Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Smith-Magenis sindromeari buruz!

Zure txikiaren garapenari eta portaerari buruzko galdera txikiren bat izaten al duzu noizbait? Gure seme-alaben bizitzan eragina izan dezaketen zenbait baldintza arraro baina garrantzitsu daude. Gaur, jende askok ezagutzen ez duen baina ezagutzea merezi duen baldintza bati buruz hitz egingo dugu. Smith-Magenis sindromea deitzen zaio horri.

Zer da zehazki Smith-Magenis sindromea?

Laburbilduz, Smith-Maginnis sindromea haurraren gorputzeko hainbat ataletan eragiten duen garapen-egoera bat da. Batez ere, adimen-desgaitasuna eragiten du, hau da, ikaskuntza-desgaitasuna. Horrez gain, haur hauek aurpegiko ezaugarri bereziak, portaera-arazoak eta batez ere lo egiteko arazoak izan ditzakete.

Imajinatu, gure gorputza zelula txiki-txikiz osatuta dago. Zelula hauek instrukzio-liburu baten antzeko zerbait dute, gure DNA dena. Gure geneak DNA horren kromosoma izeneko zatietan gordetzen dira. Smith-Magnis sindromea gertatzen da kromosoma baten zati oso txiki bat, gene garrantzitsu bat duena, DNAtik ezabatzen denean haurraren kontzepzioaren hasieran bertan. Horrek gorputzaren hainbat funtzio eragiten ditu.

Nork garatu dezake egoera hau? Zein ohikoa da?

Smith-Magenis sindromeak edonori eragin diezaioke. Normalean haurra sortzen denean gertatzen da, amaren obulua eta aitaren espermatozoidea elkartzen direnean, eta aldaketa genetiko bat (mutazio espontaneoa edo "de novo") gertatzen denean. Horrek esan nahi du kasu gehienetan familiako inork ez duela lehenago egoera hori izan.

Baina, oso gutxitan, hau da, oso gutxitan, haur batek gurasoengandik heredatu dezake egoera hau. Nola dakizu? Batzuetan, gurasoetako batek sintomarik ez izan arren, haien sexu-zelulek (obuluek edo espermatozoideek) bakarrik izan dezakete aldaketa genetiko hori. Beste gorputz-zelulek ez dute aldaketa hori izaten. Honi lerro germinalaren mosaizismoa deritzo. Baina oso arraroa da.

Egoera hau zein ohikoa den kontuan hartuta, Smith-Maginnis sindromeak mundu osoko 15.000 eta 25.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Horrek esan nahi du egoera nahiko arraroa dela.

Zeintzuk dira honen sintomak? Azalduko al zenuke pixka bat?

Smith-Magenis sindromearen sintomak haur batetik bestera alda daitezke, eta haien larritasuna arinetik larrira bitartekoa izan daiteke. Sintoma hauek haurraren gorputzeko hainbat sistemari eragiten diete.

Ezaugarri intelektual eta fisikoak

• Adimen-urritasuna: Ezaugarri garrantzitsua da hau. Atzerapen edo zailtasun batzuk egon daitezke ikasteko gaitasunean eta ulermenean, esaterako.
• Altuera baxua: Adin bereko beste haurrak baino baxuagoa izan daiteke.
• Eskoliosia: Bizkarrezurraren alboko kurbadura ikus daiteke.
• Minaren edo tenperaturaren sentsazioa gutxitzea: Baliteke haur batzuek ez sentitzea mina edo beroa edo hotza beste batzuek bezainbeste.
• Ahots zakarra edo zakarra: Ahotsan aldaketa bat egon daiteke.
• Entzumen eta/edo ikusmen arazoak: Entzumen urritasuna, ikusmen urritasuna (adibidez, betaurrekoak erabili beharra) gerta daitezke.
• Gehiegizko pisua igotzea: Gorputzaren pisua beharrik gabe handitu daiteke, batez ere nerabezaroan.

Haurtzaroan ikus daitezkeen sintomak

Sintoma batzuk haurtxoa denean ere ager daitezke:

• Gihar-tonu ahula / `hipotonia`: Haurraren gorputza apur bat herrenka senti daiteke.
• Garapen-atzerapenak: Adinaren araberako jarduerak, hala nola burua altxatzea, buelta ematea eta esertzea, atzeratu egin daitezke.
• Erreflexu eskasak: Erantzun automatiko batzuk kaltetuta egon daitezke.
• Elikatzeko arazoak: Haurrak zailtasunak izan ditzake xurgatzeko edo irensteko.
• Maiz negar egitea: Beste haurtxoek baino maizago negar egin dezakete.
• Siesta luzeak eta eguneko logura.

Aurpegiko ezaugarri espezifikoak

Smith-Maginnis sindromea duten haurrek aurpegiko hainbat ezaugarri bereizgarri dituzte. Hauek normalean agerikoak bihurtzen dira haurra pixka bat handiagoa denean, haurtzaroaren erdialdean.

• Aurpegi karratua.
• Masail beteak
• Begi hondoratuak
• Ahoa beherantz okertuta / zimurtuta
• Sudur-zubi laua
• Beheko masailezurraren irtengunea, hau da, kokotsa, apur bat irten da.

Aurpegiaren forma honen ondorioz, haur batzuek hortzetako anomaliak ere garatu ditzakete.

Lo egiteko arazoak

Hau erronka bat da guraso askorentzat. Smith-Maginnis sindromea duten haurtxoek, haur txikiek eta helduek lo egiteko hainbat arazo izaten dituzte.

• Lo hartzeko eta lotan jarraitzeko zailtasuna.
• Egunean zehar gehiegizko logura sentitzea.
• Gauez maiz esnatzea.

Loaren ereduetan izandako aldaketa hauek gure gorputzean loa erregulatzen duen melatonina hormonaren jariapen-ereduan izandako aldaketekin lotuta daudela ikusi da.

Emozioekin eta portaerarekin lotutako ezaugarriak

Ezaugarri espezifiko batzuk ere ikus daitezke haur hauen emozioetan eta jokabideetan:

• Oso nortasun maitakorra: Oso modu maitakorrean joka dezake.
• Auto-besarkadak: Askotan zeure burua besarkatzen ikus dezakezu.
• Maiz gertatzen diren haserre-aldiak edo eztandak.
• Jokabide erasokorrak: Auto-mina egitea (adibidez, eskua/eskumuturra hozka egitea, burua jotzea) edo besteak jotzea.

Batzuetan, haur hauek beste jokabide-nahasmendu batzuk ere izan ditzakete, hala nola TDAH (Arreta Defizitaren/Hiperaktibitatearen Nahasmendua) edo Autismoaren Espektroaren Nahasmendua .

Gutxitan ikusten diren sintoma larriak

Oso kasu bakan eta larrietan, haurraren bihotzaren eta giltzurrunaren funtzioa ere kaltetu daiteke. Krisiak ere gerta daitezke.

Zergatik gertatzen da Smith-Magenis sindromea? Zein da kausa?

Egoera honen kausa nagusia gure sistema genetikoan izandako aldaketa bat da. Zehazki, `RAI1` izeneko gene bat dago (`azido erretinoikoak eragindako 1. genea`) , eta gene horretan izandako aldaketak dira horren kausa. `RAI1` gene hau gure gorputzeko zelulei hainbat funtzio betetzeko agindua ematen dieten proteinak ekoizteaz arduratzen da. Gene hau oraindik ez den guztiz ulertzen, baina ikerketek erakusten dute gene hau ezinbestekoa dela haurraren gorputzeko hainbat atalen garapen eta funtzionamendurako. Horregatik dira hain zabalduta sindrome honen sintomak.

Kasu gehienetan, hau da , Smith-Maginnis sindromea duten haurren % 90ean gutxi gorabehera, RAI1 genea duen 17. kromosomaren beso laburraren (p) zati bat falta da (ezabaketa) (17p11.2 kokapenean). Ezabaketa hau espontaneoki edo de novo gertatzen da, hau da, amaren obulua eta aitaren espermatozoideak kontzepzio unean elkartzen direnean.

Oso gutxitan, kromosoma segmentuak hautsi eta mugi daitezke (translokazioa) enbrioiaren garapen goiztiarrean. Gainerako haurren % 10ean, RAI1 genea falta izan beharrean, mutazio bat gertatzen da genean bertan . Horrek haurraren DNAren egituran aldaketa bat eragiten du kokapen genetiko horretan.

Nola diagnostikatzen da egoera hau? (Diagnostikoa)

Smith-Magenis sindromea normalean haurtzaroan diagnostikatzen da, sintomak nabarmenagoak direnean. Zure haurraren medikuak zure haurraren sintomei buruz galdetuko dizu, historia kliniko osoa hartuko du eta zure haurra aztertuko du.

Odol-analisi genetikoa ezinbestekoa da egoera hau baieztatzeko eta antzeko sintomak dituzten beste baldintza batzuk baztertzeko.

Zeintzuk dira Smith-Magenis sindromearen tratamenduak?

Egoera honen tratamenduak haurraren sintomak arintzean eta ahalik eta ondoen bizitzen laguntzean oinarritzen da. Tratamendu metodoak haur batetik bestera alda daitezke.

Hona hemen tratamendu ohikoenetako batzuk:

• Haurra 3 urte bete baino lehen esku-hartze goiztiarreko programetara eta 3 urte bete ondoren hezkuntza-programetara bideratzea. Hauek haurrari garapen- eta hezkuntza-mugarriak gainditzen laguntzen diote.
• Sustatu haurraren parte-hartze aktiboa etxean eta gizartean.
• Kanpoko terapiak lortzea. Adibidez:
• Hizketa-hizkuntza terapia
• Terapia konduktuala
• Fisioterapia
• Lanbide-terapia
• Bestelako baldintza batzuen sintomak tratatzeko botikak ematea, hala nola TDAH edo lo egiteko arazoak.
• Ikusmen arazoengatik betaurrekoak erabiltzea.
• Belarriko infekzioak prebenitzeko eta entzumen-galera kontrolatzeko belarriko hodien kokapen kirurgikoa.
• Mantendu dieta osasuntsu eta orekatua eta egin ariketa erregularki pisua kontrolatzeko.

Zure haurraren medikuak zure haurraren beharretara egokitutako tratamendu plan pertsonalizatua sortuko du.

Tratamendu taldea

Haur hauek gorputzeko atal desberdinetan eragina duten sintomak dituztenez, tratamenduak mediku eta osasun-profesional desberdinen talde bat behar izan dezake. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Pediatra eta beste pediatria espezialista batzuk
• Kirurgialaria (beharrezkoa bada)
• Oftalmologoa
• Audiologoa
• Psikologoa
• Nutrizionista
• Hizkera-patologoa
• Lanbide-terapeuta eta fisioterapeuta

Melatoninak loaren arazoekin laguntzen al du?

Melatonina gure gorputzak sortzen duen hormona bat da, lo hartzen laguntzen diguna. Melatonina osagarriek zure haurra lo hartzen eta loaren eta esna-zikloa erregulatzen lagun dezakete. Zure haurrak Smith-Magnis sindromearen ondorioz lo egiteko arazoak baditu, hitz egin zure medikuarekin oheratu aurretik melatonina osagarri bat emateari buruz, ondo lo egiten laguntzeko. Baina ez hasi ezer zure medikuari galdetu gabe, ados?

Egoera hau saihestu al daiteke?

Zoritxarrez, Smith-Magenis sindromea ezin da prebenitu.Gaixotasun genetikoa denez, haurraren DNAn aldaketak ausaz eta modu ezustekoan gertatzen dira. Hala ere, haurrari sintomak kudeatzen eta bizitza oso bat bizitzen lagun diezaioketen esku-hartze mediko, fisiko eta portaerazko asko daude.

Zer espero dezaket nire seme-alabak egoera hau badu? (Pronostikoa)

Haur batek Smith-Maginnis sindromea badu, pronostikoa sintomen larritasunaren araberakoa da. Egoera duten pertsona batzuek modu independentean bizi daitezke, familia, lagun eta zaintzaileen laguntza mugatuarekin. Bizitza normala ere izan dezakete.

Hala ere, haur batzuek laguntza gehiago behar izan dezakete bizitza osoan zehar. Hobeto egon daitezke talde-ingurune batean edo egoitza-komunitate batean biziz. Bizitza osorako sintomen kudeaketa eta prebentzio-arreta beharko dituzte haurrari bizitza osasuntsu eta betegarria izan dezan.

Smith-Magenis sindromea guztiz senda daiteke?

Ez, Smith-Magenis sindromea ezin da erabat sendatu, haurraren DNAn ausazko aldaketek eragiten baitute. Hala ere, zure haurraren mediku taldeak tratamendu aukera pertsonalizatuak eskainiko ditu sintomak bizitza osoan zehar kudeatzen laguntzeko.

Zein ordutan joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak sintoma hauetakoren bat erakusten badu, joan medikuarengana berehala:

• Haurra bere buruari kalte egiten badio edo gehiegi oldarkorra bada.
• Adinari dagozkion garapen-mugarriak galtzen badira.
• Etxean eta/edo eskolan estresa edo narriadura areagotua erakusten baduzu.
• Gauez lo egin ezin baduzu edo egunez esna egoteko zailtasunak badituzu.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Joan berehala larrialdietara egoera honetan:

• Haurrak krisi bat badu.
• Bihotz-taupadak irregularrak badira.
• Haurrak ez badu jaten edo deshidratatuta dagoela dirudi.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Medikuarengana joaten zarenean, galdera hauek egin ditzakezu:

• Nola lagundu behar diot nire haurrari?
• Zer egin behar dut nire haurrak garapen-mugarriak galtzen baditu?
• Zein sintoma kontuan izan behar ditut bereziki?
• Nola babestu dezaket nire haurra haserre-aldi bat duenean?
• Gomendatutako tratamenduek albo-ondoriorik ba al dute?

Azkenik, etxera eramateko mezua

Zure seme-alabak garapen-egoera hau duela jakitea izugarria izan daiteke. Oso normala da. Ez zaude bakarrik. Egoera hau duten haurren guraso eta zaintzaileak elkartzen diren laguntza-taldeetan sartzeak indar handia, informazioa eta esperientziak partekatzea eman diezazuke.

Smith-Magenis sindromearen sendabiderik ez dagoen arren, bizitza osorako laguntza dago eskuragarri zure seme-alabak bere potentzial osoa lortzen eta sintomak kudeatzen laguntzeko. Zure haurraren mediku taldeak gidatuko zaitu horretan. Ez amore eman!

Smith -Magenis sindromea, Smith-Magenis sindromea, gaixotasun genetikoa, garapen-atzerapena, portaera-arazoak, loaren arazoak, RAI1 genea