Zure jaioberria beti loguratsua al da, ez al du bularra emateko interesik? Edo arnasa hartzeko arazoak al ditu? Normala da guraso gisa oso beldurtuta sentitzea gauza hauek ikustean. Batzuetan, sintoma hauen atzean egoera larri eta arraro bat egon daiteke. Horrelako egoera bat `(Hiperglizinemia ez-ketotikoa)` edo `(NKH)` da. Gaur xehetasunez eta modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz.
Badakizu zer esan nahi duen `(NKH)`-k?
Laburbilduz, "Hiperglizinemia ez-ketotikoa" edo "NKH" oso egoera genetiko arraroa da. Gertatzen dena da gure haurraren gorputzak ezin duela behar bezala kontrolatu edo deskonposatu "glizina" izeneko molekula bat.
Orain galdetuko duzu zer den `(glizina)`. `(Glizina)` aminoazido bat da, `(aminoazidoa)`. Eraikin bat eraikitzeko adreiluak behar diren bezala, aminoazido hauek ezinbestekoak dira gure gorputzean proteinak eraikitzeko. Beraz, haurraren gorputzak `(glizina)` hau behar bezala kontrolatu ezin duenean, gorputzeko hainbat ataletan pilatzen hasten da, batez ere garunean . Honi `(hiperglizinemia)` deitzen zaio `(glizina)` maila beharrik gabe handitzen denean. Horrek arazo neurologiko larriak, koma eta batzuetan heriotza ere sor ditzake haurrarengan.
Izenaren "ez-ketosikoa" zatiak gorputzean glizina handitzea eragin dezaketen beste gaixotasun batzuetatik desberdina dela adierazten du. NKH metabolismoaren jaiotzetiko akatsa ere deitzen zaio. Jaiotzean gertatzen den egoera bat da eta gorputzeko erreakzio kimiko batzuk behar bezala ez gertatzeko moduan eragiten du. Honen beste izen bat glizina entzefalopatia da.
Ba al dago `(NKH)`-ren aldaerarik?
Bai, ikertzaileek NKH bi mota nagusitan banatzen dute: klasikoa eta aldakorra . Geneetan bi aldaketa mota gertatzen dira hau. NKH klasiko eta aldakorra izenek mutazioa zein gene duen adierazten dute.
`(NKH)` klasikoa bi motatan banatzen da: larria eta arindua . Sintomen larritasunaren arabera sailkatzen dira. Horien artean , `(NKH)` larria da ohikoena .
Zein ohikoa da egoera hau?
`(NKH)` gaixotasun oso arraroa da. Mundu osoan, 76.000 haurtxotik batek du gaixotasun hau. Beraz, ez zaitez izutu honen berri entzutean. Hala ere, oso garrantzitsua da jakitun izatea.
Zeintzuk dira `(NKH)` gaixotasunaren sintomak?
"NKH" mota larrien zein arineko sintomak jaiotzean hasten dira normalean. Batzuetan, sintomak bizitzako lehen hilabeteetan ager daitezke.
`(NKH)` egoera larriaren sintomak:
`(NKH)` larria duten haurtxoek nabarituko dituzten lehenengo gauzak hauek dira:
- Gehiegizko logura (letargia): Pixkanaka handitu eta koma bateraino eboluzionatu dezake.
- Giharren ahultasunaHipotonia: Haurtxoak bizigabe senti dezake.
- Arnasketa zailtasunak, bizitza arriskuan jartzen dutenak : bizitzako lehen egunetan ikus daiteke.
Hasierako sintoma hauek saihesten badituzu, normalean honako hauek ikusiko dituzu:
- Esnea edateko zailtasuna.
- Arnasketaren etenaldi intermitentea (apnea).
- Adimen-urritasun larria .
- Giharretako zurruntasun anormala (espastizitatea).
- Kontrolatzeko zailak diren konbultsioak.
Askotan, haur hauek ez dira gai garapen-mugarri normalak egiteko, hala nola arakatzea, jostailu bat eustea, esertzea eta botila batetik edatea. Zerbait ikasi arren, trebetasun horiek "atzera" egin dezakete denborarekin. Imajinatu zein tristea den hori gurasoentzat.
NKH ahulduaren ezaugarriak:
NKH arinaren sintomak NKH larriarenak baino arinagoak dira, baina askotan antzekoak dira. NKH arina duten haurrek normalean garapen-mugarriak lortzen dituzte, baina haien gaitasunak asko alda daitezke . Garapena atzeratu egin daiteke, baina haur gehienek azkenean ikasten dute ibiltzen eta besteekin hitz egiten. Haur batzuek konbultsioak izaten dituzte, baina hauek normalean arinak eta tratagarriak dira. Horrez gain, nahi gabeko mugimenduak (korea), giharretako zurruntasuna (espastizitatea) eta hiperaktibitatea bezalako sintomak ere ikus daitezke.
Zerk eragiten du haurtxoek `(NKH)` garatzea?
Honen kausa nagusia geneen aldaketak edo mutazioak dira. Bereziki, pazienteen % 80 inguru `(GLDC)` izeneko genearen aldaketek eragiten dituzte. Gainerakoak `(AMT)` izeneko genearen aldaketek eragiten dituzte.
`(GLDC)` eta `(AMT)` gene hauek gure gorputzari `(entzima)` batzuk egiteko agindua ematen diote. `(Entzima)` hauek talde gisa lan egiten dute elkarrekin. Talde horri `(glizina zatiketa sistema )` deitzen zaio. Honek egiten duena da `(glizina)` behar ez dugunean, zati txikiagoetan apurtzen duela. `(Glizina)` kantitatea handitzen denean, garunaren funtzioan eragina du.
Beraz, bi gene hauetako edozeinetan mutazioren bat badago, gure gorputzek zaila dute glizina deskonposatzea. Mutazio batzuek glizina zatitzeko sistema honen funtzioa murrizten dute, eta beste batzuek, berriz, erabat ezabatzen dute. Sistema honek behar bezala funtzionatzen ez duenean, glizina gehigarria pilatzen da haurraren organoetan, batez ere garunean. Zientzialariek oraindik ez dakite zehazki nola eragiten duten anomalia hauek NKH sintometan.
``(NKH)`` gaixotasuna ``autosomiko errezesibo`` ereduan heredatzen da. Horrek esan nahi du zelula bakoitzeko genearen bi kopiek mutazioa izan behar dutela. Normalean, ``(NKH)`` duen pertsona baten bi guraso biologikoek gene mutatu honen kopia bat dute, baina ez dute sintomarik garatzen.
Nola diagnostikatzen dute medikuek `(NKH)` gaixotasuna?
`(NKH)` diagnostikatzeko, zure haurraren medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo du eta sintomak arretaz aztertuko ditu. Ondoren,
- Bizkor-muineko likidoan (`(Bizkarrezur-muineko likidoa - LZM)`) eta odol-plasman `(plasma)` dagoen `(glizina)` maila aztertzen da. Aipatutako `(entzima)`-ren jarduera gutxitzen denean, `(LZM)`-ko eta plasmako `(glizina)` maila handitzen da. Gainera, `(LZM)`-ko `(glizina)` mailaren eta plasmako `(glizina)` mailaren arteko erlazioa ere handitzen da.
- Garuneko MRI eskaneatzea ere oso erabilgarria da, NKH duten haurtxoen garunetan aldaketa-eredu espezifiko bat erakuts dezakeelako.
- Proba genetikoek NKH eragiten duten bi geneetako batean mutazioak ere egiaztatu ditzakete.
- Oso gutxitan, gibelaren zati txiki bat hartu daiteke aztertzeko (gibeleko biopsia) diagnostikoa berresteko.
Zeintzuk dira `(NKH)`-ren tratamenduak?
`(Hiperglizinemia ez-ketosikoa)` duten haurtxoak oso gaixo egon ohi direnez, `(Jaioberrien Zainketa Intentsiboetako Unitatea - ZIU)` batean artatu behar dira. `(ZIU)`-n, zure haurtxoak arreta eta tratamendu maila altua jasoko du.
Zoritxarrez, gaur egun ez dago `(NKH)` larrirako sendabiderik . Hala ere, `(NKH)` mota arinagoak dituzten haurtxoentzat, tratamendu batzuk lagungarriak izan daitezke. Tratamendu hauek goiz eta oldarkor eman behar dira eraginkorrenak izateko.
Tratamendu hauek bakarrik edo konbinatuta eman daitezke:
- Haurraren gorputzean `(glizina)` maila murrizten duten sendagaiak (adibidez, `(sodio benzoatoa)` ).
- Nerbio-zelula batzuetan `(glizina)`-ren ekintzaren aurka lan egiten duten sendagaiak (adibidez, `(ketamina)` edo `(dextrometorfano)` ).
Krisiak kontrolatzea ere oso garrantzitsua da. Krisiak zailak izan daitezke botika estandarrekin kontrolatzen. Tratamendu arrakastatsua lortzeko, hainbat botika konbinatu beharko dituzu, eta botika batzuk, hala nola azido balproikoa, saihestu beharko dira. Dieta ketogeniko batek ere lagun dezake krisiak kontrolatzen.
Beste `(NKH)` sintoma batzuen tratamendua:
- Aireztapen mekanikoa.
- Janaria emateko urdailean sartzen den hodi bat (gastrostomia hodia).
- Fisioterapia.
- Esku-hartze goiztiarra eta laguntza gehigarria.
Ahal baduzu, galdetu zure medikuari entsegu kliniko batean parte hartzeko aukerari buruz.
Zein da `(NKH)` duen norbaiten bizi-itxaropena?
Zaila da zehazki esatea zenbat denbora bizi daitekeen NKH duen norbait. Hau gertatzen da mutazio genetiko asko daudelako eta gaixotasunaren larritasuna asko aldatzen delako. Hala ere, Hiperglizinemia Ez-ketotikorako Fundazioak kalkulatzen du gaixotasuna duten haurtxoen % 80k ez dutela jaioberrien aldia (bizitzako lehen hilabetea) bizirik irauten . Jaioberrien aldia bizirik iraun arren, NKH larria duten haur askok ez dute 5 urtetik gora bizirik irauten. Zure haurraren mediku taldeak ideia hobea eman ahal izango dizu horren inguruan. Fidatu haien esperientzian eta laguntzan. Ulertzen dut zein zaila izan behar den hau entzutea.
Prebenitu al daiteke gaixotasun hau?
Ez. (NKH) gaixotasun genetikoa da eta ezin da prebenitu . Zure seme-alabak gaixotasun hau heredatu dezakeelakoan bazaude, komeni da aholkulari genetiko batekin hitz egitea haurdunaldia planifikatu aurretik.
Noiz eraman behar dut nire haurra medikuarengana?
Zure jaioberriak gehiegizko letargia erakusten badu edo ez badu bularra emateko interesik , berehala eraman beharko zenuke pediatra batengana. Medikuak ospitaleko larrialdi zerbitzura ere eraman zaitzake berehalako tratamendua jasotzeko. Sintoma hauen kausa edozein dela ere, garrantzitsua da berehala aztertzea.
Zer galdera egin behar dizkiot nire haurraren medikuari?
Zure haurtxoak `(NKH)` badu, galdera hauek egin nahi izango dizkiozu:
- Zein da `(NKH)`-ren sorreraren arrazoia?
- Zein `(NKH)` aldaera du nire haurtxoak?
- Zein tratamendu aukera gomendatzen dituzu?
- Ba al dago gaixotasun honen larritasuna aurreikusteko gai den probarik?
- Zenbateraino aurrera egin dezake nire haurtxoak garapenari dagokionez (ibiltzea, hitz egitea, adimena)?
- Nire haurtxoak bizitza osorako botikak hartu beharko ditu?
- Nire etorkizuneko seme-alabek ere `(NKH)` garatu al dezakete?
- Laguntza talde bat gomenda dezakezu?
Zure haurrari hiperglizinemia ez-ketosikoa (NKH) diagnostikatzen diotenean, berriak kolpea eta nahasmen iturri izan daitezke. Izugarria izan daiteke zure haurtxoak tratamendu gutxi dituen gaixotasun arraro bat duela jakitea. Ahal bada, bilatu NKH duten haurren familientzako laguntza talde bat. Zuk bezalako gauzak igaro dituzten beste batzuekin hitz egiteak indarra eman diezazuke eta aurre egiten lagun zaitzake. Gogoratu, zure haurraren mediku taldea hor dagoela bide osoan laguntzeko.
## Gogoratu beharreko gauza garrantzitsuak (etxera eramateko mezua)
- (NKH) gaixotasun genetiko oso arraroa eta larria da.
- Horrek "glizina" izeneko substantzia kimikoa haurraren gorputzean metatzea eragiten du, batez ere garunean .
- Sintomak normalean jaiotzean hasten dira eta logura gehiegizkoa, elikatzeko zailtasuna, arnasa hartzeko zailtasuna eta konbultsioak izan daitezke.
- `(NKH)` egoera larriaSendabiderik ez dagoen arren, badira tratamendu arin batzuk.
- Zure haurtxoak sintoma hauek baditu, ezinbestekoa da berehala medikuarengana jotzea .
- Ez zaude bakarrik bidaia honetan. Eskatu laguntza zure mediku taldeari eta laguntza taldeei . Zure indar mentala ere oso garrantzitsua da.
Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Garai zailetan garrantzitsuena sendo mantentzea da.
` Hiperglizinemia ez-ketosikoa, NKH, Glizina, Gaixotasun genetikoak, Haurtzaroko gaixotasunak, Nahaste neurologikoak, Akats metabolikoak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina