Lynch sindromeari buruz ikas dezagun, minbizia izateko arriskua handitzen baitu.

Entzun al duzu inoiz "Lynch sindromea" terminoa? Baliteke hitz berria izatea zuretzat. Baina garrantzitsua da guztiontzat jakitea. Laburbilduz, Lynch sindromea gure geneetan izandako aldaketa batzuen ondorioz minbizia garatzeko arriskua handitzen duen egoera bat da. Zehazki, 50 urte bete baino lehen minbizia garatzeko arriskua handitzen du. Beraz, hitz egingo dugu honi buruz xehetasun gehiagorekin, ados?

Zer da zehazki Lynch sindromea? Nork du?

Lynch sindromea heredatzen den egoera genetiko bat da. Hau da, gure ama edo aitagandik heredatzen ditugun geneetan mutazio genetiko batek eragiten du. Imajinatu gure zelulak zatitzen direnean, batzuetan akats txikiak gerta daitezkeela. Gure gorputzek akats horiek detektatu eta zuzentzen dituzten gene bereziak dituzte. Hauei 'Mismatch Repair genes' (MMR geneak) deitzen zaie. Lynch sindromea duen pertsona batek 'MMR' gene horietako batean edo gehiagotan akatsa du. Orduan, beste akatsak ezin dira zuzendu zelula horiek zatitzen direnean. Kaltetutako zelula hauek pilatu eta minbizi bihurtzen dira .

Hau edonori gerta dakioke. Genetikoa delako. Batzuetan, familiako inork ez badu ere egoera hau lehenago izan, pertsona batek mutazio genetiko aleatorio baten ondorioz garatu dezake. Horrek esan nahi du familiako aurrekaririk ez egoteak ez duela esan nahi ez dela gertatuko.

Estatu Batuetako estatistiken arabera, 279 pertsonatik batek izan dezake Lynch sindromea. Diotenez, urtero 4.000 koloneko eta ondesteko minbizi kasu eta 1.800 endometrioko minbizi kasu inguru eragiten ditu Lynch sindromeak. Oso garrantzitsua da egoera honen berri izatea Sri Lankan ere.

Zeintzuk dira Lynch sindromearen sintomak?

Sintomak alda daitezke egoeraren larritasunaren eta eragiten duen minbizi motaren arabera. Kolon eta ondesteko minbiziaren sintoma ohikoenak hauek dira:

• Odola zure gorotzetan.
• Idorreria .
• Sabelaldeko mina edo kalanbreak.
• Beherakoa edo gorotzak ohi baino txikiagoak izatea.
• Maiz neke handiaren sentsazioa (`Nekea`).
• Beteta edo puztuta sentitzea.
• Goragalea edo oka.

Garrantzitsuena da pertsona batzuek ez dutela sintomarik erakutsiko minbizia oso aurreratuta egon arte. Beraz, sintoma horietako bat baduzu, berehala joan beharko zenuke medikuarengana .

Zer minbizi mota eragin ditzake Lynch sindromeak?

Honek organo askori eragin diezaieke. Hona hemen Lynch sindromeak eragin ditzakeen minbizi mota batzuk:

• Garuneko minbizia
• Kolon eta ondesteko minbizia - Hau da nagusia.
• Behazun-maskuriko minbizia
• Gibeleko minbizia
• Obulutegiko minbizia
• Pankreako minbizia
• Prostatako minbizia
• Azaleko minbizia
• Heste meharreko minbizia
• Urdaileko minbizia
• Goiko gernu-bideetako minbizia
• Umetokiko (endometrioko) minbizia - Emakumeei eragiten dien beste minbizi mota bat.

Gene horretan (`genea`) dagoen mutazioak zehazten du zein organok duen minbizia izateko arrisku handiagoa. Lynch sindromearekin lotutako bost gene nagusi daude. Hauek dira: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` eta `EPCAM`.

Lynch sindromeak eragindako koloneko minbizia biztanleria orokorrean baino lehenago ager daiteke (1-2 urteren buruan) . Normalean 10 urte inguru behar izaten dira koloneko minbizia garatzeko. Gainera, koloneko minbizia izan duen pertsona batek arrisku handiagoa du minbizia berriro garatzeko . % 15eko arriskua dago lehenengo minbiziaren ebakuntza egin eta 10 urteko epean, % 40koa 20 urteko epean eta % 60koa 30 urte igaro ondoren.

Zerk eragiten du Lynch sindromea?

Aurretik aipatu bezala, honen kausa nagusia gure DNAn akatsak zuzentzen dituzten bost geneetako batean edo gehiagotan mutazio genetikoa da ("desadostasunen konponketa-genea" edo "MMR genea"). Bost gene horiek hauek dira:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Lynch sindromea baduzu, zure `MMR` geneek ez dituzte jasotzen kaltetutako zelulak kentzeko behar dituzten argibideak. Orduan, kaltetutako zelula horiek ehunetan pilatzen dira eta minbizia eragiten dute.

Nola igarotzen da hau belaunaldiz belaunaldi?

Lynch sindromea "autosomiko dominante" den egoera bat da. Laburbilduz, guraso batek bakarrik izan arren mutatutako genea, haurrak heredatu dezake . Horrek esan nahi du % 50eko aukera dagoela haurrak ere egoera hori izateko.

Lynch sindromea diagnostikatu badizute, garrantzitsua da zure senideei jakinaraztea eta aholkularitza genetikoa bilatzera animatzea . Aholkularitza genetikoak zuri eta zure familiari egoera eta zure seme-alabak heredatzeko arriskua ulertzen lagun diezazuke. Proba genetikoak ere egin daitezke Lynch sindromearen genearen mutazioa duzun ikusteko.

Nola diagnostikatzen da Lynch sindromea?

Zure medikuak Lynch sindromea diagnostikatu dezake jaio aurreko baheketa-proben eta proba genetikoen bidez. Proba genetikoak haurra jaio ondoren ere egin daitezke.

Proba genetiko batek odol lagin bat edo aho-lagin bat hartzea dakar aurretik aipatutako `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` edo `EPCAM` geneetan mutaziorik dagoen egiaztatzeko. Proba genetiko batek mutazio horren presentzia baieztatzen badu, medikuak Lynch sindromea diagnostikatuko du.

Zein proba erabiltzen dira Lynch sindromearekin lotutako minbiziak detektatzeko?

Lynch sindromea diagnostikatzen badizute, zure medikuak hainbat proba gomendatuko dizkizu minbizia dagoen egiaztatzeko. Proba ohikoenak hauek dira:

• Kolonoskopia: Honek uzkitik kamera bat duen hodi bat (endoskopioa) sartzea dakar, heste lodiaren eta ondesteko barrualdea aztertzeko. Hau normalean urtean behin edo bi urtean behin egiten da.
• Baginako ekografia: tresna txiki bat (zunda) sartzen da baginatik obulutegiak eta umetokia aztertzeko. Urtean behin edo bitan ere gomendatzen da hau egitea.
• Gernu-analisia: Gernu-lagin bat hartzen da giltzurrunetako tumoreak bezalako gauzak egiaztatzeko. Hau normalean urtean behin egiten da.
• Tumorearen biopsia: Zure medikuak zure gorputzeko nonbait tumore bat duzula susmatzen badu, zati txiki bat hartuko du eta laborategian aztertuko du minbizi-zelulak dituen ikusteko.
• Goiko endoskopia edo kapsula endoskopia: Urdailean eta heste meharrean minbizia bilatzeko hodi txiki eta mehe bat (endoskopioa) edo kamera mikroskopiko bat (pilula bat bezala irensten den hodi txiki eta mehe bat) erabiltzen duen prozedura. Baliteke hiru edo bost urtean behin egiteko eskatzea.

Nola tratatzen da Lynch sindromea?

Lynch sindromea tratatzeko gakoa tumoreak goiz detektatzea eta kirurgia bidez kentzea da . Horrek esan nahi du aldizkako azterketak egitea eta minbizia goiz detektatzea, baldin badago.

Nork tratatzen du hau?

Egoera honen aurrean, hobe da mediku espezialista talde baten tratamendua bilatzea .Lynch sindromeak hainbat organo-sistema eragin ditzakeenez, tratamendu-taldeak hainbat espezialista izan ditzake, besteak beste, gastroenterologoak, kirurgialariak, ginekologiako onkologoak, urologoak, dermatologoak, ginekologoak, lehen mailako arretako medikuak, genetistak, aholkulari genetikoak eta onkologoak.

Minbizia berriro ager daiteke tratamenduaren ondoren?

Bai, minbizia kirurgikoki kendu arren, minbizia berriro agertzeko aukera dago . Horregatik da garrantzitsua probak egiten jarraitzea.

Lynch sindromea duten pertsona batzuek, minbizia garatzeko arrisku handiagoa dutenez, umetokia (histerektomia), obulutegiak (ooforektomia) edo hestearen zati bat (kolektomia edo heste-erreskzio kirurgia) goiz kentzeko ebakuntza egitea erabakitzen dute. Hau neurri handi batean erabaki pertsonala da, eta medikuaren aholkuaren arabera hartu behar da.

Lynch sindromea prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, Lynch sindromea baldintza genetikoa da, beraz, ezin da guztiz prebenitu . Hala ere, Lynch sindromea duten pertsonei minbizia detektatzeko baheketa egin dakieke bizitza osoan zehar, helduaroan hasita, horrela minbizia goiz detektatu ahal izateko garatzen bada .

Zer gertatzen da Lynch sindromea baduzu? Zer espero dezakezu?

Gaur egun ez dago Lynch sindromearen sendabiderik. Hala ere, emaitzarik onenak lortzen dira minbizia goiz aurkitu eta kentzen bada, gorputzeko beste atal batzuetara zabaldu aurretik . Hori dela eta, oso garrantzitsua da Lynch sindromea duten pertsonek urtero baheketa probak egitea, hala nola kolonoskopia.

Lynch sindromeak tumoreak eragingo al ditu nire kolonean?

Lynch sindromea duten pertsonek hainbat "adenoma" garatu ditzakete, kolonean edo ondestean hazkuntza ez-kantzerigeno mota bat. "Polipo" hauek identifikatu eta kentzen ez badira, kantzerigeno bihur daitezke. Horregatik da garrantzitsua aldizka kolonoskopiak egitea, hauek egiaztatzeko eta, baldin badaude, kentzeko.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Lynch sindromea baduzu, garrantzitsua da urteko azterketak eta baheketa-probak aldizka egitea .

Gorputzeko edozein lekutan pikorrik, hazkuntza berririk edo larruazaleko aldaketak nabaritzen badituzu, joan medikuarengana berehala , minbiziaren seinale izan daitezkeelako.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Zenbatetan egin behar ditut minbiziaren detekzio probak?
• Minbizia al du pikor honek nire azalean?
• Zein gene-mutazio daukat?
• Haurdun geratzeko asmoa izan aurretik proba genetikoa egin al dezaket?

Lynch sindromea eta HNPCC gauza bera al dira?

Lynch sindromea eta "Hereditarioa Ez-Poliposi Kolon eta Ondesteko Minbizia" (HNPCC) batzuetan modu trukagarrian erabiltzen dira egoera bera izendatzeko. Hala ere, badago desberdintasun txiki bat bien artean belaunaldiz belaunaldi transmititzeko moduan.

Lynch sindromea `MMR` genearen mutazio batek eragiten du. Gene-mutazio berak `HNPCC` duten pertsonei ere eragiten die. Hala ere, `HNPCC` izena ematen zaie egoera hau familia-aurrekariekin gertatzen denean . Horrek esan nahi du `HNPCC` beti belaunaldiz belaunaldi heredatzen dela. Lynch sindromea batzuetan familiako inork ez izan arren gerta daiteke, eta ausazko gene-mutazio baten ondorioz ere gerta daiteke. Horregatik erabiltzen da gaur egun Lynch sindrome izena.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Inori ez zaio gustatzen "Minbizia duzu" hitzak entzutea. Lynch sindromea duzula jakiten duzunean, baliteke hitz horiek zure medikuarengandik entzun behar izatea. Baina ez du zertan gauza txarra izan.

Lynch sindromea diagnostikatzen dizutenean, zure medikuak zurekin lan egingo du minbizia goiz detektatzen laguntzeko aldizkako baheketa-probak antolatzeko. Detekzio eta tratamendu goiztiarra dira bizirauteko aukerak hobetzeko modurik onenak . Orduan, bizitza zoriontsu eta osasuntsua bizi ahal izango duzu.

Beraz, informazio honek beldurtu beharrean, kontuz ibili, eskatu medikuarengana beharrezkoa bada eta saiatu bizitza osasuntsu bat bizitzen . Zure familiako norbaitek egoera hau badu, oso garrantzitsua da horri buruz ere jakinaraztea.

Lynch sindromea, HNPCC, minbizia, mutazio genetikoak, gaixotasun hereditarioak, koloneko minbizia, umetokiko minbizia