Baduzu gorputzean pikor edo koska ezezagunik? Schwannomatosia izan liteke!

Batzuetan mina etengabe eta azaldu gabea sentitzen al duzu gorputzean? Edo batzuetan pikor txikiak sentitzen dituzu azalaren azpian? Gauza hauei ez diegu arreta handirik jartzen arren, batzuetan gaixotasun baten sintomak izan daitezke. Gaur, gutxitan entzuten den baina jakitea garrantzitsua den gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu. `Schwannomatosis` izeneko gaixotasuna da.

Zer da `Schwannomatosia`? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, Schwanomatosia gure geneetan izandako aldaketa batzuek eragindako egoera bat da. Hau da, tumoreak (tumoreak) gure gorputzeko nerbio-sisteman garatzen direnean , hau da, nerbioetan. Tumore hauei 'schwannoma' deitzen diegu. 'Schwannoma' hauek gure nerbioak inguratzen dituen eta isolatzaile gisa jokatzen duen zelula mota berezi batetik garatzen dira. Zelula hauei 'Schwann zelulak' deitzen zaie. Batez ere gure nerbio-sistema periferikoan aurkitzen dira, hau da, garunetik eta bizkarrezur-muinetik hedatzen diren nerbioetan, nerbio-sustraietan eta nerbioak muskuluetara konektatzen diren lekuetan.

Schwannomatosia 20 eta 40 urte bitarteko heldu gazteengan mina kronikoarekin agertzen den egoera bat da. Neurofibromatosi mota bat da, nerbio-sisteman sortzen diren tumore talde bat.

Ba al daude Schwannomatosi motak?

Bai, hainbat Schwannomatosi mota nagusi daude. Hauek mota bakoitza eragiten duen aldaera genetikoaren arabera sailkatzen dira. Mota hauek dira:

• `NF2`-rekin erlazionatutako `schwannomatosia` (lehen `2 motako neurofibromatosia` deitzen zena).
• `SMARCB1` - `schwannomatosi`-rekin erlazionatuta.
• `LZTR1` - `schwannomatosi`-rekin erlazionatuta.
• `22q`-rekin lotutako `schwannomatosia` (22. kromosomaren zati batean izandako aldaketa batek eragiten du).
• Bestela zehaztu gabeko schwannomatosia (NOS).
• Beste inon sailkatu gabeko schwannomatosia (NEC).

Izen hauek konplikatuak iruditu arren, modu honetan sailkatuta edukitzea laguntza handia da medikuentzat gaixotasuna zehatz-mehatz diagnostikatzeko eta aholku egokiak emateko.

Zein arraroa da `schwannomatosi` izeneko egoera hau?

Schwanomatosia neurofibromatosi taldeko formarik arraroena da. Zenbat pertsona dituzten kalkulatzen da zehatz-mehatz. Ikerketa batzuek iradokitzen dute NF2rekin lotutako schwannomatosiak 30.000 pertsonatik bati eragin diezaiokeela gutxi gorabehera. Beste motak konbinatzen direnean, 70.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.

Ez dute schwannomatosia schwannoma garatzen duen orok. Schwanomatosian, schwannoma anitz sortzen dira. Oro har, schwannoma bakarra ohikoagoa da schwannomatosi anitz baino. Horrek esan nahi du ez zaiola jende askori gertatzen.

Zeintzuk dira Schwannomatosiaren sintomak?

Egoera honetan ikusten den sintoma nagusia eta ohikoena mina da . Min hau schwannoma tumoreek nerbioak eta inguruko ehunak konprimitzen dituztelako gertatzen da. Nolakoa izan daiteke min hau?

• Mina kronikoa izan daiteke, hau da, hilabeteak edo urteak iraun dezake.
• Minaren izaera arinetik larrira alda daiteke.
• Min hau gorputzeko edozein lekutan senti daiteke, ez bakarrik tumorea dagoen tokian. Batzuetan, mina tumorearen kokapenarekin zerikusirik ez duen leku batean gerta daiteke.
• Mina denborarekin handitu daiteke .

Imajinatu, hankatik behera doan etengabeko mina duzula, sorgortasunarekin batera. Ez da desagertzen botika hartu ondoren ere. Katarroa besterik ez dela pentsa dezakezu. Baina Schwannomatosiak eragindako mina izan liteke.

Minaz gain, beste sintoma batzuk ere ager daitezke tumorearen kokapenaren arabera. Adibidez:

• Kilikadura sentsazioa edo deskarga elektriko baten antzeko sentsazioa .
• Giharren ahultasuna edo giharren funtzio gutxitzea.
• Eskuan larruazalaren azpian (tumorea sortu den tokian) pikorrak edo hanturak senti daitezke.

Sintoma hauek normalean 20 urteren ondoren eta 40 urte baino lehen hasten diren arren, ikerketek erakusten dute edozein adinetan ager daitezkeela.

Zerk eragiten du Schwannomatosia?

Schwannomatosiaren kausa nagusia aldaera genetiko bat (mutazioa) da. Hori bereziki egia da NF2, SMARCB1 edo LZTR1 izeneko geneentzat. Gene hauek 22. kromosoman daude.

Gene hauek "tumore-zapaltzaile" gisa jokatzen dute, eta gure gorputzean tumoreen eraketa kontrolatzen dute . Hau da, gene hauek zelulak zenbat aldiz hazi eta zatitu behar diren erregulatzen dute. Beraz, "tumore-zapaltzaile" gene batean "mutazio" bat badago, gure zelulek ez dituzte zelulen hazkundea kontrolatzeko behar dituzten argibideak jasotzen. Ondorioz, zelulak azkarregi hazten eta zatitzen hasten dira, kontrolik gabe. Horrela sortzen dira "tumore" hauek.

Schwannomatosi kasu batzuetan, baliteke kausa zehatza ez ezagutzea. Horrek esan nahi du egoera mutazio genetiko identifikaturik gabe ere gerta daitekeela.

Hereditarioa al da hau? (`Schwannomatosia hereditarioa al da?`)

`Schwannomatosi` kasu batzukHerentziaz transmititu daiteke . Gutxi gorabehera, Schwannomatosia duten pertsonen % 15 eta % 25 artean gaixotasunaren familia-aurrekariak dituzte. Eredu autosomiko dominante batean transmititzen da. Laburbilduz, gurasoetako batek aldaketa genetikoa daraman genearen kopia bat heredatzen badu, haurrak gaixotasuna garatzeko aukera gehiago du.

Hala ere, Schwannomatosi kasu gehienak ausaz gertatzen dira . Horrek esan nahi du norbaitek Schwannomatosia garatu dezakeela mutazio genetiko hau garatuz, nahiz eta familiako inork ez izan gaixotasun hori lehenago.

Zein dira Schwannomatosiaren konplikazio posibleak?

Schwannoma tumore gehienak tumore onberak dira, minbizirik gabekoak eta kaltegabeak . Horrek esan nahi du ez direla minbizia. Hala ere, oso gutxitan, tumore batzuk minbizi bihur daitezke. Horregatik ari dira medikuak honi ere arreta jartzen.

Beste arazo garrantzitsu bat mina kronikoa da. Min etengabe honek eragin handia izan dezake pertsona baten osasun mentalean. Eguneroko zereginak egitea zaila bihurtzen denean eta ezin direnean bere burua izan, depresioa eta antsietatea bezalako egoerak sor daitezke. Hori dela eta, jende askok lagungarria iruditzen zaio egoera horietan osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea.

Nola diagnostikatzen da Schwannomatosia?

Medikuak azterketa fisiko bat eta probak eginez diagnostikatuko du egoera hau. Azterketan zehar, medikuak zure sintomei buruz galdetuko dizu, zenbat denbora daramaten eta zure familiako inork antzeko egoerak izan dituen.

Schwanomatosiaren sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak direnez eta mina nondik datorren zehaztea zaila izan daitekeenez, batzuetan zaila izan daiteke berehala diagnostikoa egitea. Hala ere, medikuek diagnostiko-irizpide eguneratuak erabiltzen dituztenez, errazagoa da schwannomatosi motak identifikatzea. Adibidez, SMARCB1-rekin lotutako schwannomatosia diagnostikatzeko, gutxienez honako hauetako bat izan behar duzu:

• Gutxienez schwannoma bat egon behar da, eta odola edo listua erabiliz egindako proba genetiko batek baieztatu behar du SMARCB1 genean mutazio bat dagoela.
• Gutxienez bi schwannoma egon behar dira, eta tumoreetako baten biopsia batek baieztatu behar du SMARCB1 mutazio genetikoa duela.

Zein proba erabiltzen dira Schwannomatosia diagnostikatzeko?

Erresonantzia Magnetikozko Irudigintza (MRI) bezalako irudi-probek schwannoma aurkitzen lagun diezaiokete zure medikuari. Proba honetan tumore bat aurkitzen bada, zure medikuak tumorearen lagin txiki bat har dezake aztertzeko (biopsia bat).Eskatu dezakezu. Gero, zelulak mikroskopiopean aztertuz, zehazki jakin dezakezu zer tumore mota den. Gainera, odol-analisi genetiko batek ere identifikatu dezake mota bakoitza eragiten duen aldaketa genetikoa duzun ala ez.

Nola tratatzen da Schwannomatosia?

Egia esan, ez dago Schwannomatosiarentzako sendabiderik gaur egun , beraz, tratamenduaren helburu nagusia sintomak kudeatzea da.

Zure medikuak hainbat botika errezeta ditzake mina arintzeko . Botika horiek faktoreen araberakoak izango dira, hala nola, zure minaren kokapena eta zein larria den.

Mina botikekin kontrolatzen ez bada, edo mina oso larria bada, zure medikuak schwannomaren ebakuntza bidezko erauzketa edo entsegu klinikoetara bideratzea kontuan har dezake. Hala ere, zure medikuak erabakiko du aukera hauek zuretzat seguruak diren ala ez. Kirurgiak nerbio-kalteak eragin ditzake, eta tumoreak kendu ondoren berriro hazteko aukera dago.

Zein da Schwannomatosia duen norbaiten pronostikoa?

Hau pertsona batetik bestera aldatzen da . Schwannoma tumoreen tamainaren, kopuruaren eta gorputzean duten kokapenaren araberakoa da. Batzuek gutxi batzuk izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, asko. Gorputzeko leku bakarrean egon daitezke, edo leku askotan barreiatuta. Beraz, sintomak ez dira berdinak guztientzat.

Schwannomatosiaren sintomarik gogaikarriena mina kronikoa da . Minarekin bizitzea, batez ere larria bada, benetako erronka izan daiteke. Min honek zure osasun mentala eta fisikoa kaltetu ditzake. Schwannomatosiaren sintomek deprimituta edo zure bizitza pertsonalean edo sozialean funtzionatzeko gai ez izatea eragiten badizute, ziurtatu mediku batekin hitz egitea. Osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egiteak ere lagun dezake.

Sintomak kontrolatzen laguntzeko tratamenduak daude. Jende askok sendagaiekin aurkitzen ditu sintomak arintzea. Beste batzuek kirurgia beharko dute kistea kentzeko. Baina gogoratu, kistea kendu ondoren berriro hazteko aukera dagoela.

Schwannomatosiak eragina al du bizi-itxaropenarekin?

Schwannomatosiak ez du bizi-itxaropenean zuzenean eragiten . Hala ere, eragiten dituen min kronikoak eta beste sintoma batzuek bizi-kalitatean eragina izan dezakete. Honi buruzko kezkarik baduzu, hobe da zure medikuarekin zuzenean hitz egitea. Pertsona bakoitzaren egoera desberdina denez, berak bakarrik eman diezazuke zure egoerari buruzko informazio eguneratuena.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Arrazoirik aurkitzen ez diozun mina.Giharretako ahultasuna bezalako sintomak badituzu, ziurtatu medikuarengana joatea. Gainera, gorputzeko edozein lekutan pikor edo tumore berri bat ikusten baduzu, garrantzitsua da medikuari erakustea.

Schwannomatosia baduzu, jakinarazi zure medikuari zure sintometan aldaketaren bat nabaritzen baduzu, hala nola mina areagotzea.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, lagungarria da galdera hauek egitea:

• Zer egin dezaket mina kudeatzeko?
• Ba al dago beste aukerarik analgesikoez gain?
• Kirurgia beharko al dut?
• Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorioak?
• Nire seme-alabek etorkizunean egoera hau heredatu al dezakete?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Schwannomatosiarekin batera datorren min kronikoarekin bizitzea oso gogorra izan daiteke. Egun batzuk beste batzuk baino errazagoak dira. Planak badituzu ere, minak atzeratu eta etxean atseden hartzera behartu zaitzake. Horrek zure jarduera pertsonal eta sozialetan eragin dezake. Baina ez utzi Schwannomatosiak zure bizitza kontrolatzen.

Mediku batek zure sintomak kudeatzeko tratamendu planik onena aurkitzen lagun zaitzake . Mina kronikoak zure osasun mentalean eragiten badu, osasun mentaleko aholkulari batengana joatea ere onuragarria izan daiteke. Kirurgia eta entsegu klinikoak ere aukerak izan daitezke. Beraz, galdetu zure medikuari zer dagoen eskuragarri Schwannomatosiaren sintomak saihesteko. Gogoratu ez zaudela bakarrik, eta badaudela medikuak eta laguntza taldeak bidaia honetan laguntzeko.

Schwannomatosia , neurofibromatosia, mina kronikoa, gaixotasun genetikoak, NF2, SMARCB1, LZTR1, gaixotasun neurologikoak