Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Stickler sindromeari buruz

Zure txikiak maiz izaten al ditu begietako arazoak, entzumen-galera edo artikulazioetako mina? Baliteke gauza hauek aurpegiko aldaketa batzuekin batera etortzea, oso garrantzitsua izan daiteke gaur hizpide dugun egoera honen berri izatea. Izen hau zuretzat ezezaguna den arren, oso baliotsua da zuretzat ama edo aita gisa egoera honen berri izatea. Zenbat eta lehenago ezagutu, orduan eta aukera gehiago izango dituzu zure haurrari laguntzeko.

Laburbilduz, zer da Stickler sindromea?

Ondo da, uler dezagun hau oso modu sinplean. Imajinatu gure gorputza ederki eraikitako eraikin bat dela. Eraikin honetan, adreiluak, hormak eta teilatua bezalako guztiek zementuzko mortero bat dute, dena elkarrekin eusten duena eta indarra eta forma ematen diena, ezta? Era berean, gure gorputzeko organo guztiek, hala nola hezurrek, azalak, begiek eta belarriek, ehunen sare berezi bat dute, dena elkarrekin eusten duena eta indarra eta malgutasuna ematen diena. Ehun konektibo deitzen diegu hauei...

Stickler sindromea ehun konektiboaren ekoizpena agintzen duten geneetan akats batek eragindako egoera bat da. Zementuzko morteroaren kalitatea gutxitzen denean eraikin bati gertatzen zaion bezala, ehun konektibo hori ahultzen denean, gure gorputzeko hainbat atal kaltetu daitezke, batez ere begien, belarrien, artikulazioen eta aurpegiaren garapena. Egoera hereditarioa da.

Zein ohikoa da egoera hau?

Egia esan, ez da gaixotasun oso ohikoa. Estatistiken arabera, 7.500 eta 10.000 jaioberrietatik batek edo hiruk izaten dute egoera hau. Hala ere, batzuetan sintoma hauek oso sotilak dira. Hori dela eta, badira haur batzuen sintomak diagnostikatu gabe geratzen diren kasuak. Beraz, baliteke komunitatean benetan jakinarazitakoa baino paziente gehiago egotea.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintoma nagusiak?

Hau da zatirik garrantzitsuena. Stickler sindromearen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Baliteke pertsona batzuek sintoma horietako batzuk bakarrik izatea, eta beste batzuek, berriz, asko. Sintomen larritasuna ere aldatu egiten da. Errazago ulertzeko, sailkatu ditzagun sintoma hauek kategoriatan.

Ba al daude Stickler sindromearen mota desberdinak?

Bai, gaixotasun hau hainbat mota nagusitan banatzen da, eragiten duen mutazio genetikoaren eta sintomen izaeraren arabera. Gaur egun, 6 mota identifikatu dira. Hala ere, lehenengo hiru motak dira ohikoenak.

• I mota: Hau da mota ohikoena. Miopia eta entzumen-galera arina izateagatik bereizten da.
• II mota: Entzumen-galera larriarekin eta ikusmen-urritasunarekin batera gertatzen da.
• III. mota: Entzumen-galera eta artikulazioetako arazoak ohikoak dira mota honetan. Berezitasuna da begiak ez direla kaltetzen mota honetan.
• IV, V eta VI motak: Mota hauek oso arraroak dira eta begietan, belarrietan eta hezur-sisteman ondorio larriagoak sor ditzakete.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da honen arrazoia?

Lehen esan bezala, honen arrazoi nagusia akats genetiko bat da. Kolagenoa gure gorputzeko ehun konektiboetako proteina nagusia da. Kolageno hau gorputzaren "goma" bezalakoa da. Kolageno honen ekoizpena agintzen duten hainbat gene mota daude. Adibidez, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Stickler sindromea duen pertsona batek gene horietako batean mutazio edo akats bat du. Ondorioz, gorputzak ez du beharrezko kalitateko kolagenoa ekoizteko gaitasunik. Horrek eragiten ditu aurretik aipatutako arazo guztiak.

Nola lortzen du hau haur batek?

Hau batez ere belaunaldi kontua da.

• Gehienetan: Gurasoetako batek gene-mutazioa badu , haurrak % 50eko aukera du heredatzeko. "Autosomiko dominante" eredua deitzen diogu horri.
• Gutxitan: Bi gurasoak osasuntsu egon arren, posible da biek eramatea mutatutako genea sintomarik erakutsi gabe, eta haurrak biak heredatu eta egoera hau garatu dezake (autosomiko errezesiboa).
• Oso arraroa: Batzuetan, egoera hau ausazko mutazio genetiko gisa gerta daiteke, familiako inork ez duelarik.

Nola diagnostikatu gaixotasuna?

Zure seme-alabak sintoma hauek dituela susmatzen baduzu, medikuarengana joaten zarenean, hainbat proba egingo dizkizu gaixotasuna baieztatzeko.

• Azterketa fisiko osoa: Medikuak arretaz aztertzen ditu haurraren aurpegiko ezaugarriak, goiko ahosabaia, begiak, belarriak eta artikulazioak.
• Familiaren historia medikoa: Familiako inork sintoma hauek izan dituen galdetzea oso garrantzitsua da diagnostikorako.
• Ikusmen eta entzumen azterketa: oftalmologo batek eta belarri, sudur eta eztarriko espezialista batek proba bereziak egiten dituzte.
• Irudi probak:Bizkarrezurreko deformazioak edo artikulazioetako anomaliak egiaztatzeko, erradiografiak bezalako probak erabiltzen dira.
• Proba genetikoak: Hau da gaixotasuna behin betiko baieztatzeko modu bakarra. Odol lagin bat har daiteke gaixotasuna eragiten duen mutazio genetiko espezifikoa identifikatzeko.

Nola tratatzen da?

Lehenik eta behin, Stickler sindromea ez da guztiz senda daitekeen gaixotasuna. Baldintza genetikoa baita. Baina ez kezkatu. Tratamendu oso eraginkorrak daude gaixotasun honek eragindako sintomak eta konplikazioak kontrolatzeko. Tratamendua paziente bakoitzaren sintomen arabera planifikatzen da.

• Kirurgia: Kirurgia beharrezkoa izan daiteke ahosabai-arraildura konpontzeko, erretina askatu bat berriro lotzeko (oso azkar egin behar da), arnasketa-arazoei aurre egiteko eta artikulazio kaltetuak konpontzeko edo ordezkatzeko.
• Betaurrekoak eta zuzentzeko lenteak: Ikusmen urritasuna duten pertsonek betaurrekoak edo kontaktu lenteak erabili behar dituzte.
• Entzumen-aparatuak: Oso lagungarriak dira entzumen-galera duten pertsonentzat.
• Fisioterapia: Ariketak gomendatzen dira artikulazioen inguruko muskuluak indartzeko, artikulazioen mugikortasuna hobetzeko eta mina murrizteko.
• Minaren aringarriak: Medikuak artikulazioetako mina kontrolatzeko botika egokiak aginduko ditu.
• Hortz- eta ortodontzia-tratamendua: Hortzen posizioarekin arazorik badago, tratamendua beharrezkoa izan daiteke.

Posible al da bizitza normala izatea egoera honekin?

Bai, noski. Honen sendabiderik ez dagoen arren, gaixotasun honek ez du pertsona baten bizi-itxaropenean eragiten. Garrantzitsuena sintomak goiz ezagutzea, behar bezala tratatzea eta medikuarekin aldizka harremanetan egotea da. Hori gertatzen bada, jende gehienak bizitza normal, aktibo eta betegarria izan dezake.

Zein egoeratan joan behar duzu medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak gaixotasun hau baduzue, adi egon ondorengo sintomak ikusteko. Sintoma horietako bat agertzen bada, joan berehala medikuarengana.

• Artikulazioetako min larria baduzu.
• Bat-batean ikusmen lausoa, argi-distirak, flotatzaileak edo itzalak agertzen badira ikusmenean, erretinako desprendimendu baten seinale izan daitezke. Larrialdietako arreta medikoa behar duen egoera da hau.
• Haurrak jateko edo edateko zailtasunak baditu.
• Ebakuntza-gunetik odola, zorne itxurako likidoa bada, hantura edo gorritasuna badago (hauek infekzioaren seinaleak dira).
• Arnasketa zailtasunik baduzu, joan berehala eta berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (ETU).

Zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuarekin aholkularitza genetikoa jasotzeari buruz hitz egitea.