Ohartu al zara inoiz zure haurraren hanka bat bestea baino zertxobait luzeagoa dela? Edo aurpegiaren alde bat bestea baino handiagoa dela dirudi? Batzuetan gauza hauek normalak izan daitezke. Hala ere, haur batzuek gorputzeko atalak anormalki handiak diren egoera arraro bat izan dezakete. Gaur egoera horren ALDE ONAK aipatuko ditugu. Ez izan beldurrik hau ikusteko, garrantzitsuena ulertzea da.
Laburbilduz, zeintzuk dira ABANTAIL hauek?
PROS hitza konplikatua samarra iruditu daiteke. Izen osoa
PIK3CA-rekin lotutako gehiegizko hazkuntza-espektroa da. Laburbilduz, PROS ez da gaixotasun bakarra. Gorputzeko atalak gehiegi edo anormalki haztea eragiten duten baldintza arraro eta erlazionatuen multzo bat da. Ortzadarrean kolore asko dauden bezala, PROS aterkiaren azpian baldintza asko daude. Baldintza hauek guztiek komunean duten gauza bakarra da gorputzeko `PIK3CA` izeneko gene baten mutazio batek eragiten dituela. Hau
ez da inoren errua . Haurra umetokian sortu ondoren gertatzen den aldaketa genetiko ausazkoa da.
Garrantzitsuena da PROS duten guztiak desberdinak direla. Haur baten sintomak ez dira beste batenak bezalakoak izango. Beraz, zure haurraren egoera bakarra da.
Hainbat ezaugarri komun daude PROS egoeretan ohikoak direnak. Ikus ditzagun zeintzuk diren.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|
| Gorputzeko atalen handitzea | Gorputzeko atal bat edo gehiagoren handitze anormala, hala nola besoa, hanka edo hatza. |
| Garuneko aldaketak | Haur batzuek garuna edo garunaren erdia handituta dute. |
| Gantz-pikorrak | Gorputzeko hainbat ataletan gantz-tumoreen eraketa, batez ere sabelean bezalako eremuetan. |
| Hezurren aldaketak. | Hezurren deformazioak eta eskoliosia bezalako baldintzak. |
| Hatzetako aldaketak. | Hatz edo oinetako behatz anormalki luzeak, handituak edo fusionatuak. |
| Larruazaleko orbanak | Azalean orban ilunak edo zenbait eremutan orban zakarrak. |
| Odol-hodien arazoak | Odol-hodien hazkuntza anormala (malformazio baskularrak), eta horrek odol-koaguluak izateko arriskua handitu dezake. |
| Beste ezaugarri batzuk | Gihar-tonu baxua, konbultsioak eta ikaskuntzan edo garapen intelektualean atzerapenak. |
PRO mota desberdinak eta haien ezaugarriak
Medikuek PROS baldintzak sailkatzen dituzte haurrak erakusten dituen sintomen arabera. Ikus ditzagun mota nagusi batzuk eta haien ezaugarriak.
CLOVES sindromea
Egoera hau duten haurrek jaiotzean azalean orban ilun eta hatz anormal gisa agertzen diren odol-hodietako aldaketak izan ditzakete.
CLOVES sindromearen beste sintoma batzuk
| Fruitu lehor koipetsuak | Gorputzean gantzez egindako tumoreen sorrera. |
| Larruazaleko aldaketak | Larruazaleko orbanak edo larruazaleko hazkuntzak. |
| Hezurren aldaketak | Eskoliosia bezalako baldintzak. |
| Gorputz-adarren aldaketak | Hatz handituak, gorputz-adarren hazkuntza asimetrikoa. |
| Giltzurrunetako arazoak | Giltzurrun bat falta da edo txikia da. |
Egoera honek garunari eta gorputzeko beste hainbat atalei eragiten die. MCAP duten haur asko buru handiegiarekin jaiotzen dira. Burua azkar hazi daiteke bizitzako lehen urtean.
MCAP sindromearen sintomak
| Garunaren handitzea | Garun osoaren edo garunaren erdi baten handitzea. |
| Aurpegiko aldaketak | Masail eta ezpain beteak. |
| Larruazalaren kolore aldaketa | Odol-hodi txikietan (kapilarretan) gertatzen diren aldaketen ondorioz azalaren itxuran (batez ere aurpegian) gertatzen diren aldaketak. |
| Giharren ahultasuna | Gorputzeko giharren zurruntasun gutxitzea. |
| Beste ezaugarri batzuk | Krisi krisiak, desgaitasun intelektualak, hizketa atzerapena, klubak jotzea edo hatz gehigarriak izatea, artikulazioen gehiegizko flexioa eta bihotzeko aldaketak. |
Hemimegalentzefalia
Egoera honek garunaren alde bati eragiten dio batez ere. Bakarrik edo beste sindrome batzuekin batera gerta daiteke.
Sintoma nagusiak: garunaren alde batean aldaketak, buru handia eta desproportzionatua, konbultsioak , gorputzaren alde bateko paralisi partziala eta garapen-atzerapenak.
Aurpegiko lipomatosi infiltratzailea
Honen ezaugarri nagusia aurpegiaren alde bat bestea baino handiagoa dela da.
Beste sintoma batzuk: nerbio- ehunean (batez ere mihian edo ezpainetan) sortzen diren tumore ez-kantzerigenoak , mihi handitua, aurpegiko hezurrak handituak eta hortz iraunkorren erupzio goiztiarra.
Nola kudeatu egoera hau?
ALDE ONAK okerrera egin dezakete denborarekin. Kaltetutako gorputz-atalen arabera, zure haurrak zailtasunak izan ditzake ibiltzeko eta eguneroko jarduerak egiteko. Baina
berri ona da egoera kudeatzen eta zure haurraren bizitza errazten lagun dezaketen tratamenduak daudela. Ez da bakarrik aurre egin behar diozun zerbait. Garrantzitsua da zure haurraren
medikuarekin eta beste espezialista batzuekin (adibidez, ortopedia espezialista batekin, neurologo batekin) lan egitea zure haurrarentzat tratamendu aukerarik onenak zeintzuk diren eztabaidatzeko eta ulertzeko. Batzuetan, sintomak kirurgiaren, botiken edo fisioterapiaren bidez kudea daitezke.
Etxerako mezua
- PROS ez da gaixotasun bakarra, gorputzeko atalak anormalki hazten diren hainbat baldintza arraroren bilduma bat baizik.
- Egoera hau aldaketa genetiko baten ondorioz gertatzen da, ez gurasoen erruagatik.
- PROS duen haur bakoitza desberdina da. Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera.
- Zure haurraren gorputzeko edozein ataletan asimetria, hazkuntza anormal edo bestelako ezaugarri susmagarriren bat nabaritzen baduzu, hitz egin berehala zure medikuarekin .
- Egoera hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, badira sintomak kontrolatzen eta haurraren bizi-kalitatea hobetzen lagun dezaketen tratamenduak.
PROS, PIK3CA, gehiegizko hazkuntza sindromea, CLOVES sindromea, MCAP, pediatria, gaixotasun genetikoak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina