Zure haurra beti zurbil eta nekatuta al dago? Talasemia izan liteke?

Zure txikia nekatuta dagoela dirudi uneoro? Ez al dabil korrika eta jolasten beste haurrek bezala? Jateko erresistentzia handia al du? Inoiz zurbil sentitu al da? Normala da edozein ama edo aitarentzat beldur handia sentitzea horrelako gauzak ikustean. Sintoma hauek askotan egoera normalengatik izan daitezkeen arren, batzuetan atzean gaixotasun mediko bat egon daiteke, hala nola talasemia. Beraz, gaur, hitz egingo dugu zer den talasemia, nola eragiten dion gure gorputzari eta zeintzuk diren tratamenduak.

Zer da zehazki talasemia?

Laburbilduz, talasemia gure odolean eragina duen egoera genetiko bat da. Ez da kutsakorra. Horrek esan nahi du ez dela pertsona batetik bestera hedatzen katarroa bezala. Gure gurasoengandik heredatzen dugun zerbait da, gure geneen bidez.

Hobeto ulertzeko, lehenik eta behin gure odoleko globulu gorriei buruz hitz egingo dugu pixka bat. Pentsa ezazu globulu gorri hauek gure gorputzean zehar oxigenoa garraiatzen duen garraio-zerbitzu gisa. Garraio-zerbitzu honen ibilgailua, hau da, oxigenoa garraiatzen duen gurdia, hemoglobina deitzen da. Hemoglobina globulu gorrien barruan aurkitzen den proteina berezi bat da. Honek eramaten du oxigenoa gure biriketatik eta gorputzeko zelula guztietara banatzen du.

Talasemia duen pertsona batek ezin du hemoglobina izeneko proteina horretatik nahikoa sortu. Auto bat eraikitzen denean bezala, pieza nahikorik ez badago edo pieza txarragoak erabiltzen badira, autoak ez du behar bezala funtzionatuko. Horrek gorputzeko globulu gorri osasuntsuen kopurua gutxitzea eragiten du. Globulu gorri gutxiko egoera horri anemia deitzen diogu.

Beraz, gorputzeko zelulek oxigeno kopuru egokia jasotzen ez dutenean, ezin dute behar duten energia ekoitzi. Horregatik, talasemia duten pazienteek hainbat sintoma izaten dituzte.

Nork du gaixotasun hau garatzeko arrisku handiena?

Hori eragiten duten mutazio genetikoak gizakietan eboluzionatu zirela uste da lehenik, malariaren aurkako babes modu gisa. Beraz, malaria ohikoa den eskualdeekin lotura genetikoak dituzten pertsonek, hala nola Afrikan, Europako hegoaldean eta Mendebaldeko, Hegoaldeko eta Ekialdeko Asiako herrialdeetan, talasemia garatzeko arrisku handiagoa dute. Sri Lanka Hego Asiako herrialdea ere denez, talasemia eramaileak eta pazienteak daude gure biztanleriaren artean.

Zerk eragiten du talasemia? Ikus dezagun gertuagotik.

Aurretik aipatu dudan hemoglobina izeneko "oxigeno-gurdi" hori lau proteina-katez osatuta dago. Horietako bi alfa globina- kateak dira, eta beste biak beta globina -kateak.

Kate hauek egiteko "argibideak" edo "kodea" gurasoengandik heredatzen ditugun geneetatik lortzen ditugu. Pentsa ezazu gene hauek plater bat egiteko errezeta gisa. Errezetak akats edo erroreren bat badu, platera ezin da behar bezala prestatu. Era berean, gene hauetan akats edo gabeziaren bat badago, alfa edo beta globina kateak ez dira behar bezala eratuko. Orduan gertatzen da talasemia izeneko egoera.

• Alfa globina kateak: Hauek sortzeko 4 gene behar dituzte. Bi amarengandik eta bi aitarengandik.
• Beta globina kateak: Hauek sortzeko bi gene behar dituzte. Bat amarengandik eta bestea aitarengandik.

Garatzen duzun talasemia mota alfa edo beta kate hauetako zeinek duen gene akatsaren araberakoa da. Gaixotasunaren larritasuna gene akastunen kopuruak zehazten du.

Zeintzuk dira talasemia mota nagusiak?

Talasemia hainbat maila nagusitan banatzen da, gaixotasunaren larritasunaren arabera. Hau da, talasemia ezaugarria, talasemia txikia, talasemia ertaina eta talasemia nagusia . Eramailea bazara, baliteke sintomarik ez izatea. Edo anemia oso arina baino ez izatea. Talasemia nagusia tratamendua behar duen egoerarik larriena da.

Bi mota nagusi daude, akats genetikoa alfa kateetan edo beta kateetan dagoen arabera.

1. Alfa Talasemia

Egoera hau alfa globina kateak egiten dituzten 4 geneetako batean edo gehiagotan akats bat dagoenean gertatzen da. Sintomen larritasuna gene akastunen kopuruaren araberakoa da. Ikus dezagun hau modu sinple batean ulertzeko.

2. Beta Talasemia

Egoera hau beta globina kateak egiten dituzten bi geneetako batean edo bietan akatsa dagoenean gertatzen da (bat amarengandik, bestea aitarengandik).

• Gene akastun bat: Egoera horri beta talasemia txikia edo eramaile egoera deritzo. Sintomak oso arinak dira.
• Bi gene akastun: Sintomak moderatuak eta larriak izan daitezke.
• Tarteko egoerari talasemia intermedia deritzo.
• Forma larriena beta talasemia maiorra edo Cooley-ren anemia da. Pertsona hauek etengabeko tratamendu medikoa behar dute.

Zeintzuk dira talasemiaren sintomak?

Jasaten dituzun sintomak zure talasemia motaren eta haren larritasunaren araberakoak dira erabat.

Sintomarik ez edo sintoma oso arinak

Lau alfa geneetatik bat bakarrik falta bazaizu, ziurrenik ez duzu sintomarik izango. Bi alfa gene edo beta gene bat akastunak badira, baliteke sintomarik ez izatea. Edo anemia sintoma arinak baino ez izatea, hala nola, etengabe nekatuta sentitzea.

Tarteko sintomak (Talasemia Tartekoa)

Pertsona hauek anemia arinaz gain, beste sintoma batzuk ere izan ditzakete.

• Hazkunde-hutsegitea: Haurraren altuera eta pisua ez dira adinaren arabera handitzen.
• Pubertaro atzeratua.
• Hezurren anomaliak:Osteoporosia bezalako baldintzak.
• Bare handitua: Bareak gure sabelaren ezkerreko aldean dagoen organo bat da, infekzioei aurre egiten laguntzen duena.

Sintoma larriak (Talasemia Nagusia)

Sintoma larriak hiru alfa geneen akatsetan (Hemoglobina H gaixotasuna) eta beta talasemia nagusian (Cooleyren anemia) agertzen dira. Sintoma hauek normalean haurrak bi urte bete baino lehen agertzen hasten dira.

Goiko sintomez gain, honako hauek ikus ditzakezu:

• Janaria zaporegabea da.
• Azal zurbila edo horia (ikterizia).
• Gernu iluna (te kolorekoa).
• Aurpegiko hezurren anomaliak (garezurreko hezurren gehiegizko hazkuntzagatik).

Nola diagnostikatu gaixotasun hau?

Talasemia moderatua eta larria askotan haurtzaroan diagnostikatzen da, sintomak haurraren bizitzako lehen bi urteetan agertzen hasten baitira. Zure medikuak hainbat odol-analisi eska ditzake diagnostikoa berresteko.

• Odol-analisi osoa (OOO): Odolean dagoen hemoglobina kopurua, globulu gorrien kopurua eta haien tamaina neurtzen ditu. Talasemia duten pertsonek globulu gorri osasuntsu gutxiago eta hemoglobina gutxiago dituzte. Globulu gorriak normala baino txikiagoak ere izan daitezke.
• Erretikulozitoen kopurua: Globulu gorri berrien kopurua neurtzen du. Horrek zure hezur-muinak globulu gorri nahikoa sortzen duen ala ez jakiteko aukera ematen dizu.
• Burdinaren azterketak: Proba honek anemia burdin gabeziak edo talasemiak eragiten duen zehaztasunez identifikatzen laguntzen du.
• Hemoglobinaren elektroforesia: Beta-talasemia diagnostikatzeko proba bereziki garrantzitsua da.
• Proba genetikoa: Proba hau alfa talasemia diagnostikatzeko erabiltzen da.

Zeintzuk dira talasemia tratatzeko moduak?

Talasemia maiorra bezalako gaixotasun larrietarako tratamendu estandarrak odol-transfusioak eta burdina kentzeko terapia dira.

• Odol-transfusioa: Laburbilduz, kanpoko odol-transfusio bat da. Globulu gorri osasuntsuak dituen odola gorputzean sartzen da zain baten bidez. Horrek globulu gorri osasuntsuak eta hemoglobina mailak leheneratzen ditu. Talasemia larrietan (adibidez, beta talasemia maiorra), odol-transfusioak aldizka beharrezkoak izan daitezke, hala nola 2-4 astean behin .
• Burdinaren kelazio terapia:Odol-emate maizen albo-ondorio handienetako bat gorputzeko burdin mailen igoera beharrezkoa da. Burdin gehiegizko karga deitzen diogu horri. Burdin gehigarri hori bihotzean eta gibelean bezalako organo garrantzitsuetan pilatu eta kaltetu daiteke. Horregatik, odola maiz jasotzen duten pertsonei gorputzeko burdin gehigarri hori kentzeko botikak (pilulak edo injekzioak) ematen zaizkie.
• Azido foliko osagarriak: Azido folikoa gorputzak odol-zelula osasuntsuak sortzen laguntzeko ematen da.
• Hezur-muinaren eta zelula amen transplantea: Gaur egun, talasemia guztiz senda dezakeen tratamendu bakarra da hau. Hala ere, horretarako, pazienteak emaile osasuntsu guztiz bateragarria behar du. Gehienetan, anaia edo arreba bat izaten da. Tratamendu oso arriskutsua eta konplexua da.
• Luspatercept: Hiru astean behin ematen den txertoa da. Gorputzak globulu gorri gehiago sortzen laguntzen du.

Nolakoa da bizitza gaixotasun honekin? Prebenitu al daiteke?

Talasemia txikia baduzu, bizi-itxaropen normala espero dezakezu. Zure egoera moderatua edo larria izan, agindutako tratamendu plana (odol-transfusioak eta burdina kentzeko terapia) zehatz-mehatz jarraitzen baduzu, bizitza luzea bizitzeko aukera ona duzu.

Gaixotasun hau genetikoa da, beraz, ezin dugu prebenitu. Hala ere, proba genetikoek zuk edo zure bikotekideak talasemia genea duzuen jakiten lagun zaitzakete. Informazio hau jakitea oso garrantzitsua da seme-alaba bat izateko asmoa duten bikoteentzat. Hitz egin zure medikuarekin honi buruzko aholku gehiago jasotzeko.

Azken finean, talasemia gaixotasun kudeagarria da. Behar duzun tratamendu mota eta zenbatetan behar duzun zure egoeraren larritasunaren araberakoa izango da. Garrantzitsua da zure medikuarekin zure egoerari eta zure epe luzerako arreta-planari buruzko eztabaida irekia izatea.