Zure haurraren hazkuntza arazo bat al da? Robinow sindromearen gaixotasun arraroaz hitz egin dezagun.

Batzuetan, gure seme-alaben garapenari buruzko gauza txikiek kezkatzen gaituzte, ezta? Haur batzuk apur bat desberdin garatzen dira, edo haien gorputz-adarrak ez dira espero bezala garatzen. Gaur oso-oso egoera genetiko arraro bati buruz hitz egingo dugu. Robinow sindromea deitzen zaio horri, edo ingelesez "Robinow sindromea". Ez beldurtu hau entzutean, ez baita jende askori gertatzen zaion zerbait. Hala ere, garrantzitsua da denek honen berri izatea.

Zer da Robinow sindromea?

Laburbilduz, Robinow sindromea haurraren eskeletoaren eta gorputzeko beste atal batzuen garapenean eragina duen egoera genetiko arraroa da. Adibidez, haur batzuen besoak, hankak eta hatzak ohi baino laburragoak izan daitezke. Bizkarrezurra kurbatua (eskoliosi ere deitzen zaio), saihets-kaiola baxua, aurpegiko ezaugarriak, genitalen anomaliak eta batzuetan garapen-atzerapenak ere izan ditzakete.

Medikuek beste hainbat izen erabiltzen dituzte egoera honetarako. Ona da horiek ere ezagutzea:

• `Aurpegiko eta genitaletako anomaliekin egindako disostosia akrala` (hau da, aurpegiko eta genitaletako anomaliak gorputz-adarren hezurretan arazoekin).
• `Aurpegi fetuaren sindromea` (horrela deitzen zaio haurraren aurpegiak umetokian dagoen fetu baten aurpegiaren antza duelako).
• Nanismo mesomelikoa - genital txikien sindromea (gorputz-adarren erdiko zatien eta genital txikien laburdura).
• `Robinow-en nanismoa`.
• `Robinow-Silverman sindromea` edo `Robinow-Silverman-Smith sindromea`.

Izen asko egon arren, guztiek gaixotasun berari egiten diote erreferentzia.

Bi Robinow sindrome mota daude?

Bai, Robinow sindromearen bi mota nagusi daude. Hauek dira:

1. Mota autosomiko errezesiboa: Apur bat konplikatua dirudien arren, laburbilduz, mota hau gertatzeko, haurrak guraso biengandik jaso behar du aldakuntza genetiko garrantzitsua.

2. Mota autosomiko dominantea: Mota honetan, gaixotasuna gerta daiteke aldaketa genetiko garrantzitsua guraso batetik heredatu den ala aldaketa genetiko berri bat ausaz gertatzen den.

Bi mota hauek elkarrengandik bereizten dira:

• Gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoaren arabera.
• Pertsona batek gaixotasun hau nola heredatzen duen arabera.
• Erakusten diren zeinu eta sintomen arabera.
• Gaixotasunaren larritasunaren arabera.

Zein arraroa da Robinow sindromea?

Egia esan, oso egoera arraroa da hau. Erregistro medikoen arabera, mota autosomiko errezesiboa 200 kasu baino gutxiagotan jakinarazi da mundu osoan. Mota autosomiko dominantea ere 50 familia ingurutan baino ez da jakinarazi. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den hau.

Zergatik gertatzen da Robinow sindromea?

Arrazoi nagusia mutazio genetiko bat da. Gure gorputzeko guztia geneek kontrolatzen dute. Beraz, gene hauetan aldaketa edo akatsen bat badago, baldintza hauek gertatzen dira.

• Robin sindrome autosomiko errezesiboa ROR2 izeneko genearen mutazio batek eragiten du. Zientzialariek uste dute ROR2 gene honek sortutako proteinak gure eskeletoa, bihotza eta genitalak garatzen laguntzen duela. Beraz, gene honekin arazoren bat dagoenean, proteina ez da behar bezala eratzen.
• Robino sindrome autosomiko dominantea hainbat generen mutazioek eragiten dute (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Gene hauek enbrioiaren garapen goiztiarrarekin lotutako proteinen ekoizpenean ere laguntzen dute. Hala ere, haien funtzioak oraindik ez dira guztiz ulertzen.

Baina gauza bitxia da batzuetan Robinow sindrome hau aldaketa genetikorik aurkitu gabe ere gerta daitekeela. Zientzialariek oraindik ez dakite zehazki zergatik gertatzen den hau.

Nola heredatzen da Robinow sindromea?

Jadanik bi modu nagusiri buruz hitz egin dugu hau heredatzeko. Ikus ditzagun xehetasun gehiagorekin.

• Nahaste errezesibo gisa: Hau gertatzen da haur batek gene anormalaren bi kopia heredatzen dituenean – bi gurasoengandik. Garrantzitsuena da bi gurasoak genearen eramaileak izan daitezkeela, baina baliteke sintomarik ez izatea . Genea sekretu gisa gorputzean dutela dirudi. Beraz, bi eramaile horiek seme-alaba bat badute, % 25eko aukera dago haurrak Robin sindrome autosomiko errezesiboa garatzeko. Horrek esan nahi du ez dela haur guztiak jaioko egoera honekin, baina arriskua badago.
• Nahaste dominantea: Hau da, haurrak gene anormala guraso bakar batetik heredatzen duenean. Edo, batzuetan, aldaketa genetiko berri bat (mutazio espontaneoa) ausaz gerta daiteke, hau da, arrazoirik gabe, haurra umetokian garatzen ari den bitartean. Zaila da zehazki esatea zergatik gertatzen diren aldaketa ausazko horiek.

Beraz, batzuetan pertsona bat mutazio genetiko honen eramaile izan daiteke, jakin gabe ere. Horregatik, batzuetan, haur batek egoera hau garatu dezake, nahiz eta familiako inork ez izan.

Zeintzuk dira Robinow sindromea duen haur baten sintomak?

Sintomak pertsona batetik bestera asko alda daitezke. Gaixotasun motaren eta haren larritasunaren araberakoa da. Aurretik aipatu dugun bezala, autosomiko errezesibo motak normalean sintoma gehiago erakuts ditzake.

Aurpegian ikusten diren anomaliak:

Egoera hau duten haurrek aurpegiko ezaugarri batzuk dituzte. Batzuetan "fazies fetala" deitzen zaie, umetokian dagoen fetu baten aurpegiko ezaugarrien antza baitute. Ezaugarri horien artean daude:

• Kopeta zabala edo irtena.
• Belarriak modu ezohiko batean kokatuta egon daitezke, adibidez, buruan baxu edo apur bat bihurrituta.
• Buru normala baino handiagoa (`(Makrozefalia)`) .
• Goiko ezpainaren erdian dagoen ildo sakona (philtrum) luzea eta sakona da.
• Begi irtenak, tarteka banatuta.
• Sudur motza eta gorantz okertua.
• Kokots txikia edo kokotsa.
• Aho triangeluarra.
• Sudur-zubi zabala edo hondoratua (sudurraren goialdea).

Eskeletoan ikusten diren ezaugarriak:

Hauek dira hezurretan ikusten diren aldaketa nagusiak:

• Eskoliosia (eskoliosia) .
• Hazkuntza-atzerapena eta altuera baxua.
• Hortzetako arazoak. Adibidez, hortz pilatuak, hortzoien gehiegizko hazkuntza edo ahosabai-arraildura.
• Saihetsak itsatsita egon daitezke, edo saihets batzuk falta dira.
• Besoetako eta hanketako hezurren laburdura.
• Hatzen (eskuen eta oinen) laburdura (`(Brakidaktilia)`) .

Beste sintoma batzuk:

Honetaz gain, beste ezaugarri batzuk ikus daitezke:

• Garapen-atzerapenak . Baina hemen esan beharreko gauzarik garrantzitsuena da Robinow sindromea duten haur askok ez dutela adimen-desgaitasunik garatzen bizitzan beranduago. Horrek esan nahi du haien ikaskuntza-gaitasunak normalak izan daitezkeela.
• Giltzurrunetako edo bihotzeko arazoak.
• Genitalen garapen eskasa. Batzuetan, genitalak kokatzeko moduan egon daitezke, eta horrek zaildu egiten du haurra gizonezkoa edo emakumezkoa den argi identifikatzea.

Zer da Robinow sindrome osteosklerotikoa?

Robinow sindrome autosomiko dominantea duten pertsona gutxi batzuetan (DVL1 genearen mutazio batek eragindakoa bereziki), hezurrak ohi baino lodiagoak edo gogorragoak izan daitezke . Medikuek egoera horri Robinow sindrome osteosklerotikoa deitzen diote.

Nola diagnostikatzen da Robinow sindromea?

Egoera hau normalean haurraren ezaugarri fisikoak aztertuz diagnostikatzen da. Medikuak haurra arretaz aztertzen duenean, aipatutako sintomak egiaztatuko ditu.

«Ai, doktore, nire haurraren aurpegia beste haurrengandik apur bat desberdina da... Gorputz-adarrak apur bat motzagoak iruditzen zaizkio...» Guraso batzuei horrelako gauzak bururatzen zaizkie lehen aldiz.

Hala ere, diagnostikoa berresteko, proba genetiko berezi bat egin behar da (`(Proba genetiko molekularra)`) aldaketa genetikorik dagoen ikusteko . Horretarako, laborategian egiten da honako probak:

• Odol lagin bat
• Listu lagin bat
• Masaileko frotis bat
• Batzuetan azalaren zati txiki bat

Zure familiako norbaitek Robinow sindromea badu...

Kasu horretan, medikuek haurdunaldian fetua egoera hori detektatzeko probak egitea gomenda dezakete. Horretarako:

• "Bilose korionikoen laginketa" izeneko proba plazentatik lagin txiki bat hartuz egin daiteke.
• Bestela, proba genetiko bat ("amniozentesi genetikoa") egin daiteke, eta horrek haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin bat hartzea dakar.

Proba hauek konplexu samarrak direnez, medikuaren aholkupean bakarrik egiten dira.

Nola tratatzen da Robinow sindromea duen haur bat?

Tratamendua pertsona batetik bestera aldatzen da . Haurraren sintomen araberakoa da. Askotan, arlo ezberdinetako espezialisten talde batek tratatuko du haurra. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Kardiologoa – bihotzeko arazoak badituzu.
• Hortz-medikua, ortodontzista edo aho-zirujaua – hortzetako eta masailezurreko arazoetarako.
• Endokrinologoa – Genitalen garapenarekin lotutako arazo hormonaletarako.
• Pediatra – Haurraren osasun orokorra egiaztatu.
• Fisioterapeuta – mugimendua eta gorputzaren funtzioa hobetzen ditu.
• Ortopediako kirurgialaria – hezur eta artikulazioetako arazoetarako.

Tratamendu gisa honako hauek egin daitezke:

• Aplikatu benda edo igeltsu bereziak kaltetutako hezurrak eusteko.
• Erabili hortzetako arazoak zuzentzeko hortzetako laguntza bereziak (aparatuak eta beste ahoko gailuak) .
• Eman hormona-terapia hazkuntza edo genitalen garapena sustatzeko.
• Gorputza indartzeko eta funtzioa hobetzeko ariketa bereziak egin.
• Eskeletoan edo genitaletan anomaliak zuzentzeko kirurgia .

Horrez gain, medikuek Robinow sindromea duten pertsonei eta haien familiei aholku genetikoa bilatzea ere gomendatzen diete. Horrek egoera hobeto ulertzen lagun diezaieke, nola heredatzen den eta etorkizunean seme-alabak izatean zeri erreparatu behar dioten.

Robinow sindromea prebenitu al daiteke?

Izan ere, bikoteek inplantazio aurreko proba genetikoak egiten ez badituzte, ez dago Robinow sindromea eragiten duen mutazio genetikoa saihesteko modurik. Zuk edo zure familiako norbaitek egoera hau badu, onena mediku edo aholkulari genetiko batekin hitz egitea da. Etorkizuneko belaunaldiei egoera hori transmititzeko aukeren inguruan aholkuak eman diezazkizukete.

Zein da Robinow sindromea duen norbaiten etorkizuna?

Egoera hau duen norbaiten pronostikoa pertsona batetik bestera aldatzen da . Sintomen eta haien larritasunaren araberakoa da. Bihotzeko eta giltzurrunetako arazo arraroek bizi-itxaropena laburtu dezakete. Hala ere, pertsona gehienek bizitza normala dute arreta eta laguntza mediko ona badute.

Nire haurrak Robinow sindromea badu, zer gehiago galdetu beharko nioke medikuari?

Zure haurrari gaixotasun hau diagnostikatzen badiote, galdera hauek egin diezazkiekezu medikuei. Oso lagungarriak izango zaizkizu:

• "Doktore jauna, zer motatako Robinow sindromea du nire haurrak? " (Hau da, autosomiko errezesiboa ala dominantea da).
• " Hezurren edo genitalen anomaliak zuzentzeko kirurgia kontuan hartu beharko genuke? "
• "Nire haurrak garapen-atzerapenak izango al ditu?"
• " Bihotzeko edo giltzurrunetako arazoak dituzu?"
• " Zer nolako espezialistengana joan beharko genuke? Zenbatetan ikusi beharko genituzke?"
• " Zein sintomak kezkatu behar nau bereziki? Horrelako zerbait ikusten badut, jarri behar al naiz zurekin harremanetan?"
• " Egoera honek nire haurraren bizitza laburtuko al du? "
• "Ba al dago egoera honekin bizitzen lagun diezaguketen laguntza talderik ?"
• " Aholkularitza genetikoa gomendatzen al duzu?"
• "Ideia ona al da gure familiako gainerako kideentzat proba genetikoak egitea?"

Gogoan izan galdera hauek. Galdetzeak zuretzat eta zure haurrarentzat tratamendu eta laguntza onena lortzen lagunduko dizu.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Robinow sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Hezurren anomaliak, aurpegiko ezaugarri bereizgarriak, genitalen arazoak eta beste arazo batzuk sor ditzake. Ez kezkatu , hau ez da jende gehienari gertatzen zaion zerbait.

Hala ere, zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat duela uste baduzu, joan berehala mediku kualifikatu batengana . Espezialistek eskeletoko eta genitaletako anomalia batzuk zuzendu ditzakete eta zure seme-alabak hobeto funtzionatzen lagun diezaiekete. Arreta mediko egokiarekin, fisioterapiarekin eta familiaren maitasun eta babesarekin, haur hauek beren potentzial osoa lor dezakete.

` Robino sindromea, gaixotasun genetikoak, haurren garapena, hezurren deformazioak, aurpegiko ezaugarriak, aholkularitza genetikoa, gaixotasun arraroak