Zer da Niemann-Pick gaixotasuna? Uler dezagun modu sinplean.

Zure txikiaren sabela puztuta al dago? Edo zure haurra ez dela bere adinerako erritmo egokian hazten ari iruditzen al zaizu? Batzuetan gauza hauek normalak izan daitezke. Baina oso gutxitan, ezagutzen ez dugun gaixotasun genetiko arraro batek eragin ditzake. Gaur, Niemann-Pick gaixotasunaz hitz egingo dugu, gaixotasun arraro horietako bat dena. Ez beldurtu izen hau entzutean. Hitz egin dezagun modu erraz batean, ulertzeko moduan.

Zer da Niemann-Pick gaixotasuna?

Laburbilduz, Niemann-Pick gaixotasuna gure gorputzeko zelulen barruan gantz-substantziak edo lipidoak behar ez direnean pilatzearen ondorioz gertatzen den herentziazko egoera bat da.

Orain galdetuko diozu zeure buruari: "Zer dira lipido hauek? Zergatik pilatzen dira?". Azaldu dezagun honela.

Pentsa ezazu gure gorputzeko zelula bakoitza fabrika txiki bat dela. Fabrika honek energia behar du funtzionatzeko. Energia hori jaten dugun janaritik dator. Elikagai horietako gantzak (lipidoak) eta proteinak gure zelulen barruan zati txikitan deskonposatzen dira eta energia sortzeko erabiltzen dira. Horrez gain, lipido hauek (adibidez, kolesterola eta olioak) funtzio garrantzitsu askotarako ere beharrezkoak dira, hala nola gure zelulen paretak eraikitzeko eta hormonak sortzeko.

Normalean, pertsona osasuntsu baten gorputzean, lipido horiek agortzen direnean, edo gehiegi badira, entzima bereziak daude horiek deskonposatzeko eta gorputzetik kentzeko. Fabrika bateko hondakinak funtzionatzeari uzten dionean kentzen dituen sistema baten antzera.

Baina Niemann-Pick gaixotasuna duen pertsona batean, akats genetiko bat dago aipatu ditudan lipidoak deskonposatzen dituzten entzimen edo proteinen ekoizpenean. Ondorioz, erabilezinak diren eta beharrezkoak ez diren lipidoak pilatzen hasten dira zelulen barruan. Hondakinak botatzeko sistema hondatuta duen fabrika bateko zabor pila baten antzekoa da.

Horrela, lipidoak ez dira leku bakarrean pilatzen.

• Garuna
• Gibela
• Bare
• Birikak
• Hezur-muina

Hauek bihotzaren moduko organo garrantzitsuen zelulen barruan pilatzen dira. Denborarekin, lipido hauek pilatu egiten dira eta organo horiek behar bezala funtzionatzea eragozten dute. Orduan hasten dira sintomak agertzen.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?

Sintomak alda daitezke lipido hauek metatzen diren organoaren arabera. Sintomak gaixotasun motaren arabera ere aldatzen dira. Hala ere, hainbat sintoma komun daude.

Sintoma neurologikoak

Sintoma hauek lipidoak garuneko zeluletan metatzen direnean agertzen dira.

• Ataxia: Gorputzeko giharrek mugimendu nahita kontrolatzeko gai ez diren egoera da, hala nola ibiltzea edo zerbait hartzeko eskua luzatzea. Gorputza ezegonkor eta egonkor sentitzen da.
• Giharretako ahultasuna:Gorputza bizigabe sentitzen da, eta gihar-tonua gutxitzen da.
• Espastizitatea: Batzuetan muskuluak zurrundu eta dardarka jar daitezke. Mugimendua oso zaila bihurtzen da.
• Hitz egiteko zailtasuna: Hitzak nahastea, argi hitz egiteko ezintasuna.
• Garunaren funtzioaren pixkanakako gainbehera: memoria eta ikasteko gaitasuna bezalako gauzak gutxitu egin daitezke denborarekin.

Gorputzeko beste atalekin lotutako sintomak

• Gibelaren eta barearen hantura: Hau da askotan ikusten den lehenengo seinaleetako bat. Bi organo hauek handitu egiten dira lipidoen gordailuen ondorioz. Horren ondorioz, haurraren sabela aurrerantz irten eta itxura puztua hartzen da.
• Irensteko eta edateko zailtasuna: Egoera honek batez ere haur txikiei eragiten die.
• Begien mugimenduen aldaketak: Zailtasunak gerta daitezke gora eta behera begiratzeko.
• Korneako aldaketak: Kornea lainotu egin daiteke.
• Gerezi-gorri koloreko orbana: Sintoma oso zehatza da hau. Medikuak begia aztertzen duenean, gerezi baten itxura duen orban gorri bat ikus dezake erretinaren erdian. Ez zaie guztiei gertatzen, baina paziente batzuei bai.

Gaixotasun honen hiru mota nagusi daude.

Niemann-Pick gaixotasuna ez da guztia berdina. Hiru mota nagusi daude (eta gehiago sailkapen batzuetan). Mota bakoitzak kausa, sintoma eta gaixotasunaren bilakaera desberdinak ditu. Erabili dezagun taula bat desberdintasunak ulertzen laguntzeko.

Ohar txiki bat D motari buruz

Iraganean, Kanadako Eskozia Berriko eskualdeko arbaso komun batetik datozen C motako pazienteei D mota deitzen zitzaien. Baina orain badakigu C motako baldintza bat ere badela, eta NPC1 genearen akats espezifiko batek eragiten duela.

Ba al dago horretarako tratamendurik?

Galdera honen erantzuna jakitea oso garrantzitsua da zuretzat eta guztiontzat. Egia esan, orain arte ez dago Niemann-Pick gaixotasunerako sendabiderik.

Beraz, zer egiten dute medikuek?

Gaur egungo tratamenduak tratamendu lagungarriak dira. Hau da, gaixotasuna sendatu ezin den arren, sintomak kontrolatzen dituzte, pazienteari ahalik eta erosotasun handiena ematen diote eta bizitza errazten laguntzen dute.

• Infekzioen aurkako babesa: Paziente hauek, batez ere haurrak, infekzio maiz izateko joera dute. Beraz, oso garrantzitsua da pneumonia bezalako infekzioetatik babestea.
• Nutrizioa: Irensteko zailtasunak dituzten haurrek hodi baten bidez elikatu beharko dute.
• Fisioterapia: Ariketa eta fisioterapia tratamenduek giharren zurruntasuna (espastizitatea) kontrolatzen eta artikulazioak funtzionalak mantentzen lagun dezakete.
• Arnasketa zailtasunen tratamendua: Birikak kaltetuta badaude, B motako pazienteetan bezala, oxigeno osagarria beharrezkoa izan daiteke.

Tratamendu esperimentalak

• Hezur-muin transplantea: B motako paziente gutxi batzuetan saiatu da, baina oraindik ez da tratamendu estandarra.
• Entzima ordezkatzeko terapia eta gene terapia: Zientzialariek espero dute tratamendu hauek etorkizunean onuragarriak izango direla B motako pazienteentzat, baina oraindik ikerketa fasean daude.

Zer esan dezakezu etorkizunari buruz? (Pronostikoa)

Gai oso sentikorra da hau hizpide hartzeko. Paziente baten etorkizuna, edo pronostikoa, gaixotasun motaren araberakoa da erabat.

• A mota: Aurretik aipatu bezala, hau da motarik larriena. Egoera hau duten haurtxoak normalean haurtzaroan hiltzen dira, 2-3 urte bete baino lehen, infekzio edo nerbio-sistemaren disfuntzio baten ondorioz.
• B mota: Paziente hauek bizitza luze samarra izan dezakete. Batzuk helduarora arte bizi dira. Hala ere, biriketako kalteak direla eta, bizitza osorako gainbegiratze medikoa eta batzuetan oxigeno laguntza behar izan ditzakete.
• C mota:Oso zaila da gaixotasun honen etorkizuna aurreikustea, sintomak agertzen diren adina eta gaixotasunaren bilakaera asko aldatzen baitira pertsona batetik bestera. Haur batzuk gaztetan hiltzen dira, eta sintomak berandu agertzen direnak eta kasu ez hain larriak dituztenak helduarora arte bizi daitezke.