Zure haurrak garuneko garapen arazo arraroren bat al du? (Miller-Dieker sindromea)

Gaur gurasoentzat oso arraroa eta sentikorra den gai bati buruz hitz egingo dugu. Miller-Dieker sindromea izeneko egoera bat da. Hau zure haurraren garunaren garapenean eragina duen egoera genetiko bat da. Baliteke izen hau lehenago ez entzutea, baina egoera hauen berri izatea oso garrantzitsua izan daiteke, batez ere guraso berrientzat.

Zer da Miller-Dieker sindromea?

Laburbilduz, Miller-Decker sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, non haurraren garunaren kanpoko aldea, garun-kortex izenekoa, leuna den. Normalean, garun osasuntsu batean, zati honek tolestura, zimur eta ildo konplexu asko ditu. Intxaur baten antzekoa da. Baina gaixotasun hau duten haurrengan, tolestura eta ildo horiek ez dira behar bezala eratzen.

Egoera hau duen haurrak jaiotzean sintoma fisiko batzuk erakuts ditzake. Bestela, garapen- eta neurologia-arazo larriak 6 hilabete inguruan agertzen hasten dira. Gehienetan, kromosomen ausazko aldaketa batek eragiten du hau. Hala ere, kasu batzuetan, egoera hau gurasoengandik heredatutako gene-mutazio batek ere eragin dezake.

Zoritxarrez, oraindik ez dago Miller-Decker sindromearen sendabiderik. Bizitza mugatzen duen egoera da, haur gehienak 2 urte bete baino lehen hiltzen baitira.

Egoera hau lehen aldiz deskribatu zuten 1960ko hamarkadan bi medikuk, James Q. Millerrek eta H. Diekerrek. Horregatik deitzen zaio "Miller-Dieker sindromea".

Zein beste izen ditu honek?

Zure medikuak lissencefalia izen medikoa erabil dezake Miller-Decker sindromearentzat. Lissencefalia hitzak "garun leuna" esan nahi du. Izen hauek ere entzun ditzakezu:

• Lisencefalia sindrome klasikoa
• MDS
• Miller-Dieker lisencefalia sindromea

Zein ohikoa da egoera hau?

Miller-Decker sindromea oso egoera arraroa da. 100.000 jaioberritik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Horrek esan nahi du Sri Lankan ere oso arraroa dela egoera hau duen haur bat aurkitzea.

Zein da honen arrazoia?

Miller-Decker sindromea duten haurrek 17. kromosomaren zati bat falta dute.Badaude. Horrek esan nahi du gene bat edo gehiago galdu dituztela. Imajinatu gure gorputzean kromosoma deitzen ditugun instrukzio-liburuxka txikiak ditugula. Kromosoma horien barruan geneak daude, gure gorputzeko guztia kontrolatzen duten kodeak direnak. Beraz, geneen galera hau askotan ausaz gertatzen da, hau da, arrazoirik gabe. Geneen galera hau espermatozoideetan, obuluan edo umetokian kontzepzioaren ondoren haurraren garapenean gerta daiteke.

Familia askotan, egoera hau duen haur bat jaiotzen denean, familiako inork ez du gaixotasuna izan lehenago. Horrek esan nahi du ez dagoela familia-aurrekaririk.

Hala ere, batzuetan, 10 familiatik batean gutxi gorabehera , gurasoetako batek gene apur bat aldatua du 17. kromosoman, hau da, ordena okerrean antolatuta dago. Medikuek translokazio orekatua deitzen diote horri. Kromosoma honetako gene guztiak daudenez, hau da, ez da generik falta, ez amak ez aitak ez dute Miller-Decker sindromearen sintomak erakutsiko. Hala ere, "translokazio" mota hau duen guraso batek seme-alaba bat duenean, haurrak genearen zatiak gal ditzake antolamendu desordenatuagatik.

Geneen gabezia honek garunaren garapenean eragina du haurra oraindik sabelean dagoen bitartean. Aurretik aipatu bezala, garunaren kanpoko zatiak (garun-azala) ez ditu tolestura eta ildo egokiak, eta zati hori leun bihurtzen da.

Zeintzuk dira sintomak?

Miller-Decker sindromeak haurraren garapen fisikoari eta mentalari eragiten dio . Sintomen larritasuna haurraren garunaren heldugabetasunaren araberakoa da.

Haurrak sintoma hauek izan ditzake:

• Arnasketa zailtasuna
• Garapen-atzerapenak - Horrek esan nahi du norberaren adinerako egokiak diren gauzak berandu egitea.
• Irensteko zailtasuna (disfagia)
• Elikadura arazoak.
• Gihar-tonu baxua (hipotonia) - Horrek esan nahi du gorputzeko giharrak ahulak eta flakzidoak direla.
• Giharren zurruntasuna edo espastizitatea
• Krisiak - Maiz krisiak eragiten dituen egoera.
• Garapen fisiko motela.

Haurraren itxuran ikus daitezkeen ezaugarriak

Miller-Decker sindromea duten haurrek buru normala baino txikiagoa izaten dute askotan. Mikrozefalia deritzo horri. Aurpegiko ezaugarri bereizgarri batzuk ere izan ditzakete:

• Belarriak ohi baino baxuago daude eta forma ezohikoa izan dezakete.
• Kopetan aurrerantz irteten da.
• Sudurra txikia da eta gora begira egon daiteke.
• Aurpegiaren erdiko aldea hondoratuta dagoela dirudi (aurpegiaren erdialdeko hipoplasia) .
• Goiko ezpaina zabalagoa bihur daiteke, eta beheko masailezurra txikiagoa.

Zeintzuk dira konplikazio posibleak?

Haur batzuek beste konplikazio batzuk ere izan ditzakete jaiotzean. Adibidez:

• Bihotzeko sortzetiko gaixotasunak - jaiotzetik dauden bihotzeko gaixotasunak.
• Hatzak okertuta edo tolestuta egon daitezke (klinodaktilia) .
• Giltzurrunetako arazoak.
• Sabelaldeko organo batzuk sabelaldetik kanpo egon daitezke (onfalozele) .

Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau?

Haurdunaldian egiten diren proba batzuek, hala nola ultrasoinuek , zure medikuari lagun diezaiokete zure haurrak garunaren garapen anormala edo sindromearen beste zantzurik duen ikusten. Hori susmatzen bada, zure medikuak amniozentesi genetikoa edo bilo korionikoen laginketa (CVS) gomendatu dezake. Proba hauek zure haurrak Miller-Decker sindromearekin lotutako aldaketa genetikoak dituen baieztatu dezakete.

Haurra jaio ondoren, zuk edo zure medikuak aurretik aipatutako aurpegiko ezaugarri espezifiko batzuk nabaritu ditzakezue. Edo, haurrak konbultsioak izaten has daitezke. Askotan, haurtxo hauek ez dituzte hiru eta bost hilabeteko haurraren garapen-mugarriak gainditzen, hala nola eseri eta buelta eman.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Aurretik aipatu dugun bezala, zoritxarrez, ez dago Miller-Decker sindromearen sendabiderik . Bizitza mugatzen duen egoera bat da. Tratamendua batez ere krisiak bezalako sintomak kontrolatzera eta haurra ahalik eta erosoen egoteara zuzenduta dago. Irensteko zailtasunak direla eta, haur batzuei hodi baten bidez elikatu behar zaie (hodi bidezko elikadura / nutrizio enterala) .

Zer egin dezakezu zure seme-alabak egoera hau badu?

Gaixotasun larri eta bizitza mugatzen duen haur bat zaintzea eta haztea benetan erronka handia da. Antsietate, estres eta baita depresio handia ere jasan dezakezu. Hori dela eta, oso garrantzitsua da zure osasun fisikoa eta mentala zaintzea zure haurra zaintzen duzun bitartean.

Laguntza lor dezakezu gauza hauetatik:

• Aurkitu zure seme-alabak behar dituen laguntza-zerbitzuak , hala nola errehabilitazio-zerbitzuak, etxeko osasun-laguntza eta laguntza-gailuak.
• Batu zaitez honelako haurren gurasoekin laguntza talde batean . Bakarrik gutxiago sentitzen lagunduko dizu eta besteen esperientzietatik ikas dezakezu.
• Ikasi zure haurraren egoerari eta haiei dagozkien sintomei buruz.
• Hartu denbora zeuretzat . Hartu atseden bat, egin gustuko duzun zerbait.
• Aurkitu estresa murrizteko modu osasungarriak. Lagun batekin paseatzera joatea edo zaletasun berri bat hastea izan liteke.
• Hitz egin osasun mentaleko profesional batekin. Lasaitasun handia emango dizu.
• Beharrezkoa bada, erabili medikuak gomendatutako botikak, hala nola antidepresiboak.

Miller-Decker sindromea prebenitu al daiteke?

Bide batez, horrek esan nahi du ez dagoela Miller-Decker sindromea prebenitzeko modurik, bat-batean gertatzen baita arrazoirik gabe.

Hala ere, egoera hori duen seme-alabarik baduzu, proba genetiko bat egin daiteke zuk edo zure bikotekideak 17. kromosoman aurretik aipatutako 'translokazio orekatua' duzuen jakiteko. 'Translokazio' hori duen guraso batek beste seme-alaba bat duenean, normalean hirutik bateko aukera dago seme-alaba horrek ere Miller-Decker sindromea izateko.

Beraz, oso garrantzitsua da zuk eta zure bikotekideak aholkulari genetiko batekin biltzea arrisku honi eta dituzun aukerei buruz hitz egiteko.

Zein da egoera hau duen haur baten etorkizuna?

Benetan tristea da hau esatea. Miller-Decker sindromea duten haurren bizi-itxaropena oso laburra izan ohi da. Haur askok bizitza arriskuan jar dezaketen krisi larriak izaten dituzte. Edo, eztarriko muskuluak ahulak direnez, 'aspirazio pneumonia' bezalako baldintzak gerta daitezke, non janaria eta edaria biriketara joaten diren. Oso arriskutsua da hori.

Haur gehienak 2 urterekin hiltzen dira. Haur batzuk 10 urte arte bizi daitezke. Hala ere, nerabezarora arte bizirautea oso arraroa da.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak sintoma hauetakoren bat badu, joan medikuarengana berehala:

• Garapen-atzerapenak - zure adinerako egokiak diren gauzak egiten ez badituzu.
• Arnasteko, jateko edo irensteko zailtasunak badituzu.
• Maiz krisiak badituzu.
• Garapen fisikoa motela dela dirudienean.
• Aurpegiko ezaugarri edo ezaugarri fisiko ezohikoak nabaritzen badituzu.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Zure seme-alabak Miller-Deeker sindromea duela jakiten duzunean, medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zerk eragiten du nire seme-alabak Miller-Decker sindromea garatzea?
• Zein tratamenduk lagun diezaiokete nire haurrari?
• Zer egin dezaket etxean nire haurrari laguntzeko?
• Bikotekideak eta biok proba genetikoak egin beharko genituzke?
• Zein beste konplikaziotaz kezkatu behar naiz?

Azkenik, gogoratu

Zure seme-alabak gaixotasun larri eta mugatzaile bat duenean, garrantzitsua da gaixotasunaren ezagutza duten espezialisten eta osasun-profesionalen laguntza bilatzea . Zure medikuak zure seme-alabaren sintomak kudeatzen eta ahalik eta erosoen egoten lagun diezaioke. Gainera, zure familiari garai zailean lagun diezaioketen baliabide eta laguntza-zerbitzuekin harremanetan jar zaitzake.

Ahal den neurrian, gozatu zuen familiak elkarrekin duen denboraz. Izan zaitezte maitagarriak eta lagungarriak elkarri. Saiatu inoiz ahaztuko ez dituzuen oroitzapen ederrak biltzen. Ez saiatu bidaia hau bakarrik egiten, jende asko dago lagun zaitzakeena.

Miller -Dieker sindromea, lisencefalia, garunaren garapena, gaixotasun genetikoak, 17. kromosoma, haurren osasuna, garapen-atzerapenak