Marfan sindromea eta zure bihotza: hitz egin dezagun honi buruz!

Ziurrenik ikusi dituzu beste batzuk baino askoz altuagoak, gorputz-adar luzeagoak eta argalagoak diren pertsonak. Denek dute egoera hau, baina ez da gaixotasun bat. Baina batzuetan, gorputz-forma mota hau Marfan sindromea izeneko egoera genetiko baten sintoma izan daiteke. Gure gorputzeko ehun konektibo hori behar bezala garatzen ez denean gertatzen den egoera da. Laburbilduz, ehun konektibo hau da gure gorputzeko atal desberdinak elkarrekin eusten dituena eta indarra ematen diena. Hauek ahultzen direnean, gorputzeko atal asko kaltetu daitezke, batez ere bihotza, begiak, odol-hodiak eta hezur-sistema . Gaur, Marfan sindromea izeneko egoera honek bihotzean nola eragiten duen hitz egingo dugu.

Nola eragiten dio Marfan sindromeak bihotzari?

Marfan sindromea duzunean, bihotzeko bi atal nagusi kaltetzen dira gehien.

1. Aorta: Hau da odol-hodi nagusia eta handiena, gure bihotzetik gorputz osora oxigenoz betetako odola eramaten duena. Ur-tangetatik etxera ura eramaten duen hodi nagusiaren antzekoa da.

2. Bihotzeko balbulak: Bihotzeko barruko ganberen eta bihotzetik odola ateratzen duten zain nagusien arteko ateen antzera jokatzen duten atalak dira. Odola norabide bakarrean isurtzea bermatzen dute.

Orain, azter ditzagun bakoitza banan-banan, zer gertatzen den ikusteko.

Zer gertatzen zaio aortari?

Marfan sindromeak bihotzaren paretetan dagoen ehun konektiboa ahultzea eragiten du. Gomazko hodi zahar bat bezala, indarra eta elastikotasuna galtzen ditu. Horrek bi arazo nagusi sor ditzake:

• Aortaren dilatazioa: Aorta pixkanaka zabaltzen eta handitzen hasten da.
• Aortako aneurisma: Leku batzuetan, bihotzaren pareta ahuldu egiten da eta kanporantz puztu daiteke puxika bat bezala.

Imajinatu, aneurisma hau bizikleta-pneumatiko baten antzekoa da, ganbera ahultzen denean leku batetik puzten dena.

Bereziki, bihotzetik hurbilen dagoen bihotz-zatiari, "aorta-erroari" deritzonari, Marfan sindromea duten pertsonengan modu honetan gehien handitu edo zabaldu egiten denari ematen zaio. Nahiko egoera arriskutsua da hau, "aneurisma" hori handitzen bada eta lehertzen bada ("aorta-disekzioa" edo haustura), bizitza arriskuan jar dezakeelako.

Beste baldintza batzuek, hala nola Ehlers-Danlos sindromeak, Loeys-Dietz sindromeak, balbula aortiko bikuspideak eta Turner sindromeak, bihotzaren dilatazioa ere eragin dezakete, baina bihotzeko beste atal batzuetan ere gerta daitezke.

Zer gertatzen zaie bihotzeko balbulei?

Marfan sindromeak bihotzeko balbulen arazoak ere sor ditzake. Balbula hauek behar bezala funtzionatzen ez badute, bihotzak gehiago lan egin behar du odola ponpatzeko. Denborarekin, horrek bihotz-gutxiegitasuna ekar dezake.Bi modutara joan daiteke. Bi balbula-gaixotasun nagusi ikusten dira Marfan sindromearekin lotuta:

• Aorta-balbularen erregurgitazioa: Aortaren eta bihotzaren beheko ezkerreko ganberaren (ezkerreko bentrikulua) arteko balbula behar bezala ixten ez denean, ponpatutako odolaren zati bat bihotzera isurtzen da. Txorrota baten isuria bezalakoa da.
• Mitral balbularen prolapsoa: Bihotzaren ezkerreko aldean goiko ganberaren (ezkerreko aurikula) eta beheko ganberaren (ezkerreko bentrikulua) artean dagoen mitral balbula ez da behar bezala ixten, eta goiko ganbera kanporantz irteten da. Batzuetan, horrek odola atzerantz isurtzea eragin dezake (mitral erregurgitazioa).

Zein ohikoa da bihotzeko gaixotasuna Marfan sindromea duten pertsonengan?

Izan ere, Marfan sindromea duten pertsonek askoz arrisku handiagoa dute bihotzeko arazoak izateko. Ikerketek erakutsi dute Marfan sindromea duten hamar pertsonatik bederatzik arazo motaren bat izango dutela bihotzeko balbularekin edo aortarekin. Horregatik da garrantzitsua horren jakitun izatea.

Zeintzuk dira Marfan sindromearen sintomak bihotzean eragiten dutenean?

Marfan sindromea baduzu, hala nola aortako aneurisma edo balbula-gaixotasuna, sintoma batzuk izan ditzakezu. Hala ere, pertsona batzuek baldintza hauek izan ditzakete sintomarik gabe. Horregatik dira garrantzitsuak proba medikoak.

Oro har, hauek dira ikus daitezkeen sintomak:

• Bularreko mina edo bizkarreko goiko mina
• Odola eztultzea (seinale apur bat arriskutsuagoa da hau)
• Janaria irensteko zailtasuna (bihotz handituak hestegorriari presioa egiten badio)
• Zorabioak edo buru-arina sentitzea
• Oso nekatuta edo ahul sentitzea
• Bihotz-maiztasun anormalaren sentsazioa (bihotz-palpitazioak)
• Ahotsaren urradura (bihotzak ahots-kordekin lotutako nerbio bat sakatzen badu)
• Arnasketa zailtasuna , batez ere nekatuta edo etzanda zaudenean
• Hantura , batez ere hanketan eta orkatiletan
• Txistu-hotsa (arnasestuka) arnastean

Imajinatu lagun oso altu eta argal bat duzula. Askotan bularreko mina duela kexatzen da eta ibiltzeko zailtasunak ditu. Hala bada, ideia ona litzateke medikuarengana joatea Marfan sindromearekin zerikusia duen ikusteko.

Zerk eragiten dio Marfan sindromeak bihotzari?

Aurretik esan bezala, Marfan sindromea ehun konektiboen nahasmendu bat da.Ez dago behar bezala eratuta. Ehun konektibo osasuntsua gure gorputzean nonahi aurkitzen da. Indarra, forma eta malgutasuna ematen die organoei eta odol-hodiei. Ehun konektibo hau bihotzaren eta odol-hodien paretetan aurkitzen da, batez ere aortan, eta bihotzeko balbuletan.

Marfan sindromearen ondorioz ehun konektibo hauek ahultzen direnean, indarra eta elastikotasuna galtzen dituzte. Horren ondorioz, bihotza dilatatu eta puztu egiten da, odolaren presioari eutsi ezinik. Horrek ere bihotzeko balbulak gaixotzen ditu eta ezin dira behar bezala ireki edo itxi.

Zein bihotz-probek laguntzen dute Marfan sindromea diagnostikatzen?

Marfan sindromea batzuetan zaila izan daiteke diagnostikatzen, sintomak pertsona batetik bestera aldatzen baitira eta beste gaixotasun batzuen antzekoak izan daitezkeelako. Jende gehienak gaztea edo zaharragoa denean bakarrik deskubritzen du sindromea duela.

Mediku batek Marfan sindromea duzula susmatzen badu, honako gauzak egingo ditu:

• Azterketa fisiko osoa egingo da. Zure altuera, pisua, besoen eta hanken luzera, bularraren forma, begiak eta azalaren tonua egiaztatuko dira.
• Zure familiako historia medikoari buruz galdetuko dizute. Zure familiako inork Marfan sindromea edo antzeko sintomak izan dituen egiaztatuko dute.
• Bihotza aztertzen duten hainbat eskaneo berezi (`irudi-probak`) eskatzen dira. Nagusienak hauek dira:
• Ekokardiograma (Eko): Honek bihotzaren eta odol-hodien tamaina, forma eta funtzioa argi ikusteko aukera ematen du, bihotzaren ultrasoinu baten antzera.
• Elektrokardiograma (EKG): Bihotzaren jarduera elektrikoa neurtzen du, hau da, bihotz-taupadak erritmoan.
• Proba genetikoak: Proba hau egin daiteke Marfan sindromea eragiten duen mutazio genetiko bat (FBN1 genean) duzun baieztatzeko.

Zein dira Marfan sindromeak eragindako bihotzeko arazoak kudeatzeko tratamenduak?

Marfan sindromea ezin da erabat sendatu, baina badira bihotzean dituen ondorioak kontrolatzeko eta konplikazio larriak saihesteko tratamenduak. Bi motatakoak dira: tratamendu ez-kirurgikoak eta tratamendu kirurgikoak.

Medikuak kirurgia gomendatu dezake honako kasu hauetan:

• Bihotzeko hodiaren (aorta) diametroa 5 zentimetrokoa (1,97 hazbete inguru) edo handiagoa bada.
• Bihotz-maiztasuna urtebetean 0,5 zentimetro (0,197 hazbete inguru) edo gehiago handitzen bada (honi "hedapen azkarra" deritzo).
• Zure odoleko senideek (familia biologikoko kideek) ebakuntza mota hau jasan badute (agian eragin genetikoengatik, ebakuntza diametro txikiagoan ere egin beharko da).

Gorputz txikiagoak dituzten pertsonek, oro har, odol-hodi txikiagoak dituzte, beraz, diametroa txikiagoa izan arren, kirurgia behar izan dezakete.

Kirurgiarik gabeko tratamenduak

Hauek dira Marfan sindromea kudeatzeko lehen urratsak.

• Bizimodu aldaketak: Bihotzari gehiegizko tentsioa eragiten dioten jarduerak saihestu behar dituzu, zalantzarik gabe.
• Ez da ona pisuak altxatzea edo bultzatzea bezalako gauzak egitea.
• Futbola, errugbia eta boxeoa bezalako inpaktu handiko kirolak ez dira egokiak.
• Hitz egin zure medikuarekin zuretzat zein ariketa diren seguruak eta egokiak jakiteko.
• Medikazioak:
• Medikuek 'Angiotentsina II hartzailearen blokeatzaileak (ARB)' edo 'beta-blokeatzaileak' izeneko botikak errezetatzen dituzte. Hauek bihotzeko hodien dilatazio-tasa moteltzen eta odol-presioa kontrolatzen laguntzen dute.
• Bihotzeko irudi-azterketa erregularrak :
• Bihotzaren tamaina eta balbulen egoera aldizka medikuak egiaztatu beharko lituzke. Horretarako, `ekokardiografia transtorazikoa (Echo)`, `angiografia tomografiko konputarizatua (CTA)` edo `angiografia erresonantzia magnetikoa (MRA)` bezalako eskanerrak erabil daitezke.
• Proba hauek bihotzean aldaketak detektatu ditzakete lehertu (disekzioa) aurretik.

Tratamendu kirurgikoak

Batzuetan, arazo kardiobaskularrak ezin dira kontrolatu botikekin eta bizimodu aldaketekin bakarrik. Orduan da beharrezkoa kirurgia.

Marfan sindromearen bihotzeko kirurgiaren helburu nagusia bihotz-balbularen zati ahuldu bat konpontzea, kendu eta balbula artifizial bat ezartzea edo bihotz-balbula kaltetu bat konpontzea edo berri batekin ordezkatzea da.

Ebakuntza hauen helburu nagusia aorta-disekzioa bezalako bizitza arriskuan jartzen duten larrialdiak saihestea da.

Gehienetan, ebakuntza hauek aurrez zehaztutako data batean planifikatu eta egiten dira (kirurgia aukerakoa). Hala ere, koronario-arteria baten bat-bateko haustura edo haustura gertatzen bada, larrialdiko prozedura gisa egin behar da.

Marfan sindromea tratatzeko hainbat bihotz-kirurgia mota nagusi egiten dira:

• Aorta-erroaren ordezkapena: Hau da ebakuntza ohikoena, bihotzaren zati hau askotan puztu edo zabaldu egiten baita.
• Aorta-balbularen konponketa edo ordezkapena.
• Bihotz ondoko arterian dagoen hantura baten konponketa ("Aorta goranzko aneurisma konponketa").
• Mitral balbularen konponketa edo ordezkapena.

Bihotzeko kirurgialariak zurekin eztabaidatuko du eta zein ebakuntza den zuretzat egokiena erabakiko du.

Marfan sindromea baduzu, bihotzeko gaixotasunak prebenitu daitezke?

Zoritxarrez, Marfan sindromea ezin da prebenitu, genetikoa baita. Era berean, eragiten duen bihotzeko gaixotasuna ezin da guztiz prebenitu.

Hala ere, badira konplikazio larrien arriskua murrizteko egin ditzakezun gauzak, hala nola aorta-disekzioa:

• Bihotzean estresa eragiten duten jarduerak saihestea (aurretik aipatu dugun bezala, pisu astunak altxatzea eta estres handiko kirolak saihestea).
• Medikuak agindu bezala, bihotzeko irudi-azterketak garaiz egitea.
• Agindutako botika guztiak behar bezala eta garaiz hartzea.

Bereziki gogoratu beharreko gauza bat da Marfan sindromea duen emakumea bazara eta haurdun geratzea pentsatzen ari bazara, zalantzarik gabe zure medikuarekin hitz egin beharko zenukeela horri buruz. Ikerketek erakutsi dute Marfan sindromea duten emakumeen % 40k arte konplikazioak izan ditzaketela haurdunaldian. Beraz, oso garrantzitsua da medikuaren aholkua bilatzea haurdun geratu aurretik.

Zein da Marfan sindromearen ondorioz bihotzeko gaixotasuna duen norbaiten etorkizuneko ikuspegia?

Kudeaketa onarekin, hau da, medikuaren aholkuak jarraituz eta beharrezko tratamendua jasoz, Marfan sindromea duen pertsona batek bizitza normala bizi dezake, agian 70 edo 80 urte ere bai.

Hala ere, bihotzeko arazoak dira Marfan sindromea duten pertsonen artean heriotza-kausa nagusia, beraz , garrantzitsua da zure kardiologoarekin aldizka harremanetan egotea zure egoera kontrolatzeko.

Noiz joan behar dut medikuarengana? Zer dira larrialdiak?

Sintoma hauetakoren bat jasaten baduzu, aorta aneurisma hautsi baten seinale izan liteke. Berehala bilatu behar duzu larrialdietako tratamendu medikoa:

• Bat-bateko kontzientzia galtzea.
• Goragalea eta oka.
• Gorputzeko edozein lekutan sorgortasuna.
• Paralisia (gorputzeko atal batzuk mugitzeko ezintasuna).
• Arnasketa zailtasun larria.
• Bat-bateko eta jasanezina den mina - bularrean, bizkarreko goiko aldean edo sabelean.
• Gehiegizko izerdia.
• Azala ezohiko zurbil edo hotz bihurtzen da.
• Oso pultsu ahula.

Horrelako seinale bat ikusten baduzu, ez itxaron minutu bat ere.

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

Marfan sindromea gorputzeko ehun konektiboei eragiten dien sortzetiko egoera bat da. Bihotzari eragin diezaioke bereziki. Baina ez kezkatu. Egoera hau goiz diagnostikatzen bada eta behar bezala kudeatzen bada, bizitza normala izan dezakezu gehienbat.

Gauzarik garrantzitsuena hau da:

• Ikusi zure medikua aldizka.Ondoren, zure egoera kontrolatu eta beharrezko probak eta tratamendua garaiz eman ditzake.
• Egin beharrezko bizimodu aldaketak. Saihestu bihotza pisatzen dizuten gauzetatik.
• Hartu sendagaia agindu bezala.
• Medikuak ebakuntza gomendatzen badu, arretaz hitz egin eta aukeratu zuretzako onena dena.

Zenbat eta gehiago jakin zure egoerari buruz, orduan eta errazagoa izango zaizu kudeatzea. Horregatik, espero dugu informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari.

` Marfan sindromea, bihotzeko gaixotasuna, sistema kardiobaskularra, bihotzeko balbulak, ehun konektiboa, gaixotasun genetikoak, bihotzeko kirurgia