Zuk ere uste duzu askoz altuagoa zarela eta beso eta hanka luzeagoak dituzula zure lagunek baino? Edo erraz hausten zaizkizu artikulazioak? Txikitatik betaurrekoak eraman behar izan dituzu? Gauza hauetakoren bat edo gehiago aplikatzen bazaizu, oso garrantzitsua izan daiteke zuretzat gaur hizpide dugun egoeraren berri izatea, Marfan sindromea izenekoa. Nahiz eta hau ezezaguna izan, hitz egin dezagun modu sinplean.
Laburbilduz, zer da Marfan sindromea?
Pentsa ezazu gure gorputza ederki eraikitako eraikin bat bezala. Eraikin honen adreiluak, hormak eta teilatua elkarrekin eusten dira eta zementuzko morteroz sendotzen dira. Era berean, gure gorputzeko guztia lotzen duen ehun mota berezi bat dago, hala nola organoak, hezurrak, muskuluak eta odol-hodiak, eta behar duten indarra eta malgutasuna ematen die. Medikuntzan, "ehun konektibo" deitzen diogu horri. Hauek gure gorputzeko "oietako" modukoak dira.
Marfan sindromea egoera genetiko bat da. Egoera hau duen pertsona batek ehun konektibo ahula du, edo zehatzago esanda, solteegia. Horrek esan nahi du ehun konektibo hori ez dela hain sendoa eta elastikoa. Ehun konektibo hau gorputz osoan aurkitzen denez, Marfan sindromeak gure gorputzeko hainbat atal eragin ditzake. Batez ere bihotza, odol-hodiak, begiak, hezurrak eta artikulazioak eragin ditzake.
Jaiotzetiko egoera bat den arren, batzuetan sintomak agertzen dira eta diagnostikoa adin txikian egiten da.
Zein izan daitezke honen sintomak?
Garrantzitsuena da Marfan sindromea duten guztiek ez dituztela sintoma berdinak izango. Asko aldatzen da pertsona batetik bestera. Batzuek sintoma asko izan ditzakete, eta beste batzuek gutxi batzuk bakarrik. Horregatik deitzen diote medikuek "adierazpen aldakorreko" egoera honi.
Hala ere, ikus daitezkeen ezaugarri komun batzuk daude. Bi zatitan bana ditzagun.
| Marfan sindromearen bi ezaugarri nagusiak | |
|---|---|
| Aorta erroko aneurisma | Aorta bihotzetik gorputzeko gainerako ataletara odola eramaten duen odol-hodirik handiena da. Bihotzera konektatzen den lehen zatia ahuldu eta puztu eta puxika bat bezala zabaldu daiteke. Hau da gaixotasun honen sintomarik arriskutsuena. |
| Ektopía lentis (begiaren kristalinoaren desplazamendua) | Gure begi barruko kristalinoa, eusten dioten zuntz delikatuen ahultzearen ondorioz, egon beharko lukeen lekutik pixka bat mugi daiteke. Horrek ikusmen-narriadura eragiten du. |
Bi ezaugarri nagusi horiez gain, gorputzaren itxurarekin lotutako beste ezaugarri batzuk ikusten dira maiz.
| Gorputzaren itxurarekin lotutako ezaugarri ohikoenak | |
|---|---|
| Gorputz mota | Gorputz altu eta argala izatea ezohikoa. |
| Eskuak, oinak, hatzak | Gorputzeko beste atalekin alderatuta, beso, hanka, esku eta hatz luzeegiak izatea. |
| Aurpegia | Aurpegi forma luzea eta estua. |
| Bizkarrezurra | Eskoliosia. |
| Bularra | Bularreko hezurra hondoratuta dagoena (Pectus excavatum) edo kanpora ateratzen dena (Pectus carinatum). |
| Bidegurutzea | Artikulazioak oso malguak dira eta luxaziorako joera dute. |
| Oinak | Oin lauak. |
| Hortzak | Hortzak pilatuta ahoan leku faltagatik. |
| Azala | Luzaketa-markak larruazaleko gainazalean agertzen dira gorputz-pisuan aldaketarik egon gabe ere. |
Zein konplikazio gerta daitezke Marfan sindromearen ondorioz?
Egoera hau behar bezala kudeatzen ez bada, konplikazio larriak ager daitezke denborarekin.
Bihotzean eta odol-hodietan izan ditzakeen ondorio posibleak
Hauek dira Marfan sindromean arreta gehien behar duten konplikazioak.
- Aortaren disekzioa: Hau da egoerarik arriskutsuena. Aortaren pareta hainbat geruzaz osatuta dago. Pareta honen barneko geruzan bat-bateko urradura batek odola geruzen artean isurtzea eragin dezake. Bizitza arriskuan jartzen duen egoera da, eta larrialdiko kirurgia behar du.
- Bihotzeko balbulen gaixotasuna: Bihotzeko balbulak ahuldu egiten dira eta baliteke behar bezala ez ixtea, odola atzerantz isurtzea ahalbidetuz.
- Bihotz handitua: Bihotzeko muskulua handitu eta ahuldu egin daiteke, bihotzak denborarekin gogorrago lan egin behar duelako.
- Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak): Bihotz-taupada irregular bihur daiteke.
- Garuneko aneurismak: Garuneko edo inguruko odol-hodi bateko puntu ahul bat puztu egin daiteke globo baten antzera.
Begietan dituen efektuak
- Kataratak
- Glaukoma
- Erretinako desprendimendua
Biriketako efektuak.
Ehun konektiboaren ahultzeak birikei ere eragin diezaieke.
- Asma
- Biriketako infekzioak (bronkitisa, pneumonia)
- Biriketako kolapsoa (Pneumotoraxa)
Oso garrantzitsua da etengabe erne egotea eta Marfan sindromean bihotzarekin eta aortarekin lotutako konplikazioen azterketa medikoak egitea.
Zergatik gertatzen da Marfan sindromea? Zein da kausa?
Arrazoi nagusia mutazio genetiko bat da. Fibrilina-1, gure gorputzeko ehun konektiboetan aurkitzen dena.Badago "fibrilina" izeneko proteina baten ekoizpena kontrolatzen duen gene bat. "FBN1" genea deitzen zaio. Marfan sindromea duten pertsonek aldaketa edo akats (aldaera) bat dute "FBN1" gene honetan. Horrek gorputzak fibrilina proteina ahul bat ekoiztea eragiten du.
- Gehienetan (% 75 inguru) gene akastuna guraso batetik heredatzen da. Gurasoetako batek gaixotasuna badu, haien seme-alabek % 50eko aukera dute gaixotasuna heredatzeko.
- Gainerako kasuen % 25ean, haurrak mutazio genetiko hau garatu dezake gurasoek egoera hori ez izan arren. Kausa zehatza oraindik ez da aurkitu.
Nola aurkitzen dute hau medikuek?
Marfan sindromeak gorputzeko hainbeste atal eragiten dituenez, espezialitate ezberdinetako mediku talde bat behar izan daiteke diagnostiko zehatza egiteko. Zure medikuak normalean urrats hauek jarraituko ditu:
- Zure historia medikoari eta sintomei buruz galdetzea: Jasaten ari zaren ondoeza, ikusmen arazo edo artikulazioetako minari buruz galdetzea.
- Azterketa fisiko osoa: altuera, pisua, gorputz-adarren luzera, bizkarreko mina dagoen ala ez eta bularraren forma neurtzen ditu.
- Familiako historia medikoari buruz galdetzea: Familiako inork sintoma horiek izan dituen edo bat-bateko bihotz-biriketako geldialdi baten ondorioz hil den galdetzea, adibidez.
- Proba berezietarako erreferentzia:
- Ekokardiograma (ohar-proba): Hau da probarik garrantzitsuena. Bihotzaren eta aortaren egoera eta balbulen funtzioa egiaztatzen ditu.
- Elektrokardiograma (ECG): Bihotz-erritmoaren irregulartasunak egiaztatu.
- CT edo MRI eskanerrak: aortaren eta beste odol-hodien luzera osoa xehetasunez ikusten da.
- Begien azterketa: Begiaren kristalinoaren posizioa eta beste arazo batzuk identifikatu.
- Proba genetikoa: odol lagin bat har daiteke `FBN1` genean akatsen bat dagoen zehazteko.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Lehenik eta behin, ez dago Marfan sindromearen sendabiderik. Baina ez kezkatu. Ondo kudeatu, konplikazioak saihestu eta bizitza normal eta osasuntsu bat bizi daiteke. Tratamenduaren helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta konplikazio arriskutsuak saihestea da.
Medikazioak
- Beta-blokeatzaileak: Botika hauek bihotz-maiztasuna apur bat moteltzen dute , odol-presioa jaisten dute eta aortaren gaineko presioa murrizten dute. Horrek aortaren dilatazio-tasa moteldu dezake.
- Angiotentsina II hartzaileen blokeatzaileak (ARB): Droga hauek aorta babesten ere laguntzen dute.
Ohiko Jarraipena
Hau da kudeaketaren atalik garrantzitsuena. Medikuarengana joan behar duzu aldizka eta probak egin.
- Bihotza eta odol-hodiak: Eko-proba bat egiten da gutxienez urtean behin aortaren tamainan aldaketak dauden egiaztatzeko.
- Begiak: Oftalmologo batek aldizka aztertu beharko zenituzke begiak.
- Eskeleto-sistema: Bizkarrezurra bezalako gauzei ere erreparatu behar diezu.
Jarduera fisikoari buruzko aholkuak
Ariketa ona da Marfan sindromea duenarentzat, baina ez da ariketa guztia ona. Ariketa intentso batzuek presioa egin dezakete aortan. Beraz, ezinbestekoa da zure medikuarekin hitz egitea zein ariketa diren egokienak zuretzat jakiteko.
| Jarduera egokiak (normalean) | Saihestu/ez egin beharreko gauzak |
|---|---|
|
|
Bihotzeko Kirurgia
Aorta arriskutsuki zabaltzen bada, medikuek ebakuntza gomenda dezakete zati ahula kentzeko eta txerto bat sartzeko hautsi aurretik. Bihotzeko balbulak kaltetuta badaude, ebakuntza egin daiteke konpontzeko edo ordezkatzeko.
Bizitza eta osasun mentala Marfan sindromearekin
Marfan sindromearekin bizitzea batzuetan zaila izan daiteke. Medikuengana etengabe joatea, botikak hartzea eta bizimodu aldaketak egitea nekagarria izan daiteke.
Eta gainera,
- Zure gorputzaren itxurari buruz pentsatzeak antsietatea sor dezake.
- Gorputzeko minak eta nekea maiz.
- Kirolean aritu, korrika egin eta beste pertsonek bezala jokatu ezin duzunean, sozialki isolatuta zaudela senti dezakezu.
- Etorkizunak eta familia bat sortzeak bezalako gauzek beldurra sor dezakete.
Arrazoi hauengatik, antsietatea eta depresioa bezalako arazo mentalak garatzeko arriskua dago.
Gogoratu, zure osasun mentala zure osasun fisikoa bezain garrantzitsua dela. Estresatuta edo antsietatea sentitzen baduzu, hitz egin konfiantzazko norbaitekin. Beharrezkoa bada, ez izan zalantzarik psikiatra edo aholkulari baten laguntza eskatzeko.
Marfan sindromeari buruz dugun ezagutzari eta tratamendu berriei esker, egoera hau duen norbaiten bizi-itxaropena askoz ere antzekoagoa da orain pertsona arrunt batenarekin alderatuta. Garrantzitsuena gaixotasuna goiz identifikatzea eta behar bezala kudeatzea da.
Etxerako mezua
- Marfan sindromea gure gorputzeko ehun konektiboak ahultzen dituen egoera genetiko bat da.
- Ezaugarri nagusiak gorputz altuera eta argala, gorputz-adar luzeak, artikulazio solteak eta ikusmen arazoak dira .
- Gaixotasun honen konplikaziorik arriskutsuena aortaren dilatazio eta haustura arriskua da.
- Ez dago sendabide osorik horretarako, baina oso ondo kudea daiteke eta bizitza osasuntsua eraman daiteke botikekin, aldizkako jarraipen medikoarekin (batez ere eko-probak) eta bizimodu-aldaketekin.
- Zuk edo zure familiako norbaitek sintoma hauek dituela susmatzen baduzu, joan berehala zure medikuarekin horretaz hitz egiteko. Oso garrantzitsua da goiz detektatzea.
- Zaindu zure osasun mentala eta fisikoa. Eskatu laguntza behar baduzu.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina