Zure txikiaren ikusmenaz kezkatuta zaude? Ikas dezagun Norrie gaixotasunari buruz.

Poz handia sentitzen dugu jaioberri baten begiei begiratzen diegunean, ezta? Baina batzuetan, zalantza txiki bat izan dezakegu begi horiekin zerbait gaizki dagoela. Gaur, 'Norrie gaixotasuna' izeneko egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu, haurraren ikusmenari ez ezik, beste gauza askori ere eragin diezaiekeena. Ez izan beldurrik hau entzutean, uler dezagun modu sinplean.

Zer da Norrie gaixotasuna? Laburbilduz...

Norris gaixotasuna begietako gaixotasun genetikoa da. Kasu honetan, haurraren begiko erretina izeneko zatia eta bertara konektatzen diren odol-hodiak ez dira behar bezala garatzen. Ba al zenekien erretina gure begien atzealdean dagoen geruza mehe bat dela, kamera bateko filmaren antzera funtzionatzen duena? Honek detektatzen ditu argia eta kolorea eta mezuak bidaltzen dizkio garunera, eta orduan ikusten dugu.

Norris gaixotasuna duen haurtxo batean, erretina ez da behar bezala garatzen, beraz, begitik askatu daiteke. Horrek begi barruko odoljarioa eragin dezake. Horren ondorioz, erretina zuntz bihurtu eta behar bezala funtzionatzea ezinezkoa da. Kasu askotan, egoera honek haurtxoa erabat itsu geratzea eragin dezake jaiotzean edo bizitzako lehen hilabeteetan. Haurtxo batzuek jaiotzean argi pixka bat ikus dezaketen arren, gehienek begi batean edo bietan ikusmena galtzen dute jaiotzean.

Garrantzitsuena da ikusmenari eragiten dion mutazio genetiko honek haurraren beste garapen fisiko batzuetan ere eragina izan dezakeela. Beraz, Norrieren gaixotasuna ez dago ikusmen galerara mugatuta.

Zer beste sintoma ikus daitezke Norrieren gaixotasunean?

Ikusmen galera da sintoma nagusia. Hala ere, Norrieren gaixotasuna duten haurtxoek honako hauek ere jasan ditzakete:

• Entzumen-urritasuna: Norris gaixotasunak barne-belarraren garapenean ere eragina izan dezake. Beraz, entzumen-galera arina haurtzaroan has daiteke eta pixkanaka handitu. Belarrietan txistu-hotsa (tinnitus) ere izan dezakezu. Pertsona batzuek entzumena nabarmen murriztu dezakete 35 urterekin.
• Portaeraren aldaketak: Egoera honek haurraren portaeran ere eragina izan dezake. Adibidez, "pseudobulbar afektua" izeneko egoera (barreak eta negarra kontrolatzeko zailtasuna) Norris sindromea duten lau pertsonatik batek ikusten du gutxi gorabehera.
• Garapen-atzerapenak: Haurtxo eta haur batzuek denbora gehiago behar izan dezakete garapen-mugarrietara iristeko, hala nola eseri eta ibiltzeko.
• Autismoaren espektroaren nahastea: Norris sindromea duten lau pertsonatik batek autismoaren sintomak izan ditzake.
• Krisi-nahasteak: Beste baldintza batzuk bezain ohikoak ez diren arren, hamar pertsonatik batek gutxi gorabehera krisi-nahasteak garatu ditzake.
• Gaixotasun baskular periferikoa:Pertsona batzuek odol-zirkulazio arazoak izan ditzakete, hala nola zain-ultzerak.

Garrantzitsua: Ez dute haurtxo guztiek sintoma hauek guztiak izango. Familia bereko haurrek ere sintoma desberdinak izan ditzakete. Beraz, haur bakoitzak banakako arreta behar du.

Zein ohikoa da norobirusa? Nork hartzen du?

Norris gaixotasuna oso gaixotasun arraroa da. Milioi bat pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.

Batez ere mutilei eragiten die. Neskei oso gutxitan eragiten die gaixotasun honek. Gaixotasun horrek eragiten badie ere, sintomak oso arinak dira. Ez da arraza edo etnia baten araberakoa.

Zer sintoma ikusten ditu medikuak Norrieren gaixotasunean?

Begi-azterketa batean, oftalmologo batek Nori gaixotasunarekin lotutako hainbat sintoma nabaritu ditzake. Hauek dira:

• Begiaren atzealdean dagoen masa hori-grisaxka bat (pseudoglioma). Erretina gutxi garatu batek eragiten du.
• Erretinako desprendimendua.
• Begiko kornearen zuritzea (leukokoria).
• Begiko eraztun beltza handitu egin da.
• Iris hipoplasia irisaren garapen eskasa da.
• Katarata kristalinoari edo korneari lotuta dago.
• Begiak ohiko tamaina baino txikiagoak izatea (mikroftalmia).
• Begi barneko presioaren igoera. Honek begietako mina eragin dezake.
• Beira-hemorragia.
• Begiko kristalinoaren lausotzea (katarata).
• Begiaren txikitzea ikusmenik gabe `(Phthisis bulbi)`.

Sintoma horiek guztiak ez dira aldi berean agertzen. Batzuk jaiotzean ikusgai egon daitezke, eta beste batzuk hilabete edo urte batzuk geroago ager daitezke.

Zein sintoma jasaten ditu haurrak?

Norris gaixotasunaren sintomak asko alda daitezke gaixotasun motaren arabera. Begietako mina sintoma ohikoa da haurtxo batzuengan, begi barruko presioa handitzen delako, baina ez da oso ohikoa. Batzuetan, begiaren kornean dauden kaltzio gordailuak (banda keratopatia) mina eta ondoeza eragin ditzakete. Zure haurraren oftalmologoak aldizka egiaztatuko du begiko presioa.

Beste sintoma batzuk entzumen-galerarekin eta antzeko beste baldintza batzuekin lotuta egon daitezke. Hitz egin zure haurraren mediku-taldearekin zehazki zein sintomataz kezkatu behar zaren jakiteko.

Zerk eragiten du Norrie gaixotasuna?

Norris gaixotasuna mutazio genetiko batek eragiten du. Honi eragiten dion gene espezifikoa NDP genea da. NDP gene honek gure gorputzari Norrin izeneko proteina bat sortzeko agindua ematen dio. Norrin proteina hau oso garrantzitsua da zelulen seinaleztapenerako eta zelulen espezializaziorako. Bereziki, Norrinek gure erretina behar bezala garatzen laguntzen du. Erretinara eta belarriaren atal batzuetara odola hornitzen duten odol-hodien eraketan ere laguntzen du (angiogenesia).

`NDP` genean mutazio bat dagoenean, Norrin proteinak ez du behar bezala funtzionatzen. Mutazio genetiko horiek begietako hainbat gaixotasun genetiko sor ditzakete. Norrin gaixotasuna da horien artean larriena.

Nola heredatzen da Norrie gaixotasuna?

`NDP` gene aldatu hau X kromosoman dago. Dakizuenez, X eta Y bi sexu-kromosomak dira. Gaixotasunen herentzia-eredu desberdinak daude. Norrie gaixotasuna X kromosomari lotutako errezesibo-eredu batean heredatzen da.

Herentziazko baldintza hauek normalean mutilei eragiten diete. Neskei oso gutxitan eragiten die. Hau da, mutilek X kromosoma bakarra dutelako. Beraz, gaixotasuna eragiten duen gene aldatu bat heredatu dezakete.

Ama gene aldatu honen eramailea bada (hau da, gene hau bere bi X kromosometako batean badu, baina sintomarik ez badu, dena ondo funtzionatzen duelako beste X kromosomako gene osasuntsuari esker), % 50eko aukera dago erditzen duen edozein mutilek Norrieren gaixotasuna heredatzeko. Mutil batek ez du gaixotasun hau aitarengandik heredatzen.

Nola diagnostikatzen da Norrie gaixotasuna?

Oftalmologo batek Norwich gaixotasuna honela diagnostikatzen du:

• Begien azterketa osoa eta azterketa fisikoa eginez.
• Zure haurraren familiaren historia medikoa ezagututa.
• Proba genetikoak eskatuz.

Oftalmologoek Nori gaixotasuna bereizi eta diagnostikatu behar dute antzeko sintomak dituzten beste baldintza batzuetatik, hala nola:

• `Erretinoblastoma` (erretinan garatzen den tumore minbiziduna)
• `Haur goiztiarraren erretinopatia` (haur goiztiarretan erretinara odola eramaten duten odol-hodien garapen desegokia)
• ``Fetuaren baskulatura iraunkorra''
• `Coats gaixotasuna`

Badira Norrieren gaixotasunarekin erlazionatutako beste vitreoretinopatia arinago batzuk, X-ri lotuta ez daudenak (“(Vitreoretinopatia exudatibo familiarra)”).

Batzuetan, haurdunaldian detektatu daiteke "Amniozentesia" bezalako proba baten bidez. Hau da, familiako norbaitek Norrieren gaixotasuna izan badu, edo ama "NDP" genearen mutazioaren eramailea dela ezagutzen bada.

Zeintzuk dira Norrie gaixotasunaren tratamenduak?

Norrie gaixotasuna duten haurtxoek beren beharretara egokitutako tratamendua behar dute. Tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Kirurgia: Kirurgia kataratak bezalako baldintza espezifikoetarako egiten da. Hauek haurraren begiak txikitzea eragozten eta mina murrizten lagun dezakete. Hala ere, ikusmena ezin da berreskuratu. Gutxitan, haurtxoak erretina askatuta jaiotzen dira eta argi pixka bat ikus dezakete. Kasu horietan, kirurgiak gaitasun hori mantentzen lagun dezake.
• Entzumen-aparatuak: Hauek haurrei, gazteei eta adinekoei soinuak hobeto entzuten laguntzen diete. Oso garrantzitsuak dira entzumen-galera duen norbaitentzat munduarekin konektatzeko.
• Koklea-inplantea: Hitzak eta beste soinu batzuk argi entzuten laguntzen dizu.

Haurra hazten den heinean, etengabeko zaintza eta gainbegiratzea beharko ditu. Horretarako, hainbat espezialistaz osatutako talde bat beharko da:

• Pediatrak
• Genetistak
• Oftalmologoak
• Audiologoak
• Logopeda

Zure seme-alabak hezkuntza-laguntza zerbitzuetatik ere onuragarria izan daiteke. Garrantzitsua da zure seme-alabaren eskolako administrazioarekin hitz egitea eskuragarri dauden baliabideak zeintzuk diren jakiteko.

Zein etorkizun dute Norrie gaixotasuna dutenek?

Norris gaixotasuna duten pertsona gehienak erabat itsu geratzen dira (argia ikusteko gai ez dira) bizitzako lehen 12 hilabeteetan. Bost pertsonatik batek gutxi gorabehera argia ikus dezake 3 urte bete ondoren.

Zure haurraren etorkizun luzea faktore askoren araberakoa da, besteak beste, gaixotasunaren zein sintoma eragiten dioten eta zein larri diren. Zure haurraren mediku taldea da informazio iturririk onena Norwich gaixotasunak zure haurrari nola eragiten dion eta nola lagundu diezaiokezun hobeto sentitzen jakiteko.

Norobirusa prebenitu al daiteke?

Norobirusa ezin da prebenitu. Zure familiako norbaitek norobirusa edo beste begi-gaixotasun kongenito batzuk baditu, ideia ona da aholku genetikoa kontuan hartzea haurdun geratu aurretik. Aholkulari genetiko batek proba genetikoak gomenda ditzake NDP genearen mutazioaren eramaile zaren jakiteko. Mutazio honek zure seme-alabak hainbat begi-gaixotasun genetiko izatea eragin dezake, norobirusa barne.

Nola zaindu dezaket nire haurra?

Zure haurraren mediku taldeak etxean zure haurra nola zaindu esango dizu. Haur bakoitzaren beharrak aldatu egiten dira adinaren eta sintomen arabera. Jarraian, zure haurrari bere potentzial osoa lortzen lagun diezaioketen aholku orokor batzuk daude.

Ziurtatu zure haurra medikuarengana eramaten duzula.

Zure haurrak hainbat hitzordu izango ditu espezialista ezberdinekin. Hitzordu hauek ezinbestekoak dira zure haurrak bere beharretara egokitutako arreta jasotzen duela ziurtatzeko.

• Urteko begien azterketa: Zure seme-alabak ikusmen osoa galdu badu ere, garrantzitsua da urtean behin oftalmologoarengana joatea. Horrek zure seme-alabak begietako mina eragiten duen arazorik dagoen ikusten lagunduko dio eta, beharrezkoa bada, tratamendua iradokiko du.
• Belarri-azterketak 6-12 hilabetero: Zure haurraren entzumena aldizka kontrolatuz gero, behar denean tratamendua jaso dezakezu. Audiologo batek entzumen-galera detektatu dezake sintomak agertu aurretik.
• Garapenaren beste arlo batzuetan laguntzen duten topaketak: Haurrak logopeda, gizarte-langile eta psikologo bezalako pertsonekin bildu beharko du.
• Pediatraren hitzorduak: Pediatrarengana aldizka joan beharko zenuke zure haurraren osasun orokorra egiaztatzeko.

Garrantzitsua: Oso garrantzitsua da zure haurraren mediku guztiek elkarrekin lan egitea eta informazioa partekatzea.

Haurraren eguneroko bizitza kudeatzen lagundu

Norwich gaixotasunak arazo asko sor ditzake haur baten eguneroko bizitzan.

• Lo egin eta esnatu ordu erregularretan: Zeliakia duten haurrek zailtasunak izan ditzakete gau on bat lo egiteko. Horrek egunean zehar nekatuta, suminkor sentiarazi ditzake eta eskolako lanetan kontzentratzeko arazoak izan ditzake. Zure haurrak lo egiteko arazoak baditu, hitz egin zure pediatrarekin laguntzeko moduei buruz.
• Sozializazioa: Zure haurraren entzumen-galera okerrera egiten duen heinean, zaila izan daiteke beste haurrekin jolastea eta munduarekin elkarreragitea. Hori bereziki nabarmena da adin txikian. Haurrak isolatuta senti daiteke eta depresioaren zantzuak erakuts ditzake. Zure haurrari lagun diezaiokezu jarduera sozialak ingurune lasaietan eta atzeko plano-zarata gutxienarekin planifikatuz.
• Entzumen-aparatuen zaintza: Tratamenduaren zati garrantzitsua dira. Hala ere, haurrek galdu edo hautsi ditzakete. Ekipamendu mediko espezializatua zaintzea ez da erraza haur batentzat. Entzumen-galerak areagotu egin dezake erronka hau. Ahal den neurrian, irakatsi zure haurrari entzumen-aparatuak zaintzen eta esan iezaiozu berehala esateko zerbait gertatzen bada.

Zaindu zeure burua ere.

Zure haurrak behar zaitu, beraz, garrantzitsua da zeure burua zaintzea. Ohikoa da gurasoek eta zaintzaileek gainezka eta nekatuta sentitzea. Horretarako irtenbide errazik ez dagoen arren, nola sentitzen zaren aitortzea da irtenbideak aurkitzeko lehen urratsa.

• Hitz egin zure medikuarekin nola sentitzen zaren.
• Batu zaitez laguntza talde batean. Horrek zure egoera antzekoan dauden gurasoekin harremanetan jartzen lagun zaitzake.
• Eskatu laguntza. Ez izan zalantzarik senideei, lagunei eta bizilagunei laguntza eskatzeko.

Norwich gaixotasunaren beste izen batzuk

Egoera honen beste izen batzuk hauek dira:

• Anderson-Warburg sindromea
• Whitnall-Norman sindromea
• ``Sortzetiko endekapen okulo-akustiko-garun progresiboa''
• `Oligofrenia mikroftalmoa`
• `Sortzetiko pseudoglioma`

Azkenik, zer gogoratu behar da

Norris gaixotasuna egoera konplexua da, pertsona bakoitzari modu apur bat desberdinean eragiten diona. Horrek esan nahi du zaila izan daitekeela jakitea zer espero den zehazki zure haurrari diagnostikatzen zaionean. Zure haurrari laguntzeko talde mediko bat osatzeak aurrerapauso bat ematen lagun zaitzake. Egin galderak behar duzun informazioa lortzeko, eta ez izan zalantzarik zure kezkak adierazteko. Ez zaude bakarrik.

` Norrie gaixotasuna, begietako gaixotasun genetikoa, haurren ikusmena, itsutasuna, entzumen urritasuna, garapen-atzerapena, aholkularitza genetikoa