Mediku batek inoiz errezeta eman dizu botika bat, baina ez dizu funtzionatu, lagun bati funtzionatu badio ere? Edo inoiz izan dituzu botika batzuek zuk bakarrik jasaten dituzun albo-ondorioak, beste batzuek ez dituztenak? Galdetu diozu zeure buruari: "Zergatik ez dit balio botika honek?". Inoiz pentsatu al duzu horren arrazoia zure geneak izan daitezkeela? Ez al da harrigarria? Bai, gure gorputzeko gene txiki hauek erabat alda dezakete hartzen dugun botika baten funtzionamendua. Gaur medikuntzako arlo berri eta garrantzitsuenetako bati buruz ari gara. Farmakogenomikari buruz, hain zuzen ere.

Laburbilduz, zer da Farmakogenomika?

Hitz hau luzea da eta zaila dirudi, ezta? Baina azter dezagun. Oso erraza da. Bi hitzez osatuta dago.

1. Farmakologia: Medikuntzaren azterketari egiten dio erreferentzia. Hau da, nola erabiltzen den sendagai bat, zer egiten dion gorputzari eta zeintzuk diren bere efektuak.

2. Genomika: Geneen eta haien funtzioaren azterketari egiten dio erreferentzia.

Beraz, bi hauek elkartzen direnean, Farmakogenomika gure geneek hartzen ditugun sendagaiei nola erantzuten dieten aztertzen duen zientzia da. Laburbilduz, ematen zaizun sendagai batek zein ondo funtzionatuko duen edo albo-ondorioak sor ditzakeen jakitea da kontua, zure osaera genetikoan oinarrituta.

Hau "Medikuntza Zehatza" izeneko medikuntza arlo berri bati dagokio. "Medikuntza espezifikoa" esan nahi du. Denei sendagai bera eman beharrean, zure geneak, zure bizimodua eta bizi zaren ingurunea bezalako faktoreak hartzen ditu kontuan, eta zuretzat bereziki egokia den tratamendua aukeratzen du. Pentsa ezazu denda batera joan eta guztiontzat neurri bereko soineko bat erostea bezala, jostun batengana joan eta zure neurrietara soineko bat egin beharrean. Hau berdina da.

Gaur egun, metodo hau gaixotasun eta sendagai kopuru mugatu baterako bakarrik erabiltzen da. Adibidez, teknologia hau GIBarentzat, minbizi mota batzuetarako, depresioarentzat eta bihotzeko gaixotasunetarako sendagai batzuetarako erabiltzen da. Baina arlo hau oso azkar garatzen ari da. Ikertzaileek uste dute denbora gutxian farmakogenomikak medikuei gaixotasun ohikoenetarako ere sendagai egokienak aukeratzen lagunduko diela.

Nola eragiten dute gure genek botiketan?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin geneek gure gorputzetan zer egiten duten aztertu behar dugu. Pentsa ezazu gure geneak gure gorputzak eraikitzeko eta funtzionarazteko instrukzio-eskuliburu oso bat direla. Gure gorputzeko zelulek instrukzio-eskuliburu honetako argibideen arabera funtzionatzen dute.

Argibide hauekin egin beharreko gauza nagusia entzimak dira.Entzimak izeneko proteina molekulak sortzea. Entzimak gure gorputzeko langile txikiak bezalakoak dira. Langile hauek milaka lan dituzte. Lan horien artean garrantzitsuenetako bat hartzen ditugun sendagaiak deskonposatzea edo metabolizatzea da.

Imajinatu pilula bat hartzen duzula. Ez du zuzenean gaixotasuna sendatzen. Pilula horrek lehenik gure gorputzeko lantegietara joan behar du (adibidez, gibelera), non bertan dauden langileek (hau da, entzimek) deskonposatzen duten, deskonposatzen dute eta gorputzak erabil dezakeen bihurtzen dute.

• Entzimek azkarregi funtzionatzen badute: Hartzen duzun botika, xurgatu eta gaixotasunari eragin aurretik, oso azkar deskonposatzen eta gorputzetik kanporatzen da. Orduan, ohiko dosia ez da nahikoa zuretzat. Botikak ez duela funtzionatzen sentituko duzu.
• Entzimek azkarregi funtzionatzen badute: Hartzen duzun botika azkarregi deskonposatzen da zure gorputzean. Orduan, botika kontzentrazio handian pilatzen da zure gorputzean. Horrek dosi normala baino gehiegi hartzea eragin dezake eta albo-ondorio larriak izan ditzake.
• Entzimak batere funtzionatzen ez badu: Batzuetan, mutazio genetiko baten ondorioz, gorputzak entzima ekoizteari utz diezaioke. Orduan, baliteke sendagaiak batere ez funtzionatzea zuretzat.

Horrela, gure geneetan izandako aldaketa txikiek ere eragin handia izan dezakete hartzen ditugun botiketan.

Zein proba erabiltzen da aldaketa genetiko hauek detektatzeko?

Farmakogenomika proba deitzen diogu horri. Hau ere proba genetiko bat da. Zure DNA aztertzen du eta sendagai baten deskonposizioan eragina duten gene espezifiko batean edo gehiagotan izandako aldaketak bilatzen ditu.

Proba honek normalean odol lagin bat edo ahoko frotis bat erabiltzen du. Oso erraza da. Zure medikuak lagin hau laborategi batera bidaltzen du. Bertan dauden teknikariek zure DNA aztertzen dute gene garrantzitsuetan aldaketak dauden ikusteko.

Zure medikuak erabakiko du zein gene aztertuko dituen zure egoera medikoaren eta eman nahi dizun botika motaren arabera.

Zein egoeratan da beharrezkoa farmakogenomika proba bat?

Proba hau ez da gaur egun gaixotasun edo botika guztietarako egiten. Hala ere, zure medikuak proba hau gomenda dezake zenbait baldintza espezifiko tratatzerakoan. Ikus ditzagun adibide batzuk. Informazio hau argiago ulertzeko, ikusi beheko taula.

Zeintzuk dira metodo honen abantailak?

Farmakogenomikaren arloa garatzen den heinean, onura handiak lortuko ditugu.

• Tratamendu seguruagoak: Medikuek albo-ondorio larriak edo gaindosiak eragin ditzaketen botikak identifikatu ditzakete pertsona batzuengan, botika horiek saihestu eta botikarik seguruena eman ahal izateko.
• Tratamenduaren eraginkortasuna eta kostuen murrizketa: Imajinatu, gaixotasun baterako 3-4 sendagai aldatu behar dituzula, eta azkenean sendagai egokia aurkitu. Ordura arte, zure denbora, dirua eta ahalegina alferrik galtzen dira. Eta gaixotasuna hobetu arte sufritzen duzu. Baina proba honek gaixotasuna lehenengo sendagaiarekin senda badezake, zenbaterainokoa izango litzateke hori?
• Sendagaien garapen zuzendua: Gaixotasun batzuk gene espezifiko batean izandako aldaketek eragiten dituzte. Beraz, ikertzaileek gene horren aldaketetan zuzenean jomugan dauden sendagai berriak garatu ditzakete. Oso garrantzitsua da minbizia bezalako gaixotasunak tratatzeko.

Baina honek baditu bere mugak...

Metodo hau zenbateraino ona izan arren, ez du dena konpontzen. Medikamentu bat aukeratzerakoan, medikuak ez ditu geneetan bakarrik pentsatzen. Kontuan hartu beharreko beste faktore asko daude.

Medikuak beste faktore batzuei ere erreparatu beharko lieke, hala nola:

• Une honetan hartzen ari zaren beste botika batzuk: Gaixotasun batengatik hartzen ari zaren botika batek eta beste batek beste batengatik zure gorputzean eragina izan dezakete, gorputza desegiteko moduan.
• Bestelako osasun-egoera batzuk: Adibidez, gibeleko edo giltzurruneko arazoak badituzu, sendagaia gorputzetik kanporatzeko moduan eragina izan dezake.
• Zure bizimodua: Jaten eta edaten duzunak, ariketa fisikoa egiten duzun ala ez, eta baita erretzeak eta alkoholaren kontsumoak ere eragina izan dezakete zure botikak nola desegiten diren.

Horrez gain, beste hainbat erronka daude:

• Kostua: Proba genetiko hauen kostua pixkanaka jaisten ari den arren, baliteke oraindik ere garestiak izatea jende batzuentzat ordaindu ahal izateko.
• Irisgarritasun eza: Proba hauek egiteko instalazioak ez daude oraindik eskuragarri Sri Lankan leku guztietan. Leku mugatu batzuetan bakarrik daude eskuragarri.

Hala ere, "Medikuntza Zehatzaren" arlo hau oso azkar garatzen ari da. Honi buruzko galderarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko . Galdetu iezaiozu ea onurarik duen proba mota hau zure egoerarako.