Zure haurra beti nekatuta al dago? Gose txarra al du? Ikas dezagun MCAD gabezia honi buruz?

Zure txikia beti nekatuta eta loguratsua al dago? Oso zaila egiten al zaio katarroa hartu edo otordu bat galtzen badu ere? Oka egiten al du edo indarra galtzen al du halakoetan? Agian gauza hauen atzean gaixotasun mediko bat dago, asko hitz egiten ez duguna, baina oso garrantzitsua da jakitea. Hori MCAD gabezia izeneko gaixotasun horietako bat da. Gaur, oso modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.

Laburbilduz, zer da MCAD gabezia?

Pentsa ezazu gure gorputza auto bat bezala. Auto batek erregaia behar du funtzionatzeko. Era berean, gure gorputzak energia behar du bere lana egiteko. Energia hori jaten dugun janaritik lortzen dugu. Gure energia iturri nagusiak karbohidratoak (almidoiak) eta gantzak dira.

Normalean, gure gorputzek karbohidratoak erabiltzen dituzte lehenik energia lortzeko. Baina orduak jan gabe igarotzen ditugunean, edo sukarra edo oka bezalako gaixotasun baten ondorioz jan ezin dugunean, gure gorputzek gantza bigarren mailako energia iturri gisa erabiltzen hasten dira.

Gure gorputzean gantz hau energia bihurtzen duen entzima berezi bat dago. Kate ertaineko azil-koentzima A deshidrogenasa deitzen da. Entzima honek jaten ditugun elikagaietan eta gure gorputzean aurkitzen diren kate ertaineko gantz-azidoak deskonposatzen eta energia sortzen laguntzen du.

MCAD gabezia duen haur batean, gorputzak ez du aipatu dudan entzima berezi horretatik nahikoa ekoizten. Horrek esan nahi du gabezia dagoela. Beraz, gertatzen dena da haur honek denbora luzez jan gabe egoten bada, bere gorputzak ezin duela gantza erabili energia sortzeko. Hori dela eta, gorputzaren energia bat-batean gutxitzen da, eta haurra egoera zailean aurkitzen da.

Nola gertatzen da egoera hau? Genetikoa al da?

Bai, hau baldintza guztiz genetikoa da. Horrek esan nahi du amarengandik edo aitagandik heredatzen dela. Honen kausa `ACADM` izeneko genean mutazio bat da.

Hau "autosomiko errezesibo" eredu batean heredatzen da. Honek zer esan nahi duen azalduko dut modu sinplean.

Imajinatu bi gurasoek `ACADM` genearen kopia osasuntsu bat dutela, eta beste kopiak aldaketa txiki bat (mutazioa) duela. Baina kopia osasuntsu bat dutenez, gurasoetako batek ere ez du sintomarik erakusten. "Eramaile" deitzen zaie.

Horrelako guraso eramaile bikote batek seme-alaba bat duenean,

• % 25eko aukera dago haur batek egoera hau garatzeko (mutatutako genea amarengandik eta aitarengandik heredatzen badute).
• % 50eko aukera dago haurra eramaile asintomatikoa izateko, gurasoak bezala.
• % 25eko aukera dago haurrak gene mutatu hau ez heredatzeko eta haur guztiz osasuntsua izateko.

Zeintzuk dira MCAD gabeziaren sintomak?

Sintoma hauek normalean haurtzaroan edo lehen haurtzaroan agertzen dira, batez ere haurra sukarrarekin edo okadarekin gaixorik dagoenean eta jan ezin duenean, edo otorduen arteko etena handitzen denean.

Bana ditzagun sintoma hauek bi motatan.

Nola diagnostikatzen dute medikuek gaixotasun hau?

Gauzarik onena da gaur egun, haur bat jaiotzen denean , jaioberri bat jaiotzen dela.Jaioberrien baheketak gaixotasun asko goiz detektatzea ahalbidetzen du, hala nola MCAD gabezia. Proba hau jaio eta egun batzuetara haurraren orpotik hartutako odol tanta batzuk erabiliz egiten da.

Horrek esan nahi du haurrari gaixotasun hau diagnostikatu dakiokeela sintomarik agertu aurretik ere. Honek bere bizitza salba dezakeen zerbait da.

Jaioberrien baheketak egoera honen susmoa pizten badu, medikuak proba gehiago eskatuko ditu hura baieztatzeko.

• Proba genetikoak
• Odol eta gernu analisiak

Gaixotasuna baieztatu ondoren, medikuak beharrezko tratamendua eta aholkuak emango dizkio haurrari.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak? Nola zaindu haurra?

MCAD gabeziaren tratamenduak batez ere haurraren dieta kudeatzea dakar. Garrantzitsuena haurraren energia mailak mantentzea da. Hau da, haurrak ez luke denbora luzez jan gabe egon behar .

Hona hemen tratamenduan eta kudeaketan kontuan hartu beharreko puntu garrantzitsu batzuk.

• Eman otordu maiz: Ez utzi zure haurra orduz gose izaten. Otordu nagusiez gain, mokaduak eman behar dizkiozu. Ez da ona denbora luzez jan gabe egotea, gauez ere ez. Zure haurra txikia denean, gauez esnatu beharko duzu esnea eta janaria emateko.
• Karbohidratoetan aberatsak diren elikagaiak: Sartu zure haurraren dietan arroza, ogia, patatak, batata gozoak eta zerealak bezalako almidoizko elikagaiak. Hauek gorputzari behar duen energia ematen diote erraz.
• Gantz askoko elikagaiak mugatu: Horrek ez du esan nahi gantzak erabat kentzea, baina ideia ona da gantz askoko eta frijitutako elikagaiak bezalako gauzak mugatzea.
• Karnitina osagarriak: Medikuak "karnitina" izeneko osagarri bat eman diezaieke haur batzuei. Honek gorputzari gantza energia bihurtzen laguntzen dio.

Zer egiten duzu gaixorik zaudenean?

Hau da gauzarik garrantzitsuena. MCAD gabezia duen haur batek sukarra, oka edo beherakoa bezalako gaixotasunen bat garatzen badu, oso arriskutsua da. Izan ere, une horretan haurrak ez du jango, eta gorputzaren energia azkar gutxituko da.

Batzuetan, haur batek ebakuntza egin behar badu, barau egin beharko du prozedura baino lehen. Kasu horietan, medikuak haurra ospitalera eramango du eta glukosa-soluzio salina (zain barneko fluidoak) emango dio hidratatuta mantentzeko.

Noiz joan behar dut medikuarengana? Noiz joan behar dut ETUra?

Zure haurrari MCAD gabezia diagnostikatu bazaio, joan berehala medikuarengana honako egoera hauetan:

• Haurrak normal jaten ez badu edo otorduak saltatzen baditu.
• Haurrak sukarra badu, logura gehiegi izaten jarraitzen badu edo letargiko dagoela dirudi.
• Haurrak oka egiten jarraitzen badu.

Noiz joan behar da berehala Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU):

• Zure seme-alabak krisi bat badu, eraman ezazu ospitaleko larrialdi zerbitzuetara (GZS) hurbilen dagoenera berehala. Krisia gaixotasun honen konplikazio larrienetako bat da.

Bizitza normala izan al dezake gaixotasun hau duen haur batek?

Bai, noski! Hori da hemen gauzarik garrantzitsuena eta asegarriena. Gaixotasun hau jaioberrien baheketaren bidez goiz detektatzen bada eta dieta medikuak agindu bezala kudeatzen bada, haur gehienek bizitza osasuntsu eta normala izan dezakete inolako konplikaziorik gabe.

Hala ere, gaixotasun hau diagnostikatzen ez bada, hau da, sintomak agertzen direnean tratatzen ez bada, haurren % 20-25 artean epe luzeko ezgaitasunak edo baita heriotza ere garatu ditzakete. Horregatik dira hain garrantzitsuak jaioberrien baheketa eta gaixotasunaren detekzio goiztiarra.