Zure txikiaren hazkuntzaz kezkatuta zaude? Ikas dezagun Russell-Silver sindromeari buruz!

Inoiz sentitu al duzu zure haurraren hazkundea pixka bat motela dela? Edo medikuek esan al dizute haurra pisu txikiarekin jaio zela edo ezaugarri desberdinak zituela? Batzuetan, horrelako gauzek oso kezkatuta jar gaitzakete guraso gisa. Gaur, kontuan izan beharreko egoera arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Russell-Silver sindromea da.

Nork izan dezake egoera hau? Zein ohikoa da?

Izan ere, Russell-Silver sindromeak edozein haurri eragin diezaioke. Mutilei zein neskei berdin eragiten die. Hala ere, nahasmendu genetiko arraroa da. Estatistikoki, 15.000 jaiotzatik bati eta 100.000 jaiotzatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Zaila da kopuru zehatza ematea, batzuetan egoera honen sintomak beste garapen-nahasmendu batzuen antzekoak baitira, eta batzuetan diagnostikatu gabe geratzen dira.

Egoera hau lehen aldiz Henry Silver doktoreak aurkitu zuen 1953an. Gero, 1954an, Alexander Russell doktoreak beste hainbat ezaugarri aurkitu zituen. Hasieran, 20 urtez, ikertzaileek uste zuten bi gizon hauek bi gaixotasun desberdin aurkitu zituztela. Geroago konturatu ziren gaixotasun beraren alderdi desberdinak ikusi zituztela. Horregatik deitzen zaio gaur egun Russell-Silver sindromea. Herrialde batzuetan, batez ere Europan, Silver-Russell sindromea ere deitzen zaio.

Zeintzuk dira Russell-Silver sindromearen sintomak?

Hau da gauzarik garrantzitsuena. Sintomak asko alda daitezke haur batetik bestera. Eta gorputzeko atal desberdinetan eragina izan dezakete. Ikus ditzagun zeintzuk diren sintoma nagusiak.

Hazkundearekin lotutako ezaugarriak

Haur hauen garapenean hainbat ezaugarri berezi ikus daitezke:

• Umetoki barneko hazkuntza- murrizketa (IUGR): Horrek esan nahi du haurra ez dela espero bezala hazten sabelean dagoen bitartean.
• Jaiotza-pisu txikia : Jaiotzean ohikoa baino pisu txikiagoa.
• Erditze ondoren hazteko hutsegitea eta pisua gutxi irabaztea : hau ere arazo bat da ama askorentzat.
• Altuera baxua: Adin bereko beste haurrak baino baxuagoa izatea.

Burezurra eta aurpegiko ezaugarriak

Berezitasun batzuk ikus daitezke haur hauen aurpegiaren forman eta buruaren tamainan ere:

• Buru handia izatea gorputzaren gainerakoarekin alderatuta (altuerarekin eta pisuarekin alderatuta).
• Fontanela edo buruko puntu bigunak denbora behar du ixteko.
• Aurpegi triangeluarra izatea.
• Aurrera ateratzen den kopetan .
• Kokots estua .
• Masailezur txikia `(mikrognatia)`.
• Ahoaren ertzak beherantz okertuta daudela dirudi .

Hortzetako arazoak

Hortzei lotutako arazo batzuk ere egon daitezke:

• Hortz batzuk galtzea (hipodontzia).
• Hortz ezohiko txikiak izatea (mikrodontia).
• Hortz-pilaketa .
• Batzuetan, ahosabai- arraildura bezalako baldintzak daude.

Beste ezaugarri fisiko batzuk

Beste hainbat ezaugarri fisiko ere badaude, besteak beste:

• Besoen eta hanken bi aldeetako luzeraren aldea (hemihipertrofia).
• Hatz txikia barrurantz tolestuta dago (klinodaktilia).
• Eskoliosia .

Zein dira Russell-Silver sindromearen konplikazio posibleak?

Garrantzitsua da Russell-Silver sindromearen efektu fisikoez jabetzea, zure haurraren osasun-konplikazio ugari sor baititzake.

Jateko eta edateko zailtasunak

• Gosea : Haurrak jateko interesa gal dezake.
• Errefluxu azido kronikoa (GERD - errefluxu gastroesofagikoaren gaixotasuna): Horrek esan nahi du urdaileko azidoa eztarrira igotzen dela.
• Esofagitisa : Egoera honek (GERD) hestegorria hanturatzea eragiten du.

Nerbioen garapenarekin lotutako arazoak

• Garapen- atzerapena : Horrek esan nahi du buelta ematea, esertzea eta ibiltzea bezalako gauzak atzeratzen direla.
• Hizketa atzerapena .
• Ikaskuntza-desberdintasunak : Zailtasun batzuk sor daitezke eskolako lanetan.

Beste konplikazio batzuk

• Hazkunde atzerapena .
• Ibiltzeko edo oreka mantentzeko zailtasuna .
• Odoleko azukre maila baxuak (hipogluzemia).
• Giltzurrunetako arazoak .
• Ugalketa-aparatuaren eta gernu-aparatuaren arazoak .

Nola eragiten die Russell-Silver sindromeak helduei?

Russell-Silver sindromea duten helduak normalean baxuak dira. Arrak normalean 1,28 metro inguruko altuera izaten dute. Emeak, berriz, 1,28 metro inguruko altuera izaten dute.

Era berean, ikerketek aurkitu dute pertsona hauek adinean aurrera egin ahala osasun-arazo berriak garatzeko arriskua dutela. Hauek dira:

• Sindrome metabolikoa.
• Muskulu-masaren gutxitzea .
• Hezur-dentsitatearen gutxitzea .
• Sexu-desira gutxitzea (hipogonadismoa).
• Testikuluetako minbizia .
• Mioklonio distonia : Bat-bateko eta kontrolatu gabeko mugimenduak eragiten dituen egoera da.

Zerk eragiten du gaixotasun hau?

Russell-Silver sindromea, egia esan, egoera konplexu samarra da. Gorputzaren hazkuntza kontrolatzen duten gene batzuetan dauden anomaliek eragiten dute.Gaur egun dakigu egoera hau duten pertsonen % 60 inguru 7. edo 11. kromosometan izandako aldaketa genetikoek eragiten dutela.

Baina, harrigarria bada ere, gaixotasuna klinikoki diagnostikatzen zaien pertsonen % 40 inguruk ez dute kausa genetiko identifikagarririk. Baliteke egoera 7. eta 11. kromosomez gain beste kromosoma batzuetan izandako aldaketek eragitea. Ikertzaileek oraindik ikertzen ari dira gaixotasunean zer beste aldaketa genetiko egon daitezkeen.

Nola egiten da diagnostikoa?

Russell-Silver sindromea batzuetan zaila izan daiteke diagnostikatzen. Aurretik aipatu bezala, egoeraren sintomak eta larritasuna asko aldatzen dira haur batetik bestera. Hala ere, zure haurraren medikuak lehenik azterketa fisiko sakona egingo du. Proba genetiko molekularrak ere gomenda ditzake. Proba genetiko hauek kasuen % 60 ingurutan baieztatu dezakete diagnostikoa.

Nola tratatzen da Russell-Silver sindromea?

Egoera honen tratamendua haur batetik bestera aldatzen da. Egoeraren sintomen eta larritasunaren araberakoa da. Garrantzitsuena tratamendua ahalik eta azkarren hastea da . Orduan izango ditu zure haurrak emaitzarik onenak. Espezialista talde batek tratatuko du zure haurra. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Zure haurraren pediatra .
• Garapen-pediatra bat .
• Hezur espezialista bat .
• Endokrinologoa guruin endokrinoetan eta hormonetan espezializatutako medikua da .
• Digestio-aparatuan espezializatutako medikua (gastroenterologoa).
• Nutrizionista .
• Neurologo bat .
• Hortz-espezialista bat .
• Logopeda .
• Psikologo bat .
• Genetizista eta aholkulari genetikoa .

Tratamendu aukerak haurraren egoeraren arabera zehazten dira:

Hazkundearen tratamendua.

Haurraren bizitzako lehen bi urteetan tratamendurik garrantzitsuena nutrizio-laguntza da . Medikuek ziurtatuko dute haurrak kaloria kopuru egokia jasotzen duela. Beharrezkoa bada, elikadura-hodi bat erabil daiteke horretarako:

• Zunda nasogastrikoa: Honetan, hodi mehe bat pasatzen da haurraren sudurretik, hestegorritik eta urdailetik.
• Gastrostomia hodia : honetan, ebaki txiki bat egiten da haurraren urdaileko paretan eta hodi bat sartzen da zuzenean urdailera.

Hazkuntza-hormonaren terapia (GH terapia):

Tratamendu honekin:

• Haurraren gorputz-egitura, garapen motorra eta gosea hobetzen ditu .
• Odoleko azukre maila baxuak (hipogluzemia) izateko arriskua murrizten du .
• Hazkundea handitzen du .

Jateko eta edateko arazoen tratamendua

Errefluxu azidoa honela trata daiteke:

• Eman otordu txikiak eta maiz .
• Haurra zutik eustea jaten ari den bitartean.
• Medikazioak: H2 blokeatzaileak , azido-ekoizpena murrizten dutenak, eta botika indartsuagoak, hala nola protoi-ponparen inhibitzaileak , hestegorriko ultzerak sendatzen laguntzen dutenak ere.
• Fundoplikazioa : Hau da, haurraren hestegorriaren eta urdailaren arteko balbula (esfinterra) indartzen duen ebakuntza bat.

Odoleko azukre maila baxuaren tratamendua (hipogluzemia)

Honela trata daiteke hau:

• Janaria maiztasunez ematea.
• Elikagai- osagarriak .
• Karbohidrato konplexuak dituzten elikagaiak.

Hortzetako arazoen tratamendua

Hainbat hortz-tratamendu, hala nola hortzetako aparatuak edo ahoko kirurgia, beharrezkoak izan daitezke zure haurraren hortzetako arazoak zuzentzeko.

Beste konplikazio batzuen tratamendua

Batzuetan, ortesi edo oinetako bereziek ibiltzea eta oreka hobetzen lagun dezakete. Gutxitan beharrezkoa da gorputz-adarren asimetria zuzentzeko kirurgia egitea.

Nola kudeatu sintomak?

Medikazioez gain, zure haurraren medikuak beste hainbat metodo terapeutiko gomenda ditzake. Hauek dira:

• Terapia psikosoziala : Terapeuta psikosozialek (gizarte-langileek) osasun mentaleko laguntza eskaintzen dute. Haurraren autoestimuarekin, parekideekiko harremanekin eta gizarte-elkarrekintzekin lotutako arazoekin laguntzen dute.
• Aholkularitza genetikoa : aholkulari genetikoek zure haurraren diagnostikoa baieztatu eta beharrezko aholkuak eman diezazkizukete zuri eta zure familiari.
• Fisioterapia : Fisioterapeutek haurraren muskuluak eta tendoiak luzatzen eta indartzen laguntzen dute ariketa fisikoen bidez.
• Lanbide-terapia : Lanbide-terapeutek motrizitate finak, pertzepzio bisuala, arrazoiketa kognitiboa eta prozesamendu sentsorialak bezalako gauzetan laguntzen dute.
• Logopedia : Logopedistek hizketarekin, hizkuntzarekin, komunikazioarekin, baita jatearekin eta irenstearekin lotutako arazoekin laguntzen dute.

Nola murriztu dezaket nire seme-alabak Russell-Silver sindromea garatzeko arriskua?

Russell-Silver sindromea aldaketa genetiko baten ondorioa da.Beraz, ez dago egoera hau prebenitzeko modurik. Haurdun geratzeko asmoa baduzu eta egoera genetiko bat duen haurra izateko arriskua ulertu nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin kontzepzio aurreko proba genetikoei buruz.

Zer espero dezaket nire seme-alabak Russell-Silver sindromea badu?

Russell-Silver sindromea bizitza osorako gaixotasuna da. Hala ere, ez du albo-ondorio hilgarriak. Zure haurraren etorkizunari buruz baikorra izan zaitezke . Baina diagnostikoaren eta tratamenduaren araberakoa da. Zure haurrak berehalako arreta medikoa eta jarraipena beharko ditu. Goiz eta arrakastaz tratatzen bada, zure haurrak bizitza normala izan dezake .

Zein da Russell-Silver sindromearen eta Silver sindromearen arteko aldea?

Biak gene batean izandako aldaketa batek eragindako baldintza genetiko arraroak dira. Hala ere, Silver sindromea BSCL2 genearen aldaketa batek eragiten du. Silver sindromea giharren zurruntasuna (espastizitatea) eta beheko gorputz-adarren paralisia (paraplegia) eragiten duen nahasmendu genetiko bat da. Silver sindromearen sintomak normalean haurtzaroaren amaieran hasten dira. Sintomak okerrera egin dezakete pertsonak zahartzen diren heinean, baina baldintza duten pertsonek normalean bizitza aktiboa izan dezakete.

Russell-Silver sindromearen diagnostikoa entzutea izugarria izan daiteke. Hala ere, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da gaixotasun honekin jaiotako haurren etorkizuna ona izan ohi dela. Garaiz diagnostikatzen eta tratatzen bada, Russell-Silver sindromea ez da bizitza arriskuan jartzen duen gaixotasuna. Mediku espezialisten talde batek zurekin eta zure haurrarekin lan egingo du bizitza normal eta osasuntsu bat izan dezaten laguntzeko.

Beraz, zer gogoratu beharko genuke istorio honetatik? (Etxerako mezua)

Ongi da, espero dut orain hobeto ulertu duzula aipatu dugun Russell-Silver sindromea. Normala da kezkatuta sentitzea horrelako egoera baten berri duzunean. Hala ere, garrantzitsuena ez da izutzea, informazio egokia lortzea eta beharrezko urratsak ematea.

• Russell-Silver sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, haurraren garapenean eragina duena, batez ere jaio aurretik eta ondoren.
• Sintomak haur batetik bestera aldatzen dira, beraz, garrantzitsua da medikuarengana jotzea zure haurraren garapenari edo itxurari buruzko kezkarik baduzu.
• Haurrarentzat diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokia hastea da onena. Horretarako hainbat espezialisten laguntza behar da.
• Egoera hau bizitza osoan zehar irauten duen arren, ez da bizitza arriskuan jartzen duen zerbait. Tratamendu egokiarekin, haurrak bizitza normala izan dezake.
• Ez zaude bakarrik. Medikuak, aholkulariak eta terapeutak bezalako pertsona asko daude egoera honetan zuri eta zure haurrari lagun diezaioketenak.

Azkenik, ez izan beldurrik zure haurraren osasunari buruzko edozein kezkari buruz mediku batekin hitz egiteko. Gida eta laguntza egokiarekin, edozein erronka gainditu dezakegu.

` Russell-Silver sindromea, Russell-Silver sindromea, gaixotasun genetikoak, haurraren garapena, jaiotza-pisu txikia, altuera baxua, garapen-atzerapena