Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Pfeiffer sindromeari buruz!

Gurasoek jaioberri bati begiratzean sentitzen duten poza deskribaezina da, ezta? Aldi berean, arreta handia jartzen diote haurraren xehetasun txiki guztiei. Batzuetan pentsa dezakezu haurraren buruaren forma apur bat arraroa dela, edo begiak handiak direla. Normala da beldur pixka bat eta susmagarri sentitzea horrelako gauzak ikustean. Baina ez da itxura ezohiko oro gaixotasun larri baten seinale. Hala ere, oso garrantzitsua da Pfeiffer sindromea izeneko egoera arraro baten berri izatea, eta gaur horri buruz hitz egingo dugu.

Zer da Pfeiffer sindromea? Uler dezagun modu sinplean.

Laburbilduz, Pfeiffer sindromea baldintza genetiko bat da. Gertatzen dena da haurraren garuna guztiz garatu baino lehen, garezurraren hezurrak elkartzen diren lekuak, josturak deiturikoak, goiz ixten direla. Medikuntza terminoetan kraniosinostosia deitzen zaio horri. Imajinatu, gure garunak hazteko lekua du. Beraz, garezurra goiz ixten denean, garuna barruan hazten da, eta garezurrak haren kontra bultzatzen du. Horregatik dago garezurraren forma desitxuratuta.

Hainbat ezaugarri nagusi daude egoera hau duen haur bat identifikatzeko.

• Aurpegiaren erdiko aldea ez dago behar bezala garatuta edo hondoratuta dagoela dirudi.
• Begiak handiak eta irtenak dirudite . Batzuetan begiak oso urrun egon daitezke.
• Burezurraren forma ezohikoa da.
• Beste gauza berezi bat da erpuruak eta behatz lodiak beste hatzetatik kanporantz tolestuta daudela.

Ez izutu sintoma hauetako bat edo gehiago ikusten badituzu. Baina oso garrantzitsua da medikuarengana jotzea.

Ba al dago Pfeiffer sindrome motarik?

Bai, medikuek hiru mota nagusi identifikatu dituzte egoera honen larritasunaren arabera. Ikus dezagun zeintzuk diren.

1. mota

Sintoma gutxi edo arinak dituen mota da hau. Honi "Pfeiffer sindrome klasikoa" ere deitzen zaio. Haurtxo hauek aurpegiko deformazio batzuk ere izan ditzakete, eta lehen aipatu bezala, behatz lodietan aldaketak. Hala ere, tratamendu egokiarekin, haur hauek bizitza normala izan dezakete eta adimen maila normal batekin ikas dezakete. Beraz, hau lasaitasun txiki bat da.

2. mota

Hau lehenengo mota baino larriagoa da. Mota hau gorputz-adarretan hezurren hazkuntzarekin lotutako arazo konplexuek ezaugarritzen dute. Sintomak hauek dira:

• Ukondo eta belaun artikulazioak behar bezala tolestu eta luzatzeko ezintasuna.
• Arazo neurologikoak.
• Adimen-urritasunak.

Mota honetan, buru-azalak "hiru-lobulu" edo "hirusta-hosto" forma hartzen du. Horrek esan nahi du bi aldeetan eta buruaren aurrean hantura eta irtenguneak dituela. Mota hau azkar tratatzen ez bada, bizitza arriskuan jar dezake.

3. mota

Hau bigarren mota bezain larria da. Hala ere, kasu honetan ez duzu buru-azalaren "krabelin" forma ikusiko. Horren ordez:

• Burezurraren oinarria laburra da.
• Hortzak jaiotzean egon daitezke (haurtzaroan dauden hortzak).
• Begiak beren zuloetatik irten direla dirudi (okulu-proptosia).
• Baliteke erraietako anomaliak egotea.

3. motako pronostikoa ere ez da hain ona. Tratatzen ez bada, heriotza-arrisku handia dago.

Beraz, ikus dezakezuenez, hiru mota hauetako bakoitzaren larritasuna aldatu egiten da. Horregatik dira garrantzitsuak diagnostiko eta tratamendu goiztiarra.

Zein ohikoa da Pfeiffer sindromea?

Hau, egia esan, oso egoera genetiko arraroa da. Estatistiken arabera, ehun mila jaiotzatik batek bakarrik du egoera hau. Horrek esan nahi du oso arraroa dela.

Zeintzuk dira Pfeiffer sindromearen sintomak?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, kausa nagusia haurraren garezurraren hezurren arteko josturak goiz ixtea da, fetu-fasean. Horren ondoren, haurraren garuna hazten jarraitzen du. Horrek garezurraren barruko presioa handitzen du, eta haurraren itxuran eragina duten hainbat ezaugarri fisiko eragiten ditu. Hauek dira:

• Burua ohi baino handiagoa dirudi, askotan kopeta altuarekin.
• Begi irtenak edo begien arteko distantzia handitua.
• Sudurra zorrotz eta moko itxurakoa bihurtzen da.
• Masailezurraren tamaina txikia denez , hortzak elkarrekin pilatuta eta elkarrengandik hurbil daude.

Horrez gain, beste ezaugarri fisiko batzuk ere badaude:

• Behatz lodiak eta hatz lodiak zabalak dira eta beste behatzekin alderatuta desberdin kokatuta daude.
• Hatzak elkarri itsatsita edo palmatuta egon daitezke.

Sintoma hauek ez dira berdinak haurtxo guztientzat. Alda daitezke egoeraren larritasunaren arabera.

Nola eragiten dio Pfeiffer sindromeak haurraren gorputzari?

Haurraren burezurra azkar garatzen denez fetu-fasean, hainbat konplikazio izan ditzake. Horietako batzuk hauek dira:

• Hidrozefalia: Garunaren inguruan uraren antzeko fluido bat pilatzen denean gertatzen da, burezurraren barruko presioa handituz.
• Hortzetako arazoak: hala nola, hortzak karraskatzea eta estutzea.
• Entzumen-galera.
• Mugitzeko zailtasuna artikulazioek behar bezala ez funtzionatzeagatik.
• Loaren apnea.
• Sudurrez arnasa hartzeko zailtasuna (arnasbideen buxadura).
• Ikusmen arazoak.

Konplikazio hauek tratamendu azkarra eta epe luzeko kudeaketa behar dute.

Zerk eragiten du Pfeiffer sindromea?

Egoera honen kausa nagusia gene batean izandako aldaketa edo mutazioa da.Honek gene horrek behar bezala funtzionatzeari uztea eragiten du. Gehienetan, aldaketa hau `FGFR2` (fibroblastoen hazkuntza faktorearen hartzailea)` izeneko genean gertatzen da. Hala ere, `FGFR1` izeneko genean izandako aldaketa batek ere eragin dezake. Kasu batean, antzeko aldaketa bat aurkitu da `FGFR3` genean ere.

Laburbilduz, aldaketa genetiko honek zelulak hazten laguntzen dituzten proteinen (fibroblastoen hazkuntza faktoreak) eta haien hartzaileen arteko komunikazioa eteten du. Ondorioz, enbrioi fasean, haurraren garuna guztiz garatu baino lehen, garezurraren hezurren arteko josturak ixten dira. Ondoren, garuna hazten den heinean, itxitako garezurraren hezurrak elkarren aurka bultzatzen dira, beren forma aldatuz eta gorputzeko hainbat ataletan hazkuntza anormalak eraginez.

Mutazio genetiko hau gurasoetako batengandik heredatu daiteke (autosomiko dominantea). Edo, haurraren DNAn aldaketa berri eta ausazko bat izan daiteke (de novo mutazioa). Ikusi da aldaketa ausazko hauek apur bat ohikoagoak direla aita 40-45 urte baino gehiago baditu haurraren jaiotza-unean.

Nori eragiten dio egoera honek?

Pfeiffer sindromea oso egoera arraroa da, baina edonori gerta dakioke. Ez da inork nahita eragin dezakeen zerbait, ezta prebenitu daitekeen zerbait ere. Beraz, garrantzitsua da honen jakitun izatea.

Nola diagnostikatzen da Pfeiffer sindromea?

Egoera hau haurra jaio aurretik ere detektatu daiteke. Batzuetan, haurraren hezur-sisteman anomaliak detektatu daitezke fetu-fasean zehar, haurdunaldiko ekografia edo erresonantzia magnetiko bidezko irudien (MRI) proben bidez.

Hala ere, diagnostikoa askotan haurra jaio ondoren baieztatzen da. Medikuak haurraren azterketa fisikoa egin dezake eta tomografia konputatua (TC eskaneatzea) edo erresonantzia magnetikoa egin dezake burezurrean eta beste hezur batzuetan anomaliak bilatzeko. FGFR1 eta FGFR2 geneetan aldaketak bilatzen dituzten proba genetikoek ere diagnostikoa baieztatu dezakete.

Zeintzuk dira Pfeiffer sindromearen tratamenduak?

Egoera honen tratamendua sintometan oinarritzen da. Zure haurraren medikuak hainbat ebakuntza gomenda ditzake hezurren hazkuntza-anomaliak zuzentzeko.

Berehalako tratamendua kirurgia da, burezurraren gaineko presioa (kraniosinostosia) arintzeko, haurraren garuna garatzen den heinean. Edo, burezurrean likido pilaketa badago (hidrozefalia), hodi txiki bat (shunt) sartzen da burezurrean fluidoa drainatzeko. Kirurgia hau normalean haurrak 4 hilabete bete baino lehen egiten da.

Haurraren lehen urtean, medikuek ebakuntza gomendatu dezakete garezurra irekitzeko eta garuna garatu ahal izateko.

Horren ondoren,Aurpegiko asimetria zuzentzeko, arnasbideak irekitzeko eta garezurraren forma berreskuratzeko kirurgia berreraikitzailea eta estetikoa egiten da.

Garrantzitsuena da, haurraren medikuaren gainbegiratzeapean, Pfeiffer sindromea duten haur gehienei beren potentzial osoa lortzen lagun dakiekeela.

Zein tratamendu daude eskuragarri Pfeiffer sindromearen konplikazioak arintzeko?

Kirurgiaz gain, egoera honen konplikazioak arintzeko tratamenduak daude.

• Hortz-tratamendua eta ortodontzia hortzen pilaketa eta ahosabai-arku altua bezalako gauzetarako.
• Ikusmen-urritasunari aurre egiteko begien tratamendua.
• Entzumen-aparatuen erabilera entzumen-urritasuna dutenentzat.

Hori guztia haurrari ahalik eta bizitza normalagoa izan dezan egiten da.

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago Pfeiffer sindromearen sendabiderik. Kirurgia eta beste tratamendu batzuk haurraren sintomak murriztea eta behar bezala garatzen laguntzea dira helburuak.

Zer espero beharko zenuke Pfeiffer sindromea duen haur baten guraso gisa?

Pfeiffer sindromea sendabiderik gabeko bizitza osorako gaixotasuna da. Zure haurraren medikuak tratamendu plan bat garatuko du sintomak kudeatzen laguntzeko. Horrek hainbat ebakuntza barne har ditzake.

• Zure seme-alabak 1 motako Pfeiffer sindromea badu, litekeena da haren bizi-itxaropena normala izatea.
• Hala ere, 2. edo 3. motako Pfeiffer sindromea duten haurrek konplikazio gehiago eta bizitza laburragoa izateko joera dute tratatzen ez badira .

Beraz, oso garrantzitsua da zure haurra aldizka osasun-azterketetara eramatea, hazten doan heinean izan ditzakeen osasun- edo garapen-arazoen berri izateko.

Pfeiffer sindromea duen haur bat izateko arriskua murriztu al dezaket?

Haurdun bazaude, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari eta proba genetikoak egiteari buruz. Zuk edo zure bikotekideak FGFR1 edo FGFR2 geneen mutazioa baduzue, % 50eko arriskua dago zure seme-alabak heredatzeko. Horrek esan nahi du seme-alabarik baduzue, % 50eko aukera dagoela baldintza hori izateko edo ez izateko.

Hala ere, bi gurasoek ez badute egoera hau, bigarren seme-alabek egoera hau garatzeko arriskua oso txikia da. Hala ere, ezin da esan guztiz zero denik, aurretik aipatutako ausazko aldaketa genetikoak (de novo mutazioak) gerta daitezkeelako.

Noiz joan behar dut nire haurraren medikuarengana?

Zure seme-alabak Pfeiffer sindromea badu, kontuan izan honako hau:

• Haurrak arnasa hartzeko zailtasunak baditu.
• Ebakuntza-gunea behar bezala sendatzen ez bada, kolorez aldatzen bada, puztuta badago edo zornea badu (horrek infekzio bat esan dezake).
• Haurrak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarriak lortzen ez baditu.
• Ahozko agindu sinpleei erantzuten ez badiete edo maiz belarriko infekzioak badituzte.

Horrelako zerbait ikusten baduzu, joan medikuarengana berehala.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Ona da galdera hauek egitea:

• Zein da nire haurrarentzat tratamendurik egokiena?
• Zein dira egoera hau tratatzeko kirurgiarekin lotutako arriskuak?
• Beste seme-alaba bat badut, ba al dago berak ere egoera hau garatzeko arriskurik?

Galdera hauetaz gain, galdetu medikuari buruan duzun edozer gauza.

Princeren seme-alabak ere Pfeiffer sindromea zuen?

Bai, gertakari ezaguna da hau. 2017ko bere liburuan, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garciak, Prince musikari ospetsuaren emazteak, 1996an izan zuten haurrak 2. motako Pfeiffer sindromea zuela deskribatu zuen. Zoritxarrez, haurra haurtzaroan hil zen egoeraren konplikazio larrien ondorioz. Garciak azaltzen du ez berak ez Princek ez zutela egoera genetiko hori, eta uste dela haurrak mutazio genetiko berri baten ondorioz garatu zuela. Horrek erakusten du zein larria den egoera eta zein aurreikusezina izan daitekeen batzuetan.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Pfeiffer sindromea gaixotasun genetiko arraro eta konplexua da. Sintomak arintzeko hainbat ebakuntza behar izan daitezke. Hala ere, tratamendu egokiarekin eta medikuaren gainbegiratze onarekin, zure seme-alabak beste haurrak bezala hazi eta ikas dezake. Hala ere, kontuan izan behar dituzun konplikazio batzuk daude.

Zure familiako norbaitek Pfeiffer sindromea badu eta haurdun bazaude, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa jasotzea. Horrek zure seme-alabak egoera hau garatzeko arriskua duen ala ez identifikatzen lagunduko dizu.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Oso garrantzitsua da medikuen eta familiaren laguntza jasotzea egoera hauei aurre egitean.

` Pfeiffer sindromea, Pfeiffer sindromea, gaixotasun genetikoak, burezurra, kraniosinostosia, haurren osasuna, FGFR genea, kirurgia