Feokromozitoma izeneko tumore arraroaz hitz egingo al dugu gaur?

Batzuetan bat-bateko hipertentsioa izaten al duzu? Edo izerditan besterik ez zara? Buruko mina izaten al duzu bihotza taupaka ari zaizula? Ez pentsatu azkarregi gauza horietako batzuk gaixotasun larri bat direla. Hala ere, sintoma hauek irauten badute, batez ere kontrolatzen zaila den hipertentsioarekin, komeni da pixka bat kezkatzea. Gaur, arraroa den baina behar bezala diagnostikatzen bada, oso ondo trata daitekeen egoera bati buruz hitz egingo dugu. Feokromozitoma deitzen zaio horri.

Zer da feokromozitoma? Uler dezagun modu sinplean.

Laburbilduz, feokromozitoma giltzurrungaineko guruinen erdiko zatian, giltzurrungaineko muinean, garatzen den tumore bat da. Tumore hauek kromafina zelula izeneko zelula mota berezi batek sortzen ditu. Zelula hauek gure gorputzaren "borroka edo ihes" erantzunerako beharrezkoak diren hormonak sortu eta odolera askatzen dituzte. Pentsa ezazu, bat-batean beldurtuta zaudenean edo estres handia jasaten duzunean, zure gorputzean gertatzen diren aldaketak - bihotz-maiztasuna handitzen da, izerditzen zara, zure gorputza dardarka hasten da - hormona hauek dira horren erantzule.

Feokromozitoma normalean giltzurrungaineko guruin bakarrean garatzen da. Hala ere, batzuetan bi guruinetan garatu daiteke. Guruin berean tumore bat baino gehiago egotea posible da.

Garrantzitsua da feokromozitoma gehienak onberak direla (ez gaiztoak) . Horrek esan nahi du ez direla gorputzeko beste atal batzuetara hedatzen. Hala ere, % 10 eta % 15 artean minbizidunak izan daitezke. Minbizidun egoera bat bada, hainbat kategoria nagusitan deskribatzen da, nola hedatu den arabera:

• Feokromozitoma lokalizatua: tumorea giltzurrungaineko guruin batean edo bietan kokatzen da.
• Feokromozitoma erregionala: Minbizia giltzurrungaineko guruinen ondoko gongoil linfatikoetara edo beste ehun batzuetara hedatu da.
• Feokromozitoma metastatikoa: Minbizia organo urrunetara hedatu da, hala nola gibelera, biriketara edo hezurretara.
• Feokromozitoma errepikaria: Minbizia tratamenduaren ondoren berriro agertu da. Lehen zegoen leku berean edo beste leku batean egon daiteke.

Zer dira gure gorputzeko giltzurrungaineko guruin hauek? Zein da haien funtzioa?

Bi giltzurrungaineko guruin ditugu. Sabelaren atzealdean daude, giltzurrunen gainean, txapel baten antzera. Gure sistema endokrinoaren parte dira. Giltzurrungaineko guruin bakoitzak bi zati nagusi ditu. Kanpoko geruzari giltzurrungaineko kortexa deitzen zaio, eta erdiko zatiari giltzurrungaineko muina.

Gure giltzurruneko muinak katekolamina izeneko hormona talde bat sortzen du. Hormona hauek gure gorputzeko hainbat prozesu oso garrantzitsu kontrolatzen dituzte:

• Bihotz-maiztasuna
• Odol-presioa
• Odoleko azukre maila `(Odoleko glukosa)`
• Nola erantzuten dion gure gorputzak estresari ("borroka edo ihes" erantzuna)

Katekolaminen mota nagusiak hauek dira:

• Dopamina
• Epinefrina (Adrenalina) `(Epinefrina / Adrenalina)`
• Norepinefrina (Noradrenalina) `(Norepinefrina / Noradrenalina)`

Feokromozitoma bat dagoenean, hormona horiek, adrenalina eta noradrenalina, behar baino gehiago askatu ditzake odolera. Orduan hasten dira hainbat sintoma agertzen.

Zein da feokromozitomaren eta paragangliomaren arteko aldea?

Bi tumore mota oso antzeko eta arraro dira hauek. Biak lehenago aipatu ditugun kromafina-zelula berberetatik sortzen dira. Hala ere, feokromozitoma giltzurrungaineko guruinaren erdiko zatian (giltzurrungaineko muinean) sortzen da, eta paraganglioma, berriz, giltzurrungaineko guruinetik kanpoko beste leku batzuetan .

Nork du egoera hau garatzeko aukera gehien? Zein ohikoa da?

Feokromozitoma edozein adinetan garatu daiteke, baina ohikoena 30 eta 50 urte bitarteko pertsonengan da. Kasuen % 10 inguru haurtzaroan erregistratzen dira.

Tumore oso arraroa da hau. Zaila da zehazki zenbat pertsonak duten egoera hau esatea. Pertsona batzuek ez dutenez sintomarik erakusten, gaixotasuna diagnostikatu gabe gera daiteke. Kalkulatzen da hipertentsio arteriala duten pertsonen % 1ek baino gutxiagok dutela feokromozitoma.

Zer sintoma erakusten ditu feokromozitoma duen pertsona batek?

Feokromozitomaren sintomak tumoreak adrenalina (epinefrina) edo noradrenalina (norepinefrina) hormona gehiegi askatzen dituenean gertatzen dira. Hala ere, tumore batzuek ez dituzte hormona horiek gehiegi sortzen eta asintomatikoak izan daitezke.

Sintoma ohikoenak hauek dira:

• Hipertentsio arteriala (odol-presio altua): Sintoma nagusia da. Batzuetan zaila da kontrolatzen.
• Buruko mina: Buruko min larria eta bat-batekoa izan daiteke.
• Arrazoirik gabe gehiegizko izerdia.
• Palpitazioak bihotz-taupada azkar, irregular edo taupadatsu baten sentsazioa dira.
• Gorputza dardarka ari zaizula sentitzea.

Sintoma gutxiago ohikoak:

• Bularreko eta/edo sabeleko mina.
• Bat-batean azala ohi baino zurbilagoa bihurtzen da.
• Goragalea eta/edo oka.
• Beherakoa.
• Idorreria.
• Hipotentsio ortostatikoa zutik jartzean odol-presioaren bat-bateko jaitsiera da. Horrek esan nahi du eserita zauden posiziotik bat-batean jaikitzean zorabioak sentitzen dituzula.
• Arrazoirik gabe pisua galtzea.

Sintoma hauek gertaera batzuen ondoren ager daitezke edo okerrera egin dezakete. Adibidez:

• Jarduera fisiko bizia.
• Lesio fisikoak edo estres mental larria.
• Erditzea.
• Anestesia lortzea.
• Kirurgia egitea.
• Tiraminan aberatsak diren jakiak jatea (adibidez, ardo beltza, txokolatea, gazta).

Sintomak beti hor daude? Edo etorri eta joaten dira?

Feokromozitoma duen pertsona batek hipertentsio arterial iraunkorra izan dezake, edo etorri eta joan daiteke .

Batzuek "eraso paroxistikoak" edo sintomen bat-bateko erasoak izan ditzakete. Horrek esan nahi du odol-presioaren bat-bateko igoera dagoela, buruko min larria, bihotz-maiztasunaren igoera eta izerdi gehiegi bezalako sintomak lagunduta. "Eraso" hauek egunean hainbat aldiz gerta daitezke, edo baita hilean behin edo bitan ere.

Garrantzitsua: Sintoma hauetakoren bat baduzu, batez ere bat-bateko hipertentsioa, buruko mina, izerdia eta palpitazioak, oso garrantzitsua da medikuarengana jotzea.

Zergatik garatzen da feokromozitoma? Zeintzuk dira arrazoiak?

Kasu gehienetan, ez da feokromozitomaren kausa zehatzik aurkitu . Ausaz gertatzen da.

Hala ere, kasuen % 25etik % 35era bitartean, egoera hau hereditarioko baldintzekin lotuta dago. Nagusienetako batzuk hauek dira:

• Neoplasia endokrino anizkoitzaren 2 sindromea, A eta B motak (MEN2A eta MEN2B)
• Von Hippel-Lindau (VHL) gaixotasuna
• 1 motako neurofibromatosia (NF1)
• Paraganglioma hereditarioaren sindromea
• Carney-Stratakis diada [paraganglioma eta digestio-aparatuaren tumore estromal (GIST)]
• Carney triada (paraganglioma, GIST eta biriketako kondroma)

Baldintza genetiko horiez gain, feokromozitoma gutxienez 10 gene ezberdinen mutazioen ondorioz ere garatu daiteke.

Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau? (Diagnostikoa)

Feokromozitoma zaila izan daiteke diagnostikatzen, tumore arraroa delako eta batzuetan ez duelako sintomarik eragiten. Batzuetan, tumorea ustekabean aurkitzen da beste arrazoi batengatik egindako proba batean.

Hainbat arrazoi daude mediku batek gaixotasun hau susmatzeko:

• ZureaHistoria kliniko zehatza, batez ere familiako inork feokromozitoma izan duen ala ez.
• Azterketa fisiko eta mediko osoa.
• Sintoma espezifiko batzuk, adibidez, aipatu ditugun "eraso paroxistikoak" eta ohiko tratamenduek kontrolatzen ez duten hipertentsioa.

Zer nolako probak egiten dira?

Zure medikuak honako probak gomenda ditzake feokromozitoma duzun baieztatzeko:

• 24 orduko gernu-analisia: egunean zehar gernua bildu eta bertan dauden katekolaminen kopurua neurtzea dakar. Hormona horiek deskonposatzean sortzen diren substantziak ere neurtzen ditu. Maila horiek normala baino altuagoak badira, feokromozitomaren seinale izan liteke.
• Odoleko katekolaminen probak: Hauek odoleko katekolaminen mailak neurtzen dituzte. Gernu-proben antzera, hormonen deskonposizioak sortutako substantziak ere bilatzen dituzte.
• CT eskaneatzea (ordenagailu bidezko tomografia): X izpien serie bat egiten da zure gorputzaren barnealdearen irudi zehatzak sortzeko. Baliteke zure medikuak zure giltzurrungaineko guruinak aztertzea gomendatzea.
• Erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI): Iman bat, irrati-uhinak eta ordenagailu bat erabiltzen ditu gorputzaren barnealdearen irudi zehatzak egiteko. Gainera, giltzurrungaineko guruinak aztertzeko erabiltzen da.

Gaixotasuna baieztatu ondoren, proba gehiago egin daitezke tumorea minbiziduna (gaiztoa) edo onbera (onbera) den zehazteko, eta gorputzeko beste atal batzuetara hedatu den zehazteko.

Zergatik da garrantzitsua proba genetikoak egitea?

Feokromozitoma diagnostikatzen bazaizu, zure medikuak aholkularitza genetikoa eta probak gomendatuko dizkizu, beste minbizi batzuk garatzeko arriskuan jartzen zaituen sindrome hereditarioren bat duzun zehazteko.

Kasu hauetan proba genetikoak egitea gomendagarria izan daiteke:

• Zuk edo zure familiako norbaitek feokromozitoma edo paraganglioma sindrome hereditarioarekin lotutako sintomak baditu.
• Bi giltzurrungaineko guruinetan tumoreak badituzu.
• Giltzurrungaineko guruin batean tumore bat baino gehiago badago.
• Odolean katekolaminen maila igotzearen sintomak badaude.
• Feokromozitoma 40 urte bete baino lehen diagnostikatzen bada.

Proba genetiko batek gene-aldaketa bat aurkitzen badu, aholkulari genetikoak gomendatu diezaieke zure familiako beste kideei (sintomarik gabekoak baina arriskuan daudenak) ere proba hau egitea.

Zeintzuk dira feokromozitomaren tratamenduak?

Tratamendurik onena tumorea kirurgikoki kentzea da, ahal bada .

Tratamenduaren aukera hainbat faktoreren araberakoa da:

• Tumorearen tamaina.
• Tumorea minbizi-motakoa (gaiztoa) edo onbera (onbera) den ala ez.
• Katekolamina hormonen igoeraren ondoriozko sintomak dauden ala ez.
• Tumorea toki bakar batera mugatuta dago, edo gorputzeko beste atal batzuetara hedatu da? (Metastasia egin du)
• Gaixotasuna lehen aldiz diagnostikatu den ala aurreko tratamenduaren ondoren berriro agertu den.

Giltzurruneko hormonen igoeraren ondoriozko sintomak badituzu, zure medikuak botikak errezeta diezazkizuke sintoma horiek kontrolatzeko. Adibidez:

• Odol-presioa maila normal batean mantentzeko botikak, hala nola alfa-blokeatzaileak.
• Bihotz-maiztasuna maila normal batean mantentzeko botikak, hala nola beta-blokeatzaileak.
• Giltzurrungaineko guruinak gehiegi askatzen dituen hormonen efektuak blokeatzen dituzten sendagaiak.

Feokromozitomaren tratamendu aukera nagusiak hauek dira:

• Kirurgia
• Erradioterapia
• Kimioterapia
• Ablazio terapia
• Enbolizazio terapia
• Terapia zuzendua

Elkarrekin, zuk eta zure mediku taldeak zehaztuko duzue zuretzat egokiena den tratamendu plana.

Tratamendu metodo nagusiak

• Kirurgia:

Hau da feokromozitomaren tratamendu nagusia. Tumoreen % 90 inguru kirurgikoki kendu daitezke arrakastaz .

Baliteke zure medikuak giltzurrun gaineko guruin bat edo biak kentzeko ebakuntza gomendatzea (adrenalektomia). Ebakuntzan zehar, kirurgialariak inguruko ehuna eta gongoil linfatikoak aztertuko ditu tumorea hedatu den ikusteko. Hedatu bada, ehun hori kenduko du, ahal bada.

Ebakuntzaren ondoren, zure odola edo gernua aztertuko dira katekolaminen mailak zehazteko. Mailak normaltasunera itzultzen badira, feokromozitoma zelula guztiak kendu direla esan nahi du.

Bi giltzurrungaineko guruinak kentzen badira, bizitza osorako hormona-terapia hartu beharko duzu giltzurrungaineko guruinek sortutako hormonak ordezkatzeko.

• Erradioterapia:

Minbizi-zelulak hiltzeko edo haien hazkuntza geldiarazteko erabiltzen den tratamendua da hau. Ehun osasuntsuak ahalik eta gehien kaltetu gabe egiten da.

Bi erradioterapia mota daude:

• Kanpoko erradioterapia: Erradiazioa gorputzetik kanpoko makina batetik eramaten da minbiziaren gunera.
• Barne erradioterapia: Substantzia erradioaktibo bat orratz, hazi, hari edo kateterretan sartzen da eta medikuak minbiziaren gunearen barruan edo inguruan sartzen du.

Erradioterapia mota minbizia lokalizatua, eskualdekoa, metastatikoa edo errepikakorra den araberakoa da. Feokromozitoma gaiztoa kanpoko erradioterapiarekin eta/edo 131I-MIBG terapiarekin tratatzen da gehienetan. 131I-MIBG minbizi-zelula batzuei atxikitzen zaien eta hiltzen dituen substantzia erradioaktiboa da.

• Kimioterapia:

Honek minbizi-zelulak hiltzeko, haien zatiketa eta ugalketa geldiarazteko edo minbiziaren hazkundea geldiarazteko sendagaiak erabiltzen ditu. Sendagai hauek normalean zain barnetik ematen dira. Tratamendu arrakastatsua den arren, albo-ondorioak izan ditzake.

• Ablazio terapia:

Tratamendu gutxieneko inbaditzailea da hau. Bero edo hotz handia erabiltzen du tumoreak suntsitzeko.

• Irrati-maiztasuneko ablazioa: Irrati-maiztasuneko ablazioak irrati-uhinak erabiltzen ditu minbizi-zelulak eta zelula anormalak berotu eta suntsitzeko.
• Krioablazioa: Nitrogeno likidoa edo karbono dioxido likidoa erabiltzen da minbizi-zelulak eta zelula anormalak izozteko eta suntsitzeko.

• Enbolizazio terapia:

Kasu honetan, giltzurrungaineko guruinari odola ematen dion arteria blokeatzen da. Horrek guruinerako odol-fluxua geldiarazten du, bertan hazten diren minbizi-zelulak hiltzen dituen bitartean.

• Terapia zuzendua:

Zelula osasuntsuak kaltetu gabe minbizi-zelulak soilik erasotzen dituzten sendagaiak edo beste substantzia batzuk erabiltzen ditu. Tratamendu hau feokromozitoma metastatiko eta errepikakorrerako erabiltzen da.

Sunitinib izeneko tirosina kinasa inhibitzaile bat aztertzen ari dira feokromozitoma metastasikoa tratatzeko. Droga hauek tumorearen hazkundea inhibitzen dute.

Prebenitu al daiteke gaixotasun hau?

Zoritxarrez, ez dago feokromozitoma prebenitzeko modurik . Hala ere, sindrome eta gene hereditarioengatik gaixotasun hau garatzeko arriskua baduzu, aholkularitza genetikoak baheketa eta detekzio goiztiarra lagun dezake.

Zure senide hurbileko batek (anai-arrebak, gurasoak) feokromozitoma izan badu, edo lehenago eztabaidatu ditugun bezalako gaixotasun genetikoren bat baduzu (neoplasia endokrino anizkoitza 2 sindromea, Von Hippel-Lindau (VHL) gaixotasuna, 1 motako neurofibromatosia (NF1), paraganglioma hereditarioaren sindromea, Carney-Stratakis diada, Carney triada), oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea horri buruz.

Zein da sendatzeko aukera tratamenduaren ondoren? (Pronostikoa)

Feokromozitomaren pronostikoa oso ona da normalean tratatzen bada.Esan dugu tumoreen % 90 inguru kirurgikoki arrakastaz kendu daitezkeela.

Hala ere, tratatzen ez bada, egoera honek konplikazio larriak, baita bizitza arriskuan jar ditzakeenak ere, sor ditzake . Adibidez:

• Kardiomiopatia
• Miokarditisa
• Garuneko odoljario kontrolaezina (garuneko hemorragia)
• Biriketan likidoen metaketa (biriketako edema)

Feokromozitoma duten paziente batzuek iktusa edo miokardioko infartua izateko arriskua ere badute.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

• Feokromozitoma diagnostikatzen bazaizu eta sintoma kezkagarriak garatzen badituzu, joan berehala medikuarengana.
• Feokromozitomaren sintomak badituzu, hala nola hipertentsioa eta buruko mina, hitz egin zure medikuarekin. Feokromozitoma arraroa den arren, garrantzitsua da hipertentsioa tratatzea.
• Zure senide hurbiletako batek (anai-arrebak, gurasoak) `Neoplasia endokrino anizkoitza 2 sindromea` edo `Von Hippel-Lindau (VHL) gaixotasuna` bezalako gaixotasun genetikoren bat duela badakizu, feokromozitoma garatzeko arrisku handiagoa izan dezakezu, beraz, jo medikuarengana proba genetikoei buruz hitz egiteko.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Feokromozitoma diagnostikatzen bazaizu, lagungarria izan daiteke zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zergatik garatu nuen feokromozitoma?
• Nire seme-alabek eta/edo senideek feokromozitoma garatu al dezakete?
• Zer tratamendu aukera ditut?
• Zeintzuk dira tratamendu desberdinen albo-ondorioak?
• Nola kudeatu ditzaket nire sintomak?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxerako mezua)

Ondo da, beraz, feokromozitoma tumore arraroa den arren, askotan onbera eta tratagarria da . Gainera, familian transmititu daiteke, beraz, zuri edo zure familiako norbaiti gaixotasun hau diagnostikatzen bazaio, garrantzitsua da proba genetikoak egitea. Horrek ere lagun dezake beste osasun arazo batzuk izateko arriskua duzun zehazten.

Gogoratu, feokromozitoma garatzeko arriskuari edo gaixotasun honi buruzko galderarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Hemen daude laguntzeko. Egon osasuntsu!

Feokromozitoma , giltzurrungaineko guruina, katekolaminak, hipertentsioa, buruko mina, izerdia, tumorea, sistema endokrinoa