Normala da beldurra eta harridura sentitzea mediku batek zure familiako norbaitek, batez ere haur txiki batek, Pompe gaixotasuna duela esaten dizunean. Gaixotasun genetiko arraroa da, beraz, naturala da kezkatzea. Baina esango dizut, ez kezkatu. Gaur egun gaixotasun honetarako sendabiderik ez dagoen arren, tratamendu eraginkor asko daude pazienteei denbora gehiagoz eta konplikazio gutxiagorekin bizitzen lagun diezaieketenak.
Pompe gaixotasunaren tratamendu nagusia ERT (Entzima Ordezkatzeko Terapia) da.
Laburbilduz, Pompe gaixotasuna gure gorputzeko gihar-zelulentzat ezinbestekoa den entzima baten gabeziak eragiten du. Entzima hori falta denean, glukogeno izeneko azukre mota bat pilatzen da zelulen barruan, giharrak kaltetuz. Pentsa ezazu gure gorputzetan langile txikiak lanean ari direla, eta entzimak deitzen diegula. Pompe gaixotasunean, langile honek ez du behar bezala funtzionatzen.
Beraz, Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) gorputzetik kanpotik falta den entzima edo langilea ematen dugun prozesua da. Horretarako, "alglukosidasa alfa" izeneko entzima sintetiko bat duen sendagai bat ematen zaio gorputzari zain baten bidez (IV infusioa). Tratamendu hau da Pompe gaixotasunerako gaur egun onartutako tratamendu bakarra.
ERT tratamendu honek Pompe gaixoen bizi-itxaropena izugarri handitu du, batez ere haurtxoena. Iraganean, arraroa zen gaixotasun hau zuen haurtxo batek urtebete baino gehiago bizirautea.
ERT tratamendurik gabe, Pompe gaixotasuna duten haurtxoek bihotzeko muskuluak pixkanaka loditzen dituzte, gorputzeko beste muskulu batzuk ahultzen dituzte eta bizitzako lehen urtean hiltzen dira. Arnasa hartzeko beharrezkoak diren muskuluak ere galtzen dituzte. ERT tratamendua hasi ondoren, egoera hau erabat aldatu zen. ERT tratamendua lehen aldiz jaso zuten haurtxoak orain 20 urte ingurukoak dira.
Zergatik da hain garrantzitsua tratamendua goiz hastea?
Hau da gauzarik garrantzitsuena. ERT tratamenduak gaixotasuna okerrera egitea eragotzi dezake, baina ezin du giharretan dagoeneko egindako kaltea alderantzikatu. Horrek esan nahi du tratamendua atzeratzen bada, arnasa hartzeko edo ibiltzeko gaitasuna gal dezakezula.
Medikuek ERT tratamendua bizitzako lehen egunetan hasten saiatzen dira, batez ere haurtxoen kasuan, egoera diagnostikatu ondoren. Atzerapen txiki batek ere haurra betiko eragotzi dezake ibiltzea.
Pompe gaixotasuna berantiarra duten pertsonentzat, medikuak sintomak aldizka egiaztatu eta kontrolatuko ditu ERT hasteko unerik onena zehazteko.
Hau ez da bakarkako bidaia bat - aditu talde baten laguntza
ERT tratamendua bizitza salbatzeko balio dezakeen arren, ez da nahikoa. Pompe gaixotasuna duen norbaiti bizi-kalitate onena emateko, espezialista talde multidiziplinario bat behar da. Genetista kliniko bat izan ohi da tratamendua kudeatzeaz arduratzen den pertsona nagusia.
Ikusi beheko taula horretarako beharrezkoak izan daitezkeen espezialista motak eta emango duten laguntza mota ikusteko.
| Mediku/terapeuta espezialista | Zer laguntza jasotzen dute? |
|---|---|
| Kardiologoa | Bihotzean dituen ondorioak kontrolatzen dira eta beharrezko tratamendua agindu egiten da. |
| Pneumologoa | Arnasketa arazoak kontrolatuko dituzte eta, beharrezkoa izanez gero, arnasgailuak emango dituzte. |
| Gastroenterologoa | Irenste- eta digestio-aparatuko arazoak tratatzen ditu. |
| Nutrizionista | Eman hazkuntza onerako beharrezko elikadura, eta beharrezkoa izanez gero, dieta bereziak edo elikadura-hodi baten bidezko elikadura gomendatzen dira. |
| Fisioterapeuta | Muskuluak indartzeko eta ahultasuna murrizteko ariketak eta tratamenduak eskaintzen dira. |
| Lanbide-terapeuta | Eguneroko zereginak (janztea, jatea, etab.) modu independentean egiten laguntzea. Beharrezkoa bada, makilak bezalako laguntza-gailuak erabiltzen irakasten zaie. |
| Logopeda | Aurpegiko eta mihiko muskuluen ahultasunak eragindako hizketa-zailtasunak gainditzen laguntzen du. |
ERTaz gain beste tratamendu batzuk
Sistema immunologikoari eragiten dioten sendagaiak
Haurtxo batzuen gorputzek kanpotik emandako entzima-terapia (ERT) hau "arrotz" gisa ezagutzen dute eta haren aurkako antigorputzak sortzen hasten dira. Honi "CRIM negatibo" egoera deritzo. Hori gertatzen bada, ERT tratamenduak ez du behar bezala funtzionatuko.
Hori saihesteko, medikuek tolerantzia immunologikoaren indukzio (ITI) tratamendua hasten dute. Honetan, ERT tratamenduarekin batera, sistema immunologikoa kontrolatzen duten hainbat sendagai ematen dira.
- Rituximab
- Metotrexatoa
- Zain barneko immunoglobulina (IVIG)
Droga hauek egiten dutena da sistema immunologikoa "engainatzea" ERT gorputzarena dela pentsarazteko. Orduan, gorputzak ez du ERTren aurka borrokatuko.
Fisioterapia eta terapia okupazionala
Muskulu-ahultasuna Pompe gaixotasunaren ezaugarri nagusia denez, fisioterapia ezinbestekoa da. Muskuluak indartzen eta gorputzaren funtzioa mantentzen lagun dezake. Lan-terapiak eguneroko zereginak modu independentean egiteko beharrezkoak diren trebetasunak garatzen ere lagun dezake.
Hizketa eta nutrizio terapia
Janaria murtxikatzeko eta irensteko beharrezkoak diren muskuluak ahulak izan daitezkeenez, logopeda batek irensteko ariketekin lagun dezake. Gainera, batzuetan elikadura-hodi bat beharrezkoa izan daiteke haurrari beharrezko elikadura emateko. Nutrizionista batek beharrezko orientazioa eman diezaioke horretarako.
Zure eginkizuna ere oso garrantzitsua da.
Pompe gaixotasunarekin bizi zarenean, paziente edo guraso gisa zure ekarpena oso garrantzitsua da.
«Egin nuen gauzarik garrantzitsuena Pompe gaixotasunari buruz ikastea izan zen. Konfiantza eta erosotasun handia eman zidan egunero harekin bizitzeko», dio Ryan Colburnek, gaixotasuna duenak.
Beraz, zure medikuarekin lan egin beharko zenuke zure beharrak ulertzeko eta tratamendurik onena lortzeko gidaritza hartzeko. Ez izan beldurrik zure medikuari gaixotasun edo tratamendu honi buruz dituzun galderak egiteko.
Etxerako mezua
- Pompe gaixotasuna ezin badaiteke guztiz sendatu, gaur egungo tratamenduek pazienteei bizitza luzeagoa eta hobea bizitzen lagun diezaiekete.
- Tratamendu nagusia entzima ordezkatzeko terapia (ERT) da. Bizitza salbatzeko tratamendua da.
- Oso garrantzitsua da tratamendua ahalik eta azkarren hastea, giharretako kaltea ezin baita alderantzikatu.
- ERTz gain, ezinbestekoa da hainbat espezialisten laguntza, hala nola fisioterapia, nutrizioa eta logopedia.
- Paziente edo guraso gisa, emaitzarik onenak lor ditzakezu gaixotasunari buruz ondo informatuta egonez eta zure medikuarekin estuki lan eginez.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina