako bat edo haien konbinazio bat erabil daiteke:

• Medikazioak
• Dieta-terapiak
• Garuneko kirurgia edo txertatutako gailuak

Medikazioak

Lennox-Gastaut sindromea askotan oso erresistentea da botikekiko. Horregatik da hain zaila kudeatzen. Kasu askotan, hainbat botika behar dira. Beste faktore konplikatzaile bat da krisi mota batzuk kontrolatzen dituzten antikonbultsio-botika batzuek beste krisi mota batzuen maiztasuna handitu dezaketela.

Egoera tratamenduarekiko erresistentea denean, medikuek krisi mota batzuk saihesteko edo haien maiztasuna murrizteko ahalegina egin dezakete. Adibidez, krisi atonikoak prebenitzea bereziki garrantzitsua da, erorketengatik lesio arrisku handia baitago.

Dieta-terapiak

Epilepsia larria duten pertsona askorentzat, dieta aldaketek krisien maiztasuna murrizten edo guztiz geldiarazten lagun dezakete. Epilepsiarako dieta ketogenikoa –proteina eta gantzetan aberatsa eta karbohidratoetan gutxikoa den dieta– askotan gomendatzen dute medikuek. Aukera ona izan daiteke botikek funtzionatu ez dutenean.

Dieta ketogenikoa epilepsia larrirako tratamendu ezaguna den arren, baditu zenbait eragozpen. Dieta honek zehatz-mehatz jarraitzen baduzu bakarrik funtzionatzen du. Hau da, karbohidrato gehiegi jateak, hala nola azukrea eta almidoizko elikagaiak, krisiak eragin ditzakeelako. Hala ere, beste dieta aldatu batzuek ere lagun dezakete. Interesatuta bazaude, zure medikuak dieta hauetako bat probatzen lagun zaitzake.

Garuneko kirurgia eta txertatutako gailuak

Kasu batzuetan, batez ere beste tratamendu batzuek funtzionatu ez dutenean, kirurgia da aukerarik onena. Hona hemen kirurgia mota batzuk:

• Nerbio bagoaren estimulazioa (NEB): Gorputzean gailu bat ezartzea dakar, eta honek korronte elektriko arin bat bidaltzen dio 10. nerbio kranialari, nerbio bagoari – zuzenean garunera konektatuta dagoenari. Korronte honek krisien maiztasuna eta larritasuna murriztu ditzake. Denborarekin, bere efektuak handitu egiten dira. Horrek esan nahi du krisi gutxiago eta krisi larriak ez direla hain larriak izango. Gailu hau ezartzea prozedura itzulgarria da, arrisku txikikoa eta suspertze-denbora laburra duena, beraz, askotan kirurgia handi baten aurretik kontuan hartzen da.
• Corpus kalosotomia: Corpus kalosoa garuneko zati bat da, ezkerreko eta eskuineko hemisferioen arteko zubi gisa jokatzen duena. Corpus kalosoa mozten denean, krisiak eragiten dituzten seinale anormalak aurrera eta atzera joatea gelditzen da. Horrek krisien maiztasuna murriztu dezake, edo krisi larriak eta desgaitzaileak guztiz geldiarazi.
• Hemisferektomia `(Hemisferektomia)`:Honek garunaren alde bat kirurgikoki kentzea dakar. Muturrekoa dirudien arren, espezialistek kontrolaezinak diren krisiak geldiarazteko erabil dezakete. Geroago, fisioterapiak garunari aldaketara egokitzen lagun diezaioke askotan. Garunak bere burua birmapatzen du, eta gainerako zatiak kendutako zatiaren funtzioak hartzen ditu.
• Erresekzioa: Garuneko egitura-anomaliek batzuetan LGS eragin dezakete. Medikuek anomalia hori aurkitzen badute, kaltetutako edo gaixotutako garuneko ehuna kendu eta krisiak geldiarazi ahal izango dituzte. Hala ere, LGSn krisi-jarduera garuneko eremu bat baino gehiagotan dagoenez, normalean ez da aukera oso arrakastatsua LGSrako.

Tratamenduaren konplikazioak/albo-ondorioak

Tratamenduaren konplikazioak tratamendu bakoitzerako espezifikoak dira. Beraz, hobe da zure medikuarekin hitz egitea zuk edo zure seme-alabak jasotzen ari zareten tratamenduaren konplikazioei eta albo-ondorioei buruz. Ondoren, medikuak zure egoerarako, zure inguruabarretarako eta beste baldintza mediko batzuetarako egokia den informazioa eman diezazuke.

Zenbat laster sentituko naiz hobeto tratamenduaren ondoren? Zenbat denbora beharko da sendatzeko?

Tratamenduaren ondorengo suspertze-denbora asko aldatzen da erabilitako tratamendu-metodoen eta zure egoera orokorraren arabera. Zure medikua da zehazki zer espero dezakezun eta zenbat denbora beharko duzun suspertzeko esateko pertsonarik onena.

Prebenitu al daiteke Lennox-Gastaut sindromea (LGS)?

Kasu gehienetan, LGS ez da prebeni daitekeen egoera bat. Ezin da garatzeko arriskua murriztu ere. Salbuespen bakarra LGS-k eragin ditzakeen buruko eta garuneko lesioak saihestea da. Egoera hau gerta ez dadin modu bakarra zure seme-alabek kasko homologatu eta ziurtatuak erabiltzea da.

Zer espero behar dut nire seme-alabak edo nik egoera hau badugu?

Lennox-Gastaut sindromea ondorio larriak izan ohi dituen egoera bat da. Egoera hau duten haur askok ikaskuntza-desgaitasunak eta garuneko kalte iraunkorrak garatzen dituzte, eta horrek haien gaitasun mentalak mugatzen ditu. Gainera, krisi atonikoak (erorketa-erasoak) ohikoak direnez, eta askotan erorketak eragiten dituztenez, egoera hau duten haurrek lesioak izateko arrisku handiagoa dute.

Gaixotasun hau tratatzea ere zaila da. Gaixotasun hori duten haur askok bizitza osorako arreta espezializatua behar dute, euren kabuz arduratu ezin direlako. Hala ere, gaixotasun hau duten pertsona batzuek garuneko kalte txikiak baino ez dituzte izaten, eta horrek esan nahi du modu independentean bizi daitezkeela.

Zenbat irauten du (LGS)?

Krisiak erabat geldiarazteko tratamendua ematen ez bada (oso arraroa dena), LGS bizitza osorako egoera da.

Zein da egoera honen aurreikuspena?

Lennox-Gastaut sindromearen arriskurik handienak kontrolatu gabeko krisien edo krisiek eragindako erorketen ondoriozko garuneko kalteak dira. Arrisku horiek direla eta, diagnostikoaren 10 urteko epean "LGS" duten pertsonen hilkortasun-tasa % 3 eta % 7 artekoa da.

Kasu batzuetan, prozedura medikoek LGSk eragindako krisiak geldiarazi ditzakete. Horrek egoera geldiarazten du, baina ezin ditu aurreko krisiek garunean eragindako kalteak konpondu.

Nola zaintzen dut neure burua? / Nola zaintzen dut nire haurra?

Zuk edo maite duzun batek LGS baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuaren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea. Honek honako hauek barne hartzen ditu:

• Medikazioa agindu bezala hartzea.
• Medikuarengana joango naiz, gomendatutako moduan.
• Krisiak kontrolatzea eta krisiak eragin ditzaketen abiarazleak edo egoerak saihestea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure edo zure haurraren medikuak behar izanez gero jarraipen-bisitetara etortzeko esango dizu. Zure krisien sintomak nabarmen aldatzen badira edo zure eguneroko errutina eta jarduera arruntetan eragina badute, zure medikuarengana joan beharko zenuke.

Noiz joan behar dut Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Zuk edo zure seme-alabak egoera epileptiko izeneko larrialdi mediko baten irizpideak betetzen dituzten krisi bat edo gehiago badituzu, zure ospitalerik hurbileneko larrialdi zerbitzura joan beharko zenuke. Horrek esan nahi du honako egoera hauetan:

• Krisi bakar batek 5 eta 30 minutu artean irauten badu.
• Bi krisi edo gehiago gertatzen badira 30 minututan eta pertsonak ez badu kontzientzia osoa berreskuratzen krisietan zehar.

Etxerako mezua

Lennox-Gastaut sindromea (LGS) epilepsia mota larria eta goiztiarra da. Askotan eragin sakona izan dezake haurraren bizitzan, batzuetan bizitza osorako. Tratatzea zaila den arren, botika, ebakuntza eta tratamendu berriek egoeraren larritasuna murrizten eta gaixotasunaren hedapena mugatzen lagun dezakete. Gutxitan, tratamenduak egoera guztiz senda dezake. Hala ere, ikerketa gehiago behar dira egoera hau tratatu edo sendatu daitekeen ala ez zehazteko. Zure haurrak sintoma hauetakoren bat badu, hobe da medikuarengana ahalik eta azkarren joatea.

Lennox -Gastaut sindromea, LGS, epilepsia, krisiak, pediatria, garuneko nahasteak, gaixotasun neurologikoak