Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Noonan sindromeaz.

Ama edo aita gisa, ziurrenik beti kezkatuta egongo zara zure haurraren osasunaz eta garapenaz. Batzuetan normala da beldur pixka bat sentitzea zure haurraren itxuran aldaketa txikiak edo garapen arazoak ikusten dituzunean. Gaur, guraso horiek jakin beharko luketen egoera genetiko garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Noonan sindromea izeneko egoera da.

Zer da Noonan sindromea?

Laburbilduz, Noonan sindromea egoera genetiko bat da. Gure gorputzeko geneetan izandako aldaketa batek eragiten du. Egoera honek modu ezberdinetan eragin diezaioke zure haurrari. Haur batzuk egoera honekin jaiotzen dira, baina sintomak oso arinak izan daitezke. Horrek esan nahi du bizitza normala izan dezaketela arazo handirik gabe. Hala ere, haur batzuek arazo gehiago izan ditzakete.

Egoera honetan, haurraren aurpegiak ezaugarri bereizgarri batzuk izan ditzake. Adibidez, kopeta altua, begien zabalera, belarri-lobuluak beheko posizioan eta lepo motza. Gainera, Noonan sindromea duten haur asko baxuak dira beren adinerako, hau da, baxuak dirudite . Begietako arazoak, gihar-tonu baxua eta bihotzeko gaixotasun kongenitoak ere ohikoak dira.

Baina kontua da, ez dago Noonan sindromearen sendabiderik . Baina ez kezkatu! Zure medikuak zure haurra ahalik eta osasuntsuen mantentzeko behar duzun orientazioa eman diezazuke. Zurekin lan egin dezake, halaber, egoerak sor ditzakeen konplikazioak saihesteko edo detektatzeko. Orduan, zure haurrak bizitza oso eta aktiboa izan dezake.

Nork izaten du egoera hau? Zein ohikoa da?

Noonan sindromea jaiotzean edonori gerta dakiokeen gaixotasuna da. Ezin dugu iragarri nork garatuko duen eta nork ez. Hala ere, estatistikoki, Noonan sindromea duten pertsonen % 50 inguruk gurasoetako batengandik heredatzen dute gaixotasuna. Kasu gehienetan, Noonan sindromea duen pertsona batek % 50eko aukera du bere seme-alabari transmititzeko.

Noonan sindromea nahasmendu genetiko nahiko ohikoa da. Hau da, beste nahasmendu genetiko arraro batzuk baino zertxobait ohikoagoa da. Gutxi gorabehera, 1.000 eta 2.500 pertsonatik batek garatu dezake egoera hau.

Zerk eragiten du Noonan sindromea?

Egoera hau neurri handi batean gure gorputzeko ehunak hazten eta garatzen laguntzen duten entzimen faltagatik gertatzen da.Gene jakin batzuetan izandako aldaketek (mutazioek) eragiten dute. Zehazki, aldatutako gene hauek sortutako proteinak behar baino denbora gehiagoz mantentzen dira aktibo . Horrek zelulak behar bezala haztea eta zatitzea eragozten du.

Bi modutan gerta daiteke Noonan sindromea:

• Herentziazkoa: Haurrak egoera hau gurasoetako batengandik heredatzen du.
• Mutazio espontaneoa: Aldaketa genetiko berri baten ondorioz gertatzen den egoera, familiako inork lehenago egoera hori izan gabe.

Gaur egungo proba genetikoek Noonan sindromea duten pertsonen % 80an anomalia genetikoa detektatu dezakete. Hala ere, ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zein den egoeraren kausa gainerako populazioan.

Ba al dago Noonan sindromearen antzeko beste baldintzarik?

Bai, Noonan sindromea RASopatia izeneko gaixotasun erlazionatuen talde bateko egoera bat da. Gaixotasun horiek guztiak anomalia batzuek eragiten dituzte, zelulak hazten eta garatzen diren modu berean. Beraz, haien sintomak oso antzekoak dira.

"RASopatiak" kategorian sartzen diren beste gaixotasun batzuk hauek dira:

• Kardiofaziokutaneko sindromea
• Costello sindromea `(Costello sindromea)`
• 1 motako neurofibromatosia (NF1)
• Legius sindromea
• Noonan sindromea lentigino anitzekin (lehen LEOPARD sindromea bezala ezagutzen zena)
• Turner sindromea

Zeintzuk dira Noonan sindromearen sintomak?

Noonan sindromearen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke . Batzuek sintoma oso arinak dituzte, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriak eta hilgarriak. Haurraren gorputzeko zein atalek eragiten duten araberakoa da. Sintoma gehienak fetua umetokian garatzen ari den bitartean hasten dira, edo haurrak 11 urte bete baino lehen agertzen dira.

Aurpegiko ezaugarri ikusgaiak

Noonan sindromea duten haurren aurpegiko ezaugarriak pixkanaka desager daitezke haurra helduaroan sartzen den heinean . Hau da, hasieran baino gutxiago nabarmendu daitezke. Ezaugarri horien artean egon daitezke:

• Kopeta altua izatea.
• Goiko ezpainaren erdian ildo sakon bat izatea.
• Betazal eroria (ptosia).
• Sudur laua eta punta irmoa izatea.
• Belarri-lobuluak ohi baino baxuago kokatuta daude .
• Begi urdin argiak edo berdeak.
• Estrabismoa begien arteko distantzia handitzen den eta begiak beherantz okertuta dauden egoera da, batzuetan elkarri begira.

Beste ezaugarri fisiko batzuk

Aurpegiko ezaugarriez gain, beste ezaugarri fisiko komun batzuk daude:

• Oin-zolen edo hatz punten hantura.
• Forma edo kolore ezohikoa duten azazkalak.
• Lepo motza eta ile-lerro baxua lepoaren atzealdean, agian sareak izango ditu lepoaren alboetan.
• Altuera txikia (adinerako altuera txikia).
• Hondoratutako bular bat (pectus excavatum) edo irtena den bularreko hezur bat (pectus carinatum).

Bihotzeko gaixotasuna

Noonan sindromea duten haur askok bihotzeko gaixotasun kongenitoa izan dezakete. Haur batzuek berehalako tratamendua beharko dute bihotzeko gaixotasun honetarako. Beste batzuek, berriz, ez dute sintomarik garatu bizitzaren amaierara arte. Bihotzeko gaixotasun ohikoenak hauek dira:

• Aurikula-septu akatsa.
• Kardiomiopatia hipertrofikoa.
• Biriketako arteriaren estenosia.

Beste arazo posible batzuk

Horrez gain, Noonan sindromeak beste arazo batzuk sor ditzake:

• Arnasketa arazoak, adibidez, laringearen biguntasunagatik (laringomalazia).
• Linfedema (linfa-likidoaren metaketa besoetan edo hanketan).
• Garapen-atzerapenak .
• Ohi baino gehiago odoljarioa edo erraz ubeldurak izatea.
• Haurtzaroan elikatzeko zailtasunak .
• Mutiletan barrabil jaitsi gabeak. Tratatzen ez bada, ugalkortasun arazoetan eragina izan dezake.
• Eskoliosia.
• Ikusmen arazoak edo entzumen galera (entzumen urritasuna).
• Giltzurrunekin lotutako jaiotzetiko akatsak.

Zer beste konplikazio daude lotuta Noonan sindromearekin?

Noonan sindromea duten haur asko ohi baino motelago garatzen dira nerabezarora iristean. Hala ere, baliteke luzera normalarekin jaiotzea. Gutxi gorabehera % 25ek ikasteko desgaitasuna dute. Horietako kopuru txiki batek desgaitasun intelektuala ere izan dezake. Noonan sindromea duten haurren % 10 eta % 15 artean hezkuntza berezia behar dute. Egoerak garapen-atzerapenak, portaera-arazoak edo hizketa-nahasmenduak ere sor ditzake.

Noonan sindromea duten haur batzuek leuzemia mielomonozitiko gaztea (JMML) garatzen dute, haurtzaroan gertatzen den leuzemia mota arraroa.Bularreko minbizia edo beste haurtzaroko minbizi batzuk garatzeko arriskua apur bat handitu daiteke. Hala ere, arrisku orokorra % 4 ingurukoa dela uste da 20 urterekin. Beraz, gogoratu, arrisku oso txikia dela.

Nola diagnostikatzen da Noonan sindromea?

Baliteke zure medikuak Noonan sindromea susmatzea azterketa fisiko baten eta zure haurraren sintomak berrikusi ondoren. Diagnostikoa berresteko eta beste baldintza batzuk baztertzeko, zure medikuak proba genetikoak gomendatzea.

Beste hainbat proba egin daitezke horretarako:

• Odol-analisi osoa (OHE)
• Bularreko erradiografia bat.
• CT eskaneatzea.
• Ekokardiograma bihotzaren funtzioa egiaztatzen duen proba bat da.
• EKG proba bat (elektrokardiograma (EKG)).
• Ultrasoinu azterketa bat.

Ba al dago Noonan sindromearentzako sendabiderik?

Ez, ez dago Noonan sindromearen sendabiderik . Baina ez kezkatu! Tratamendu eraginkorrak daude zuri eta zure haurrari sintomak kudeatzen laguntzeko.

Nola tratatzen da Noonan sindromea?

Zure haurraren mediku taldeak Noonan sindromearen tratamendu plan bat garatuko du zure haurraren sintomen eta haien larritasunaren arabera. Zure haurrak tratamendu hauek jaso ditzake:

• Laguntza-gailuak: betaurrekoak edo entzumen-aparatuak, adibidez.
• Terapia konduktuala edo hizketa-terapia .
• Ikaskuntza-desgaitasuna dutenentzako hezkuntza-laguntza .
• Haurraren bihotzeko gaixotasunerako , odoljario arazoetarako edo hazkuntza motelerako botikak.
• Hazkuntza-hormonaren terapia.
• Linfedema bezalako baldintzak arintzen dituen konpresio-terapia bezalako tratamendu osagarriak.

Kasu batzuetan, zure medikuak kirurgia gomenda dezake. Gogoratu, detekzio goiztiarra ezinbestekoa dela tratamendu eta jarraipen-arreta eraginkorrak lortzeko.

Nor sartu daiteke nire haurraren Noonan sindromearen tratamendu taldean?

Zure pediatraz gain, zure haurraren osasunaz arduratzen den mediku taldeak honako espezialista hauek izan ditzake:

• Medikuntza baskularreko espezialista.
• Nerbio-sisteman (garuna, bizkarrezur-muina eta nerbioak) espezializatutako medikua (neurologoa).
• Onkologoa.
• Oftalmologoa.
• Genetistak.
• Kardiologoa.
• Endokrinologoa.
• Nefrologoa.
• Dermatologoa (azal, ile eta azazkalen espezialista).

Zure zaintza-taldeak zure haurrarentzat tratamendurik egokiena gomendatuko du. Zure haurraren egoera ere kontrolatuko dute eta beharrezko doikuntzak egingo dituzte botiketan edo tratamendu-erregimenean, haurraren egoeraren eta albo-ondorioen arabera.

Ba al dago ezer egin dezaket nire seme-alabak Noonan sindromea izateko arriskua murrizteko?

Ez. Ezin duzu ezer egin zure seme-alabak Noonan sindromea izateko arriskua murrizteko. Mutazio genetiko batek eragiten du . Hala ere, zure familiako norbaitek Noonan sindromea badu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu haurdunaldian egin daitezkeen proba genetiko prenatalei buruz.

Zein etorkizun izango dute Noonan sindromea dutenek?

Noonan sindromea duten pertsona gehienek bizitza osasuntsu eta independentea dute.

Zure haurraren zaintza-taldeak zurekin lan egingo du zure haurraren sintomak kudeatzeko eta konplikazioak saihesteko. Beraz, garrantzitsua da itxaropentsu egotea.

Noiz eskatu behar duzu medikuaren aholkua Noonan sindromea dela eta?

Noonan sindromeak bihotzeko gaixotasun kongenito larria eragiten badu, ebakuntza eta etengabeko jarraipena beharrezkoak izan daitezke zure haurra osasuntsu eta seguru mantentzeko. Zure medikuak berehalako eta epe luzeko tratamendu aukerak eztabaidatu ditzake zurekin.

Normala da beldurra sentitzea jaioberri edo hazten ari den haur bati diagnostiko medikoa jasotzen dionean. Hala ere, Noonan sindromea diagnostikatzen zaien haur askok sintoma arinak dituzte . Eta bizitza oso eta aktiboa izaten jarraitzen dute. Hitz egin zure medikuarekin zure haurraren beharretara egokitutako tratamendu eraginkorrei edo etengabeko arreta aukerei buruz. Tratamendu goiztiarrak zure antsietatea murrizten eta zure haurrak ahalik eta osasun-emaitza onenak lortzen lagun dezake.

Gogora ditzagun gauza garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, laburbil ditzagun aipatu ditugun puntu garrantzitsuenak:

• Noonan sindromea baldintza genetiko bat da.
• Sintoma hauek desberdinak dira , batzuk arinak dira, beste batzuk apur bat larriagoak.
• Aurpegiko ezaugarri bereziak, altuera baxua eta bihotzeko gaixotasunak bezalako gauzak ikus daitezke.
• Sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak arintzeko tratamendu eraginkorrak badaude.
• Oso garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua goiz hastea .
• Mediku espezialista talde batek lagunduko dio zure haurrari.
• Noonan sindromea duten haur askok bizitza zoriontsu eta aktiboa dute .

Beraz, zure seme-alabak sintoma hauek baditu, ez izutu, joan medikuarengana ahalik eta azkarren eta eskatu aholkua. Behar duzun laguntza guztia emango dizute.

Noonan sindromea, gaixotasun genetikoak, bihotzeko gaixotasun kongenitoa, garapen-atzerapena, aurpegiko ezaugarriak, haurren osasuna, proba genetikoak