Gorputzean pikor arraroak izaten ari al zara? PTEN Hamartoma Tumore Sindromea (PHTS) izan liteke!

Inoiz ikusi al dituzu zure gorputzean edo zure familiako norbaiten gorputzean pikor edo koska arraroak? Batzuk ez dirudite kezkatzeko modukoak, baina batzuetan osasun-egoera baten seinale izan daitezke. Gaur, kezkatu beharko zenukeen egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu.

Zer da PTEN Hematoma Tumore Sindromea (PHTS)?

Laburbilduz, PTEN Hamartoma Tumore Sindromea (PHTS) gure gorputzeko `PTEN` izeneko gene batean aldaketa edo mutazio batek eragindako gaixotasun multzo bat da. Orain galdetuko duzu zer den `PTEN` genea. Imajinatu gure gorputzean zelulen hazkuntza kontrolatzen duen pertsona bat dagoela, zaindari gisa jokatzen duena. Horrelakoa da `PTEN` gene hau. Hau `tumore-zapaltzaile gene` bat da. Egiten duena gure zelulek kontrolik gabe haztea eta tumoreak sortzea eragozten duen `entzima` bat sortzea da.

Beraz, `PTEN` gene honetan mutazio edo akats bat dagoenean, zelulen hazkuntzaren kontrolak ez du behar bezala funtzionatzen. Orduan, zelulak kontrolik gabe hazten hasten dira, eta `hamartoma` izeneko gauzak sor daitezke. Hamartoma bat hazkuntza ez-minbiziduna (`onbera`) , ez-arriskutsua eta tumore-antzekoa da. PHTS baduzu, hematoma mota hauek eta beste tumore ez-minbizidun batzuk garatzeko arrisku handiagoa duzu. Gainera, batzuetan tumore minbizidunak (`gaiztoak`) izateko arriskua dago, hau da, minbizia.

Zein sindrome mota sartzen dira PHTS kategorian?

PHTSren kategoria zabal honek bi sindrome nagusi biltzen ditu: Cowden sindromea eta Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea (BRRS) . Medikuek bi baldintza bereizitzat hartzen zituzten lehen, baina orain biak PTEN genearen mutazioekin lotuta daude, beraz, PHTS izendapen beraren pean biltzen dira.

PHTS duen norbaitek, Cowden sindromea edo BRRS izan, dituen osasun arriskuak oso antzekoak dira. Batzuetan, PHTS duen norbaitek bi sindromeekin lotutako sintomak izan ditzake bere bizitzan zehar.

• Cowden sindromea: Hau helduengan ohikoena da. Pertsona hauek tumore onberak eta gaiztoak garatu ditzakete. Tumore hauek ohikoenak bularrean, umetokian, tiroide guruinean, digestio-aparatuan, azalean, mihian eta hortzoietan agertzen dira.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea (BRRS): Batez ere haur txikiei eragiten die. BRRS duten haurrek azaleko tumoreak eta jaiotze-markak garatu ditzakete. Garapen-atzerapenak ere izan ditzakete.

Zeintzuk dira PHTSren sintomak?

PHTSak hematomak sor ditzake gorputzeko hainbat ehunetan. Jasaten dituzun sintoma zehatzak aldatu egingo dira duzun PHTS motaren arabera. Oro har, PHTS baduzu, sintoma hauetako bat edo gehiago izan ditzakezu:

Larruazaleko orbanak eta irakinaldiak

• Azaletik zintzilik daudela dirudien hazkuntza txikiak (azaleko etiketak edo akrokordoiak) .
• Oinen esku-ahurretan eta zoletan orban ilun eta lauak (palmoplantar keratosiak ).
• Aurpegian pikor txiki eta leunak (trikilemomak ).
• Larruazalaren koloreko koskor altxatuak ( papilomak ).
• Larruazalaren azpian garatzen diren tumore gantzak ( lipomak ).
• Aho barruan hortzoien itxura duten pikor gogorrak (ahoko fibromak ).
• Larruazaleko gainazalean ikusgai dauden odol-hodien hazkuntzak ( hemangiomak eta jaiotze-markak ).
• Gizonezkoen genitaletan pekak (`zakilan pekak` ).

Tumore ez-minbizidunen (onberen) motak

• Tiroide noduluak ( tiroide guruinean pikorrak).
• Tiroide guruinaren handitzea, hainbat nodulu (bocio multinodularra ) eratuz.
• Umetokiko tumoreak ( umetokiko fibroma ).
• Bularreko fibroadenomak.
• Bularreko ehun bigun kistikoen aldaketak ( bular fibrokistikoak ).
• Digestio-aparatuaren goiko aldean eta heste lodian sortzen diren hazkuntza txikiak (kolon polipoak ).

Garuneko eta garapeneko arazoak

• Burua ohi baino handiagoa izatea (makrozefalia ).
• Buru bereziki luzanga izatea ( dolikozefalia ).
• Garapen-atzerapenak .
• Autismoaren espektroaren nahasmendua (autismoaren espektroaren nahasmendua ).

Zerk eragiten du PHTS?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, PHTSren kausa nagusia `PTEN` genean mutazio bat edo aldaketa bat da. `PTEN` gene hau `entzima` bat askatzeaz arduratzen da, zelulei zatitzeari uzteko seinalea ematen diena eta zelula bat noiz hil behar den adierazten duena (`apoptosia`). Horrek zelula osasuntsu berrientzako lekua egiten du.

PHTSn, PTEN geneak ez du behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, zelulek zatitzen eta kontrolaezin hazten jarrai dezakete. Azkenean, zelula hauek elkarrekin haz daitezke tumoreak sortzeko. Tumore hauek normalean onberak diren arren, batzuetan minbizi bihur daitezke.

PHTS belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da.Horrek esan nahi du haurrek gurasoengandik heredatu dezaketela mutatutako gene hau.

Nola dator PHTS leinutik?

PHTS "autosomiko dominante" ereduan heredatzen duzu. Badakizu zer esan nahi duen horrek? Guztiok ditugu "PTEN" genearen bi kopia gure gorputzean. Bat amarengandik, bestea aitagandik. PHTSren kasuan, "PTEN" genearen kopia osasuntsu bat eta "mutatutako" kopia bat heredatzen dituzu. Kopia osasuntsu bat izan arren, mutatutako "PTEN" geneak PHTSrekin lotutako arazoak eragiten ditu. Horrek esan nahi du gurasoetako batek bakarrik izan arren gene mutatua, % 50eko aukera dagoela bere seme-alabak heredatzeko.

Batzuetan, ez duzu PTEN gene mutatua gurasoengandik heredatzen. Horren ordez, mutazioa jaio aurretik garatu daiteke, enbrioi edo fetu gisa.

Mutazio hau nola lortzen duzun edozein dela ere, baduzu, zure seme-alabak % 50eko aukera du gene mutatu hori heredatzeko.

Zein da PHTSrekin lotutako minbizia izateko arriskua?

Cowden sindromea baduzu, minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa duzu biztanleria orokorrarekin alderatuta. Beraz, minbiziaren baheketa egin beharko zenuke bizitza osoan zehar arrisku hori kudeatzeko. Proba hauek ezin badute ere minbizia garatzea eragotzi, goiz detektatzen badira, tratamendua goiz has daiteke eta emaitzak hobeak izan daitezke.

Arrisku handiagoa izan dezakezun minbizi motak hauek dira:

• Bularreko minbizia
• Tiroideko minbizia
• Giltzurruneko minbizia
• Umetokiko minbizia
• Kolon eta ondesteko minbizia
• Melanoma, azaleko minbizia

BRRSrekin lotutako minbizi arriskuari buruzko ikerketa gehiago egiten ari dira oraindik.

Nola diagnostikatzen da PHTS?

Zure medikuak PHTS duzun zehaztuko du PTEN genean mutazio bat aurkitzen badu. Proba genetikoak egin beharko dituzu mutazio hori duzun ikusteko. Hau normalean odol-analisi baten bidez egiten da.

Cowden sindromea diagnostikatzeko proba genetikoen jarraibideak daude (adibidez, National Comprehensive Cancer Network eta Cleveland Clinic-ekoak). Jarraibide hauek aldizka eguneratzen dira ikerketa berrien arabera. International Cowden Partzuergoak ere ezarri ditu Cowden sindromea diagnostikatzeko irizpideak. Zure medikuak erabakiko du proba hau behar duzun ala ez zure sintomen, tumoreen familiako aurrekarien eta PTEN mutazioren bat duzun ala ez kontuan hartuta.

BRRS diagnostikatzeko jarraibide estandarrik ez dagoen arren, zure medikuak Cowden sindromea diagnostikatzeko erabiltzen diren proba berdinak gomenda ditzake.

Garrantzitsuena da mutazio hau duzula baieztatzen bada, oso garrantzitsua dela zure familiako beste kideek ere proba hau egitea.

Senda daiteke PHTS erabat?

Zoritxarrez, ez dago PHTSrako sendabiderik gaur egun. Hala ere, zientzialariek PTEN mutazioa duten minbizietarako tratamendurik funtzionatzen dutenak ikertzen jarraitzen dute.

Nola tratatzen eta kudeatzen da PHTS?

PHTS baduzu, baliteke zure osasuna zaintzen duen mediku talde bat izatea. Sintometatik hasi eta hazkuntza anormaletaraino eta hazkuntza-atzerapenetaraino dena kudeatzen lagunduko dizute. Minbizia izateko arriskua ere ebaluatuko dute eta minbiziaren baheketak zenbatetan egin behar dituzun erabakiko dute.

Tratamendu metodoak

PTEN mutazio bat duten tumoreak, minbizidunak edo ez-minbizidunak, tratatzeko jarraibide espezifikorik ez dagoen arren, tratamendua zure sintomen araberakoa izango da. Tratamendu horien artean egon daitezke:

• Kirurgia: Ehun anormala kentzea. Kirurgia egin aurretik, medikuak ehun lagin bat har dezake minbizi-zelulak bilatzeko ( biopsia ).
• Krioterapia: Ehun anormalak suntsitzeko hotz handia erabiltzea.
• Laser bidezko ablazioa: bero handia erabiltzea ehun anormalak suntsitzeko.
• Krema topiko medikatuak: Larruazaleko tumoreak suntsitzeko diseinatutako krema bereziak.

Minbiziaren probak

Cowden sindromea baduzu, bizitza osorako zaintza erregularra egin beharko duzu, bai minbizirik gabeko bai minbizidun hazkuntzak kontrolatzeko. Horrek esan nahi du arazoren bat sortzen bada, ahalik eta azkarren detektatu daitezkeela, tratatzeko unerik onenean. BRRS duten pertsonak kontrolatzeko jarraibide estandarrik ez dagoen arren, zure medikuak Cowden sindromearentzat egiten direnen antzeko probak gomenda ditzake.

Proba-metodo hauek honako hauek izan ditzakete barne, maiz egiten direnak:

• Mamografia: Bularreko ehunen irudiak ateratzeko dosi txikiko X izpiak erabiltzen dituen proba.
• Bularreko MRI: iman handi bat eta irrati-uhinak erabiltzen dituen proba bat da, bularreko ehunen irudiak ateratzeko.
• Ultrasoinuak: Bularreko ehunen irudiak ateratzeko soinu-uhinak erabiltzen dituen proba bat.
• Kolonoskopiak: Heste lodiaren barrualdea kameraz hornitutako hodi (endoskopio) bat erabiliz aztertzen duen proba. Hodi hau polipoak kentzeko ere erabil daiteke. Horrek hazkundeak geldiarazi ditzake minbizi bihurtu aurretik.
• Endoskopia (`Endoskopiak`):Hestegorria, urdaila eta heste meharraren goiko aldea (duodenoa) aztertzeko kamera bat duen hodi (endoskopio) bat sartzen den proba.

Probaren emaitzen arabera, biopsia bat beharrezkoa izan daiteke ehun anormalak minbizi-zelulak dituen baieztatzeko.

Prebenitu al daiteke PHTS?

Ez dago PHTS prebenitzeko modurik. Hala ere, minbiziaren baheketa erregularrak minbizia goiz detektatzen lagun dezake, tratagarriena denean. Beraz, garrantzitsua da baheketa hauek zure medikuak agindu bezala egitea.

Zer nolako etorkizuna espero dezake PHTS duen norbaitek?

Zure etorkizuna faktore askoren araberakoa da, besteak beste, zure sintomak eta osasun orokorra. PHTS/Cowden sindromea baduzu, minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa duzu. Horregatik da hain garrantzitsua minbiziaren baheketa. Minbizia goiz detektatzea eta tratatzea da sendatzeko aukerak (pronostikoa) hobetzeko modurik onena.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Jarraitu zure medikuaren argibideei minbiziaren azterketak zenbatetan egin behar dituzun jakiteko. Garrantzitsua da, halaber, minbiziaren abisu-seinaleak ezagutzea. Galdetu zure medikuari zein sintoma izan behar dituzun kontuan.

Zuk edo zure seme-alabak PHTS bezalako gaixotasun bat duzula jakitea oso esperientzia zaila izan daiteke. Etengabeko arreta behar duen gaixotasuna da. Jende askorentzat larria izan daiteke. Hala ere, baheketa zainduak asko lagun dezake zure bizitza salbatzeko edo luzatzeko minbizia garatzen baduzu. PHTS diagnostikatzen bazaizu , ziurtatu zure osasun-arriskuei buruz jakiten duzula, zure mediku-taldeak nola kontrolatuko duen zure osasuna eta zure tratamendu-planak nola hobetu dezakeen zure epe luzeko osasuna.

Nola eragiten du PTEN geneak minbizia?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, PTEN genearen mutazio batek zelulen hazkunde kontrolaezin eta tumoreak sor ditzake. PHTS gehienetan hematoma izeneko tumore ez-kantzerigenoekin lotzen den arren, zelulen hazkunde kontrolaezin honek tumore kantzerigenoak ere sor ditzake. Bi tumore motak zelulen zatiketa azkarrek eragiten dituzte. Tumore ez-kantzerigenoak lokalizatuak diren bitartean, tumore kantzerigenoak gorputzean zehar heda daitezke (metastasia egin) . Hala egiten dutenean, minbizi-zelulek ehun osasuntsua kaltetzen dute.

Gogoratzeko puntu laburrak

Ongi da, beraz, laburbil ditzagun PHTSri buruz gogoratu beharreko gauza garrantzitsuenetako batzuk:

• PHTS `PTEN` izeneko genearen mutazio batek eragindako egoera da. Gene honek gure zelulen hazkuntza kontrolatzen laguntzen du.
• Egoera honek gorputzeko hainbat ataletan minbizirik gabeko pikorrak (hematomak) eta bestelako hazkuntzak sor ditzake.
• PHTS duten pertsonek, batez ere Cowden sindromea dutenek, minbizi mota batzuk (hala nola, bularreko, tiroideko, giltzurruneko, umetokiko eta koloneko minbizia) garatzeko arrisku handiagoa dute.
• Gaixotasun hau heredatu daiteke . Zuk baduzu, zure seme-alabek % 50eko aukera dute heredatzeko.
• Gaur egun ezin da erabat sendatu PHTS. Hala ere, sintomak kontrolatu eta minbizia izateko arriskua kudeatu daiteke.
• Minbiziaren ohiko baheketak bizitzak salba ditzake, minbizia goiz detektatzen bada tratatzeko eta sendatzeko aukera gehiago baitago.
• Zuk edo zure familiako norbaitek sintoma hauek baditu, ziurtatu medikuaren aholkua eskatzen duzula. Oso garrantzitsuak dira proba genetikoak eta jarraipen mediko egokia egitea.

Ez izutu, baina garrantzitsuena informatuta egotea da. Beste galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure medikuarekin.

` PTEN, Hematoma, Tumore, Sindrome, Gene Mutazioa, Minbizia, Cowden Sindromea, BRRS