Imajinatu, zure haurtxoa irribarrez, korrika eta jolasean ari da. Pozik ikusten ari zara bere garapenaren urrats guztiak. Dena ondo dagoela uste duzunean, bat-batean bere ibilera aldatzen da, maiz erortzen hasten da. Horrelako zerbait ikusteak edozein ama edo aita beldurtuko luke, ezta? Hau esperientzia hain mingarria jasan arren itxaropena galdu ez duten familia batzuei buruzkoa da. Haien istorioek asko irakasten digute.
"Will-en" istorioa: Dena aldatu zen eguna
Will oso mutil bihurria, aktiboa eta irtenkorra da. Bere amaren, Caseyren, arabera, bere garapeneko mugarri guztiak garaiz gertatu ziren. Willek bi urte inguru zituenean, ondo ibiltzen eta jolasten ari zen, baina arrazoirik gabe, maiz erortzen hasi zen. Egun batean, bat-batean erori zen.
Egun hartatik aurrera, Willen osasuna azkar okertzen hasi zen. Proba askoren ondoren, medikuek azkenean aurkitu zuten Willek gaixotasun oso arraro bat zuela. Gaixotasunari `Leigh sindromea` deitzen zitzaion.
Laburbilduz, gure gorputzeko zelula guztiek mitokondrio izeneko energia-zentral txikiak dituzte, energia ematen dutenak. Leigh sindromea izeneko gaixotasun arraro honetan, energia sortzeko zentro hauek ez dute behar bezala funtzionatzen mutazio genetiko baten ondorioz. Willek gene horietako batean mutazio bat zuen, SURF1 izenekoan. Egoera hau gaixotasun mitokondrial izeneko gaixotasun talde handiago batean sartzen da.
Caseyk emozio handiz gogoratzen du garai hura. «Oso garai zaila izan zen gure bizitzan. Nire seme-alabetako batek ezin zuen ibili, baina beste haurra ikasten ari zen ibiltzen». Imajinatu nola sentitu behar izan zuen ama hark.
Guraso izateaz haragoko borroka bat
Hau haurrari gertatu zitzaionean, Casey eta bere senarra, Doug, ez ziren eserita eta begira geratu. Gaixotasunari buruz jakin behar zen guztia ikertzen hasi ziren. Caseyk dioen bezala, "Horrelako gaixotasun arraro baten berri entzuten duzunean, zure bizitza osoa zure aurrean erortzen ari dela dirudi... eta gero zure haurraren gaixotasunari buruz jakin behar zen guztia ikasi behar duzu. Medikuntza fakultatera joan eta ikastaro berri bat egitea bezala da".
Gaixotasunari buruzko informazio eta baliabide gutxi zeudela konturatu zirenean, egoera bera zuten haurrak zituzten beste familiekin batu ziren eta "Cure Mito Foundation" sortu zuten. Fundazio honen helburua Leigh sindromearen tratamendua edo sendabidea aurkitzen laguntzea zen.
"Gaixotasun arraro bat duen haur baten familiak, haurra zaintzeaz gain, haien defendatzaile nagusiak gara, gauez erizainak izanik, milioika dolar bilduz. Ez dakigu gauza hauek funtzionatuko duten ere. Baina, saiatzen gara." - Casey Wollaben
Begira iezaiezu guraso hauek dituzten erronkei eta jokatzen duten paper izugarriari.
| Gaixotasun arraroa duen haur baten gurasoek dituzten erronkak | Jokatzen dituzten rol desberdinak |
|---|---|
| Gaixotasunari buruzko informazio eta baliabide zehatzen falta. | Ikertzailea: Gaixotasunari buruz zeure kabuz ikastea. |
| Tratamendu eta laguntza zerbitzuen kostu ekonomiko handiak. | Diru-bilketa: Ikerketarako dirua bilatzea. |
| Estres emozional larria eta gizarte-isolamendua. | Defendatzailea: Haurraren eskubideen eta interesen alde egitea. |
| Eguneko 24 orduetan beharrezkoa den arreta mediko espezializatua. | Erizaina: Etxean haurrari arreta medikoa ematea. |
"Sophia", mina indar bihurtu zuena
Sophia Silber izeneko ama baten istorioa ere honekin lotuta dago. `Cure Mito` Fundazioko zuzendaritza batzordeko kidea ere bada. Duela sei urte, bere alaba txikia Miriam, jaio eta aste batzuetara, `Leigh sindrome`-z hil zen. Bat-bateko eta ustekabeko heriotza horren kolpea hain handia izan zen, ezen Sophiak dioenez, gertaera horrek haien bizitzak bi zatitan banatu zituen: `aurretik` eta `ondoren`. "Denbora horretako hitz bakoitza, minutu bakoitza betiko dago gure bihotzetan", dio.
Baina ez zen hor gelditu. Bere ezagutza profesionala (entsegu klinikoen datuen analisia) erabili zuen mundu osoko gaixotasun hau duten pazienteei buruzko informazioa bilduko zuen pazienteen erregistro bat sortzeko. Milaka ordu eman ditu boluntario gisa horretarako.
Zergatik da garrantzitsua pazienteen erregistro hau?
Imajinatu, gaixotasun hauek hain arraroak direnez, ez dago mediku bakar batek horrelako paziente kopuru handi batekin topo egingo duenik. Beraz, gaixotasuna nola garatzen den, bere bilakaera eta sintomak nola aldatzen diren jakiteko informaziorik onena pazienteen eta haien familien esku dago. Informazio hau leku bakarrean biltzen denean, baliabide baliotsu bihurtzen da sendagai berriak bilatzen dituzten ikertzaileentzat. Tratamendu berrietarako bidea zabaltzen du.
Itxaropenaren ondarea
Itzul gaitezen Willen istoriora. Gaur, Willek 11 urte ditu. Ibili, hitz egin edo ahotik jan ezin badu ere, bere egoera egonkorra da. Garrantzitsuena, bere gaitasun mentalak oso onak dira oraindik. Bere amak dio zientzia dela gehien interesatzen zaiona. Duela gutxiko bideo-dei batean, irribarre egin eta hatz lodia gora erakutsi zuen hori baieztatzeko.
Willen gurasoek sortutako Cure Mito Fundazioak gene-terapia eta sendagaien berrerabilpenaren ikerketa finantzatzen ari da orain, gaixotasuna tratatzeko beste sendagai batzuk erabil daitezkeen ikusteko.
Horrek esan nahi du Willen izenean egiten dugunak etorkizunean gaixotasun hau duen beste haur baten bizitza salba dezakeela. Hori da uzten duen ondarea. Istorio hauek esaten digute egoera zein zaila izan arren, elkartzen bagara eta itxaropenarekin lan egiten badugu, aldea eragin dezakegula. Guraso hauek beren seme-alabengatik egiten ari diren borrokak beste milaka haurrentzako etorkizuna sortzen ari da.
Etxerako mezua
- Gaixotasun arraro bat diagnostikatzea ez da bizitzaren amaiera. Ezagutza, batasuna eta itxaropena dira zure indargune handienak.
- Zure haurraren garapenean edo portaeran aldaketa ezohiko edo azaldu gabeak nabaritzen badituzu, ez egin kasurik. Eskatu berehala mediku kualifikatu bati aholkua.
- Gure laguntza eta ulermena oso garrantzitsuak dira egoera hauekin bizi diren familientzat. Ez baztertu, izan zaitez haien indarra.
- Pazienteen eta haien familien esperientziak eta informazioa baliabide baliotsuak dira tratamendu berriak aurkitzeko ikerketarako.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina