Orban edo pikor arraroak dituzu gorputzean? Neurofibromatosiari (NF) buruz hitz egin dezagun!

Txikitatik ikusten dituzun kafe koloreko orban horiek dituzu azalean? Edo batzuetan gorputzeko leku batzuetan agertzen diren gauza txiki eta pikortsuak izaten dituzu? Agian ez dira orbanak edo pikorrak soilik. Gaur horrelakoa izan daitekeen egoera bati buruz hitz egingo dugu, eta pixka bat konplikatua baina ulergarria da. Neurofibromatosia da, edo laburbilduz NF .

Zer da Neurofibromatosia (NF)?

Laburbilduz, Neurofibromatosia (NF) gure nerbio-sistemari eta geneei eragiten dieten gaixotasun multzo bat da. Gure garunari, bizkarrezur-muinei, nerbioak eta larruazala eragiten die. Jasaten dituzun sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, eta baita duzun NF motaren arabera ere. Baina sintoma ohikoenak jaiotze-markak eta tumoreak dira, normalean minbizirik gabekoak (onberak). Gaixotasuna zure familiatik ere heredatu dezakezu, hau da, zure geneetatik. Baina harrigarria bada ere, kasuen % 50ean ausaz gerta daiteke, familia-aurrekaririk gabe.

Zeintzuk dira Neurofibromatosi (NF) mota nagusiak?

Hiru NF mota nagusi daude. Ikus dezagun zeintzuk diren.

1. 1 motako neurofibromatosia (NF1)

Hau da NF mota ohikoena . Honako kasuetan gertatzen da:

• Kafe-esne orbanak: Kafe koloreko orbanen antzekoak dira. Gorputzeko edozein lekutan ager daitezke.
• Neurofibromak: Nerbioetan sortzen diren tumore txikiak.
• Besapeetan eta izterretan pekak: Puntu txikien antzekoak dira.
• Nerbio optikoko tumoreak: begiarekin konektatzen diren nerbioetan garatu daitezke.
• Hezurren deformazioak: Adibidez, eskoliosia bezalako gauzak.

Imajinatu, Nimali izeneko neskato bat dago. Jaio zenean, kafe-esne koloreko hainbat orban zituen gorputzean. Hazi ahala, orban txikiak ere agertu zitzaizkion besapeetan. Medikuari erakutsi zizkionean bakarrik jakin zuen NF1 zuela.

2. NF2-rekin lotutako Schwannomatosia (lehen Neurofibromatosia 2 motakoa (NF2) deitzen zena)

Mota hau gertatzen da:

• Hazkunde moteleko neuromak: Nerbioetan zehar ere sortzen dira.
• Entzumen-urritasuna: Entzumen-galera gerta daiteke.
• Ikusmen aldaketak: Kataratak bezalako gauzak gerta daitezke.
• Sentikortasun eza edo ahultasuna: Gorputz-adarrak lokartuta senti ditzakezu (neuropatia periferikoa).

3. Schwanomatosia (SWN)

Hau da mota arraroena . Hainbat azpimota daude, mutazio genetikoaren arabera. Batzuetan, baliteke sintomarik ez egotea. Baina sintomak agertzen badira, hona hemen gerta daitezkeen gauza batzuk:

• Nerbio-tumore motelak (Schwannomak):Baliteke hauek gorputzeko atal bakar batean bakarrik gertatzea.
• Min kronikoa.
• Sorgortasuna eta hantura hatz puntetan.

Zein ohikoa da neurofibromatosia (NF)?

Gutxi gorabehera, NF1ak NF kasu guztien % 96 inguru hartzen du. Horrek esan nahi du mundu osoan urtero jaiotzen diren 3.000 haurtxotik batek duela. NF2ak % 3 inguru hartzen du, hau da, jaiotzen diren 33.000 haurtxotik batek gutxi gorabehera. Schwanomatosia (SWN) are gutxiago gertatzen da, % 1ean gutxi gorabehera agertzen baita.

Zeintzuk dira Neurofibromatosiaren (NF) sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, sintomak aldatu egiten dira NF motaren arabera. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriak izatea. Hala ere, bi ezaugarri nagusi daude hiru motetan komunean daudenak:

• Tumoreak: Zelulak elkartzen direnean sortzen diren ehun-pikorrak dira. NF tumore mota desberdinak zelula mota desberdinez osatuta daude. Tumore hauek askotan hazten dira poliki eta ez dira minbizidunak (onberak) . Hala ere, oso gutxitan, tumore batzuk minbizidun bihur daitezke. Nerbioetan sortzen diren tumore hauei Neurofibroma deitzen zaie.

• Larruazaleko hazkuntzak: Horien artean daude jaiotza-markak, hala nola lehenago aipatu ditugun kafe-esne orbanak, baita besapeetan eta izterretan sortzen diren satorrak ere. Batzuetan, pikor txiki, bigun eta ilar tamainakoak (neurofibroma kutaneoak) ere ager daitezke larruazalaren gainazalean.

Garrantzitsuena ez da beldurrik izatea NF duzula horrelako orban pare bat duzulako. Hala ere, zalantzarik baduzu, hobe da medikuarengana jotzea.

Sintoma nagusi hauetaz gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke:

• Entzumen edo ikusmen galera.
• Eskoliosia.
• Muskulu-ahultasuna.
• Gorputz-adarretan sorgortasuna edo kilikadura.
• Gorputzeko minak eta buruko minak.
• Portaera-aldaketak, hala nola Arreta Defizitaren/Hiperaktibitatearen Nahasmendua (ADHD).
• Ikasteko zailtasunak.
• Krisiak bezalako baldintzak.

Nolakoa da neurofibromatosia (NF) duen norbait?

Hau pertsona batetik bestera aldatzen da. Batzuek pikor txiki eta biribilak (zentimetro bateko diametroa, ilar baten tamainakoak gutxi gorabehera) ikus ditzakete azalean. Neurofibromak dira hauek. Batzuek bi pikor baino gehiago izan ditzakete, edo azalaren azpian hainbat nerbioz osatutako pikor handi bat (neurofibroma plexiformea) izan dezakete.

Café au lait orbanei buruz hitz egin dugu. Hauek tamaina eta forma alda daitezke, marroi argi lauetatik hasi eta marroi ilunera arte. Normalean sei orban edo gehiago ikusiko dituzu.

Normala da aurpegian orbanak izatea. Baina NFn, orban hauek besapeetan eta izterretan agertzen dira.Hauek dira ohikoenak. Puntu txiki eta marroi-gorrixkak dirudite.

Zein adinetan agertzen dira neurofibromatosiaren (NF) sintomak?

Hau ere pertsona batetik bestera aldatzen da. Sintoma batzuk jaiotzean egon daitezke. Beste batzuk ager daitezke zahartzen zarenean, nerabezaroan edo helduaroan. Adibidez, neurofibromak jaiotzean egon daitezke haurtxo batzuen azalean. Baina gehienetan nerabezaroan agertzen dira. Café au lait orbanak ohikoak dira haurraren bizitzako lehen urteetan. Izterraren eta besapeen gaineko pekak 3 eta 5 urte bitartean ager daitezke. Schwanomatosiaren sintomak normalean helduaroan hasten dira, 30 urte inguruan.

Zerk eragiten du neurofibromatosia (NF)?

Arrazoi nagusia gure geneetan gertatzen den aldaketa (mutazio) bat da. Ikus dezagun zerk eragiten duen mota bakoitza:

• 1 motako neurofibromatosia (NF1): NF1 izeneko gene bat dugu gure gorputzean. Honek neurofibromina izeneko proteina baten ekoizpena kontrolatzen du. Proteina honen funtzioa tumoreen eraketa murriztea da.
• NF2-rekin lotutako schwannomatosia/2 motako neurofibromatosia (NF2): NF2 (merlina) izeneko gene batek eragiten du hau. Gene honek neurofibromina izeneko beste proteina bat ere kontrolatzen du. Proteina honek tumoreen eraketa ere murrizten du.
• Schwannomatosia: SMARCB1 edo LZTR1 geneen mutazioek eragin dezakete hau. Hala ere, kasu askotan, ezin da zehazki identifikatu egoera hau eragiten duen genea.

Laburbilduz, lau gene hauetako edozeinetan mutazio bat badago, proteinek ez dituzte gure zelulen hazkuntza kontrolatzeko beharrezko argibideak jasotzen. Orduan hasten dira tumoreak gorputzean sortzen.

NF1 edo NF2 gurasoengandik heredatu dezakezu, eta horri eredu autosomiko dominante deritzo. Horrek esan nahi du aldatutako genearen kopia bat gurasoetako batengandik jaso besterik ez duzula behar egoera izateko. Hala ere, NF1 duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera berez garatzen dute, familia-aurrekaririk gabe. Hau NF2 duten pertsonei ere gerta dakieke. Schwanomatosia duten pertsonen % 85 inguruk berez garatzen dute egoera, familia-aurrekaririk gabe.

Zeintzuk dira Neurofibromatosiaren (NF) arrisku faktoreak?

Egoera hau edonori gara dakioke, baina zure familiako norbaitek NF egoera hauetakoren bat badu, zuk ere garatzeko aukera gehiago duzu.

Zeintzuk dira Neurofibromatosiaren (NF) konplikazio posibleak?

NF-k konplikazio batzuk sor ditzake. Horietako batzuk hauek dira:

• Entzumen-galera.
• Ikusmen gutxitua.
• Min iraunkorra.
• Ikaskuntza eta portaera arazoak.
• Gaixotasun kardiobaskularrak - adibidez, hipertentsioa, bihotzeko gaixotasun kongenitoak.
• Larruazaleko arazoengatik autoestimu arazoak.
• Minbizia garatzeko arrisku handiagoa biztanleria orokorrarekin alderatuta, bularreko minbizia eta ehun bigunen minbizia (sarkoma) barne.

Garrantzitsua: NF tumore gehienak ez dira minbizidunak. Hala ere, oso gutxitan, NF tumore batzuk minbizidun bihur daitezke. Hori dela eta, oso garrantzitsua da aldizkako azterketa medikoak egitea.

Nola diagnostikatzen da neurofibromatosia (NF)?

Mediku batek aztertuko zaitu eta NF diagnostikatzeko beharrezko probak egingo dizkizu. Lehenik eta behin, zure azala aztertuko dute kafe-esne orbanen edo neurofibromen zantzurik dagoen egiaztatzeko. Eskoliosia, odol-presioa, ikusmena eta entzumena ere egiaztatuko dituzte. Zure osasunari eta familiako historia medikoari buruz ere galdetuko dizute. Beraz, zure familiako norbaitek NF duela badakizu, ziurtatu zure medikuari esaten diozula.

NF mota bakoitza diagnostikatzeko irizpideak desberdinak dira. Azterketa kliniko batek askotan diagnostikoa egin dezakeen arren, proba batzuek zure sintomen kausa zehazten lagun dezakete. Irudi bidezko probek, hala nola MRI batek, X izpiek edo CT eskanerrek, erakuts dezakete nola eragin dion egoerak zure nerbio-sistemari. Proba genetikoek ere zure sintomak eragiten dituen gene-mutazioa identifikatzen lagun dezakete. Hala ere, medikuek oraindik ez dituzte egoera eragiten duten gene guztiak identifikatu.

Batzuetan, sintomak ez dira diagnostikatzen agertu eta urte batzuetara arte. Batzuei helduaroan diagnostikatzen zaie. Hau da NF sintomak denborarekin garatzen direlako, faseka.

Zeintzuk dira neurofibromatosiaren (NF) tratamenduak?

Oso garrantzitsua da hau: zure NF tratamendua NF gaixoengan esperientzia duten mediku talde multidiziplinar baten gidaritzapean egon behar da. Talde honek normalean honako hauek ditu:

• Neuro-onkologoak.
• Neurokirurgialariak.
• Belarri, sudur eta eztarriko kirurgialariak (ENT kirurgialariak).
• Kirurgia plastikoko kirurgialariak.
• Psikoterapeutak.
• Audiologoak.
• Aholkulari genetikoak.

NFrako sendabiderik ez dagoen arren, aurrerapen asko egin dira NFrekin lotutako tumoreen diagnostikoan eta tratamenduan. Zure medikuak zure egoerarako tratamendurik onena zein den gidatuko zaitu.

Sintomarik ez baduzu, edo zure sintomek ez badute zure eguneroko bizitzan eraginik, baliteke tratamendurik behar ez izatea. Kasu horretan, zure medikuak urtean behin edo bitan azterketak egitera joateko eskatuko dizu gaixotasunaren bilakaera kontrolatzeko.

Medikuak tratamendu hauek gomenda ditzake:

• Tumorearen erauzketa:Kirurgiak azaleko eta gorputzeko beste atal batzuetako tumoreak kendu ditzake.
• Medikazioak: Selumetinib sendagaia AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) onartu du 2 eta 18 urte bitarteko NF1 duten haurrengan tumore-zelulen hazkundea geldiarazteko, kirurgia bidez kendu ezin diren neurofibroma plexiformeko tumoreak dituztenetan edo tumoreek ezgaitasuna edo desitxuraketa eragin dietenean.
• Hezurren hazkuntzako anomaliak zuzentzeko kirurgia: Eskoliosia edo beste hezurren hazkuntzako anomalia batzuk badituzu, zure medikuak ortesi bat gomenda dezake edo, kasu larrietan, kirurgia.
• Kimioterapia: Tratamendu hau tumore gaiztoetarako ematen da. Kimioterapiak minbizi-zelulak suntsitzen ditu.
• Erradioterapia: Erradioterapia erabil daiteke tumoreen hazkundea kontrolatzeko, hala nola bularreko minbizia, sarkoma izeneko ehun biguneko minbizia, nerbio periferikoen zorroko tumore gaiztoak (MPNST) edo glioma (garuneko tumorea).

NFk zure entzumena edo ikusmena kaltetzen baditu, zure medikuak entzumen-aparatuak edo zuzentzeko lenteak bezalako laguntza-gailuak gomenda ditzake.

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

Tratamendu guztiek albo-ondorio potentzialak dituzte. Zure medikuak hauek zurekin eztabaidatuko ditu tratamendua hasi aurretik.

Kirurgiaren albo-ondorio posibleak:

• Odoljarioa.
• Infekzioa.
• Neurofibromak kendu ondoren berriro agertzen dira.
• Nerbio-kalteak.

Kimioterapiaren albo-ondorioak:

• Nekea.
• Beherakoa edo idorreria.
• Ile-galera.
• Janaria zaporegabea da.
• Goragalea eta oka.

Zenbateko bizi-itxaropena du neurofibromatosia (NF) duen pertsona batek?

Neurofibromatosiak (NF) normalean ez du eragin handirik bizi-itxaropenean. Hala ere, tumoreen kokapenaren arabera, eguneroko jarduera batzuk, hala nola entzumena eta ikusmena, zailak izan daitezke laguntzarik gabe egitea. Tratatzen ez badira, konplikazio batzuk, hala nola minbizia, bizitza arriskuan jar dezakete.

Neurofibromatosia (NF) prebenitu al daiteke?

Gaur egun ez dago NF prebenitzeko modurik ezagutzen. Familia bat hasteko asmoa baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea, gaixotasun genetiko bat duen haur bat izatearen arriskuari buruz gehiago jakiteko.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Joan medikuarengana zuk edo zure seme-alabak NF sintoma hauetakoren bat nabaritzen baduzue azalean:

• Sei café au lait toki edo gehiago izatea.
• Larruazaleko pikorrak arrazoirik gabe agertzen dira.
• Besapeetan edo izterretan orbanak izatea.

Medikuarengana joatea eskatzen duten beste sintoma batzuk:

• Entzumenean eta/edo ikusmenean izandako aldaketak.
• Arrazoirik gabeko mina.
• Muskulu-ahultasuna.
• Behatzetan eta oinetan sorgortasuna edo kilikadura.

NF baduzu, zure medikuak ziurrenik gomendatuko dizu aldizkako azterketak egitera etortzea (normalean 6-12 hilabetero) zure sintomak kontrolatzeko. Ziurtatu hitzordu gehigarri bat antolatzen duzula sintoma berriak agertzen badituzu edo lehendik zegoen sintoma bat okerrera egiten badu.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Zerk eragiten ditu nire sintomak?
• Zein da nire etorkizuneko seme-alabek gaixotasun hau heredatzeko arriskua?
• Zer nolako tratamendua gomendatzen duzu?
• Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
• Zenbatetan etorri behar dut jarraipen-probak egitera?
• Ba al dago eskura dezakedan entsegu klinikorik?
• Ugalkortasun-espezialista batengana joan beharko nuke?

Neurofibromatosia nerbio-sistemari eta larruazalari eragiten dion egoera bat da. Modu ezberdinetan eragin diezazuke. Eguneroko jardueretan eragina duten sintomak izan ditzakezu, edo baliteke sintomarik ez izatea. Askotan, adinean aurrera egin ahala sintomak nola garatzen diren arabera, urteak behar izan daitezke diagnostiko ofizial bat lortzeko. Diagnostiko hau jaso ondoren, zer gertatzen den zehatz-mehatz jakitea lasaitasun handia izan daiteke. Zure mediku taldeak egoera honek zuri eta, agian, zure etorkizuneko familiari nola eragin diezaiokeen gehiago jakiten lagun zaitzake. Sendabiderik ez dagoen arren, tratamendu aukerak badaude.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena (etxera eramateko mezua)

Neurofibromatosia (NF) ez da beldur izan beharreko zerbait, baina bai kontuan izan beharreko zerbait.

• Orban ezohikoak, azalean pikorrak edo besapeetan/iztaietan orban asko badituzu, jo medikuarengana .
• NF mota desberdinak daude, eta sintomak desberdinak dira bakoitzarentzat.
• Gaixotasun genetikoa da hau, baina ez da beti familietan gertatzen.
• Sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kontrolatzen eta bizitza hobea izaten laguntzeko tratamendu asko daude eskuragarri .
• Oso garrantzitsua da tratamendua mediku talde espezializatu baten gainbegiratzeapean jasotzea.
• Ezinbestekoa da aldizka azterketa medikoak egitea eta sintoma berriei adi egotea.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure medikuarekin. Pozik lagunduko dizute.

` Neurofibromatosia, NF, nerbio-tumoreak, kafe-esne orbanak, gaixotasun genetikoak, larruazaleko orbanak, nerbio-sistema