Badakizu anemia falziformeaz? Hitz egin dezagun horri buruz!

Entzun al duzu inoiz 'Anemia Falziformea' izena? Agian izen hau arraro samarra edo beldurgarria irudituko zaizu. Baina gure odolarekin lotutako egoera genetiko bat da. Laburbilduz, gertatzen dena da gure globulu gorriak, hau da, odoleko globulu gorriek, forma aldatzen dutela. Igita baten antzera (horregatik deitzen zaio 'igitaia'). Aldaketa honek hainbat osasun arazo sor ditzake. Beraz, gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo al dugu honi buruz?

Zer da zelula falziformeen anemia? Zer gertatzen da zehazki?

Zelula falziformeen anemia medikuek "zelula falziformeen gaixotasuna" izeneko talde handiaren formarik larriena deitzen dutena da. Odol-gaixotasun sortzetikoa da, hau da, hereditarioa . Arrazoi nagusia mutazio genetiko bat da. Mutazio genetiko honen ondorioz, gure gorputzean sortzen diren globulu gorriak ez dira normalean biribilak, baizik eta igitai baten antzera tolestuta eta luzatuta daude (C letraren forman). Medikuek "zelula falziformeak" ere deitzen diete hauei.

Begira orain, gure globulu gorri normalak biribilak eta malguak dira, beraz, erraz bidaiatu dezakete gure odol-hodi delikatuetan zehar eta oxigenoa eraman dezakete gorputzeko atal guztietara, organo guztietara eta ehun guztietara. Baina igitai itxurako globulu gorri hauek zurrunak eta itsaskorrak dira . Beraz, ez dira erraz bidaiatzen odol-hodietan zehar, baina leku batzuetan trabatuta geratzen dira. Errepideko auto-ilaran bezala. Beste gauza bat da, "igitai" zelula hauek globulu gorri normalak baino azkarrago deskonposatzen eta hiltzen direla . Hori guztia dela eta, zure gorputzeko globulu gorri osasuntsuen kopurua gutxitzen da, anemia larria eraginez. Hau da, odol falta.

Iraganean, gaixotasun honekin jaiotako haurtxoek helduarora arte bizirauteko aukera oso txikia zuten. Hala ere, medikuntzan egindako aurrerapenekin, detekzio goiztiarrarekin eta tratamendu berriekin , hau izugarri aldatu da. Jende askok 50 urte edo gehiago bizi ditu gaur egun.

Zein ohikoa da gaixotasun hau Sri Lankan? Nork du probabilitate handiagoa?

Egia esan, zaila da gaixotasun honi buruzko estatistikak aurkitzea Sri Lankan. Baina munduari erreparatuta, gaixotasun hau bereziki ohikoa da Afrikako, Europako hegoaldeko, Ekialde Hurbileko edo Indiako jatorriko pertsonengan. Horrek esan nahi du lotura genetikoren bat dagoela.

Zeintzuk dira zelula falziformeen anemiaren sintomak?

Gaixotasun honen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, baina badira sintoma komun batzuk:

• Anemiagatik nekea: egoera hau haurtxo txikietan gertatzen denean, maiz negar egin dezakete, gaizki sentitu eta bularra emateari uko egin.
• Maiz gertatzen diren infekzioak:Gaixotasun honek gure bareari kalte egiten dio. Bareak gure sistema immunologikoaren atal garrantzitsua da. Beraz, ahul dagoenean, gaixotasunak eta infekzioak garatzeko aukera handiagoa dago. Hala ere, orain eskuragarri dauden antibiotikoei eta txertoei esker , arrisku hori asko murriztu da.
• Mina: Hau da gaixotasun honen sintomarik ohikoenetako eta tamalgarrienetako bat. Gorputzeko ehunek ez dute oxigeno nahikorik jasotzen, eta horrek ehunei kalteak eragiten dizkie. Kalte horrek eragiten du mina. Minaren eremu ohikoenak besoak, hankak, bularra eta bizkarra dira. Batzuetan min arin gisa hasi eta pixkanaka handitu daiteke, edo bat-batean mina jasanezina bihur daiteke.
• Eskuetan eta oinetan hantura mingarria: Hau da haurtxo batean anemia falziformearen lehen seinaleetako bat. Hantura gertatzen da globulu gorriak haurraren eskuetan eta oinetan dauden odol-hodi delikatuetan itsatsita geratzen direlako, odol-fluxua oztopatuz.
• Begi eta azal horiak ikteriziaren ondorioz: Gure gibela globulu gorriak iragazteaz arduratzen da. Anemia falziformean, azkar hiltzen diren zelula falziformeetatik askatzen den bilirrubina izeneko substantzia bat gorputzean metatzen da, ikterizia eraginez.

Sintoma hauek normalean haurra 6 eta 9 hilabete bitartean agertzen hasten dira. Denborarekin, gorputzeko zelula anormal (gaizto) kopurua handitzen den heinean, sintomak alda daitezke eta larriagoak bihur daitezke.

Zergatik garatzen da anemia falziformea? Zerk eragiten du?

Anemia falziformea ​​gure geneetan dauden mutazio genetikoek eragiten dute. Zehazki, HBB genea izeneko gene bat dago. Gene honek beta-globina izeneko proteina bat egiteko agindua ematen digu, gure hemoglobinaren parte dena. Hemoglobina, badakizuenez, gure globulu gorriei oxigenoa eramaten laguntzen dien gauzarik garrantzitsuena da.

Beraz, anemia falziformea ​​izateko, ama eta aitaren gene aldatu bera heredatu behar duzu. Batzuetan, bi gurasoengandik bi gene aldatu heredatzen badituzu, beste mota batzuk garatu ditzakezu, agian ez hain larriak. Medikuek "mutazio genetiko aldaerak" deitzen diete hauei.

Zer konplikazio gerta daitezke egoera honen ondorioz?

Zelula falziformeen anemiak konplikazio larriak, batzuetan bizitza arriskuan jar ditzakeenak, sor ditzake. Adibidez, gaixotasun hau duten pertsonek larrialdietako arreta medikoa eta ospitaleratzea behar izaten dituzte, batez ere bularreko sindrome akutua (ACS) eta krisi baso-oklusiboa (BOK) izeneko egoeretan.

Beste konplikazio batzuk ere badaude:

• Giltzurrunetako gaixotasun kronikoa: Giltzurrunek oxigeno nahikorik jasotzen ez dutenean gerta daiteke egoera hau, ehunen kalteak eraginez.
• Erretina askatuta: Hau gerta daiteke zelula falziformeek begiko odol-hodiak blokeatzen badituzte.
• Priapismoa (erekzio mingarria): Zakilako odol-hodien buxadurak eragindako egoera.
• Barearen sekuestroa: Zelula falziformeak barean harrapatuta geratzen badira eta odol-fluxua blokeatzen badute, anemia larria eta bat-batekoa sor dezake.
• Iktusa: Anemia falziformea ​​duen edonork, baita haur txikiak ( iktusa haurrentzat) ere, arriskua du.

Zer da Bularreko Sindrome Akutua (ACS)?

Hau da anemia falziformearen konplikazio ohikoena . Heriotza-kausa nagusia eta ospitaleratzeko bigarren kausa nagusia ere bada. Hau gertatzen da zelula falziformeak elkartu eta biriketako odol-hodiak blokeatzen dituztenean. Sintomak hauek dira:

• Bat-bateko bularreko mina.
• Eztula.
• Sukar.
• Arnasketa zailtasuna.

Zer da Krisi Baso-oklusiboa (KBO)?

Hau da zelula falziformeek odol-hodiak blokeatzen dituztenean. Medikuek "min-krisi akutua" ere deitzen diote horri. VOC-n, jasanezina den mina besoetan, hanketan, bizkarreko behealdean eta sabelean gerta daiteke.

Batzuetan, medikuek COV-ei "gaixotasun ikusezina" deitzen diete. Izan ere, kasu gehienetan, sintoma bakarra mina da. Ez dago lesio edo beste gaixotasun baten zantzurik. Mina besterik ez du ematen.

Min larri honen tratamendu nagusia opioideen analgesikoak dira. Hala ere, ikerketa batzuek erakutsi dute opioideen behar honek anemia falziformea ​​duten pertsonengan gizarte-isolamendua ekar dezakeela, eta horrek depresioa eta antsietatea ekar ditzakeela. Hau gaixotasun honekin bizitzean aurre egin beharreko beste erronka bat da.

Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau? (Diagnostikoa)

Medikuek anemia falziformea ​​diagnostikatzen dute lehenik zu aztertuz. Baliteke barearen edo gibelaren ukimena ukitzea. Zure sintomei buruz galdetuko dizute, batez ere besoetan eta hanketan duzun mina, eta urdailekoari buruz. Zure iraganeko gaixotasunei buruz ere galdetuko dizute eta infekziorik izan duzun ala ez. Ondoren, baliteke probak egitea, besteak beste:

• Odol-analisi osoa (OOO): Hainbat probatan oinarritzen da odol-globulu gorriak aztertzea.
• Hemoglobinaren elektroforesia: Errendimendu handiko kromatografia likidoa ere deitua, proba honek zure hemoglobina aztertzen du anemia falziformea ​​eragiten duen hemoglobina mota anormala detektatu eta neurtzeko.
• Proba genetikoak: Zure medikuak proba hauek eska ditzake anemia falziformea ​​eragiten duten aldaketa genetikoak dituzun ikusteko.

Zeintzuk dira honen tratamenduak? Senda al daiteke?

Zelula falziformeen anemiaren tratamendua zure sintomen eta zure osasun orokorraren araberakoa da. Adibidez, bularreko sindrome akutua bezalako konplikazio larriak badituzu, mina larria maiz izaten baduzu edo paralisia bezalako egoeraren bat baduzu, zure medikuak zelula ama alogenikoen transplantea gomenda dezake. Gaur egun, hau da zelula falziformeen anemia guztiz sendatzeko modu bakarra .

Beste tratamendu batzuk hauek dira:

• Odol-transfusioak.
• Infekzioetarako antibiotikoak.
• Sintoma espezifikoak arintzen dituzten botikak. Horietako batzuk hauek dira:
• Hidroxiurea: Minbiziaren aurkako sendagaia da. 6-9 hilabete bitarteko haurtxoetan, haurrengan eta helduengan erabiltzen da. Konplikazio larrien intzidentzia murriztu eta anemiaren sintomak arindu ditzake.
• Voxelotor: Globulu gorriak zelula falziforme bihurtzea eragozten du. 4 urtetik gorako haurrei ematen zaie.
• L-glutamina terapia: 5 urtetik gorako haurrei eta helduei ematen zaien botika honek zelula falziformeak anormalagoak bihurtzea eragozten du.
• Crizanlizumab-tmca: Honek KOV/min akutuaren krisien maiztasuna murrizten du. 16 urtetik gorako pertsonei ematen zaie.

Nolakoa izango da nire bizitza anemia falziformea ​​badut?

Jende askorentzat, anemia falziformea ​​gaixotasun kronikoa da. Horrek esan nahi du bizitza osoan zehar arreta eta laguntza medikoa beharko duzula. Sintomak batzuentzat arinak izan daitezke, beste batzuentzat moderatuak eta beste batzuentzat bizitza arriskuan jartzeko bezain larriak. Egoera desberdina da. Beraz, hitz egin zure medikuarekin zer espero dezakezun jakiteko. Berak daki ondoen zure osasuna eta gaixotasunak nola eragingo dizun.

Egoera hau okerrera egiten al da adinean aurrera egin ahala?

Bai, adinean aurrera egin ahala, beste osasun arazo larriagoak sor daitezke organo eta ehunetara oxigenoa behar bezala ez hornitzeagatik. Anemia falziformea ​​duten pertsonek paralisia, biriketako, giltzurrunetako, barearen eta gibeleko kalteak izateko arrisku handiagoa dute.

Zein da gaixotasun hau duen pertsona baten batez besteko bizi-itxaropena?

Gauzak askoz hobeto daude orain lehen baino. Detekzio goiztiarra eta konplikazioak murrizteko tratamendua eginez gero , anemia falziformea ​​duten pertsonek 50 urte arte bizi daitezke. Batzuk are gehiago bizi dira. Honi buruzko galderarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin. Hark azaldu diezazuke.

Ba al dago gaixotasun hau garatzea saihesteko modurik?

Zelula falziformeen anemia gaixotasun hereditarioa da, beraz, ezin da prebenitu.Hala ere, odol-analisi bat egin dezakezu anemia falziformea ​​eragiten duen mutazio genetikoa duzun ikusteko. Garatutako herrialde askotan, jaiotzean haurtxo guztiei gaixotasunaren proba egiten zaie. Garrantzitsuena gaixotasuna goiz diagnostikatzea eta tratamendua hastea da .

Nola bizi naiteke ondo gaixotasun honekin? (Norbere burua zaintzea)

Tratamendu berriek anemia falziformea ​​duten pertsonei bizitza askoz hobea izatea ahalbidetu diete. Gaixotasuna baduzu, kontuan hartu gauza hauek:

• Bilatu arreta mediko espezializatua: Garrantzitsua da hematologo talde baten tratamendua bilatzea.
• Egin aldizkako azterketa medikoak: Familiako medikuarekin harreman ona mantentzeak eta aldizkako azterketak egiteak konplikazio larriak saihesteko balio dezake.
• Kontuan hartu minaren kudeaketa: Mina gaixotasun honen zati ohikoa da. Bilatu aholkua minaren kudeaketako espezialista bati.
• Bilatu osasun mentaleko laguntza: Batzuetan, gaixotasun honek isolamendu, depresio eta antsietate sentimenduak sor ditzake. Horrela sentitzen bazara, hitz egin mediku batekin.
• Babestu zeure burua infekzioetatik: Hitz egin zure medikuarekin txertoa hartzeari buruz. Hartu neurriak infekzioetatik babesteko.
• Kontuan izan zure ingurunea: Oso garrantzitsua da anemia falziformea ​​duten pertsonek gorputzeko tenperatura orekatua mantentzea. Mantendu bero eta hotz handiko inguruneetatik urrun.
• Aztertu entsegu klinikoak: Medikuak eta ikertzaileak etengabe ari dira tratamendu berriak probatzen. Baliteke horietako batean parte hartzeko aukera izatea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Sintomak okerrera egiten ari direla sentitzen baduzu edo sintoma berriak garatzen badituzu, joan medikuarengana berehala .

Noiz joan behar duzu Larrialdietara?

Anemia falziformeak gaixotasun larriak sor ditzake. Joan berehala larrialdietara sintoma hauetakoren bat baduzu:

• Anemiaren sintomak (nekea handia, arnasa hartzeko zailtasuna, bihotz-taupada irregularrak).
• 38,5 gradu Celsius (101,3 Fahrenheit) baino handiagoa den sukarra.
• Bularreko mina.
• Eztula.

Egoera honek iktusa izateko arriskua ere handitzen du. Iktusa larrialdi medikoa da . Sintoma hauek badituzu, joan berehala ospitalera:

• Gorputzaren orekaren edo koordinazioaren arazoak.
• Ikusmen lausoa edo ikusmen bikoitza.
• Nahasmena.
• Gorputzaren alde batean ahultasuna edo sorgortasuna.
• Hitz egiteko zailtasuna (tartamudez).

Azkenik, gogoratu beharreko gauza batzuk

Zelula falziformeen anemia egoera benetan zaila da. Duela urte batzuk, gaixotasun honekin jaiotako haurtxoek bizirauteko itxaropen oso txikia zuten. Baina,Medikuntza ikerketak aurrerapauso handiak eman ditu azken hamarkadan edo, beraz, jende askok gai da gaixotasun kroniko hau kudeatzeko eta bizitza nahiko ona izateko.

Zuk edo zure seme-alabak gaixotasun hau baduzue, iraganean egindako aurrerapenarekin pozik bazaudete ere, izan baikor etorkizunari buruz. Ikertzaileak etengabe saiatzen ari dira gaixotasun honetarako tratamendu berriak aurkitzen. Hitz egin zure medikuarekin eta egon zaitezte entsegu kliniko berrien berri. Ez galdu inoiz itxaropena . Oso garrantzitsua da aholku mediko egokiak jarraitzea eta jarrera positiboa izatea.

` Zelula falziformeen anemia, anemia, gaixotasun hereditarioak, odoleko gaixotasunak, mutazio genetikoak, hemoglobina, osasun aholkuak