Zure txikiaren bihotzeko arazoaz kezkatuta zaude, edo itxuran edo garapenean izandako aldaketa batengatik? Batzuetan, azpiko kausa gutxi entzun dugun egoera genetiko bat izan daiteke. Horrelako egoera arraro baina garrantzitsua da Timothy sindromea ezagutzea. Gaur, modu sinplean hitz egingo dugu horri buruz, ulertzeko moduan.
Zer da Timothy sindromea?
Laburbilduz, Timothy sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Zure haurraren bihotzean, itxuran, nerbio-sisteman eta sistema immunologikoan eragina izan dezake. Sintomak aldakorrak izan daitezke, eta haur batzuek bihotz-erritmoaren arazoak izan ditzakete bizitza arriskuan jartzeko.
Nork jasotzen du hau? Nola heredatzen da?
Orain galdetuko diozu zeure buruari: «Nork du hau?». Timothy sindromea gaixotasun genetikoa da, beraz, edonork har dezake. Honela gertatzen da:
- Normalean, haurrak guraso bakar batetik heredatu behar du baldintza, eta horri herentzia autosomiko dominante deritzo.
- Batzuetan, harrigarria bada ere, haurrak guraso asintomatiko batengandik heredatu dezake egoera. Hau gertatzen da gene kaltetua gurasoen gorputzeko zelula batzuetan bakarrik egon daitekeelako, ez zelula guztietan . Honi "mosaiko" egoera deritzo.
- Hala ere, sintoma hauen larritasunagatik, oso arraroa da Timothy sindromea duen pertsona batek gene hau hurrengo belaunaldiari transmititzea.
- Gehienetan, egoera hau aldaera genetiko berri baten ondorioz gertatzen da, familia-aurrekaririk gabe . Hau da, aldaketa genetiko berri baten ondorioz.
Zein ohikoa da hau?
Zein ohikoa den kontuan hartuta, Timothy sindromea oso-oso egoera arraroa da. Mundu osoan 100 pertsona baino gutxiagok baino ez dute ezagutzen. Beraz, ez da asko hitz egiten horri buruz.
Zeintzuk dira Timothy sindromearen sintomak?
Sintoma hauek haur batetik bestera alda daitezke, eta sintomen larritasuna ere alda daiteke. Zure haurrak sintoma batzuk izan ditzake, baina baliteke beste batzuk ez izatea. Sintoma hauek batez ere bihotzean, gorputzaren itxuran eta beste gorputz-funtzio batzuetan eragina dute.
Bihotzean eragina duten sintomak
Bihotzeko sintomak dira garrantzitsuenak, bizitza arriskuan jar dezaketelako.
- Baliteke bihotz-taupada azkar edo irregularra (palpitazioak) nabaritzea haurraren bularrean eskua jartzean.
- Bat-bateko kontzientzia galtzea (sinkopea) .
Hau honengatik gertatzen da:
- Bihotz-taupaden arteko etenaldi luzea . Medikuek 'QT luzatua' deitzen diote horri.
- Bihotzeko gaixotasun kongenitoak (bihotzaren egituran jaiotzean dagoen akats bat) bihotzak odola ponpatzeko duen gaitasunean eragina izan dezake.
- Bihotz-erritmo irregularra (arritmiak) .
- Bihotzaren beheko ganberek (bentrikuluak) oso azkar taupaka egiten dute ("bentrikuluko takikardia") . Oso arriskutsua da.
Gogoratu, bihotzarekin lotutako sintoma hauek bizitza arriskuan jar dezaketela . Oso kontuz ibili behar duzu honekin, bat-bateko bihotz-geldialdia (bihotz-geldialdia) edo bat-bateko heriotza ere eragin baitezake.
Gorputzaren itxurarekin lotutako ezaugarriak
Timothy sindromea duten haurrek jaiotzean ikusten diren ezaugarri fisiko espezifiko batzuk dituzte:
- Hatzen arteko azala elkartuta dago ("sindaktilia kutanea") . Ahatearena bezala. Eskuetan zein oinetan gerta daiteke.
- Sudur-zuloen arteko zubiaren lautzea .
- Belarriak ohi baino baxuago daude jarrita .
- Goiko masailezurraren zapalketa .
- Goiko ezpainaren mehetzea .
- Hortzak karraskatzea eta okertzea .
- Ile falta, jaiotzean burusoila balitz bezala .
Gorputzeko sistemei eragiten dieten sintomak
Egoera honek gorputzeko sistema batzuk kontrolatzen dituzten haurraren garuneko atalak ere eragiten ditu. Beraz, sintoma hauek ere ikus ditzakezu:
- Garapen-atzerapenak eta funtzio kognitiboaren arazoak . Hitz egiteko eta ibiltzeko orduan atzerapena egon daiteke beste haurrekin alderatuta.
- Infekzio maiztasunak . Immunitate baxua dela eta, gaixotasunak erraz hedatzen dira.
- Odoleko azukre maila baxuak (hipogluzemia) .
- Gorputzaren tenperatura jaistea (hipotermia) .
- Krisi epileptikoak (epilepsia edo epilepsia fotosentikorra ere deitu daitezke) .
- Besteekin komunikatzeko eta sozializatzeko zailtasuna (autismoaren espektroaren nahastea) . Beren munduan daudela senti dezakete.
Zerk eragiten du Timothy sindromea?
Honen kausa aztertzen badugu, Timothy sindromea `CACNA1C` genean dagoen aldaera edo mutazio genetiko batek eragiten du. Gene honek bihotzeko zeluletara (kardiomiozitoetara) eta garuneko zeluletara (neuronetara) kaltzio ioiak eramaten dituen proteina bat egiteko agindua ematen digu.
Imajinatu, `CACNA1C` geneak sortutako proteina ate baten antzekoa da. Ate hau ireki eta ixten da, kaltzio atomoei zelula sartu eta irteteko aukera emanez. Mutazio genetiko bat dagoenean, ate hau irekita geratzen da behar bezala itxi gabe . Orduan, kaltzioa etengabe sartzen da zelulara. Gehiegizko kaltzio hori pilatzen denean, Timothy sindromearen sintomak agertzen dira, eta gorputzeko sistema batzuek ez dute behar bezala funtzionatzen.
Kaltzio atomo hauek oso garrantzitsuak dira gure gorputzarentzat:
- Zelulen jarduera elektrikoa kontrolatu.
- Zelulak elkarren artean komunikatzen dira.
- Muskuluak uzkurtzen lagundu.
- Enbrioi-fasean garunaren eta hezurren garapenarekin lotutako kontrol-geneak.
Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?
Timothy sindromea jaio aurretik edo ondoren diagnostikatu daiteke .
- Haurra oraindik sabelean dagoenean ekografia batean , medikuak haurraren bihotz-taupadak normalak diren egiaztatuko du. Timothy sindromearekin lotutako bihotz-erritmo anormal bat fetuaren bihotz-taupada motela da (fetuaren bradikardia) .
- Haurra jaio ondoren, elektrokardiograma (EKG) bat egin daiteke haurraren bihotz-erritmoa egiaztatzeko.
Horrez gain, proba hauek ere egoera hau baieztatzen laguntzen dute:
- Sintomak eragiten dituen genea identifikatzeko proba genetikoak .
- Bestelako irudi-probak (adibidez, erresonantzia magnetikoa, tomografia-taktometroa, erradiografia) .
- Kardiologoaren azterketa bihotzaren osasuna egiaztatzeko .
- Nerbio-sistemaren funtzionamendua egiaztatzeko neurologoaren azterketa .
- Odol analisiak, beste sintomarik dagoen ikusteko .
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Timothy sindromearen tratamenduaren helburu nagusia bihotzean eragina duten bizitza arriskuan jar dezaketen sintomak kontrolatzea da:
- Bihotz-maiztasuna kontrolatzeko botikak (adibidez, `beta-blokeatzaileak`) .
- Kardiobertsore desfibriladore (ICD) edo taupada-markagailu txertatu bat erabiltzea. Hauek bihotzaren erritmoa berreskuratzen laguntzen dute bat-batean irregular bihurtzen bada.
Horrez gain, haurrari eragin diezaioketen beste sintoma batzuetarako tratamenduak daude:
- Infekzioak tratatzeko antibiotikoak ematea .
- Hatzen arteko larruazaleko itsaspenen zuzenketa kirurgikoa .
- Odoleko azukre mailak aldizka kontrolatu .
- Haurraren ikasketa-zailtasunekin laguntzeko hezkuntza bereziko programetara bideratzea .
Ba al dago konplikaziorik tratamenduan?
Timothy sindromea duten haurrek bihotzeko arritmiak eta bihotzeko konplikazioak izateko arrisku handiagoa dute anestesia jasotzen dutenean . Hori bereziki egia da QT tartea luzatzen duten anestesia-sendagaiekin. Beraz, garrantzitsua da zure medikuari horren berri ematea ebakuntza egin aurretik.
Timothy sindromea prebenitu al daiteke?
Timothy sindromea ez da benetan prebenitu daitekeen zerbait.Mutazio genetiko batek eragiten duelako. Herentziaz jaso dezakezu, edo bat-batean garatu daiteke familia-aurrekaririk gabe.
Hala ere, haurdun geratzeko asmoa baduzu eta Timothy sindromea bezalako gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua jakin nahi baduzu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu aholkularitza genetikoari eta proba genetikoak egiteari buruz .
Zer gertatzen da nire seme-alabak Timothy sindromea badu?
Ez dago sendabiderik egoera honetarako, baina tratamenduak haurraren bizitza arriskuan jartzen duten sintomak murriztu eta haren bizi-kalitatea hobetu dezake .
Bihotzeko gaixotasun larria duten haurren pronostikoa ez da ona . Arritmiak edo bentrikulu-takikardia bezalako baldintzen ondorioz, haurtzaroan heriotza-arriskua % 80 ingurukoa da . Tristea da hau entzutea, baina garrantzitsua da egia jakitea.
Hala ere, Timothy sindromearen kasu ez hain larriak direnean, emaitza hobea izan daiteke .
Nola zaintzen duzu egoera hau duen haur bat?
Timothy sindromearen sintomak bizitza arriskuan jar dezaketenez, garrantzitsua da zure haurraren medikuarengana aldizka joatea haien osasun orokorra kontrolatzeko, batez ere bihotzaren osasuna . Aldizkako azterketek sintoma berriak goiz identifikatzen eta tratatzen lagun dezakete.
Zure haurrak garapen-atzerapenak edo ikaskuntza-arazoak baditu, hezkuntza-programek edo laguntza-terapiak lagun diezaiokete eskolako lanekin .
Noiz eraman behar dut nire haurra medikuarengana? Zer egin larrialdi batean?
Zure haurrak Timothy sindromearen sintomak baditu, hala nola infekzio bat, gorputz-tenperatura mantentzeko zailtasuna edo odoleko azukre baxua maiz , ziurtatu medikuarengana joatea.
Sintoma larriagoak, hala nola konbultsioak eta bihotz-taupada irregularra (batez ere bihotz-taupada oso azkarra edo irregularra bada) , bizitza arriskuan jar dezakete eta berehalako arreta medikoa behar dute . Hori gertatzen bada, joan larrialdi zerbitzuetara (LA) edo deitu 911ra.
Zer galdera egin behar dizkiozu zure haurraren medikuari?
Ideia ona da zure haurraren medikuari galdera hauek egitea:
- Errezetatu duzun botikak al du albo-ondoriorik?
- Nire haurrak ebakuntza behar al du?
- Nire haurra osasuntsu al dago ebakuntza egiteko?
- Nola kontrolatu ditzaket nire haurraren sintomak?
Gaixotasun genetiko arraro bati aurre egitea erronka bat izan daiteke guraso berrientzat eta haien seme-alabentzat. Garrantzitsua da zure haurraren osasuna gertutik kontrolatzea, batez ere tratamenduak sintomak kontrolatzen dituen eta zure haurrak zurekin eman dezakeen denbora handitzen duen ikusteko. Zure haurraren zaintzari buruz pentsatzen duzunean, pentsatu zeure buruan eta zure familian. Garrantzitsua da, halaber , osasun mentaleko aholkulari kualifikatu batekin hitz egitea estresa eta antsietatea murrizteko, eta zure haurrari nola lagundu diezaiokezun ikasteko.
Gogoratu gauza hauek (etxera eramateko mezua)
Timothy sindromea oso arraroa baina larria den egoera genetiko bat da.
- Kontuan izan beti, bihotzean baitu eragin nagusia .
- Sintomak haur batetik bestera aldatzen dira .
- Diagnostiko goiztiarrak eta tratamendu egokiak haurraren bizi-kalitatea hobetu dezakete.
- Oso garrantzitsua da medikuaren aholkuak jarraitzea eta programatutako probak ez galtzea .
- Ez zaude bakarrik bidaia honetan. Eskuratu laguntza medikuengandik, aholkulariengandik eta maiteengandik .
` Timothy sindromea, Timothy sindromea, gaixotasun genetikoak, bihotzeko gaixotasunak, haurtzaroko gaixotasunak, garapen-atzerapenak, CACNA1C genea, gaixotasun arraroak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina