Zure haurtxoak arazoak al ditu hezurrekin eta artikulazioekin? - Ikas dezagun Espondiloepifisi Displasia Kongenitoari buruz (SEDC)

Medikuak esan dizu zure txikiak jaio zenean hezur eta artikulazioetan aldaketa txiki batzuk zituela? Edo ohartu al zara zure haurra beste haurrak baino baxuagoa dela, edo zerbait desberdina dagoela bere ibileran? Agian ikusmen arazoak ere bai. Normala da beldurra sentitzea gauza hauek entzutean. Baina ez kezkatu. Gaur, sintoma hauek eragin ditzakeen gaixotasun genetiko oso arraro bati buruz hitz egingo dugu, Espondiloepifisario Displasia Kongenitoa edo SEDC izenekoa.

Zer nolako egoera da benetan SEDC hau?

Laburbilduz, SEDC gaixotasun genetiko oso arraroa da. Zure haurraren hezurren, artikulazioen eta batzuetan begien garapenean eragiten du. Garrantzitsuena da efektu hauek umetokian hasten direla eta sintomak jaiotzean ikusgai daudela . Horregatik deitzen zaio "kongenitoa", hau da, "jaiotzetik" esan nahi du.

SEDC duten haurrek normalean honako hauek erakusten dituzte:

• Bizkarrezurraren, aldakako artikulazioen eta belauneko artikulazioen artikulazio deslerrokatuak .
• Eskeleto-displasia haurraren garapen orokorrari eragiten dion egoera bat da.
• Batez besteko altuera baino baxuagoa , batez ere enborrean, lepoan eta gorputz-adarretan.
• Ikusmen eta entzumen urritasunak .

Egoera honi beste hainbat izen ere ematen zaizkio, adibidez:

• SED sortzetikoa (SED sortzetikoa)
• SED, sortzetiko mota
• SEDc
• Espondiloepifisi displasia, mota kongenitoa

Hain da ohikoa, ezen 100.000 jaiotza bizidunetik bati bakarrik eragiten dion . Oso arraroa da. Gaur egun, mundu osoan 175 kasu baino ez dira jakinarazi.

Zein da SEDC eta SEDT arteko aldea?

SEDC bezala, Espondiloepifisi Displasia Tarda (SEDT) izeneko beste egoera bat dago. Biak antzekoak diruditen arren, badaude desberdintasun txiki batzuk.

"Congenita"-k "jaiotzean" esan nahi du, "Tarda"-k "berandu". Hau da:

• SEDTren sintomak normalean 6 eta 8 urte bitartean agertzen dira. Hala ere, SEDC jaiotzean ikusgai da.
• SEDT-k mutilei bakarrik eragiten die , baina SEDC-k mutilei zein neskei berdin eragin diezaieke.
• SEDC duten pertsonek erretinako deskonektatzeko arriskua dute, baina arrisku hori normalean txikiagoa da SEDT dutenetan.

Zein da SEDC sortzearen arrazoia?

SEDCren kausa nagusia `COL2A1` genean dagoen mutazio bat da. `COL2A1` gene hau da gure gorputzean II motako kolagenoaren ekoizpenaren arduraduna.Kolageno izeneko proteina bat sortzen laguntzen du. Kolagenoa ezinbestekoa da gure gorputzeko ehun konektiboa eraikitzeko. Gure ehunei indarra eta forma ematen die.

II motako kolagenoa batez ere kartilagoan eta beira-ahoan aurkitzen da. Kartilagoa ehun konektibo sendo baina malgua da, gure artikulazioetan eta belarri-lobuluetan bezalako lekuetan aurkitzen dena. Beira-ahoa gure begi-globoen barruan aurkitzen den substantzia gelatinatsu bat da. Beraz, kolageno hau behar bezala ekoizten ez bada, imajina dezakezu nola eragingo liekeen gure hezurrei, artikulazioei eta begiei.

Gehienetan, SEDC gene-mutazio berri batek eragiten du (de novo mutazioa) . Horrek esan nahi du familiako inork ez duela gaixotasuna lehenago izan. "De novo mutazio" bat espermatozoide bat eta obulu bat elkartzen direnean gertatzen da. Haur horri bakarrik eragiten dio, ez haur horren anai-arrebei.

Hala ere, batzuetan `COL2A1` genearen mutazio hau gurasoetako batengandik heredatu daiteke.

Zeintzuk dira SEDCren sintomak?

SEDCren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera . Pertsona batzuek sintoma gehiago izan ditzakete, beste batzuek gutxiago.

Ikus daitezkeen ezaugarri fisiko nagusiak hauek dira:

• Enborra, lepoa eta gorputz-adarrak beste batzuk baino laburragoak dira.
• Baxua izatea , helduaroan 3 eta 4 oin arteko altuera (0,91 - 1,2 metro) .
• Bular zabal eta upel itxurakoa . Bularrezurra edo saihetsak irten daitezke.
• Oin kurbatua . Hala ere, eskuen eta oinen tamaina eta forma normalak izan daitezke.
• Bizkarrezurraren hainbat kurbadura . Adibidez, alboko kurbadura (eskoliosia), atzerako kurbadura (zifosia), aurrerako kurbadura (lordosia) edo horien konbinazio bat bezalako baldintzak egon daitezke.
• Aurpegiko aldaketa batzuk , hala nola begiak zabaltzea, masailezurren lautzea edo ahosabai-arraildura .
• Bizkarrezurraren ornoak lautu edo ezegonkor bihurtzen dira .
• Aldaka edo belaun artikulazioen barrurantz errotazioa .

Hazkunde arazo hauek direla eta albo-ondorioak ere gerta daitezke:

• Artritisaren egoera.
• Ibiltzeko eta mugitzeko zailtasuna .
• Entzumen-galera .
• Artikulazioetako zurruntasuna, mina eta luxazioak .
• Ziatika bizkarreko beheko aldean, ipurmasailetan eta hanken atzealdean mina eragiten duen egoera da, nerbio baten konpresioaren ondorioz.
• Arnasketa zailtasuna bularraren edo saihetsen garapenarekin dauden arazoengatik.
• Ikusmen arazoak , batez ere miopi larria eta erretinako desprendimendua .
• Oinez zihoalaIbiltzeko mugimendu motela edo ibiltzen ikasteko denbora luzea behar izatea.
• Muskulu-tonuaren gutxitzea (hipotonia) .

Garrantzitsua da, SEDC duten pertsonek garapen intelektual ona izan ohi dutela. Horrek esan nahi du ikaskuntza-desgaitasunak ez direla normalean ikusten. Hala ere, garapen fisikoko mugarriak, hala nola eserita egotea eta ibiltzea, agian ez dira adin egokian lortzen.

Nola identifikatu SEDC egoera?

Mediku batek SEDC diagnostikatu dezake haurraren sintoma fisikoak eta honako proben emaitzak arretaz behatuz:

• Proba genetikoak - Honek zehatz-mehatz zehaztu dezake `COL2A1` genean mutaziorik dagoen ala ez.
• Eskeleto osoaren erradiografiak .
• Beste irudi-proba batzuk, hala nola tomografia konputatua (CT) eta erresonantzia magnetikoaren bidezko irudia (MRI) .

Ba al dago SEDCrako tratamendurik? Senda daiteke?

Zoritxarrez, oraindik ez dago SEDCrako sendabiderik . Baina ez kezkatu. Hona hemen tratamendutik espero ditzakezun gauza batzuk:

• Zure sintomak kontrolatzea eta murriztea .
• Ahal bada, eskeleto-deformazioak kirurgiaren bidez zuzentzea .
• Lesioak eta ikusmen-galera bezalako konplikazioak saihestea .
• Zure indarra eta mugikortasuna hobetzea .

Zer tratamendu daude eskuragarri SEDCrako?

Eskaintzen diren tratamenduak pertsona batetik bestera aldatzen dira , dituzun arazo espezifikoen eta haien larritasunaren arabera.

Medikuek aldizka kontrolatu beharko zaituzte . Horrela, arazoren bat sortzen bada, azkar identifikatu eta tratatu ahal izango dira. Zure mediku taldeak espezialista hauek izan ditzake:

• Aholkulari genetikoak
• Oftalmologoak - Begietako gaixotasunak tratatzen dituztenak.
• Ortopediako kirurgialariak - hezur eta artikulazioetako kirurgian espezialistak .
• Fisioterapeutak - indarra, mugimendua eta ibiltzea hobetzen laguntzen duten pertsonak.
• Erreumatologoak - Artritisa bezalako hezur, gihar eta artikulazioetako gaixotasunak tratatzen dituzten medikuak .

Hauek dira esku-hartze posibleak:

• Mugikortasunari laguntzen dioten laguntza-gailuak , hala nola hanketako euskarriak.
• Ikusmen-urritasuna zuzentzeko betaurrekoak .
• Artikulazioetako mina arintzeko sendagaiak .
• Fisioterapia .
• Bizkarrezurreko deformazioak zuzentzeko kirurgia .
• Beste artikulazioetako arazo batzuk, adibidez, artikulazioen ordezkapen-kirurgia .
• Erretinako desprendimendua zuzentzeko kirurgia .
• Arnasketa errazteko tratamendua .

Nolakoa izango da bizitza SEDCrekin?

SEDCarekin bizitza asko aldatzen da pertsona batetik bestera , sintomen eta haien larritasunaren arabera.

Egoera honek nabarmen eragin dezake zure mugikortasunean eta jarduera fisikoak egiteko gaitasunean. Jende askok bizitza osorako tratamendu medikoa eta kirurgia beharko ditu.

Baina, gauzarik onena da SEDC duten pertsonek garapen intelektual normala dutela eta bizitza normal bat bizitzeko gai direla .

Ba al dago SEDC saihesteko modurik?

Zoritxarrez, ez dago SEDC prebenitzeko modurik, genetikoa baita. Familia batzuek `COL2A1` genearen mutazioa dutela jakiteak bi aldiz pentsarazi diezaieke seme-alabak izateari edo aholkularitza genetikoa bilatzeari.

Nola zaintzen duzu SEDC duen norbait (zeure burua edo zure seme-alaba)?

Zuk edo zure seme-alabak SEDC baduzue, oso garrantzitsua da aholku hauek jarraitzea egoera kudeatzeko:

• Joan medikuarengana programatutako egunetan, joan proba eta jarraipen-hitzordu guztietara .
• Saihestu kontaktu-kirolak , batez ere buruko eta lepoko lesioak eragin ditzaketen jardueretatik, artikulazioak ezegonkorrak baitira eta erraz lesionatu daitezkeelako.
• Kontu handiz ibili anestesia jasotzen duzunean . Esan zure mediku guztiei SEDC duzula, zure ezaugarri fisiko batzuek konplikazioak sor ditzaketelako ebakuntzan zehar.
• Saiatu aholkulari bat aurkitzen edo laguntza talde batean sartzen egoera honi aurre egiten laguntzeko. Horrek besteen esperientzietatik ikasten lagunduko dizu eta bakarrik ez zaudela sentitzen lagunduko dizu.

Zer gehiago galdetu nahi diozu zure medikuari SEDCri buruz?

Zuk edo zure seme-alabak SEDC diagnostikatzen badizute, komeni da zure medikuei galdera hauek egitea:

• Nire gorputzeko zein ataletan eragiten du SEDCk ?
• Zein espezialistengana joan beharko nuke?
• Zenbatetan etorri behar dut jarraipen-probak eta hitzorduak egitera?
• Zer tratamendu behar ditut ?
• Anestesia segurua al da niretzat ?
• Egoera hau nire seme-alabek heredatu al dezakete ?
• Gure familiako beste kideek ere proba genetikoak egin beharko lituzkete?
• Ezagutzen al duzu egoera honi aurre egiten lagun zaitzaketen laguntza talderik ?

Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea zure seme-alabak tratamendua behar duen gaixotasun genetiko bat duela jakitean. Baina gogoratu, zure mediku taldea hor dagoela zuri laguntzeko. Haien bidez, laguntza taldeak ere aurki ditzakezu, non zure esperientziak gaixotasun genetiko arraro hau duten beste batzuekin parteka ditzakezun.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak

Ondo da, beraz, SEDCri buruz hitz egin dugunetik, hauek dira gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak:

• SEDC oso arraroa den sortzetiko egoera genetiko bat da.
• Batez ere hezurrak, artikulazioak eta batzuetan begiak eragiten ditu.
• Ez dago sendabiderik horretarako, baina hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko .
• Garapen intelektuala normala da , eta bizitza normala espero daiteke.
• Kudeaketa ona lor daiteke gainbegiratze mediko egokiarekin, fisioterapiarekin eta, beharrezkoa bada, kirurgiarekin .
• Ez zaude bakarrik. Medikuengandik eta laguntza taldeengandik laguntza lor dezakezu.

Informazio hau lagungarria izatea espero dut. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari.

Espondiloepifisario displasia kongenitoa, SEDC, gaixotasun genetikoak, hezurren garapena, artikulazioetako arazoak, altuera baxua, kolagenoa, COL2A1 genea