Entzun al duzu inoiz "garun leun" batekin jaiotzen den haurtxo baten berri? Hitz hauek entzutean beldur pixka bat sentitu zinen agian. Gaur, "Lissencefalia" izeneko egoera hau zer den, zergatik gertatzen den eta nola eragiten dion haurrari buruz hitz egingo dugu, besterik gabe. Gai hau pixka bat konplikatua den arren, ulertzeko moduan azalduko dut.

Zer da `Lissencefalia`?

Laburbilduz, `Lissencefalia`-k `garun leuna` esan nahi du. Garuneko malformazio oso arraroa eta larria da. Haurra oraindik sabelean dagoen bitartean garatzen da.

Pentsa ezazu, gure garuna intxaur baten antzekoa da, ezta? Tolestura (giro) eta ildo (sulci) asko ditu. Tolestura eta ildo hauek oso garrantzitsuak dira. Garunaren atal desberdinak bereizten dituzte, eta garunaren azalera handitzen dute, eta horrek gure adimena eta pentsatzeko gaitasuna garatzen laguntzen digu.

Orain, `Lissencefalia` duen haurtxo batean, `gyri` eta `sulci` hauek ez dira behar bezala garatzen garunean. Orduan, garuna oso leuna dirudi. Ohol leun baten antzera. Horregatik deitzen zaio "garun leuna" .

Lissencefalia hainbat formatan ager daiteke. 20 mota nagusi baino gehiago daude. Baina gehienetan bi kategoria nagusitan banatzen dira:

• Lisencefalia klasikoa (1. mota)
• Harrizko lissencefalia (2. mota )

Bi taldeen sintomak antzekoak diren arren, horiek eragiten dituzten mutazio genetikoak desberdinak izan daitezke.

Batzuetan, `Lissencefalia` bakarrik gertatzen da, hau da, beste sintomarik gabe. `Lissencefalia isolatua` deitzen diogu horri. Beste batzuetan, beste baldintza batzuekin (`sindromeak`) batera gerta daiteke, hala nola `Miller-Dieker sindromea` edo `Walker-Warburg sindromea`.

Lisencefalia duten haurrek garapen-atzerapen nabarmenak eta desgaitasun mentalak izaten dituzte askotan. Hala ere, hau haur batetik bestera aldatzen da, egoeraren larritasunaren arabera.

Nork izaten du lissencefalia? Zein ohikoa da?

Lisencefalia garatzen ari diren fetuei eragiten die. Haurdunaldiko 12. eta 24. asteen artean garatzen da normalean. Gehienetan mutazio genetikoek eragiten dute. Hala ere, arrazoi ez-genetikoek ere eragin dezakete.

Oso egoera arraroa da hau. Ikertzaileen arabera, 100.000 haurtxotik batek bakarrik jaiotzen da lissencefaliaz. Beraz, ez zaitez kezkatu honekin, baina merezi du kontuz ibiltzea.

Zer sintoma erakusten ditu `Lissencefalia` duen haurtxo batek?

Lisencefaliaren sintomak oso aldakorrak dira. Egoeraren larritasunaren eta beste gaixotasun mediko batzuekin lotuta dagoen ala ez araberakoa da erabat. Haur batzuk normal garatu daitezke ikaskuntza-desgaitasun txikiekin soilik. Beste batzuek, berriz, sintoma oso larriak izan ditzakete. Sintoma hauen larritasuna ere oso aldakorra da.

Beraz, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea, zure haurrak duen lisencefalia motaren arabera zer espero dezakezun jakiteko.

`Lissencefalia`-ren sintoma batzuk hauek dira:

• Krisiak: Lisencefalia duten hamar haurretatik bederatzik epilepsia garatzen dute bizitzako lehen urtean. Hau da sintoma ohikoena.
• Irensteko zailtasuna (disfagia) eta jateko: Haurrak zailtasunak izan ditzake janaria xurgatzeko eta irensteko.
• Garapen-atzerapenak: Baliteke haurtxo bat ez garatzea bere adinerako espero bezala. Irribarre egitea, burua altxatzea, buelta ematea eta esertzea bezalako gauzak atzeratu egin daitezke.
• Buruko desgaitasunak eta ikaskuntza-desberdintasunak: Garapen intelektuala eragin dezake.
• Giharretako espasmoak: Giharretako espasmoak eta uzkurdurak gerta daitezke.
• Funtzio psikomotorrekin arazoak: zailtasunak egon daitezke esku-begi koordinazioan, ibiltzean eta gauzak heltzeko orduan.
• Hazkuntza-hutsegitea: Haurraren garapen fisikoa oso motela izan daiteke. Baliteke pisurik ez irabaztea eta argal jarraitzea.
• Buru normala baino txikiagoa (mikrozefalia): Burua adinerako normala baino txikiagoa izan daiteke.
• Gorputz-adarren jaiotzetiko desberdintasunak: Eskuetan, hatzetan eta oinetan desberdintasun batzuekin jaio zaitezke.

Zergatik gertatzen da `Lissencefalia`? Zeintzuk dira arrazoiak?

Lissencefalia faktore genetikoek eta ez-genetikoek eragin dezakete. Gehienetan umetokian garatzen da, haurdunaldiko 12. eta 24. asteen artean.

Laburbilduz, kausa hauek haurraren garunaren kanpoko zatiaren (zelula neuronalak) neuronen migrazio akastunaren ondoriozkoak dira. Pentsa ezazu, gure garunaren mugimendu eta pentsamendu kontzienteaz arduratzen den zatiari garun-azala deitzen zaio. Normalean tolestura (giro) eta ildo (sulci) sakonak ditu, ezta?

Haurraren garuna umetokian garatzen den heinean, zelula berriak sortzen dira, geroago nerbio-zelula espezializatu bihurtzen direnak eta haurraren garunaren gainazalera mugitzen direnak. Honi "migrazio neuronal" deritzo. Modu honetan, hainbat zelula-geruza sortzen dira. Geruza hauek "giroak" (tolesturak) osatzen dituzte.

Baina `Lissencefalia` kasuan, zelula hauek ez dira joan behar duten lekura joaten. Orduan, haurraren `garun-azalak` ez ditu zelula-geruza nahikorik osatzen. Horregatik, `giro` (tolestura) horiek falta dira edo garatu gabe daude.

Arrazoi ez-genetikoak

Arraroak diren arren, kausa ez-genetikoek ere lagundu dezakete lisencefalia eragiten.

• Birus infekzioak haurdun dagoen amaren edo jaio gabeko haurrarengan: Birus infekzio batzuek, batez ere haurdunaldiko lehen hiru hilabeteetan (lehenengo astetik hamabigarrenera), fetuarengan eragina izan dezakete.
• Haurraren garunera oxigenodun odol-hornidura murriztua (iskemia): Egoera hau gerta daiteke garunak jasotzen duen oxigeno kopurua gutxitzen bada haurra umetokian garatzen den heinean.

Kausa genetikoak

Lisencefalia gehienetan mutazio genetikoek eragiten dute. Mutazio genetikoa gure DNAren sekuentzian gertatzen den aldaketa da. Badakizu, gure DNA sekuentziak gure zelulei beren lana egiteko behar duten informazioa ematen diena da. Beraz, DNA sekuentzia horren zati bat osatu gabea edo kaltetua badago, egoera genetiko baten sintomak ager daitezke.

Haurtxo batek aldaketa genetiko hau guraso batetik edo bietatik heredatu dezake. Aldaketa genetikoa nola heredatzen den araberakoa da. Baina batzuetan aldaketa genetiko hauek "ausaz" gerta daitezke, familiako inork lehenago egoera hau izan gabe.

Zientzialariek lisencefalia eragin dezaketen hainbat gene identifikatu dituzte. Horietako batzuk hauek dira:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) genea: Gene honen aldaketa (`mutazioa`) edo zati baten galera (`ezabaketa`) `lisentzefalia isolatuarekin` eta `Miller-Dieker sindromearekin` lotuta dago.
• `DCX` genea: `X` kromosoman dagoen gene bat da. Dakizuenez, gizonezkoek `X` kromosoma bat eta `Y` kromosoma bat dute. Beraz, gizonezko haurtxoek `Lissencefalia` garatzeko aukera gehiago dute mutazio genetiko honen ondorioz. Neskek normalean bi `X` kromosoma dituztenez, egoera hau izan arren, sintomak ez dira hain larriak izaten.
• `ARX` genea: Gene honetan mutazioa duten haurtxoek `Lissencefalia` dute, beste sintoma batzuekin batera. Adibidez, garuneko atal batzuen gabezia (`gorputz kalosoaren agenesia`), genitalen anomaliak eta epilepsia larria. `ARX` genea ere `X` kromosoman dago. Beraz, gehienetan haurtxoak dira kaltetuak.
• `RELN` genea: Gene honen mutazio batek `Norman-Roberts sindromea` izeneko egoera eragiten du, `Lissencefalia` ere barne hartzen duena.

Nola diagnostikatzen da Lissencefalia?

Batzuetan, medikuek lisencefalia susma dezakete haurdunaldian, familiako norbaitek lehenago izan badu egoera hori, edo haurdunaldian egindako ultrasoinu batek kezka sortzen badu. Kasu horretan, haurdunaldian egindako proba berezien bidez diagnostikatu daiteke, hala nola amniozentesia eta haurraren garunaren erresonantzia magnetiko bidezko irudi (MRI) eskaneatzea.

Bestela, medikuek normalean `Lissencefalia` diagnostikatzen dute haurra jaio ondoren, haurraren azterketa fisiko baten eta buruaren `irudi-proben` bidez.

Irudi-proba hauekin, medikuek haurraren garunaren gainazaleko "sulci" (ildoak) eta "gyri" (tolesturak) ez dauden edo murriztuta dauden ikusten dute, eta "garun-azala" (garun-azala) lodituta dagoen.

Zein proba erabiltzen dira `Lissencefalia` diagnostikatzeko?

Zure medikuak lisencefalia susmatzen badu, zure familiako historian edo haurdunaldian egindako ultrasoinu baten emaitzetan oinarrituta, hainbat proba berezi gomenda ditzake haurdunaldian. Hauek dira:

• Zelularik gabeko fetuaren DNA probak: Honek amaren eta fetuaren DNA amaren odol lagin batetik bereiztea dakar. DNA hau laborategi batean aztertzen da kromosoma arazorik izateko aukera handiagoa dagoen ikusteko.
• Amniozentesia: Haurdunaldiko bigarren edo hirugarren hiruhilekoan egiten den proba bat da hau. Proba honetan, medikuak orratz fin bat erabiltzen du haurra inguratzen duen zaku amniotikotik likido amniotiko kantitate txiki bat ateratzeko. Fluido lagin hori laborategi batean aztertzen da ondoren. Amniozentesiak lisencefalia bezalako baldintzak eragiten dituzten baldintza eta mutazio genetikoak detektatu ditzake.
• Korion biloen laginketa (KVS): Proba honetan, medikuak korion bilo izeneko ehun lagin bat hartzen du zure plazentatik. Lagin hau zerbixetik (transzerbikaletik) edo sabeleko hormetatik (transabdominaletik) har daiteke. Korion biloak plazentan dauden hatz itxurako proiekzio txikiak dira. Haurraren material genetikoa dute. KVS proba honek haurrak kromosoma-egoerarik edo beste egoera genetikorik duen jakin dezake.

Medikuek irudi-proba hauek erabiltzen dituzte lisencefalia diagnostikatzeko haurra jaio ondoren:

• Buruko ultrasoinua: Ultrasoinua irudi-proba ez-inbaditzailea da, maiztasun handiko soinu-uhinak erabiltzen dituena barne-organoen, hala nola garunen, denbora errealeko irudiak edo bideoak sortzeko.
• Buruko tomografia konputatua (CT eskaneatzea):CT eskaneatzea ordenagailu bat eta X izpiak erabiltzen dituen proba bat da, aztertzen ari den gorputz-ataleko hiru dimentsioko (3D) irudi ugari sortzeko, kasu honetan zure haurraren burua eta garuna.
• Erresonantzia magnetikoaren bidezko garuneko eskanerra (MRI): MRI eskanerra minik gabeko proba bat da, zure haurraren garuneko egituren eta ehunen irudi oso argiak sortzen dituena. MRI batek iman handi bat, irrati-uhinak eta ordenagailu bat erabiltzen ditu irudi zehatz horiek sortzeko. Ez ditu X izpiak erabiltzen.

Baliteke zure medikuak EEG (elektroentzefalograma) proba bat ere eskatzea zure haurrarentzat. EEG batek zure haurraren garuneko seinale elektrikoak neurtu eta erregistratzen ditu. EEG batean, teknikari batek metalezko plaka txikiak (elektrodoak) jartzen ditu zure haurraren buru-azalean. Elektrodo hauek makina batera konektatuta daude, eta honek zure haurraren garunaren jarduerari buruzko informazioa ematen dio medikuari .

Diagnostikoa berresteko, medikuek DNA azterketak erabiltzen dituzte, hala nola kromosomen analisia eta geneen mutazioen analisi espezifikoa, lisencefaliaren erantzule den aldaketa genetikoa identifikatzeko.

Nola tratatzen da Lissencefalia?

Izan ere, gaur egun ez dago lisencefalia sendabiderik edo tratamendurik . Horren ordez, medikuek lisencefalia duen haur bakoitzaren sintoma espezifikoak tratatzen dituzte.

Tratamendu hauek espezialista ezberdinen talde baten ahalegin koordinatuak behar izan ditzakete, besteak beste:

• Pediatrak
• Neurologoak
• Gastroenterologoak (digestio-aparatuko espezialistak)
• Nutrizionistak
• Arnasketa-terapeutak
• Lanbide-terapeutak eta fisioterapeutak

Horrelako pertsonak sartu daitezke.

Ohiko tratamenduak:

• Jateko zailtasunak dituzten haurrei mantenugaiak errazago lortzeko metodoak: adibidez, hodi baten bidez urdailera elikatzea ("gastrostomia hodia" - G hodia) eta/edo hizketa eta irensteko terapia ("hizketa eta irensteko terapia").
• Krisien aurkako botikak: Krisiak kontrolatzeko ematen diren botikak.
• Lanbide-terapia eta fisioterapia garapen motorra eta muskuluak indartzen laguntzeko: Gorputzaren indarra eta mugimendua sustatzen duten ariketak bezalako gauzak.
• Hidrozefalia kontrolatzeko bentrikuloperitoneo (VP) shunt bat jartzea: garunean gehiegizko fluidoaren metaketa murrizteko kirurgia txikia.

Zure seme-alabak lisencefalia badu, zure medikuak aholku genetikoa gomendatuko dizu ziurrenik.Aipatzen du.

Zein da lisencefalia duen haur baten pronostikoa?

Lisencefalia duen haur baten etorkizuna asko aldatzen da egoeraren larritasunaren eta beste gaixotasun mediko batzuekin lotuta dagoen ala ez arabera . Lisencefalia duten haur asko garapen-fase goiztiarretan gera daitezke. Horrek esan nahi du gauza asko ezin direla gai beren kabuz egiteko.

Hala ere, haur batzuk normal garatu daitezke ikaskuntza-desberdintasun txikiekin, beraz, ez galdu itxaropena.

Terapia goiztiar eta jarraituak oso lagungarriak izan daitezke haur batzuentzat. Terapia horien artean daude:

• Fisioterapia
• Lanbide-terapia
• Hizketa-terapia
• Ikusmen terapia

Horrelako gauzak sartu daitezke.

Lisencefalia duten haur askok egunero hartu behar dituzte botikak epilepsia prebenitzeko eta beste konplikazio batzuk tratatzeko.

Zein da lisencefalia duen haur baten bizi-itxaropena?

Lisencefalia duen haur baten batez besteko bizi-itxaropena nahiko laburra da. Haur gehienak 10 urte bete baino lehen hiltzen dira. Lisencefalia dutenen artean heriotza-kausa nagusiak aspirazioa eta arnas gaixotasunak dira.

Zer espero dezaket nire haurrak `Lissencefalia` badu? / Nola zaindu behar dut nire haurra?

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da ez daudela lissencefalia duten bi haur modu berean kaltetuta. Inork ezin du zehazki iragarri nola eragingo dion zure haurrari. Etorkizunerako prestatzeko egin dezakezun gauzarik onena lissencefalia ikertzen eta tratatzen espezializatutako medikuekin hitz egitea da.

Lisencefalia duen zure haurra zaintzen laguntzeko, jarraitu medikuaren argibideak zehatz-mehatz:

• Eman botika guztiak agindu bezala.
• Garapen-ebaluazioak eta terapiak zehaztasunez egin.
• Ziurtatu ondorengo bisita mediko guztietara joaten zarela.

Lissencefalia arazo kognitiboak, neurologikoak eta/edo psikomotorrak sor ditzake. Lissencefalia duten haur askok garapen-atzerapenak dituzte eta eguneroko jardueretan laguntza behar izan dezakete bizitza osoan zehar.

Zure haurraren mediku taldeak zure galderak erantzun eta laguntza eskaini diezazuke. Baliteke zure inguruan edo sarean eskuragarri dagoen laguntza talde baten berri ere eman ahal izatea.

Lissencefalia prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, lisencefalia kasu gehienak ezin dira prebenitu. Haur bat izateko asmoa baduzu,Hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz. Horrek lagunduko dizu ulertzen zure seme-alabak lisencefalia bezalako gaixotasun genetiko bat edo heredatutako mutazio genetiko batek eragin dezakeen gaixotasun bat izateko arriskua.

Noiz joan behar dut medikuarengana `Lissencefalia` dela eta?

Zure haurrari lisencefalia diagnostikatu badiote, aldizka bildu beharko luke bere mediku-taldearekin tratamendua behar bezala funtzionatzen ari den eta bere garapena nola doan ikusteko.

Zure haurraren Lissencefalia diagnostikoa ulertzea zeregin zaila izan daiteke. Zure mediku taldeak zure haurraren sintometarako espezifikoa den tratamendu plan sendo bat emango dizu. Garrantzitsuena zure haurrak bizitza osoan behar duen maitasuna eta laguntza jasotzen duela ziurtatzea da, eta ager daitezkeen sintoma berrien berri izatea.

Zein mezu eraman nahi dugu etxera istorio honetatik?

Lissencefalia haurraren garunaren garapenean gertatzen den egoera arraro eta konplexua da. Egoera honetan, garuneko tolestura eta ildo normalak (giroak eta sulciak) ez dira behar bezala eratzen, eta ondorioz, itxura "leuna" du.

• Faktore genetikoek eragin dezakete hau, baita, gutxitan, faktore ez-genetikoek ere .
• Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera. Epilepsia, garapen-atzerapenak eta elikatzeko zailtasunak ohikoak dira.
• Ez dago sendabiderik erabat, baina hainbat tratamendu eta terapia daude sintomak kontrolatzeko eta haurraren bizi-kalitatea hobetzeko .
• Garrantzitsuena lehenbailehen antzematea da, medikuen aholkuen arabera jokatzea eta haurrari behar duen maitasuna eta babesa ematea .
• Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Laguntza handia izan daiteke, halaber, horrelako haurren beste gurasoekin batera laguntza taldeetan sartzea eta esperientziak partekatzea.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, terapeutak eta beste asko daude bidaia honetan lagun zaitzaketenak.

` Lisencefalia, garun biguna, garuneko malformazioak, fetuaren garapena, mutazio genetikoak, garapen-atzerapena, epilepsia