Zure alabak garapen arazoak ditu? Rett sindromeaz hitz egingo al dugu?

Zure txikiak, batez ere neska batek, garapen-atzerapen batzuk edo lehen egiten zituen gauzak egiteko zailtasunak nabaritu ahal izango ditu. Imajinatu, sei hilabete inguru ondo zihoan haur batek bat-batean gauza berriak ikasteari uzten dio eta lehen ikasitako gauzak ere ahazten ditu. Oso normala da ama edo aitak beldur handia eta kezka sentitzea horrelako zerbait ikusten duenean. Gaur, batez ere neskei eragiten dien egoera oso arraro bati buruz hitz egingo dugu, baina jakitea garrantzitsua da. Honi Rett sindromea deitzen diogu.

Zer da Rett sindromea? Laburbilduz...

Laburbilduz, Rett sindromea egoera genetiko eta neurologiko arraroa da. Batez ere neskei eragiten die. Gure gorputzeko gene bateko aldaera genetiko batek eragiten du, zehazki `MECP2` izeneko gene batek. `MECP2` gene honek oso paper garrantzitsua betetzen du gure garunaren garapenean eta nerbio-zelulen arteko informazio-trukean, hau da, nerbio-zelulen arteko konexioan (sinapsia) . Beraz, gene honetan aldaketa bat dagoenean, haurraren garunaren garapenean eragiten du.

Egoera honetan, haurraren bizitzako lehen hilabeteak, normalean 6 hilabete inguru arte, beste haurrek bezala garatzen dira. Beren adinerako egokiak diren gauzak egiten dituzte, hala nola, arakatzea, irribarre egitea eta gorputz-adarrak mugitzea. Hala ere, 6 hilabete inguru igaro ondoren, haurrak lehenago ikasitako trebetasunak eta gaitasunak galtzen hasten da. Adibidez, jostailu bat bi eskuekin eusteko, amari agur egiteko eta hitzak esateko gaitasuna gutxitzen da. Sintoma hauek etapa desberdinetan agertzen dira haurra hazten den heinean. Hala ere, gogoratu beharreko gauza bat da sintoma hauek denborarekin okerrera egiteari (aurrera egiteari) uzten dioten arren, ez direla guztiz desagertzen. Beraz, haur hauek arreta eta laguntza berezia behar dute bizitza osoan zehar.

Zeintzuk dira Rett sindromearen sintomak?

Aurretik aipatu bezala, haur bat normal garatu daiteke 6 hilabete inguru bete arte. Rett sindromearen lehen zantzuak garapen-atzerapenak dira. Horrek esan nahi du haurra berandu dela bere adinerako egokiak diren gauzak egiteko orduan, adibidez, ez arakatzea beste haurrak arakatzen ari direnean, besoak astintzen edo hitz egiten hasten denean.

Haurra hazten doan heinean, garapen-atzerakadaren zantzuak, non ikasitakoa berriro galtzen den, argi eta garbi ikusten dira.

Haurraren giharrei, mugimenduei eta portaerari eragiten dieten sintomak:

• Oreka eta koordinazio arazoak ibiltzean: zailtasunak zutik egoteko eta ibiltzeko. Maiz erori daiteke.
• Hitz egiteko zailtasuna:Zaila egiten da hitzak esatea eta ideiak adieraztea. Haur batzuek hitz egiteko gaitasuna erabat gal dezakete.
• Janaria irensteko edo murtxikatzeko zailtasuna: Horrek haurrak beharrezko nutrizioa ez jasotzea, pisua galtzea eta desnutrizioa gertatzea ekar dezake.
• Giharren ahultasuna edo zurruntasuna (espastizitatea): gorputz-adarrak behar bezala kontrolatzeko ezintasuna.
• Aginduz mugimendu ezagunak egiteko zailtasuna (apraxia): Adibidez, "eskua astindu" esaten dizutenean ezin izatea, baina batzuetan eskua astindu ahal izatea geldirik zauden bitartean.
• Eskuen mugimendu errepikakorrak: Estutzea, estutzea eta txalo jotzea bezalako eskuen mugimendu errepikakorrak oso bereizgarriak dira gaixotasun honen ezaugarri.

Beste sintoma batzuk:

• Loaren arazoak: Gauez ondo ez lo egitea, maiz esnatzea.
• Digestio-aparatuko arazoak: errefluxua eta idorreria bezalako gauzak.
• Adimen-urritasuna: Ikasteko gaitasunak murriztu egin daitezke.
• Maiz gertatzen den ezinegona eta suminkortasuna.
• Eskoliosia: Bizkarrezurra albo batera kurbatzen da.
• Hazkunde motela: Altuera eta pisua igotzea bezalako gauzak beste haurrenak baino motelagoak izan daitezke.

Batzuetan bizitza arriskuan jar dezaketen sintomak hauek dira:

• Arnasketa arazoak: arnasketa irregularra, arnasa eustea, etab.
• Bihotz-taupada irregularrak.
• Krisiak.

Rett sindromea duten haurrek aurpegiko ezaugarri bereziak dituzte?

Rett sindromea duten haurrek buru txikia izan dezakete gorputzaren gainerakoarekin alderatuta. Mikrozefalia deritzo horri. Horrek aurpegiko ezaugarriak apur bat nabarmentzea eragin dezake. Hala ere, ez dago nahasmendu honen ezaugarri berezirik, hala nola "hau da aurpegiaren itxura".

Batzuetan, Rett sindromearen sintomak Angelman sindromea izeneko beste egoera baten antzekoak izan daitezke. Bi egoerek gauza komun batzuk dituzte, hala nola hizketa eta komunikazio zailtasunak, garapen atzerapenak, konbultsioak eta lo egiteko arazoak. Hala ere, Angelman sindromeak aurpegiko ezaugarri espezifikoak ditu, hala nola begi sakonak, aho zabala eta hortzen arteko tarte handiak. Rett sindromeak ez ditu aurpegiko ezaugarri espezifiko horiek.

Rett sindromearen faseak

Egoera honek etapa desberdinak igarotzen ditu haurra hazten den heinean. Etapa bakoitzean, haurrak sintoma desberdinak erakuts ditzake. Hala ere, haur guztiek ez dituzte etapa horiek guztiak modu berean igarotzen. Adibidez, Rett sindromea duten haur batzuk agian ez dira inoiz gai izango ibili ahal izateko.

Rett sindromearen faseak:

1. I. etapa - Hasiera goiztiarra: 6 eta 18 hilabete bitartean hasten da. Haurraren garapena moteldu egiten da. Adibidez, arakatzea atzeratu egiten da eta amari zuzenean begiratzeko gaitasuna murriztu egiten da. Haurraren muskuluak ahulagoak bihurtzen dira ( muskulu-tonu baxua ) eta elikatzeko zailtasunak gerta daitezke.

2. II. Fasea - Aurrerapen azkarreko fasea: Hau normalean 1 eta 4 urte bitartean gertatzen da. Haurrak hitz egiteko eta eskuak erabiltzeko gaitasuna gal dezake. Maiz estu ditzake ukabilak. Haur batzuek Autismoaren Espektroaren Nahasmendua duten haurren antzeko jokabideak ere erakuts ditzakete, hala nola gizarte-elkarrekintzan interesa galtzea.

3. III. Fasea - Meseta edo aldi baterako fase egonkorra: Hau normalean 2 eta 10 urte bitartean gertatzen da. Bigarren fasean larriak ziren sintoma batzuk, adibidez, komunikazio trebetasunak eta trebetasun motorrak, apur bat hobetu daitezke. Berriro sozializatzeko interesa erakuts dezakete. Krisiak ohikoak dira aldi honetan.

4. IV. etapa - Gainbehera motorra geroago: III. etaparen ondoren edozein unetan gerta daiteke. Haurrak ibiltzeko gaitasuna eta giharren indarra gal ditzake. Hala ere, haurraren komunikazio eta pentsamendu trebetasunak etapa honetan ere presente egon beharko lirateke.

Zeintzuk dira Rett sindromearen arrazoiak?

Rett sindromea askotan `MECP2` izeneko genearen aldaera genetiko batek eragiten du. Aurretik aipatu dudan bezala, gene honek `MECP2` izeneko proteina baten ekoizpena agintzen du. Proteina honek nerbio-zelulen arteko konexioak (sinapsiak) mantentzen laguntzen du eta haurraren garunak behar bezala funtzionatzen laguntzen du.

Hala ere, ez daude Rett sindromearen kasu guztiak MECP2 genearekin lotuta. Aldaera genetiko batzuek (adibidez, ezabaketek) edo beste gene batzuetako aldaerek, hala nola CDJK5 eta FOXG1, Rett sindromearen kasu atipikoak ere eragin ditzakete. Batzuetan, sintoma horiek oraindik identifikatu ez diren geneek eragin ditzakete.

Garrantzitsuena da aldaketa genetiko hau normalean modu espontaneoan/ausaz gertatzen dela. Hau da, normalean ez da gurasoengandik seme-alabengana heredatzen . Beraz, ez duzu errudun sentitu behar horregatik.

Mutilek Rett sindromea izaten al dute?

Rett sindromeak normalean neskei bakarrik eragiten die. Hau gertatzen da, eragiten duen aldaketa genetikoa X kromosoman gertatzen delako. Dakizuenez, emakume batek bi X kromosoma (XX) ditu.

Mutilek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY) dutenez, egoera hau oso arraroa da. Mutil batek aldaera hau bere X kromosoma bakarrean badu, sintomak oso larriak izan daitezke. Horrek abortua edo baita jaiotzean heriotza ere eragin dezake.

Medikuek mutilen egoera honi "MECP2-rekin lotutako jaioberrien entzefalopatia larria" deitzen diote. Egoera honek Rett sindromearen antzeko sintomak ere erakuts ditzake, hala nola adimen-desgaitasuna, konbultsioak eta mugimendu-zailtasunak.

Rett sindromearen konplikazioak

Egoera hau duen haur batek honako konplikazio hauek garatzeko arriskua du, eta horietako batzuk bizitza arriskuan jar dezakete:

• Aspirazio bidezko pneumonia: Janari edo edari bat biriketara sartzeak eragindako pneumonia.
• Epilepsia: Krisialdi maiztasunak.
• Bihotzeko disfuntzioa: Adibidez, QT luzearen sindromea bezalako baldintzak.
• Biriketako edo arnasketa arazoak.

Nola diagnostikatzen dute medikuek Rett sindromea?

Medikuak Rett sindromea diagnostikatzen du haurra aztertu eta beharrezko probak eginez. Ama gisa, zerbait gaizki dagoela susma dezakezu zure seme-alabak bere adinerako garapen-mugarriak betetzen ez dituenean, batez ere lehen urtean. Orduan eraman beharko zenuke zure seme-alabak pediatra edo familiako medikuarengana.

Zure medikuak zure haurra aztertuko du eta sintomak bilatuko ditu. Ondoren, probak egingo ditu antzeko sintomak izan ditzaketen beste gaixotasun batzuk baztertzeko. Kasu gehienetan, gaixotasuna MECP2 genean aldaketa bat bilatzen duen odol-analisi genetiko batekin baieztatu daiteke. Proba genetiko honek ez du prestaketa berezirik edo ospitalean egonaldirik behar.

Diagnostikoa normalean 6 eta 18 hilabete artean egiten da, orduan hasten baitira sintomak.

Rett sindromea hain egoera arraroa denez, batzuetan zaila izan daiteke berehala diagnostikoa lortzea. Denbora pixka bat behar izan dezake mediku-taldeak beste egoera guztiak baztertzeko eta horrela dela baieztatzeko. Frustragarria izan daiteke erantzunen zain egotea, baina diagnostiko argi bat izateak mediku-taldeari zure haurraren sintomak tratatzen lagun diezaioke.

Nola tratatzen da Rett sindromea?

Tratamendu aukerak haurraren sintoma espezifikoen araberakoak dira. Adibidez, krisien eta mugimendu-nahasmenduen aurkako botikak eman daitezke. Haurrak gaitasun motorrekin eta hizkuntzarekin arazoak baditu, medikuak tratamendu hauek gomenda ditzake:

• Lan-terapia: Eguneroko zereginekin laguntzen du eta eskuaren funtzioa hobetzen du.
• Fisioterapia: Ibiltzea, oreka eta muskuluak indartzea bezalako gauzetan laguntzen du.
• Logopedia: Hitz egiteko eta komunikatzeko gaitasuna hobetzen laguntzen du.

2 urte edo gehiagoko haurrentzat, Trofinetide izeneko sendagai batek emaitza itxaropentsuak erakutsi ditu entsegu klinikoetan . AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) Rett sindromearentzat bereziki onartutako lehen tratamendua da. Ez da sendabidea, baina gaixotasuna aldatzen duen tratamendutzat hartzen da. Aukera hau zure mediku taldearekin eztabaidatu eta elkarrekin erabakia hartu beharko zenuke.

Horrez gain, zure haurrak onura izan dezake:

• Eskoliosiagatik ortesi bat erabiltzea edo ebakuntza egitea.
• Bihotzeko anomaliak maiz aztertzea.
• Nutrizio-laguntza.
• Eskolan hezkuntza bereziko programak.

Gaur egun ez dago Rett sindromearen sendabiderik . Hala ere, zure haurraren medikuek sintomak kudeatzen lagun diezaiekete bizitza osoan zehar.

Noiz eraman behar dut nire haurra medikuarengana?

Zure haurrak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarriak betetzen ez dituela ohartzen bazara, batez ere 6 hilabete igaro ondoren, joan medikuarengana berehala.

Zure haurrari Rett sindromea diagnostikatu badiote, tratamenduaren ondorioz albo-ondoriorik badu, sintoma berriak garatzen baditu edo lehendik zeuden sintomak okerrera egiten baditu, jakinarazi zure medikuari.

Zenbateko bizi-itxaropena du Rett sindromea duen haur batek?

Rett sindromea duten pertsona askok bizitza ona bizi dute 40 urte eta gehiago arte. Sintomak larriak ez badira, zure seme-alabak bizitza normala izan dezake. Hala ere, osasun-konplikazioak garatzen badira, bizi-itxaropena laburtu egin daiteke.

Zure haurraren bizi-itxaropenari buruz galdetzeko pertsonarik onena bere medikua da. Hark ulertuko du zure haurraren egoera zehatza eta azalduko dizu.

Rett sindromearen pronostikoa

Rett sindromea bizitza osorako gaixotasuna da. Sintomek pertsona bakoitzari modu ezberdinean eragiten diote. Baliteke zure seme-alabak bere mugimenduak kontrolatzeko, ibiltzeko eta komunikatzeko gai izatea bere kabuz. Hala ere, bizitza osorako arreta etengabe beharko du.

Era berean, zure haurrak aldizka hitzordua izan beharko du bere mediku taldearekin sintomak behar bezala kudeatzeko eta konplikazioak saihesteko. Rett sindromearen kasu batzuetan, konplikazioek heriotza goiztiarra ekar dezakete.

Zure seme-alabak gaixotasun neurologiko arraro bat duela jakitea izugarria izan daiteke. Antsietatea eta tristetasuna senti ditzakezu zure seme-alabak beste haurrak bezala garatzen ez delako. Zure seme-alabaren gorputzak denbora eta zaintza gehiago beharko dituen arren hazten doan heinean, ez galdu itxaropena. Medikuak zurekin egongo dira bide osoan zure seme-alabak behar duen zaintza emateko.

Ikertzaileek Rett sindromea duten haurrei lagun diezaieketen tratamendu berriak aurkitzen ari dira entsegu klinikoen bidez. Zure haurraren etorkizunari edo tratamenduari buruzko galderarik baduzu, galdetu zure medikuari.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Normala da zure seme-alabak Rett sindromea duela jakiten duzunean gainezka sentitzea. Baina gogoratu gauza hauek:

• Ez zaude bakarrik: antzeko egoerei aurre egiten dieten beste guraso batzuk ere badaude. Medikuak, terapeutak eta laguntza taldeak prest daude zuri laguntzeko.
• Garrantzitsua da goiz detektatzea: zure haurraren garapenean atzerapenik sumatzen baduzu, berehala eskatu medikuaren aholkua.
• Tratamenduak sintomak kudea ditzake: sendabide osorik ez dagoen arren, tratamenduak eta terapiek haurraren bizi-kalitatea hobetu dezakete.
• Haur bakoitza desberdina da: Sintomak eta gaixotasunaren eragina pertsona batetik bestera aldatzen dira. Medikuek zure haurrarentzat egokiena den zaintza-plan bat garatzen lagunduko dizute.
• Egon itxaropentsu: Medikuntza zientzia aurrera doa eta ikerketa berriak egiten ari dira, beraz, garrantzitsua da positiboa izatea.

Garrantzitsuena zure haurrari maitasuna, zaintza eta arreta mediko egokia ematea da.

Rett sindromea, gaixotasun genetikoak, gaixotasun neurologikoak, haurren garapena, MECP2 genea, garapen-atzerapena