Batzuetan sentitzen al duzu zure gorputzeko zerbaitek ez duela ondo funtzionatzen? Badira gaixotasun arraro batzuk, eta haien izenak beldurgarriak izan daitezke. Horrelako gaixotasun bat, gutxiago entzuten dena baina jakitea garrantzitsua dena, pseudohipoparatiroidismoa (PHP) da. Izena luzea iruditu arren, sinple mantendu dezagun.
Zer da pseudohipoparatiroidismoa?
Laburbilduz, hau egoera genetiko arraroa da. Gure gorputzean paratiroide guruinak izeneko guruin txikiak ditugu. Hauek paratiroide hormona (PTH) izeneko hormona bat sortzen dute. PTH hormona hau oso garrantzitsua da gure gorputzarentzat. Izan ere, hormona honek gure odolean kaltzio, fosforo eta D bitamina maila egokiak mantentzen laguntzen du.
Badakizu zer gertatzen zaion pseudohipoparatiroidismoa (PHP) duen pertsona bati? Paratiroide guruinek PTH hormona normal ekoizten duten arren, gorputzeko zelulek ez diote behar bezala erantzuten, hau da, ezin dute "ezagutu". Norbaitek zurekin hitz egiten balu bezala da, baina ezin diozu entzun. Paratiroide Hormonaren Erresistentzia deitzen diogu horri.
Zer gertatzen da ondorioz? Odoleko kaltzio mailak gutxitzen dira, eta fosforo mailak, berriz, handitzen dira. Desoreka honek giharretako uzkurdurak, sorgortasuna, konbultsioak eta hortzetako arazoak sor ditzake.
Garrantzitsua da PHP izeneko egoera hau hipoparatiroidismo izeneko egoeratik desberdina dela. Hipoparatiroidismoa duten pertsonek ez dute hasiera batean PTH hormona nahikorik sortzen. Hala ere, PHPn, hormona sortzen da, baina gorputzak ez du erabiltzen.
Zeintzuk dira PHP mota nagusiak?
PHP egoera honen hainbat mota nagusi daude. Ikus dezagun zeintzuk diren.
PHP-1 mota
Hau da PHP mota ohikoena . Aurretik aipatutako PTH hormonaren erresistentziaz gain, hezur-sistemaren zenbait aldaketa ikus daitezke. Adibidez:
- Aurpegiaren biribiltasuna.
- Altuera txikia (gorputz txikia)
- Lepoko mina
- Eskuen eta oinen hausturak
Medikuek Albright osteodistrofia hereditarioa (AHO) deitzen diote sintoma-konbinazio horri. PHP-1 duten pertsonek gurasoetako batengandik heredatzen duten `GNAS` izeneko genearen aldaera baten ondorioz dute egoera hori.
PPHP (Pseudopseudohipoparatiroidismoa)
PHP-1 mota mugatu bat da hau. PPHP (pseudopseudohipoparatiroidismoa) duten pertsonek AHOn ikusten diren ezaugarri fisikoak izan ditzakete (aurpegi biribila eta altuera baxua, adibidez), baina ez dute PTH hormonarekiko erresistentziarik . Horrek esan nahi du kaltzio eta fosforo mailak normalak dituztela.
PHP-2 mota
PHP-2 duten pertsonek PTH hormona erresistentzia dute, hau da, kaltzio gutxi eta fosforo asko dute. Baina ez dituzte AHOn ikusten diren ezaugarri fisikoak (aurpegi biribila eta altuera baxua, adibidez). Ikertzaileek oraindik ez dute jakin zehazki zein akats genetikok eragiten duen PHP-2 mota hau.
Zeintzuk dira PHPren sintomak?
PHPren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke . Horrek esan nahi du ez dutela denek sintoma berdinak izango. Sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:
- Giharretako espasmoak
- Giharretako kalanbre maiztasunak : Hanka bat tiratzen ari zarela dirudien sentsazioa.
- Gorputz-adarretan sorgortasuna edo kilikadura
- Krisiak
- Hortzak atzeratzea
- Hortz-esmaltearen ahultzea
- Odol-presio baxua
- Ile eta azazkal hauskorrak
- Antsietatea
- Depresioa
PHP-1 duten pertsonek aurretik aipatutako Albright osteodistrofia hereditarioaren (AHO) egoerarekin batera doazen beste sintoma batzuk izan ditzakete. PHP duten pertsona batzuek sintoma hauek ere izan ditzakete:
- Aurpegiaren biribiltasuna.
- Altuera baxua (altuera txikia)
- Lepoko mina
- Eskuetako eta oinetako hezurrak : Hatz-koskorrak, batez ere laugarren eta bosgarren hatzetakoak, barrurantz okertuta daudela dirudi.
- Obesitatea : Gehiegizko pisua izatea esan nahi du.
- Ikusmen-urritasunak : kataratak, ikusmen lausoa eta argiarekiko sentikortasuna bezalako gauzak.
- Larruazalaren azpian dauden hezur-koskorrak
- Garapen-atzerapenak : Haur batzuek garapen-atzerapenak izan ditzakete.
Zeintzuk dira PHPren arrazoiak?
Gaixotasun honen kausa nagusia gure geneetan dauden aldaerak dira, batez ere `GNAS` izeneko genean . Batzuek gurasoengandik heredatzen dute . Horrek esan nahi du hereditarioa dela. Baina batzuetan egoera hau familia-aurrekaririk gabe gerta daiteke eta ez da kausarik aurkitu.
PHP normalean haurtzaroan edo lehen haurtzaroan diagnostikatzen da , baina batzuetan helduaroan ager daiteke.
Zeintzuk dira PHP-ren konplikazio posibleak?
PHP baduzu, litekeena da beste sistema endokrinoaren nahasmendu batzuk izatea . Hormona-arazo hauek energia gutxi eta sexu-gogo gutxi bezalako sintomak sor ditzakete.
PHP duten pertsona batzuek arrisku handiagoa dute honako baldintzak garatzeko:
- Parkinsonismoa: Parkinson gaixotasunaren antzeko sintomak erakusten ditu.
- Mugimendu fineko zailtasunak : Horrek esan nahi du botoiak lotzea edo idaztea bezalako zeregin finak egiteko zailtasunak izatea.
- Karpoko tunelaren sindromea : Batez ere PHP-1 dutenentzat. Eskumuturreko nerbio bat konprimituta dagoen egoera da, eta horrek sorgortasuna eta mina eragiten ditu eskuan.
- Bizkarrezurreko estenosia
- Loaren apnea : Batez ere haurrengan.
Nola diagnostikatzen dute medikuek PHP?
PHP duzula susmatzen baduzu, zure medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo dizu. Zure familiako historia ere galdetuko dizu. Ondoren, beste hainbat proba egin ditzake diagnostikoa berresteko. Hauek dira:
- Odol analisiak : Hormonen mailak neurtzen dituzte, batez ere kaltzioa, fosforoa eta PTH mailak.
- Gernu-analisiak : gernuan kaltzio eta fosforo mailak egiaztatzea.
- Proba genetikoak : `GNAS` genean aldaketak dauden egiaztatu.
- Elektrokardiograma (EKG) : Bihotz-taupadatan anomaliak dauden egiaztatzen du.
- Eskuen erradiografiak : hezur hautsiak eta bestelako aldaketak egiaztatu.
- TC eskaneatzea (CT - Tomografia konputatua) : Garunean aldaketarik dagoen ikusteko.
Proba hauetatik lortutako informazioan oinarrituta baieztatu dezake medikuak PHP egoera zehaztasunez.
Nola tratatzen da PHP?
Ez dago sendabiderik egoera honetarako oraindik . Baina ez kezkatu. Tratamendu eta kudeaketa egokiarekin, sintomak kontrolatu eta bizitza normala egin dezakezu.
Tratamenduaren helburu nagusia odolean kaltzio eta fosforo maila egokiak mantentzea da. Maila horiek mantentzeak sintomak asko murriztu ditzake. Bizitza osorako tratamendua da.
Tratamendu aukeren artean egon daitezke:
- Kaltzio eta D bitamina osagarriak : piluletan edo likido moduan.
- Kaltzitriol kapsulak : Gorputzeko kaltzio kopurua handitzen duen botika bat da.
- Kaltzitriol injekzioa
- Hazkuntza-hormona edo tiroide-hormona ordezkatzeko terapia : beharrezkoa bada.
- Kaltzio handiko eta fosforo gutxiko dieta : Nutrizionista batek aholkatuta.
Garrantzitsuena medikuaren aholkuak arretaz jarraitzea eta probak garaiz egitea da.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
PHP baduzu, garrantzitsua da zure medikuarengana aldizka joatea kaltzio eta fosforo mailak egiaztatzeko . Jarraipen erregular honek dena kontrolpean mantentzen lagunduko dizu.
Bat-bateko arnasa hartzeko zailtasuna, giharretako uzkurdura larriak edo konbultsioak bezalako sintoma larriak badituzu, joan berehala ospitaleko larrialdi zerbitzuetara edo deitu 1990era.
Zer espero dezakezu PHP egoeran bizitzean?
PHP baduzu, zure Lehen Mailako Arretako Medikuarekin lanean jarraitu beharko zenuke. PHP-k gorputzeko atal askotan eragin dezakeenez, hainbat espezialista ikusi beharko dituzu zure sintoma espezifikoak kudeatzeko. Zure mediku taldeak honako hauek izan ditzake:
- Endokrinologoak : Hormonen espezialistak.
- Ortopediako kirurgialariak : Hezurrekin lotutako arazoetarako.
- Pediatrak : Haurra bada.
- Neurologoak : Nerbio-sistemarekin lotutako arazoetarako.
- Fisioterapeutak
- Lanbide-terapeutak
- Nutrizionistak
- Dentistak
- Genetistak
- Minaren kudeaketako espezialistak
Seguruenik , bizitza osorako osagarri horiek hartu beharko dituzu.
Garapen- eta adimen-gaitasunak nabarmen alda daitezke gaixotasunaren motaren eta larritasunaren arabera. Hala ere , kasu gehienetan, PHP duten pertsonek bizi-itxaropen normala dute PHPrik ez dutenekin alderatuta . Zure medikuak esango dizu zer espero dezakezun zure egoeraren arabera.
PHP gaixotasun arraroa denez, zaila izan daiteke zure gaixotasun bera duten beste pertsonak aurkitzea . Batzuetan bakardadea ere senti daiteke. Zuri edo zure seme-alabari PHP diagnostikatzen bazaiote, hitz egin zure medikuarekin laguntza taldeei eta hezkuntza baliabideei buruz . Hauek zure sintomak eta bizi-kalitate orokorra hobetzeko moduak aurkitzen lagun zaitzakete.
Etxerako mezua
Ongi da, beraz, ikus ditzagun hizpide izan dugun pseudohipoparatiroidismoari (PHP) buruz gogoratu beharreko gauza batzuk.
- PHP paratiroidismo hormonari (PTH) behar bezala erantzuten ez dion egoera genetiko arraroa da.
- Horrek odoleko kaltzioa gutxitzea eta fosforoa handitzea eragiten du.
- Hainbat mota nagusi daude : PHP-1, PHP-2 eta PHP-3.Bai. PHP-1ak AHO izeneko aldaketak eragin ditzake hezurretan.
- Hainbat sintoma ager daitezke, hala nola , giharretako uzkurdura, sorgortasuna, konbultsioak, hortzetako arazoak, altuera baxua eta aurpegi biribila .
- Kausa nagusia GNAS genearen mutazio bat da.
- Sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak bizitza osorako tratamenduarekin kontrola daitezke (kaltzioa, D bitamina, dieta berezi bat).
- Ezinbestekoak dira aldizkako azterketa medikoak eta mediku espezialisten laguntza.
- Jende gehienak bizitza normala egin dezake.
- Laguntza taldeen laguntza oso garrantzitsua da mentalki sendo mantentzeko.
Ez ahaztu, ez zaudela bakarrik. Egoera arraroa den arren, ondo kudea daiteke aholku eta laguntza mediko egokiarekin. Gogoratu medikuak, familia eta lagunak hor daudela zuretzat indarra behar duzunean.
` Sasihipoparatiroidismoa, PHP, paratiroide hormona, kaltzioa, fosforoa, gaixotasun genetikoak, AHO
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina