Zure haurraren muskuluak zurrun al daude eta zailtasunak ditu besoak irekitzeko? Ikas dezagun (Miotonia Congenita)!

Ohartu al zara inoiz zure txikiak jostailu bati gogor heltzen dionean, denbora pixka bat behar duela berriro askatzeko? Edo bat-batean zurrun sentitzen al da jolasean dabilen bitartean? Normala da guraso batek beldur pixka bat sentitzea horrelako gauzak ikustean. Gaur, sintoma hauek eragin ditzakeen baina oso ohikoa ez den egoera bati buruz hitz egingo dugu.

Zer da Miotonia Kongenita?

Laburbilduz, Miotonia Kongenitoa egoera genetiko bat da. Egoera honetan, gure muskuluak ez dira gai azkar erlaxatzeko uzkurtu ondoren. Imajinatu zure haurra jostailuzko pilota bat eskuan estu duela. Normalean, askatzeko esaten diozunean, berehala askatzen du. Baina egoera hau duen haur batek zailtasunak ditu pilota bat-batean askatzeko. Eskua zurrun senti daiteke denbora batez.

Egoera hau normalean haurtzaroan edo nerabezaroan hasten da . Giharretako zurruntasunaz gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke, hala nola gihar hipertrofia, hau da, gihar masa agertzea.

Medikuek "miotonia ez-distrofiko" gisa sailkatzen dute hau. Horrek esan nahi du ez dagoela kalte handirik zure haurraren giharren egituran. Osasuntsu daude. Hala ere, arazo txiki bat dago giharren uzkurdura kontrolatzen duen prozesu elektrikoarekin. Miotoniarekin batera gertatzen diren beste gaixotasun batzuk ere badaude, "miotonia distrofikoak" izenekoak. Hauetan, giharren egitura ere kaltetzen da.

Normala da kezkatuta eta beldurtuta sentitzea gure haurraren gorputzean aldaketa bat ikusten dugunean. Baina jakin behar duzuna da miotonia congenita izeneko egoera hau normalean ez dela okerrera egiten denborarekin . Fisioterapiarekin eta beste tratamendu batzuekin, sintoma hauek ondo kudea daitezke.

Zeintzuk dira Miotonia Kongenitaren mota nagusiak?

Bi mota nagusi daude egoera honen inguruan, ikus dezagun zeintzuk diren.

1. Becker gaixotasuna

Hau da miotonia kongenito mota ohikoena . Haurren besoetan eta hanketan gihar ahultasuna eragin dezake. Becker gaixotasunaren sintomak normalean 4 eta 12 urte bitartean agertzen dira. Hala ere, hau Becker gihar distrofiatik desberdina da, beraz, ez nahastu Becker gihar distrofiarekin.

2. Thomsen gaixotasuna

Miotonia kongenitoaren forma arraroagoa eta arinagoa da hau. Sintomak bizitzako lehen hilabeteetan hasten dira normalean eta 2-3 urte arte iraun dezakete .

Zein ohikoa da Miotonia Kongenita?

Egoera oso arraroa da hau, egia esan.Gaixotasun honek ehun mila pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Hala ere, egoera hau maizago ikusten da Eskandinaviako herrialdeetako pertsonen artean, hala nola Finlandian, Norvegian eta Suedian. Herrialde horietan, jakinarazi da hamar mila pertsonatik batek gaixotasun hau duela.

Zeintzuk dira Miotonia Kongenitaren sintomak?

Egoera honen ezaugarri nagusia da muskuluak uzkurtu ondoren erlaxatzeko motela dela . Honi miotonia deitzen diogu. Miotonia egoera hau okerragoa izan daiteke atsedenaldi baten ondoren edo ingurune hotz batean lanean hasten denean.

Zure haurrak izan ditzakeen beste sintoma batzuk hauek dira:

• Elikatzeko zailtasunak, itotzea, goragalea eta errefluxua – batez ere haurtzaroan. Adibidez, haur batzuek senti dezakete janari gehiegi sartzen zaiela eztarrian, esne pixka bat edan ondoren ere.
• Maiz erortzea eta oreka falta (traketsa) – Hau ibiltzen hasi eta ohitu ondoren ere ikus daiteke.
• Ikusmen bikoitza edo begi alferra.
• Muskuluak handitu (hipertrofia) egiten dira , eta horrek atleta baten itxura eman diezazuke.
• Giharretako kalanbreak.
• Giharren zurruntasuna , batez ere haurraren hanketan. Hala ere, zurruntasun hori gutxitu egin daiteke mugimenduarekin eta gorputza berotzen denean. Honi "berotze fenomenoa" deritzo.
• Ahultasuna , batez ere zure seme-alabak Becker gaixotasuna badu.
• Eskoliosia bizkarrezurraren kurbadura anormala da.

Mutilak neskak baino larriago kaltetu daitezke. Sintomak aldi baterako okerrera egin dezakete haurdunaldian eta hilekoan.

Thomsen gaixotasunaren sintomak normalean lehenago hasten dira eta lehenik haurraren aurpegian eta eskuetan eragiten dute. Becker gaixotasunaren sintomak askotan beranduago hasten dira eta lehenik hanketan eragiten dute.

Zerk eragiten du Miotonia Kongenita?

Miotonia kongenitoa CLCN1 genean dagoen mutazio batek eragiten du. Gene honek gure giharren gihar-mintzean dauden kloruro-kanalei eragiten die. Horregatik, giharrek arazoak dituzte erlaxatzeko uzkurtu ondoren.

Becker gaixotasuna (BD) eredu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Horrek esan nahi du haur baten bi guraso biologikoek eraman behar dutela genearen mutazioa, eta biek transmititu behar diotela haurrari. Hala ere, guraso horiek ez dute sintomarik erakusten. Genearen eramaileak dira, besterik gabe.

Zer da Thomsen gaixotasuna (TD)?Baldintza autosomiko dominantea. Kasu honetan, guraso biologiko batek bakarrik izan arren gene-aldaera, haurrak heredatu dezake.

Nola diagnostikatzen da Miotonia Kongenita?

Medikuek normalean haurtzaroan diagnostikatzen dute egoera hau. Medikuak zure haurraren sintomei eta zure familiaren historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, proba batzuk egingo ditu hortzoietako arazoak dauden egiaztatzeko. Hauek izan daitezke:

• Haurrari begiak azkar ireki eta ixteko esatea.
• Haurrak zerbait eskuan hartu eta azkar askatu dezakeen ikustea, edo eskua estutuz azkar ireki dezakeen ikustea .
• Haurraren haragia mailu txiki batekin (perkusio-makinarekin) astiro-astiro jo, gogortzen den ikusteko.

Baliteke zure medikuak beste hainbat proba ere gomendatzea diagnostikoa berresteko edo antzeko sintomak eragiten dituzten beste baldintza batzuk baztertzeko. Proba horien artean daude:

• Kreatina Kinasa (CK) odol-analisia: CK mailak altua izan daitezke miotonia kongenitoan.
• Elektromiografia (EMG): Proba honek giharretako bulkada elektrikoak neurtzen ditu. Honek giharrekin lotutako eta nerbioekin lotutako nahasmenduak bereizten lagun dezake. Hala ere, zaila da bi miotonia kongenito motaren arteko aldea bereiztea EMG emaitzetan oinarrituta.
• Proba genetikoak: Miotonia kongenitoa eragiten duten aldaketa genetikoak bilatzen ditu honek.
• Giharretako biopsia: Miotonia kongenitoan egindako biopsia normalean normala da, baina batzuetan anomalia txikiak ikus daitezke.

Zeintzuk dira Miotonia Kongenitaren tratamenduak?

Ez dago sendabiderik egoera honetarako. Baliteke zure haurrak ez behar izatea tratamendu berezirik. Atsedenak eta ariketa arinak giharretako zurruntasuna murrizten lagun dezakete. Baliteke zure medikuak fisioterapia ere gomendatzea giharren funtzioa mantentzen laguntzeko.

Kasu batzuetan, zure haurrak botiken onura izan dezake. Zure medikuak mexiletina edo ranolazina bezalako botikak errezeta ditzake krisien maiztasuna eta larritasuna murrizteko. Beste botika batzuek, hala nola lamotrigina eta karbamazepina, ere lagun dezakete, baina batzuetan albo-ondorio desatseginak sor ditzakete.

Hona hemen zuk, zure seme-alabak eta zure familiak miotonia kongenitoaren sintomak kudeatzeko eta eragileak saihesteko egin ditzakezuen beste gauza batzuk:

• Ingurune hotzetatik urrun egotea.
• Jarduera fisiko erregularra egitea– Sintomak desagertu egin daitezke haurraren haragia pixka bat berotzen denean (honi «berotze fenomenoa» deritzo).
• Estresa kudeatzea.
• Beharrezkoa bada, aldatu dieta ; horrek esan nahi du haurrari irensteko errazak diren jakiak eman behar zaizkiola itotzeko arriskua murrizteko. Adibidez, janari gogorrak jateko zailtasunak baditu, xehatu eta bigundu egin daitezke.

Miotonia Kongenita prebenitu al daiteke?

Miotonia Kongenitoa mutazio genetiko batek eragiten du, beraz, ezin duzu ezer egin hura saihesteko . Zure familiako norbaitek gaixotasuna badu, edo zuk zeuk baduzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko batengana joatea . Ondoren, gaitza zure seme-alabei transmititzeko arriskuaz hezi zaitzake.

Zein da Miotonia Kongenita duen norbaiten etorkizuna? (Pronostikoa)

Miotonia kongenitoa normalean ez da okerrera egiten denborarekin . Zure haurraren sintomak ia berdinak izango dira bizitza osoan zehar. Fisioterapiak eta sintomak okerrera egiten dituzten gauzak saihesteak zure haurra aktibo mantentzen eta ohiko jarduerak egiten jarrai dezake. Miotonia kongenitoa duten pertsonek kiroletan parte hartu eta bizitza normala izan dezakete. Becker gaixotasunean, haurrak ahultasun batzuk garatu ditzake zahartzen doan heinean.

Zenbateko bizi-itxaropena du miotonia kongenitoa duen pertsona batek?

Miotonia Kongenita duten pertsonek bizi-itxaropen normala dute. Gaixotasunak ez du beste gorputz-sistemetan eragiten.

Noiz joan behar du nire haurrak medikuarengana?

Miotonia Kongenitoa epe luzerako egoera bat da. Normalean ez da okerrera egiten edo aldatzen, baina zure seme-alabak aldizka medikuarengana joan beharko du horretarako botikak hartzen baditu. Fisioterapiaren beharrak alda daitezke zure seme-alabak hazten diren heinean.

Garrantzitsua da, miotonia kongenitoak zure haurraren anestesiarekiko erantzunean eragina izan dezakeela . Beraz, zure haurra ebakuntza bat egiteko ordua bada, zure medikuari jakinarazi beharko diozu. Ebakuntzan zehar zure haurra zainduko duen anestesiologoari ere jakinarazi beharko diozu.

"Normala da shock handia sentitzea zure haurraren muskuluak behar bezala funtzionatzen ez dutenean. Kezkatuta egon zaitezke honek zenbat okerrera egingo duen eta zure haurraren eta zure familiaren bizitzan nola eragingo duen. Baina berri ona da miotonia kongenitoa ondo kudea daitekeela fisioterapiarekin eta etxean eta eguneroko bizitzan egin ditzakezun aldaketa txikiekin. Gogoratu, zure medikua beti dagoela hor zure kezkak argitzeko eta izan ditzakezun galderak erantzuteko."

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, gogoratu beharreko gauza sinple batzuk azter ditzagun aipatu dugun miotonia kongenitoari buruz:

• Hau egoera genetiko arraroa da . Ezaugarri nagusia da muskuluak uzkurtu ondoren, zailtasunak dituztela azkar erlaxatzeko.
• Bi Becker gaixotasun mota daude : Becker gaixotasuna eta Thomsen gaixotasuna.
• Hau normalean ez da okerrera egiten denborarekin .
• Sendabide zehatzik ez dagoen arren, sintomak ondo kontrola daitezke fisioterapiarekin, botika batzuekin eta bizimodu aldaketekin .
• Haurrak bizitza normala egin eta kirola egin dezake .
• Zure haurrak ebakuntza behar badu, bereziki kontuz ibili behar duzu anestesiarekin .
• Ez izan beldurrik honi buruz galdetzeko. Hitz egin zure medikuarekin eta jaso behar duzun aholkua eta laguntza . Gogoratu ez zaudela bakarrik.

` Miotonia Sortzetikoa, Miotonia Sortzetikoa, Gaixotasun Genetikoak, Gihar Zurruntasuna, Gaixotasun Pediatrikoak, Beckerren Gaixotasuna, Thomsonen Gaixotasuna