Entzun al duzu inoiz norbaiti bat-batean hanka puztu eta mindu zaiola eta medikuak hankan odol-koagulu bat duela esatea? Edo pertsona gazte eta osasuntsu bati bat-batean arnasa hartzeko zailtasunak eta bularreko mina izatea eta ospitaleratu behar izatea? Horrelako gauzak entzuten ditugunean, galdetuko diogu geure buruari zer gertatzen den. Gehienetan, zahartzea eta obesitatea bezalako gauzak ikusten ditugu horren kausa gisa. Hala ere, batzuetan kausa gure begien kolorea, ilearen ehundura edo gurasoengandik heredatzen dugun gene bat izan daiteke. Gaur, odol-koaguluak izateko arriskua areagotzen duen egoera genetiko bati buruz hitz egingo dugu.
Protrombinaren Genearen Mutazioa deritzo horri.
Laburbilduz, zer da protrombinaren genearen mutazio hau?
Izen zientifikoa dirudien arren, istorioa oso sinplea da. Lehenik eta behin, ikus dezagun nola gertatzen den odol-koagulazioa gure gorputzean normalean. Lesio txiki bat duzunean, odol pixka bat isurtzen da eta denbora baten ondoren gelditzen da, ezta? Hori gertatzen da gure gorputzeko odol-koagulazio sistema aktibatzen delako. Proteina mota askok laguntzen dute horretan. Proteina hauei Koagulazio Faktoreak deitzen diegu.
Protronbina proteina horietako bat da. Honen beste izen bat
II. Faktorea da. Normalean, gure gorputzak behar duen Protronbina kopurua bakarrik sortzen du. Hala ere, Protronbinaren Genearen Mutazioa izeneko mutazio genetiko bat duen pertsona baten gorputzean, Protronbina izeneko proteina hau
behar dena baino askoz kantitate handiagoan ekoizten da. Imajinatu, zer gertatuko litzateke norbaitek te katilu bati bi koilarakada azukreren ordez bost edo sei koilarakada azukre gehituko balitu? Teak gehiegi gozotzen duen bezala, protronbina mailak handitzen direnean, gure odola apur bat "itsaskorragoa" bihurtzen da, edo
koagulatzeko joera handiagoa. Horrek zainetan odol-koaguluak sortzeko arriskua handitzen du , lesiorik gabe ere. Odol-koagulu hauek hanketako zain sakonetan sortzen dira. Egoera horri
Zain Sakonen Tronbosi (ZTP) deitzen diogu. Batzuetan, odol-koagulu honen zati bat hautsi eta biriketako zain bat blokeatu dezake. Egoera oso arriskutsua da,
eta biriketako enbolia (BH) deitzen da.
Nola lortzen dugu gene hau? Zer dira homozigotoak eta heterozigotoak?
Oso erraza da ulertzea. Edozein gene gure amarengandik kopia bat eta gure aitagandik kopia bat bezala jasotzen dugu. Pentsa ezazu protronbina sortzen duen gene honetan. 1.
Heterozigotoa: Gene akastun hau zure amarengandik
edo aitagandik jasotzen duzu, hau da, zure gurasoetako batetik bakarrik. Beste pertsonak gene osasuntsu eta normala jasotzen du. Sri Lankan eta mundu osoan jende askok du egoera hau. Kasu honetan, odol-koaguluak izateko arriskua batez besteko pertsonarena baino zertxobait handiagoa da. Gutxi gorabehera, egoera hau duten 1.000 pertsonatik bik edo hiruk odol-koagulu bat garatzeko arriskua dute. 2.
Homozigotoa: Hau nahiko arraroa da. Hemen gertatzen dena da gene akastuna amarengandik eta aitarengandik jasotzen duzula. Horrek esan nahi du gene akastunaren bi kopiak
guraso biengandik jasotzen dituzula. Kasu honetan, odol-koaguluak izateko arriskua
hainbat aldiz handiagoa da "heterozigotoak" direnengan baino. Nire seme-alabek hau niregandik jasoko al dute?
Guraso askok duten arazoa da hau.
- Homozigotoa baduzu (hau da, genearen bi kopiak akastunak dira), gene akastun bana transmitituko diezu zure seme-alaba bakoitzari .
- Heterozigotoa bazara (hau da, gene akastun bakarra baduzu), % 50eko aukera dago zure seme-alabetako batek gene hori heredatzeko. Txanpon bat botatzea bezala da; jaso dezakezu edo ez.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
Hona hemen gauzarik garrantzitsuena.
Ez dago Protrombina Genearen Mutazioa izeneko mutazio genetikorako espezifiko den sintomarik. Hau da, gene hau zure gorputzean izan arren, ez duzu inolako desberdintasunik edo zailtasunik sentituko. Jende askok ez daki gene hau duela ere, eta bizitza osoa odol-koagulurik sortu gabe bizitzen dute. Beraz, non dago arazoa? Arazoa gene honen ondorioz odol-koagulu bat sortzen denean bakarrik sortzen da. Orduan ikusten ditugu odol-koagulu horrekin lotutako sintomak.
| Odol-koaguluaren gunea | Espero daitezkeen sintomak |
|---|
| Zain sakoneko tronbosia (DVT) hankan edo besoan | - Bat-bateko mina, batez ere zutik edo ibiltzean.
- Hanka edo besoaren hantura.
- Azal gorria edo morea.
- Ukitzean, eremu hori beste leku batzuk baino beroagoa sentitzen da.
|
| Biriketan (Biriketako Enbolia - PE) | |
Garrantzitsua: Biriketako enbolia larrialdi medikoa da. Beraz, oso garrantzitsua da berehala ospitalera joatea goiko sintomak agertzen badira.
Geneez gain, ba al dago odol-koaguluak izateko arriskua areagotzen duen beste gauzarik?
Bai, noski. Esan genuen gene hau duen orok ez duela odol-koaguluak garatuko. Hala ere, honako faktore hauetako bat edo gehiago daudenean, arriskua handitu egin daiteke. Suari gasolina botatzea bezala da.
- Erretzea: Erretzeak odol-hodiak kaltetzen ditu eta odol-koaguluak izateko arriskua areagotzen du.
- Kirurgia egitea: Kirurgia handi baten ondoren, hainbat egunez ohean egon zaitezke, eta horrek odol-fluxua gutxitzea eta koaguluak sortzea ekar dezake.
- Obesitatea : Gorputzaren pisua handitzen den heinean, arrisku hori handitzen da zainetan presio gehiago egiten baita.
- Haurdunaldia: Haurdunaldian, odol-koaguluak izateko arriskua modu naturalean handitzen da gorputzeko aldaketa hormonalengatik eta hazkuntza-haurrak zainetan eragiten duen presioagatik.
- Antisorgailu pilulak edo hormona terapia hartzea: Arriskua handitu egin daiteke antisorgailu pilula eta hormona terapia batzuek duten estrogeno hormonak.
- Zahartzea: Odol-koaguluak izateko arriskua naturalki handitzen da adinarekin.
- Denbora luzez posizio berean egotea:
- Egun askotan ospitalean ohean egotea.
- Hanka bat hausten duzunean igeltsua jartzea.
- Hegazkinez, autobusez edo autoz ordu askotan bidaiatzea aldi berean.
Nola jakin dezaket egoera hau dudan ala ez?
Hau ezin da ohiko odol-analisi batekin detektatu (odol-analisi oso batekin bezala). Horretarako
proba genetiko espezifiko bat behar da. Odol-lagin bat hartuz egiten da. Hala ere, medikuak ez die guztiei proba hau egiteko esaten. Normalean, medikuak susmatzen du hau eta proba bat aginduko du honako kasu hauetan:
- Aurretik odol-koagulu bat baino gehiago izan badituzu.
- Gaztea, osasuntsua eta beste gaixotasunik ez duzunean odol-koagulu bat garatzen bazaizu.
- Zure familiako senide hurbil batek (ama, aita, anai-arrebak) odol-koagulazio arazo mota hau badu.
Nola tratatzen da?
Hemen bi puntu argi utzi behar ditugu. 1.
Mutazio genetikoen tratamendua: Gaur egungo medikuntzaren arabera,
ez dago gure geneak tratatzeko edo aldatzeko modurik. Horrek esan nahi du Protrombina Genearen Mutazioa zurekin egongo dela zure bizitza osorako. 2.
Odol-koaguluen tratamendua: Hala ere,
gene honek eragindako odol-koaguluen arriskua kontrola dezakegu eta sortutako odol-koagulu bat trata dezakegu . TVP edo PE baduzu, zure medikuak askotan tratamendua hasiko du odol-koaguluak eragozten dituen botika mota bat emanez (normalean odol-mehetzaileak deitzen diegunak). Medikuntzan,
antikoagulante deitzen zaie. Larrialdi egoera batzuetan,
tronbolitiko izeneko botikak injekzioz ematen dira odol-koagulua disolbatu eta kentzeko. Oso gutxitan, kateter bat edo kirurgia erabil daiteke odol-koagulua kentzeko. Tratamenduaren iraupena pertsona batetik bestera aldatzen da. Pertsona batzuentzat, botika hiru hilabetez hartzea nahikoa da. Beste batzuek odol-mehetzaileak hartu beharko dituzte bizitza osorako. Zure medikuak erabaki hori hartuko du zure egoeraren eta zure arrisku-faktoreen arabera.
Nola eragiten dio egoera honek haurdunaldian?
Gai garrantzitsua da hau emakume askorentzat.
- Protronbinaren genearen mutazio hau baduzu eta iraganean odol-koagulu bat izan baduzu, zure medikuak gomendatu diezazuke egunero dosi txikiko (prebentibo) odol-mehetzaile bat (heparina adibidez) hartzea haurdunaldian zehar eta haurra jaio eta aste batzuetara. Injekzio mota hauek ez dira kaltegarriak zure haurrarentzat.
- Hala ere, gene hau izan arren, zure bizitzan inoiz odol-koagulurik izan ez baduzu , normalean ez duzu inolako tratamendurik behar haurdunaldian.
Hala ere, hau medikuak erabaki beharko luke zure egoera indibidualaren arabera. Haurdun geratzeko asmoa baduzu edo haurdun zaudela jakiten baduzu, ezinbestekoa da zure ginekologoari eta beste medikuei jakinaraztea baldintza genetiko hau duzula.
Noiz joan behar duzu medikuarengana?
Hau oso garrantzitsua da. Sintomak ezagutzeak eta goiz neurriak hartzeak egoera larriak saihestu ditzake.
| Jasaten ari zaren sintomak | Hartu beharreko neurriak |
|---|
| TVParen sintomak hauek dira: mina, hantura, gorritasuna eta berotasuna hankan edo besoan. | Deitu berehala zure familiako medikuari edo joan zaitez hurbilen duzun ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU) . |
| PEren sintomak bularreko mina, arnasa hartzeko zailtasuna eta bihotz-taupada azkarrak dira. | Joan zaitez berehala eta atzerapenik gabe hurbilen duzun Larrialdi Zerbitzura (LZZ). Larrialdi hau bizitza arriskuan jartzen duen egoera da. |
| Odola mehetzeko botikak (antikoagulatzaileak) erabiltzen ari bazara. | Ziurtatu zure medikuak programatutako odol-analisietara eta kliniketara joaten zarela. |
Azkenik, ez izutu Protrombinaren Genearen Mutazioa duzula jakiten baduzu. Gogoratu, gene hau duten pertsona gehienek bizitza osasuntsua izan dezaketela arazorik gabe. Garrantzitsuena hau jakitea da, arrisku-faktoreetatik (erretzea, obesitatea, adibidez) urrun egotea, bizimodu osasuntsua eramatea eta berehala medikuarengana jotzea odol-koagulu baten sintomak agertzen badira.
Etxerako mezua
- Protrombinaren genearen mutazioa belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Ez da zure errua.
- Gene hau edukitzeak ez du odol-koaguluak eragozten. Jende gehienak ez du arazorik izaten.
- Ez dago gene honekin lotutako sintomarik. Sintomak odol-koagulu bat garatzen denean bakarrik agertzen dira, hala nola, trombosi venosa edo embolia pulmonarra.
- Beti egon adi hanketako hanturaren, minaren (DVT) eta bat-bateko bularreko minaren eta arnasestutasunaren (PE) sintomak ikusteko.
- Biriketako enbolia (BPE) berehalako tratamendua behar duen larrialdi medikoa da.
- Erretzeari uzteak, gorputzaren pisua kontrolatzeak eta bizimodu aktiboa eramateak odol-koaguluak izateko arriskua murriztu dezakete.
- Egoera hau duzula badakizu, oso garrantzitsua da edozein medikuri jakinaraztea haiekin kontsultatzen duzunean, ebakuntza baten aurretik edo haurdunaldian.
- Medikuarekin aldizka harremanetan egotea eta haren aholkuak jarraitzea oso onuragarria da zure osasunerako.
Protronbinaren Genearen Mutazioa, II Faktorearen Mutazioa, Odolaren koagulazioa, Zain Sakonen Tronbosia, Biriketako Enbolia, TVP, PE, Gaixotasun genetikoak, Odola mehetzekoak, Antikoagulatzaileak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina